- Síndrome de Marfan
- ¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
- ¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
- ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
- ¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?
- ¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?
- ¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?
- ¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
- ¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
- ¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
- Conclusiones
- Referencias
Introducción
La enfermedad de Marfán es una patología genética que testimonia en la gran mayoría de los casos una mutación del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una molécula ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina, fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos valvulares. Dicha anomalía provoca disfunción de las fibras de elastina, que se traduce por disminución de la resistencia de los tejidos de sostén. La transmisión de la enfermedad se realiza en forma autosómica dominante y, aunque su frecuencia es difícil de evaluar debido al probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000 individuos, sin predominancia geográfica o de sexo. Su penetración es muy alta, es decir que el portador de la anomalía genética desarrollará casi siempre el síndrome luego de cierta edad.
En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de la pared aórtica, que se dilata progresivamente en el curso de la vida y corre el riesgo de disecarse. Antes de que se realizara la cirugía de reemplazo de la raíz aórtica, el 80% de los pacientes fallecían debido a las consecuencias de dicha dilatación aórtica, la mitad de los cuales antes de los 40 años de edad. A partir de la optimización del cuidado médico y quirúrgico, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado más de 30 años.
Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la raíz aórtica en forma temprana, con la idea de preservar las válvulas nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, y las complicaciones de las válvulas mecánicas. La segunda complicación clásica de la enfermedad es el prolapso de válvula mitral, que puede también requerir intervención quirúrgica.
Objetivos:
Dar a conocer que es el síndrome de Marfan.
Describir los síntomas y causas del síndrome de Marfan.
Demostrar cuáles son sus principales complicaciones.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.
¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de "pegamento" entre las células que:
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