ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan afecta a más de 200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente una de cada 5,000 a una de cada 10,000). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.
¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?
Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiñados.
Las personas con síndrome de Marfan pueden tener uno o más de los siguientes problemas:
Problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la pared de la aorta. La aorta es la arteria más grande del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en oxígeno desde el lado izquierdo del corazón al resto del organismo. El síndrome de Marfan hace que la pared de la aorta se debilite y estire gradualmente (dilatación aórtica). Con el tiempo, esto puede causar una ruptura (disección) en el revestimiento de la aorta. Entonces, la sangre se filtra hacia el interior de la pared aórtica y, a veces, la perfora y hace que la sangre llegue al tórax o al abdomen. Si no se las detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una muerte súbita.
Válvulas cardíacas anormales. Las válvulas cardíacas son pequeñas aletas o compuertas que sólo permiten que la sangre circule en un sentido a través del corazón. Con el síndrome de Marfan, la válvula mitral del corazón suele ser grande y flexible (prolapso de la válvula mitral). La válvula mitral anormal puede permitir que la sangre circule brevemente hacia atrás durante un latido. En algunos casos, esto crea un ruido anormal (murmullo cardíaco) que el médico puede oír con el estetoscopio. A veces, el prolapso de la válvula mitral puede asociarse con latidos irregulares o acelerados y con la falta de aire.
Anomalías esqueléticas. Muchas personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis. Muchas personas tienen un esternón que sobresale hacia afuera (llamado pectus carinatum) o hundido hacia adentro (pectus excavatum). Estas anomalías en el pecho a veces pueden afectar el corazón o el funcionamiento de los pulmones. En algunos casos, el tejido conectivo que rodea la médula espinal se afloja y se estira hacia afuera. Este trastorno se conoce como ectasia dural y puede producir dolor en la parte inferior de la espalda o en las piernas y pérdida de sensación o debilidad en las piernas.
Problemas en los pulmones. Las personas con síndrome de Marfan a veces desarrollan problemas respiratorios, como falta de aire. Los problemas respiratorios pueden ser resultado de anomalías esqueléticas que no permiten que el pecho se expanda totalmente o del colapso súbito de los pulmones (denominado neumotórax espontáneo). Los adultos con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de enfisema temprano, un trastorno respiratorio normalmente asociado con el fumar, aunque no sean fumadores. Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener breves pausas en la respiración durante el sueño, lo que se conoce como apnea del sueño.
Problemas en los ojos. En más del 60 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra descentrado.1,3 Esto se conoce como ectopia lentis. La mayoría de las personas afectadas también tiene miopía y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar claramente). Las personas con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desprendimiento de la retina (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la parte posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) y glaucoma (aumento de la presión en los ojos). Las personas con síndrome de Marfan suelen desarrollar cataratas y glaucoma a una edad más temprana que la población en general. El desprendimiento de la retina y el glaucoma pueden llevar a la pérdida de la vista.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía considerablemente, incluso dentro de la misma familia.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un "soplo cardiaco". Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
Complicaciones Ruptura aórtica Aneurisma aórtico disecante Endocarditis bacteriana Insuficiencia cardíaca
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
Por lo general, una evaluación para detectar el síndrome de Marfan incluye lo siguiente:
Un examen físico completo.
Un examen ocular por un oftalmólogo. El oftalmólogo utiliza gotas oculares para dilatar totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una lámpara de rendija (un microscopio con una luz) para buscar la dislocación del cristalino.
Pruebas del corazón, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad eléctrica en el corazón. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al médico determinar si el corazón y los vasos sanguíneos están afectados. Pueden usarse pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computada (TC) o una resonancia magnética (IRM), para comprobar el estado de la aorta.
Antecedentes familiares para determinar si hay otros miembros de la familia que tengan o pudieran tener síndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente debido a un trastorno cardíaco no explicado o un aneurisma. Un aneurisma es una protuberancia de un vaso sanguíneo, como la aorta, que a veces puede hacer que el vaso se rompa.
Pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.
Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia dural.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 años.
La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de médicos y profesionales de la salud especializados supervisados por un solo médico familiarizado con todos los aspectos del síndrome de Marfan.
El equipo de médicos debería incluir un cardiólogo (especialista del corazón). Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus válvulas cardíacas. Éstas y otras pruebas ayudan a los médicos a determinar si se requiere un tratamiento y en qué momento debería realizarse la intervención.
¿Cómo se tratan los problemas cardíacos?
Para prevenir o reducir los problemas cardíacos, los médicos suelen recomendar el tratamiento con medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueantes. Estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a las que se somete la pared de la aorta. Los estudios sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura. Las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes a veces se tratan con otros medicamentos para la hipertensión, como bloqueantes del canal de calcio o inhibidores de la enzima conversora de angiotensina. Estudios más recientes sugieren que los medicamentos para la hipertensión llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden ayudar a prevenir o incluso a revertir la dilatación aórtica. Se están realizando estudios más extensos para comprobar la eficacia de estos medicamentos.
A pesar del uso de medicación, a veces la aorta continúa dilatándose. En estos casos, los médicos recomiendan una cirugía para reparar la aorta antes de que pueda producirse su ruptura o disección. Para planificar el momento en que debe realizase, los médicos evalúan una serie de factores, como el tamaño de la aorta y la velocidad a la que se dilata, los antecedentes familiares de dilatación/disección aórtica y si la válvula aorta tiene pérdidas.
Existen varias opciones quirúrgicas para la reparación de la aorta. Una de ellas consiste en reemplazar una sección de la aorta con un tubo sintético (injerto compuesto) y, según el caso, reparar o reemplazar la válvula aórtica. Más recientemente, algunas personas con síndrome de Marfan se han sometido a lo que se conoce como procedimiento con preservación de la válvula, en el que se conserva la válvula aórtica y se reemplaza una parte de la aorta más cercana al corazón. Las personas con síndrome de Marfan deben realizarse la cirugía aórtica en un hospital con cirujanos especializados y considerar con ellos los pros y los contras de las diferentes opciones quirúrgicas.
Una cirugía preventiva temprana para la dilatación aórtica es más segura que esperar hasta que sea necesaria una cirugía de emergencia. Un estudio realizado en 1999 comprobó que con la cirugía preventiva la tasa de mortalidad era del 1.5 por ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se habían sometido a una cirugía de emergencia.
Cuando es necesario, también pueden reemplazarse o corregirse otras válvulas cardíacas defectuosas mediante intervenciones quirúrgicas. Después de someter a un paciente a una operación para reemplazar una de sus válvulas cardíacas, deberá tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con válvulas artificiales.
Las personas con síndrome de Marfan que se han sometido a una cirugía para reemplazar una válvula cardíaca o que tienen ciertas anomalías cardíacas son propensas a infecciones en la pared o en las válvulas cardíacas. Es necesario tratarlas en forma preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) para evitar que liberen bacterias en el torrente sanguíneo. Todas las personas con síndrome de Marfan deben consultar a su cardiólogo para determinar si necesitan antibióticos antes de realizarse un procedimiento dental.
Algunas personas con síndrome de Marfan que se han reparado la parte superior de la aorta experimentan un agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizar un seguimiento de estas personas con ecocardiogramas seriales y una tomografía computada o resonancia magnética del tórax, abdomen y pelvis, al menos una vez al año. En algunos casos, puede requerirse una reparación quirúrgica.
¿Cómo se tratan los problemas esqueléticos?
Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o cirugía. A veces, el soporte ortopédico detiene el avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una cirugía para corregir la deformidad. Las deformidades de la pared torácica (pectus) también pueden interferir con la respiración normal. Puede realizarse una cirugía correctiva para aliviar estos síntomas.
¿Cómo se tratan los problemas oculares?
Los niños y adultos con síndrome de Marfan deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmólogo. La mayoría de los problemas oculares, como la miopía, puede corregirse con anteojos o lentes de contacto. Por lo general, el tratamiento temprano de las cataratas y el glaucoma pueden prevenir o atenuar los problemas de la vista. Las retinas desprendidas pueden tratarse con láser.
¿Las personas con síndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?
La mayoría de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad física es intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los niños y adultos con síndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisión y de contacto, y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisión de su médico, muchos pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar y andar en bicicleta y jugar al tenis a un ritmo pausado.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto
hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una proteína fundamental en la composición del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.
Las mutaciones en el gen de la fibrilina hacen que no se forme la cantidad suficiente o que sea defectuosa, lo que probablemente debilita el tejido conectivo. La fibrilina también ayuda a regular las concentraciones de un factor de crecimiento (llamado factor de crecimiento transformador beta) que cumple un papel importante en el crecimiento y reparación de los tejidos. Estudios recientes sugieren que las personas con síndrome de Marfan liberan cantidades excesivas de este factor de crecimiento, lo que contribuye a los signos y síntomas del trastorno.
¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?
Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de los padres, quien también padece el síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo genético dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación y un 50 por ciento de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la mutación desarrollan los signos y síntomas del síndrome de Marfan.
Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan son esporádicos. Esto significa que son causados por una nueva mutación que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoide o un óvulo de un progenitor no afectado. Los padres que no tienen síndrome de Marfan ni antecedentes familiares de la enfermedad que tienen un hijo afectado deben consultar a un asesor en genética para evaluar sus riesgos en otro embarazo.
Al igual que con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede contagiarse de otra persona. Si bien puede diagnosticarse a cualquier edad, los signos y síntomas del síndrome de Marfan ocurren sólo cuando la persona tiene la mutación.
¿El embarazo presenta algún riesgo para una mujer con síndrome de Marfan?
Las mujeres con síndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidades de que tengan un hijo con síndrome de Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrés que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rápido de la aorta, especialmente si ya está muy agrandada antes del embarazo. En las mujeres con síndrome de Marfan que tienen una aorta de tamaño normal el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda.
Se recomienda a las mujeres con síndrome de Marfan consultar a su médico y a su cardiólogo antes del embarazo para evaluar si es seguro para ellas. Por lo general, el cardiólogo recomienda un ecocardiograma para determinar las dimensiones de la aorta.
Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia en síndrome de Marfan. También deben consultar a su cardiólogo de forma periódica y realizarse un ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestre para monitorear el tamaño de la aorta.1,3 Si la aorta mide menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el embarazo es bajo. Las mujeres que toman un betabloqueante por lo general pueden continuar tomando la medicación durante el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la válvula generalmente deben tomar un anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el riesgo de defectos congénitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado heparina, que se administra por inyección (por lo general, dos o tres veces por día), durante el embarazo.
Las mujeres con síndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontáneo. La mayoría de las mujeres con síndrome de Marfan puede tener un parto vaginal. El médico tomará las medidas apropiadas para reducir el estrés del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatación aórtica considerable, por lo general se recomienda un parto por cesárea.
Las mujeres con síndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento uno o dos meses después del parto para controlar el tamaño de su aorta.
¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?
En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en genética puede proporcionar a los padres toda la información necesaria antes de decidir tener un hijo, así como las últimas novedades sobre las causas genéticas del síndrome de Marfan y las pruebas genéticas disponibles.
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:
médico de cabecera o pediatra
cardiólogo – médico que trata problemas del corazón
ortopeda – médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo – médico que trata problemas de los ojos
genetista – médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.
Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:
un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.
¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esquelétales
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-ÃY)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gene de la "fibrilla"
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.
Conclusiones
se dio a conocer que el síndrome de trastorno que afecta el tejido conectivo.
Los síntomas se van a dejar notar en( el corazón por los problemas que va a tener este), a la vez lo mismo sucederá en (la visión), (en los huesos unas contucciones, etc.) la causa principal es El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la "fibrilla". El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
Las principales complicaciones son las siguientes: Ruptura aórtica , Aneurisma aórtico disecante,. Endocarditis bacteriana,Insuficiencia cardíaca.
Referencias
Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.
Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.
LINCOGRAFIA:
Autor:
Linder Carranza Silva
"Universidad Particular De Chiclayo"
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