Paciente: G.B. (HC: 00041)
Sexo: femenino.
Edad: 11 años.
Antecedentes Prenatales:
Madre adolescente de 17 años, soltera escolaridad 3er. Año malas condiciones económicas, condiciones de la vivienda regular, operada de apendicitis, no alergia a medicamento, no transfusiones, no refiere ninguna enfermedad crónica.
Captación de embarazo tardío a las 28 semanas, con seguimiento mensual de su embarazo hasta el parto, presento un acceso vaginal a los 7 meses el cual fue tratado de forma ambulatoria y resolvió, no refiere anemia ni ninguna otra patología durante su embarazo, aumento total de peso 12 Kg.
Antecedentes Natales:
Parto vaginal, eutócico, intrahospitalario, duración del trabajo de parto 36 horas.
Antecedentes Postnatales
La niña no lloro al nacer, se le realizó reanimación y oxigenoterapia, ingreso por 9 días. Se le informo de inmediato a la madre la patología congénita que presentó la recién nacida al nacer, un mielomeningocele.
Antecedentes Patológicos Familiares: No refiere.
Examen físico actual:
Sistema Respiratorio: Sin malformaciones congénitas, Murmullo Vesicular: normal, no estertores, Frecuencia Respiratoria: 18 por minuto.
Sistema Cardiovascular: Sin malformaciones congénitas, Ruidos Cardíacos: rítmicos, bien golpeados, no soplos, Frecuencia Cardiaca: 94 por minuto.
Sistema Digestivo: Sin malformaciones congénitas, abdomen que sigue los movimientos respiratorios, sin cicatrices, no hernias. Palpación no dolorosa, no tumoraciones, no visceromegalia. Percusión con sonoridad normal. Auscultación con ruidos hidroaéreos normales. Tacto rectal con esfínter anal hipotónico. Incontinencia anal.
Sistema genitourinario: Fosas lumbares no abombadas, riñones no palpables ni peloteables, sonda vesical, genitales externos acordes a edad, raza y sexo. Incontinencia vesical.
Sistema Hemolinfopoyetico: bazo no palpable ni percutible. No hemorragias.
Sistema Nervioso: paciente conciente, orientada en tiempo, espacio y persona. No deambula por parálisis de ambos miembros inferiores.
Nació con hidrocefalia, para lo cual se le implantó una derivación subcutánea que es funcionante.
Reflectividad: abolida en miembros inferiores.
Motilidad: abolida en miembros inferiores.
Sensibilidad: abolida en los miembros inferiores.
No signos meníngeos.
Lenguaje coherente y fluido.
Memoria retrógrada y anterógrada conservadas.
Sistema Osteomioarticular: Paciente que no deambula por parálisis de ambos miembros inferiores.
Escoliosis congénita con cicatriz quirúrgica en región lumbar por todo lo cual presenta deformidad en toda la caja torácica.
Atrofia muscular en los miembros inferiores.
Exámenes complementarios:
Al nacer se le realizó una Tomografía Axial Computarizada (TAC) que demostró la presencia de la Hidrocefalia y de Agenesia Renal Izquierda, además del Mielomeningocele.
Tratamientos Realizados:
Se le realizó el tratamiento quirúrgico definitivo a los 3 meses de edad, con requerimiento de válvula de derivación como tratamiento a la hidrocefalia.
Diagnóstico Definitivo:
1. Mielomeningocele.
2. Hidrocefalia.
3. Paraplejía de los Miembros Inferiores
4. Agenesia Renal Izquierda.
Mielomeningocele
El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es un defecto del conducto neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente y el canal medular queda incompleto, haciendo que la médula y las meninges (las membranas que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño. (1,2)
Los mielomeningoceles suelen estar acompañados con desplazamientos caudal del tubo raquídeo y de parte del cerebelo hacia el conducto raquídeo. Con frecuencia las raíces cervicales superiores descienden desde los agujeros intervertebrales hacia la médula espinal, que en su extremo caudal esta fija a la región sacra. Dado que el agujero occipital esta obstruido por el bulbo raquídeo o cerebelo, el mielomeningocele a menudo se combina con hidrocefalia, y esta anomalía se denomina malformación de ARNOLD CHIARI. (1, 2,3)
Causas
La causa del mielomeningocele es desconocida. Se piensan en varios factores hereditarios y ambientales, pero el motivo específico se desconoce. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural. Si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición. (1, 3, 4)
Patogenia
Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno. Las investigaciones también indican posibles factores ambientales como la radiación.
La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las raíces de los nervios, provocando una disminución o falla de la función de las áreas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de ésta. Los síntomas están relacionados con el nivel anatómico del defecto. La mayoría de los defectos ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la espalda (las áreas más bajas de la espalda), pues ésta es la última parte de la columna en cerrarse. (3, 4, 5 ,6)
Cuadro Clínico
Los síntomas incluyen una parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).
El niño también puede presentar otros trastornos congénitos que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), con requerimiento de válvula de derivación como tratamiento, problemas vesicales: vejiga neurogenica (80%), que no permite eliminar toda la orina de la vejiga y predispone a infecciones urinarias, problemas ortopédicos y para deambular, problemas intestinales y problemas de aprendizaje.
La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral. El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés, el 95% de los niños pertenecen a familias sin antecedentes similares. El resto de los casos más comunes tienden a ser una espina bífida oculta (donde los huesos de la columna no se cierran, la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto) y el meningocele (donde las meninges protruyen a través del defecto de las vértebras, pero la médula espinal permanece en su lugar). (7, 8, 9)
Al examen físico encontramos protrusión en forma de bolsa, visible en la parte media o en la parte baja de la espalda del recién nacido, no traslúcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la bolsa
Debilidad en la cadera, piernas y pies del recién nacido.
Los indicios de una espina bífida oculta son:
Un mechón de pelo en el área sacra (parte trasera de la pelvis)
Hoyuelo en el sacro.
El mielomeningocele es un defecto visible después de que el niño nace. El examen neurológico puede indicar pérdida de las funciones neurológicas por debajo del defecto. Por ejemplo, la reacción del niño a los pinchazos en distintos lugares puede indicar el nivel donde se mantiene la sensibilidad.
Evaluación prenatal:
Durante el primer trimestre del embarazo las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. Este examen detecta espina bífida, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran alfa fetoproteína sérica elevada (una de las tres proteínas que se miden en este examen de sangre). Este examen se realiza entre las 16 a 18 semanas de gestación.
Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis (examen del líquido amniótico).
Después del nacimiento:
Radiografía de la columna que puede revelar el alcance y la localización exacta del defecto.
Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal y ecosonograma 3D.
Tomografía computarizada de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localización y el alcance del defecto.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento inicial son:
1. Reducir la cantidad de daño neurológico causado por el defecto.
2. Minimizar las complicaciones como las infecciones.
3. Ayudar a la familia a enfrentar este trastorno.
Se deben realizar exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece para ayudar a guiar la rehabilitación.
Desde la década de 1.930, el primer paso del tratamiento de los bebes con esta enfermedad a sido cerrar quirúrgicamente la abertura en la espalda a los pocos días de nacer. La cirugía coloca los tejidos en su posición normal y evita mayores daños e infección del tejido nervioso, pero NO restaura el funcionamiento normal de los nervios ya dañados.
El segundo paso consiste en colocar un tubo delgado llamado derivación de LCR en los ventrículos (cavidades de líquido dentro del cerebro) el cual permite drenar el excedente de líquido y alivia la presión excesiva sobre el cerebro. La derivación generalmente pasa por debajo de la piel desde la cabeza hasta el abdomen.
En la actualidad, existen centros que están ensayando reparaciones quirúrgicas experimentales de espina bífida dentro del útero (reparación quirúrgica del defecto mientras el feto todavía se está desarrollando en el útero).
Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir meningitis, infecciones de las vías urinarias u otras infecciones.
Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar catéteres permanentes o periódicos para drenar la vejiga.
Una dieta alta en fibra y programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
Puede ser necesaria la intervención ortopédica o la fisioterapia para el tratamiento de los síntomas musculoesqueléticos. Las demás pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y alcance de la pérdida de la función.
La meta de estas intervenciones es minimizar las incapacidades futuras y maximizar el funcionamiento.
En ocasiones, el shunt o la desviación quirúrgica utilizada para corregir la hidrocefalia provoca la reducción espontánea del mielomeningocele y el crecimiento normal del niño puede cubrir el defecto.
Se puede recomendar el asesoramiento genético. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto terapéutico.
Pronóstico
El defecto del mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con el tratamiento, la expectativa de vida no se ve severamente afectada. El daño neurológico tiende a ser irreversible. (7, 8, 9, 10)
Complicaciones
1. Parto difícil con problemas subsecuentes por un nacimiento traumático (como anoxia y parálisis cerebral).
2. Incapacidad permanente, con debilidad o parálisis de las piernas.
3. Pérdida del control de la vejiga o de los intestinos.
4. Frecuentes infecciones de las vías urinarias.
5. Meningitis
6. Defectos coexistentes (como la hidrocefalia u otros defectos).
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si la columna de un recién nacido presenta protrusión.
Se debe consultar al médico si el niño tarda en caminar o gatear.
Se deben realizar revisiones de seguimiento continuas a medida que el niño crece para evaluar el alcance del daño neurológico o si aparecen síntomas de complicaciones.
Los síntomas de hidrocefalia incluyen las fontanelas abultadas, irritabilidad, letargo y dificultad cuando se alimenta al niño.
Los síntomas de la meningitis incluyen fiebre, tortícolis (rigidez del cuello e indisposición para doblar o mover el cuello o la cabeza), irritabilidad y llanto agudo.
Prevención
Los suplementos de ácido fólico pueden resultar efectivos en la reducción del riesgo de defectos del conducto neural, como el mielomeningocele. Los datos actuales sugieren que el 50% de los casos podrían evitarse si las madres recibieran suplementos de ácido fólico de 0,4mg al día antes de la concepción y 1mg en el primer trimestre de embarazo. La Academia Americana de Pediatría sugiere que TODAS las mujeres en edad fértil lo ingieran, ya que la mitad de los embarazos no son programados. (1, 9, 10)
Bibliografía
1. hppt://www.mielomeningocele.com/
2. Langman. Embriología Médica. 9na edición, La Habana, Cuba, 2005.
3. Rosell y colaboradores. Morfofisiología Humana II. La Habana, Cuba.
4. García Porrero. Anatomía Humana. 2005.
5. Junqueira y Carneiro. Histología Básica, Texto y Atlas. 2005.
6. Guyton y Hall. Tratado de Fisiología Médica. 10ma ed. 2006.
7. Biglan AW. Ophthalmologic complications of meningomyelocele: a longitudinal study. 2008. Trans Am Ophthalmol Soc 1990; 88:389-462.
8. Lennerstrand G, Gallo JE. Neuro-Ophthalmological evaluation of patients with myelomeningocele and Chiari malformations. Dev Med Child Neurol 2007; 32(5):415-22.
9. Lennerstrand G, Gallo JE, Samuelsson L. Neuro-ophthalmological findings in relation to CNS lesions in patients with myelomeningocele. Dev Med Child Neurol 2007; 32(5):423-31.
10. Moore KL. Anatomía Humana con Orientación Clínica. 2008.
Autor:
Miguel Ismael Infante
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MISION BARRIO ADENTRO
ESTADO VARGAS
AÑO 2012