Anomalías de la división de la cloaca (página 2)

Cuadro Nº1. Clasificación de las malformaciones anorrectales

ANO IMPERFORADO Y MALFORMACIONES CLOACALES

Incidencia, tipos de defectos y terminología

El ano imperforado se presenta en uno de cada 4 000 a 5 000 recién nacidos. El riesgo estimado de que una pareja tenga un segundo hijo con alguna malfor­mación ano rectal se acerca al 1%. La frecuencia de este defecto es un poco más alta en varones que en mujeres. El defecto más común en los varones es el ano imperforado con fístula rectouretral. La anorma­lidad más frecuente en mujeres es la fístula rectoves-tibular. El ano imperforado sin una fístula es más bien un defecto infrecuente y se presenta aproximadamente en 5% de todo el grupo de malformaciones. La cloaca persistente se considera un defecto inusual. En cam­bio, en la bibliografía se refiere una alta incidencia de fístula rectovaginal. En retrospectiva, parece que la presencia de una cloaca es un defecto mucho más fre­cuente en las pacientes femeninas. Además, la presen­cia de una cloaca tal vez sea el tercer defecto más fre­cuente en las mujeres después de las fístulas perineales y las vestibulares. De hecho, la fístula rectovaginal casi siempre es un defecto inexistente que se presenta en menos del 1% de todos los casos. Es probable que en la mayoría de los pacientes que sufren por per­sistencia de la cloaca se considerara más bien una fís­tula rectovaginal. Muchos de esos sujetos se sometie­ron a intervención quirúrgica y se reparó el componen­te rectal de la malformación, pero los pacientes queda­ron con un trayecto urogenital persistente. Además, la evidencia reciente muestra que la mayor parte de las fístulas rectovestibulares se denominó a menudo como "fístula rectovaginal". La fístula entre el recto y el cuello vesical en los varones es la única malformación real superior al elevador y por fortuna sólo ocurre en cerca del 10% de estas personas. Es el único defecto en los pacientes masculinos que requiere una laparotomía además del abordaje inferior para la reparación.

DEFECTOS MASCULINOS

FÍSTULAS RECTOURETRALES

Si los pliegues de Rathke no se forman, la parte inferior del tabique urorrectal no se cerrará, con la consiguiente aparición de fistulas rectouretrales anómalas entre el seno urogenital y el recto en desarrollo. (Larsen, 2003)

En los varones, estas comunicaciones suelen adoptar la forma de una estrecha fístula uretral rectoprostática. (Larsen, 2003)

El orificio de la fístula rectouretral, el defecto más frecuente en el sexo masculino, se puede localizar en la parte inferior de la uretra (uretra bulbar; fig. IB) o en la uretra superior (uretra prostética; fig. 1A).

Espectro de malformaciones en pacientes del sexo masculino. A, fístula perineal. B, fístula rectouretral bulbar. (Tomado de Peña A.: Atlas of Surgical Manage­ment of Anorectal Malformations. New York, Springer-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes, dibujante médico.)

Inmediatamente por arriba del sitio de la fístula, el recto y la uretra comparten una pared común. Este importante hecho anatómico tiene implicaciones téc­nicas y quirúrgicas significativas. Por lo regular, el rec­to está distendido y rodeado lateral y posteriormente por el músculo elevador. Entre el recto y la piel peri­neal existe una porción de músculo voluntario estria­do, llamado complejo muscular. La contracción de las fibras de este músculo eleva la piel de la depresión anal. A nivel de la piel, a ambos lados de la línea me­dia, se localiza un grupo de fibras de músculo volunta­rio, conocidas como fibras parasagitales. Por lo gene­ral, las fístulas uretrales bajas (bulbares) se relacionan con músculos de buena calidad, sacro bien desarrolla­do, surco en la línea medía y depresión anal prominen­tes. Con mayor frecuencia las fístulas uretrales altas (prostéticas) se vinculan con músculos de pobre cali­dad, sacro anormalmente desarrollado y perineo pla­no, con un pobre surco en la línea media y sin depre­sión anal visible. No obstante, existen excepciones para estas reglas. Muchas veces los pacientes expulsan meconio a través de la uretra, un signo inequívoco de fístula rectouretral. (Campbell, 2004)

FÍSTULAS RECTOVESICALES

Esta alteración más grave se produce por un falta de formación del pliegue de Tourneux y del pliegue de Rathke. (Larsen, 2003)

En este defecto, el recto se abre a nivel del cuello vesical. El sujeto tiene un mal pronóstico, ya que el músculo elevador, el complejo muscular y el esfínter externo suelen estar mal desarrollados. Muchas veces el sacro está deforme. Toda la pelvis parece estar subdesarrollada. En muchas ocasiones el perineo es plano, con datos de desarrollo muscular deficiente. Cerca de 10% de los casos de ano imperfo­rado pertenece a esta categoría.

Espectro de defectos en pacientes masculinos. A, fístula rectouretral prostética. 8, fístula recto-cuello vesical. (Tomado de Peña A.: Atlas of Surgical Manage­ment of Anorectal Malformations. New York, Spriñger-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes, dibujante médico.)

AGENESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULAS

Es interesante advertir que la mayoría de los pacien­tes con este defecto poco común tiene un sacro bien desarrollado y músculos adecuados. El recto termina aproximadamente a 2 cm de la piel perineal. Es común que el individuo tenga un buen pronóstico en términos de función intestinal. Incluso cuando el enfermo no tiene comunicación entre el recto y la uretra, estas dos estructuras están separadas únicamente por una pared común y delgada, que es un detalle anatómico relevan­te con implicaciones técnicas.

Casi la mitad de las per­sonas sin fístula también padece síndrome de Down y más del 90% de los pacientes con este síndrome y ano imperforado muestra este defecto específico. El he­cho de que estos pacientes tengan síndrome de Down no parece interferir con el buen pronóstico en térmi­nos de control intestinal para esta malformación.

ATRESIA RECTAL

En esta anomalía extremadamente rara de los varo­nes, la luz del recto puede estar interrumpida en su totalidad (atresia) o de manera parcial (estenosis). El saco ciego superior está representado por un recto di­latado, en tanto que la porción inferior está representa­da por un conducto anal pequeño, que mide alrededor de 1 a 2 cm de profundidad. Las estructuras pueden estar separadas por una membrana delgada o una por­ción densa de tejido fibroso. Estos defectos se observan en cerca de 1% del grupo entero de malformaciones. Los sujetos con este defecto tienen todos los elementos necesarios para la continencia y un pronóstico exce­lente. Debido a que poseen un conducto anal bien de­sarrollado, su sensibilidad en el ano recto es normal. Están presentes estructuras musculares voluntarias casi normales.

FÍSTULAS CUTÁNEAS

La fístula cutánea es un defecto bajo. El recto se lo­caliza dentro de la mayor parte del mecanismo del es­fínter. Sólo la parte más inferior del recto está mal co­locada en sentido anterior. En ocasiones, la fístula no se abre hacía el perineo, sino más bien sigue una vía en la línea media subepitelial, abriéndose en algún pimío a lo largo del rafe perineal de la línea media, escroto o incluso la base del pene. El diagnóstico se establece mediante inspección perineal. No se requie­ren investigaciones adicionales.

Las más de las veces la abertura (fístula) anal es demasiado estrecha (estenosis). Los términos ano cubier­to, membrana anal y malformaciones en asa de cubo se refieren a diferentes manifestaciones externas de las fístulas perineales.

DEFECTOS EN EL SEXO FEMENINO

FÍSTULAS RECTOURETRALES

Se produce por la falta de desarrollo de los pliegues de Rathke. Esta situación se complica en el caso de las mujeres, por la presencia de conductos paramesonéfricos. Lo más frecuente es que estos conductos se fijen a la uretra pélvica inmediatamente por encima de la fistula rectouretral. La región no dividida de la cloaca se convierte entonces en una desembocadura común para la vagina, el recto y la uretra, recibiendo el nombre de canal rectocloacal. En ocasiones la fistula recouretral se incorpora al canal uterovaginal que desciende en su emigración hacia una posición más inferior en la pared posterior de la cloaca. En estos casos, la vagina y la uretra se abren por separado en el vestíbulo, pero el recto comunica con la vagina a través de una fistula rectovaginal. La fistula puede afectar a una porción alta o baja de la vagina. Si la fistula rectouretral se localiza inicialmente en la unión entre la vagina y la cloaca, la fistula anovestibular resultante se abrirá en el vestíbulo vaginal.

FÍSTULAS RECTOVESICALES

Esta alteración más grave se produce por un falta de formación del pliegue de Tourneux y del pliegue de Rathke. En las mujeres, esta anomalía puede interferir con la función normal de los extremos inferiores de los conductos paramesonéfricos, con formación de dos vaginas y úteros separados que se abren directamente en la vejiga. (Larsen, 2003)

FÍSTULAS CUTÁNEAS (PERINEALES)

Desde los puntos de vista terapéuticos y pronósticos, esta anormalidad común es equivalente a la fístula cu­tánea descrita en los varones. El recto está bien lo­calizado dentro del mecanismo del esfínter, excepto por su porción más baja, que está situada anterior­mente. El recto y la vagina están bien separados.

FÍSTULAS VESTIBULARES

En este defecto importante, las pacientes pediátricas tienen buen pronóstico en términos de función intesti­nal, cuando se tratan de manera apropiada. No obstan­te, en la experiencia del autor, la persona es enviada a menudo de otras instituciones debido a reparaciones infructuosas. El intestino se abre justo detrás del himen en el vestíbulo de los genitales femeninos. Inmediatamente por arriba del sitio de la fístula, el recto y la vagina están separados por una pared común delgada. Estas mujeres tienen por lo regular músculos bien desarrollados y un sacro y nervios normales. Sin embargo, algunas veces este defecto se acompaña de un sacro mal desarrollado. (Campbell, 2004)

Con frecuencia, las pacientes con fístula vestibular son referidas al cirujano con un diagnóstico erróneo de fístula rectovaginal. El diagnóstico preciso es clínico. Se requiere una inspección minuciosa de los genitales de la recién nacida para el diagnóstico. Algunos ciruja­nos pediatras reparan este defecto sin una colostomía de protección. Muchas de estas personas se recuperan de modo satisfactorio. Empero, una infección perineal seguida de dehiscencia de la anastomosis anal y recurrencia de la fístula provoca fibrosis grave que puede interferir con el mecanismo del esfínter.

En este caso, la paciente podría perder la mejor oportunidad para un resultado funcional óptimo, ya que las operaciones secundarias no proporcionan el mismo buen pronósti­co que una intervención primaria con éxito. Por con­siguiente, se recomienda enfáticamente una colostomía protectora, seguida por una forma de procedimiento sagital posterior limitado como reparación final.

El término fístula vaginal se emplea muchas veces en forma equivocada para referirse a sujetos que en realidad tienen una fístula vestibular o una cloaca. La fístula vaginal verdadera se encuentra en menos del 1% de todos los casos, por lo que no se considera parte de la clasificación propuesta aquí. (Campbell, 2004)

Espectro de malformaciones en pacientes feme­ninas. A, fistula perineal. B, fistula vestibular. (Tomado de Peña A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations. New York, Springer Verlag, 1990, p. 50.' Lois Barnes, dibujante médico.)

AGENESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULA

Este defecto del sexo femenino tiene las mismas implicaciones terapéuticas y pronosticas mencionadas para los varones.

CLOACA PERSISTENTE

En este grupo de anomalías está representada la ex­trema complejidad de las malformaciones femeninas. Una cloaca persistente se define como una anormali­dad en la cual el recto, la vagina y el aparato urinario convergen y se fusionan en un solo conducto común.

Espectro de cloacas. A, tipo más común de cloa­ca. B, conducto común largo. (Tomado de Peña A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations. New York, Springer-Verlag, 1990, p. 60. Lois Barnes, dibujante médico.)

El diagnóstico de cloaca persistente es clínico. Este defecto se debe sospechar en un lactan­te femenino con ano imperforado y genitales de aspec­to pequeño. La separación cuidadosa de los labios re­vela un orificio perineal único. La longitud del con­ducto común varía de 1 a 7 cm, lo cual tiene implica­ciones técnicas y pronosticas. Los conductos comunes mayores de 3.5 cm representan por lo general un defecto complejo.

Es difícil la movilización de la vagina. En consecuencia, con frecuencia se utili­za alguna forma de sustitución vaginal durante la repa­ración. Un conducto común menor de 3.4 cm significa habitualmente que el defecto se puede reparar con una operación sagital posterior única, sin abrir el abdomen. En ocasiones, el recto se abre alto en la cúpula de la vagina. Por lo tanto, una laparotomía debe ser parte del procedimiento para mo­vilizar el intestino. Es común asimismo que la vagina esté distendida de manera anormal y llena de secrecio­nes mucosas (hidrocolpos). Esta vagina dis­tendida comprime el trígono y por ende suele acompa­ñarse de megauréteres. Una vagina grande representa una ventaja técnica para la reparación, en virtud de que más tejido vaginal facilita su reconstrucción. Un hallazgo frecuente de las malformaciones cloacales es el grado variable de tabicación o duplicación vaginal y uterina. Por lo regular, el recto se abre entre las vaginas. Las malformaciones cloacales bajas casi siempre se vinculan con un sacro bien desarrollado, un perineo de aspecto normal y músculos y ner­vios adecuados. Esto hace posible un buen pronóstico.

Espectro de cloacas. A, implantación rectal alta en la vagina. B, conducto común corto. (Tomado do Peña A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations. New York, Springer-Verlag, 1990, p. 61. Lois Barnes, dibujante médico.)

EXTROFIA CLOACAL

La extrofia cloacal, una de las más grandes anomalías congénitas compatibles con la viabilidad intrauterina, es sumamente rara y se produce en 1 de cada 200,000 a 400,000 nacidos vivos (Hurwitz y col., 1987). Los reportes más recientes indican una relación hombre – mujer de 2:1 (Gearhart y Jeffs, 1998). La herencia de la extrofia cloacal se desconoce porque nunca se ha sabido de descendencia en pacientes con este trastorno.

Anatomía

La extrofia cloacal, también conocida como fisura vesicointestinal, cloaca ectópica, ectopia visceral, extrofia complicada de la vejiga y fisura de la pared abdomi­nal, es probablemente la forma más grave de los defec­tos de la pared abdominal ventral.

Los defectos típicos de la extrofia cloa­cal consisten en un onfalocele por arriba y una exposición de intestino y vejiga por abajo. La vejiga es bivalva en la línea media por una zona de mucosa in­testinal y cada hemivejiga contiene un orificio uréte­ral. La mucosa intestinal expuesta que yace entre las hemivejigas representa histológicamente el área ileocecal y puede contener hasta cuatro orificios.

El orificio más superior representa el intestino proximal y se puede prolapsar hacia fuera y aparecer como una deformidad en trompa de elefante, mientras que el orificio más inferior se correlaciona con el intestino distal. El orificio de este último representa el intestino posterior, que termina en un saco ciego y se vincula con un ano imperforado. Uno o dos orificios apendiculares se encuentran entre los orificios de los intestinos proximal y distal.

En todos los casos se reconocen anormalidades geni­tales. En los varones se presentan testículos no descendi­dos, el pene es por lo regular bífido y cada mitad es epispádica y está fijada a ramas púbicas ampliamente separadas. En las mujeres, el clítoris está dividido y habitualmente acompaña a una vagina doble y útero bicorne.

Embriología

Típicamente, después de las 4 semanas de vida el tabique urorectal divide la cloaca en un seno urogenital an­terior y un canal anorectal posterior. Simultáneamente, la membrana cloacal es invadida por pliegues del mesodermo lateral alrededor de la cuarta semana de gestación. Se postula que si la invasión mesodérmica no se produce, la membrana cloacal infraumbilical persiste, con el consiguiente déficit de desarrollo de la pared abdominal. De­bido a su inestabilidad intrínseca la membrana cloacal fi­nalmente se rompe. Si esto sucede antes de que descien­da el tabique urorectal entre las 6 y las 8 semanas de gestación se produce la extrofia cloacal.

Sin embargo, en el embrión en desarrollo no existe un estadio similar en apariencia al de la extrofia cloacal. Por lo tanto, la anomalía no debe de representar una detención del desarrollo embriológico sino más bien alguna forma de defecto embriogénico. De acuerdo con Muecke (1964), una membrana cloacal anormalmente extensa genera un efecto de cuña que actúa como una barrera mecánica contra la migración del mesodermo, lo que determina el deterioro del desarrolle de la pared abdominal, fa­llas en la fusión de los tubérculos genitales y diastasis púbica. La extrofia de la cloaca se produce cuando el efecto de cuña tiene lugar antes de la formación del tabique urorectal, en la sexta semana.

Dibujo esquemático que muestra los defectos urinarios y gastrointestinales en niños de ambos sexos nacidos con extrofia cloacal. (Cortesía del doctor Richard Hurwitz.)

Se han creado modelos de extrofia cloacal en embrio­nes de pollo a través de la colocación de una cuña de plástico en el área de la membrana cloacal para impedir la migración del mesodermo sobre la membrana o me­diante el uso de láser de dióxido de carbono para abrir la membrana cloacal antes de su fusión con el tabique uro­rectal (Thomallia y col., 1985). Toda la evidencia expe­rimental de la teoría actual de la embriogénesis se basa en la ocurrencia de este evento desencadenante en las pri­meras 6 a 8 semanas del desarrollo embriológico.

Sin embargo, la evidencia ecográfica de la ruptura tardía (en­tre las 18 y las 24 semanas de gestación) de la membra­na cloacal, unida a informes previos de ruptura de la membrana entre las semanas 22 y 26, arrojan dudas so­bre estas teorías. Langer (1992) y Bruch (1996) y col., informaron el diagnóstico prenatal de extrofia cloacal con una membrana cloacal intacta después de 18 a 24 semanas de gestación. Vermeij-Keers y col. (1996) pos­tularon que el mal desarrollo embriológico de la extrofia cloacal es causado por una proliferación celular y una apoptosis mal orquestados, con el resultado de una esca­sa formación de mesodermo desde la placa ectodérmica umbilical. En lugar de debatir acerca del momento exac­to de la desintegración de la membrana cloacal (8 sema­nas contra 22 semanas) estos autores describieron el ta­bique urorectal, la pared abdominal y la membrana cloa­cal como relacionados con un origen similar (es decir, la placa ectodérmica) y el momento de la ruptura como la representación del balance entre la proliferación célula la muerte celular por apoptosis.

Anormalidades acompañantes

Aparte de los hallazgos anatómicos comunes de la extrofia cloacal, hasta en 85% se presentan anormalidades de otros sistemas orgánicos distantes al defecto básico.

Son comunes las anomalías de las vías urinarias superiores, consistentes en riñón pélvico, hidronefrosis, hidrouréter, atresia ureteral, agenesia renal unilateral, riñón multiquístico, duplicación; ureteral y ectopia fusionada cruzada. Al revisar varias series grandes, se advirtió que tales anormalidades se presentaban en 42 a 60% de los casos.

Se señalan defectos vertebrales en 48 a 75% de los pacientes. Se observa mielodisplasia (mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele) en 29 a 46% de los sujetos. Un informe reciente identificó la presencia de anomalías vertebrales y medulares en 16 de 17 pacientes que se sometieron a una evaluación com­pleta. Por lo tanto, el índice de sospecha de esta rela­ción debe ser alto. Los trastornos del sistema nervioso central distintos de la mielodisplasia son relativamen­te infrecuentes. Los sobrevivientes tienen un nivel nor­mal de inteligencia.

Las malformaciones digestivas adjuntas consisten en malrotación, atresia duodenal, duplicación, divertículo de Meckel, intestino corto y apéndice ausente o do­ble. En un informe, tales hallazgos estaban presentes en 12 de 26 lactantes (46%).,0 Es importante reconocer la presencia de un intestino delgado proximal acorta­do, ya que la conservación intestinal es uno de los prin­cipios más importantes en el tratamiento de este tras­torno. El problema puede ser más funcional que real.Uno de los cuatro individuos originales de Rickham murió como resultado del síndrome de intestino corto después de sobrevivir durante dos meses.

Muchas otras series incluyen muertes secundarias a este síndrome. (Campbell, 2004)

También se observan defectos de las extremidades inferiores, que consisten en pies deformes, luxación congénita de la cadera, agenesia y otras deformidades graves. Estas características se presentan en 26 a 30% de los pacientes. (Campbell, 2004)

Los genitales externos en niños con extrofia cloacal son invariablemente anormales. En los lactantes varones el pene y el escroto pueden estar ausentes, bífidos o epispádicos. Los testículos están uniformemente indescendidos. El conducto deferente puede estar au­sente o ser doble. En las mujeres, el clítoris es bífido o no existe, en tanto que la vagina puede estar ausente o ser única, doble o extrófica. Debido a la falta de fusión en la línea media de las estructuras de M-ller en la mujer, casi siempre está presente un útero bífido o duplicado. (Campbell, 2004)

CONCLUSIONES

Estudios recientes dan a conocer que la división de la cloaca no se da por una sola masa de mesenquima, el tabique urorectal, sino que este se compone de otras estructuras: los pliegue de Tourneux superior y los dos pliegues de Rathke inferolaterales.

Las anomalías de la división de la cloaca se dan principalmente por la falta de desarrollo o de fusión de estos pliegues, así como su fusión con la membrana cloacal.

Las anomalías anorectales representan la mayoría de la anomalías de la división anormal de la cloaca por el tabique anorectal. Estas anomalías generan fistulas (comunicaciones anormales) entre distintas partes que establecen comunicación con el recto y con el ano, como las fistulas rectovesicales, rectouretrales, etc.

Los términos bajo, intermedio y alto, para designar a las malformaciones, son bastante arbitrarios y no son útiles para fines pronósticos ni terapéuticos, por lo que una mejor clasificación seria de acuerdo al sexo y a la necesidad de una colostomía.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

LIBROS EN INGLES

· Muecke EC. The role of the cloacal membrane in exstrophy : The first successful experimental study. J Urol 1964; 92 : 659.

· Gearhart JP, Jeffs RD : Campbell's Urology in The bladder exstrophy-epispadias complex [Walsh PC et al (edrs)]. 7th Edn; WB Saunders, Philadelphia, London, 1998, p1939

· Hurwitz RS, Manzoni GA, Ransley PG, Stephen FD. Cloacal exstrophy : A report of 34 cases. J UroI 1987; 138 : 1060.

· Nievelstein R A J; Vermeij-Keers Chr. Anal and ano-urogenital malformations: a histopathological study of "imperforate anus" with a reconstruction of the pathogenesis. 1996

LIBROS EN ESPAÑOL

· Keith W. Aschcraft, MD. Cirugía Pediátrica. 3º edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores, S.A. México, D.F, 2002.

· Walsh Patrick C. Urología de Campbell. 8º edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos aires, 2004.

· T.W. Sadler, PhD. Embriología Médica. 10º edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid, España, 2006.

· Keith L. Moore. Embriología Clínica, el desarrollo del ser humano. 7º edición. Editorial Elsevier. Madrid, España, 2004.

LIBROS EN LA WEB

· William D. Larsen: Embriología Humana. 3º edición. 2003. Disponible en: . Visitada el 10 de julio del 2008.

· VV Staff, Jesús, González-Merlo, E. González Bosquet: Ginecología. 8º edición. 2003. Disponible en:

http://books.google.com.pe/books?id=ndsTJEuDk9kC&printsec=frontcover&dq=division+cloaca&source=gbs_summary_r&cad=0. Visitada el 10 de julio del 2008.

· Anil K. Rustgi: Requisitos de la Gastroenterología, intestino grueso y delgado.2º Volumen. 2005. Disponible en:

http://books.google.com.pe/books?id=5sNuj6XhC5oC&printsec=frontcover&dq=MEMBRANA+CLOACAL&source=gbs_summary_r&cad=0. Visitada el 10 de julio del 2008.

Autor:

Claudia Mercedes Otiniano

clau_2312[arroba]hotmail.com