Alteraciones del desarrollo de la cara (página 2)

INTRODUCCIÓN:

En los últimos años ha aparecido una nueva rama de la patología denominada crestopatías que estudia las alteraciones provocadas por modificaciones anormales en células derivadas de la cresta neural. Las crestopatías tienen importancia en el campo de la cirugía plástica y maxilofacial porque están relacionadas con todos los errores en la morfología facial humana. Como estos defectos se inician en los periodos tempranos de la embriogénesis dan como resultado malformaciones congénitas.

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES CONGéNITAS Y DEL DESARROLLO.

Dra. Teresa Pesqueira B.

Pontificia Universidad Católica de Chile

INTRODUCCIÓN:

Las malformaciones del cráneo y de la cara son un capítulo amplio y difícil de la cirugía plástica, que ha evolucionado mucho en los últimos 50 años. De todas las malformaciones que describiremos a continuación, la más frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Esta malformación involucra sólo la cara y será tratada en un capítulo aparte debido a su importancia.

Otras malformaciones más complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los tejidos blandos del cráneo y de la cara, y son las llamadas Malformaciones Craneofaciales.

Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en aquellas que se relacionan con la aparición de fisuras (clínicamente corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del cráneo y/o de la cara.) y en aquellas malformaciones del cráneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis (clínicamente se manifiestan por cráneos y caras malformadas producto de un crecimiento anómalo del esqueleto óseo.)

Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como síndromes (clínicamente se manifiestan con facies características y otras anomalías asociadas. Ejemplos son la enfermedad de Crouzon y el Síndrome de Apert). Por último, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales (representados clínicamente por el Síndrome de Treacher Collins y la Microsomía Hemifacial.)

También forman parte de este capítulo las malformaciones de la órbita, que revisaremos brevemente y que también pueden presentarse como un hecho aislado o formando parte de malformaciones craneofaciales más complejas. En el enfoque y tratamiento de esta patología existe una estrecha relación entre los especialistas en Cirugía Plástica Reconstructiva y los oftalmólogos.

Por último, las malformaciones del maxilar y la mandíbula también forman parte de este capítulo y relacionan íntimamente las especialidades de cirugía Plástica Reconstructiva y Estética con la Cirugía Oral y Maxilofacial.

IV.  MARCO TEÓRICO

1)      FORMACIÓN DE LA CARA

Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.

Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales.

La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo embrionario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El mamelón cefálico o frontonasal constituye el borde superior del estomodeo o boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo y, en posición caudal a éste, los procesos mandibulares (ambos procesos derivados del primer arco branquial).

A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial, las placodas nasales u olfatorias. Durante la quinta semana las placodas nasales se invaginan para formar las fositas nasales. En la sexta semana aparecen rebordes de tejido que rodean a cada fosita formando, en el borde externo, los mamelones nasales externos y, del lado interno, los mamelones nasales internos.

En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares crecen simultáneamente en dirección medial, comprimiendo los procesos nasales hacia la línea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendidura que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y ambos procesos se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares.

El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de los procesos mandibulares, que se fusionan en la línea media.

La nariz se formará a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz.

Como resultado de la fusión en profundidad de los procesos nasales internos se forma el segmento intermaxilar, del cual derivarán el surco subnasal, la porción del maxilar superior con los cuatro incisivos y el paladar primario triangular.

Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan entre sí la séptima semana dando lugar al paladar secundario. Hacia delante las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como línea divisoria entre ambos paladares el agujero incisivo.

Con la formación de las coanas primitivas se pone en comunicación las cavidades nasales primitivas con la cavidad bucal, inmediatamente por detrás del paladar primario.

El pabellón de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo arcos branquiales, y rodeando a la primera hendidura faríngea. Estas prominencias, tres a cada lado del conducto auditivo externo, se fusionan y se convierten poco a poco en la oreja definitiva.

Los ojos comienzan a desarrollarse en forma de un par de vesículas ópticas de cada lado del prosencéfalo al final de la cuarta semana de la vida intrauterina. Las vesículas ópticas, evaginaciones del cerebro, toman contacto con el ectodermo superficial y provocan los cambios necesarios para la formación del cristalino. La córnea se forma a partir de ectodermo superficial y epitelio epidérmico. A través de la fisura coroidea penetra la arteria hialóidea (futura arteria central de la retina) y las fibras nerviosas del ojo.

Los párpados aparecen al segundo mes como repliegues ectodérmicos. Durante el cuarto mes se ponen en contacto y se sueldan. Al sexto mes se vuelven a separar.

Durante el tercer mes aparecen como finas vellosidades los pelos de la cara, en primer lugar las cejas y en el labio superior.

Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes proporcionan a la cara su forma adulta definitiva.

Tabla 1. Cronología de la formación de la cara

2)      MECANISMO DE SOLDADURA DE LOS MAMELONES FACIALES

En el periodo embrionario la formación de la cara resulta del crecimiento desigual de los cinco mamelones o procesos faciales y de su fusión.

La unión de los distintos mamelones entre sí se realiza por medio de dos mecanismos: Mesodermización o Consolidación remodeladora.

·                    Mesodermización: Los mamelones se desarrollan de forma independiente y al alcanzar cierto grado de desarrollo, sus epitelios se ponen en contacto soldándose sus bordes libres, siendo posteriormente reabsorbidos por células fagocitarias mesenquimáticas. De esta manera, los mesénquimas de los mamelones constituyen uno solo. Este tipo de soldadura tiene lugar, por ejemplo, en el mecanismo que dará como resultado el cierre del paladar.

·                    Consolidación remodeladora: Los mamelones faciales son zonas de crecimiento más veloz que las áreas vecinas, pero en estadios posteriores las áreas que se desarrollan más lentamente podrán crecer hasta hacer desaparecer la diferencia superficial que se había establecido. En la actualidad, se considera que este tipo de unión es la que realizan la mayor parte de los mamelones faciales al fusionarse.

Fallos en los procesos de fusión de los diferentes mamelones desencadenarán la producción de anomalías en la formación de la cara. 

3)      MALFORMACIONES FACIALES

Las causas determinantes de malformaciones faciales pueden incidir sobre el huevo, el embrión o el feto.

Sobre el huevo inciden factores transmitidos por herencia.

Sobre el embrión y el feto inciden los factores congénitos, que pueden ser de carácter infeccioso, mecánico, tóxico o nutritivo.

Las anomalías faciales ocurren por la falta de coalescencia de los mamelones, por la no mesodermización de los mismos, o por un desarrollo menor o exagerado de alguna de sus partes.

Los fallos en la fusión de los mamelones faciales se pueden explicar porque: uno, o ambos mamelones, no crecen lo suficiente para contactar con sus homólogos; los mamelones enfrentados no sueldan sus epitelios o, si hay soldadura, no existe cohesión necesaria para impedir que más tarde se separen; que el epitelio sea reabsorbido parcialmente y /o que se produzca una orientación defectuosa de las áreas de crecimiento.

Las modificaciones extremas son incompatibles con la vida. En cambio, las anomalías pequeñas son frecuentes, al punto que es muy difícil hallar una cara simétrica por completo.

Las alteraciones craneomaxilofaciales se pueden clasificar en dos grandes grupos. El primero incluye síndromes congénitos en los que puede existir afectación facial como forma de presentación única, o como un signo más dentro de un complejo más severo. El segundo grupo incluye trastornos del crecimiento que aparecen durante el mismo, con causa conocida o de forma idiopática.

A continuación citaremos algunas de las más importantes malformaciones congénitas de la cara y del cuello, ya que de su estudio en profundidad se encargarán posteriores capítulos.

a)      MALFORMACIONES CONGéNITAS

Cualquier fallo en el desarrollo normal ocasiona modificaciones en el individuo en gestación. Conociendo los diferentes mecanismos morfogenéticos de cada una de las estructuras que forman la cara podremos determinar la etiopatogenia de sus malformaciones congénitas.

·               Malformaciones craneales

Las variaciones que presenta el cráneo van desde imperceptibles hasta aquellas que son incompatibles con la vida. En la mayor parte de los casos, tanto la forma como el tamaño del cráneo corresponde a las características del encéfalo, dado que éste es la causa de su expansión. Entre las malformaciones craneales se pueden mencionar:

·         Craneosquisis (hendidura o fisura):

Fisura congénita del cráneo secundaria a un defecto de la neurulación o cierre de la porción dorsal segmentaria o no del conducto neural en el encéfalo y de la subsiguiente inducción de las cubiertas meníngeas, óseas, musculares y cutáneas.

·         Acrania:

 De acuerdo a la literatura, la secuencia acranea/anencefalia sola o asociada con otros DTN, son las más frecuentes y la mayoría pueden estar relacionadas con alteraciones del metabolismo del AF. Los defectos cráneo-encefálicos junto a otros defectos mayores, se asocian a cuadros genético-cromosómicos (síndromes polimalformativos) y los defectos cráneo-encefálicos que presentan lesiones por bridas se relacionan habitualmente con disrupciones por teratógenos.

Tanto los fetos como los RN se reclasificaron en 4 subtipos de acuerdo a un patrón fenotípico diferente: A) secuencias acranea/anencefalias clásicas, aisladas, B) acranea/anencefalia asociada a otros DTN, C) defectos cráneo-encefálicos asociados a otras malformaciones mayores y D) defectos cráneo-encefálicos asociados a bridas amnióticas ().

·         Craneosinostosis:

Define aquellos procesos secundarios a la obliteración prematura de una o más suturas del cráneo. Según la forma resultante del cráneo se clasifican en diferentes tipos: Escafocefalia, Acrocefalia, Braquiocefalia, Trigonocefalia, Microcefalia.

Existen craneosinostosis sindrómicas como el Síndrome Crouzon, el Síndrome de Apert, etc. Dada la amplitud de este tema, se dedicará un capítulo completo del libro para su mejor conocimiento.

·               Fisuras faciales

Como consecuencia de la no soldadura de los procesos faciales entre sí aparecen las fisuras faciales. Se distribuyen alrededor de la órbita y párpados y de los maxilares y labios, existiendo fisuras comunes a ambas. Las fisuras de tejidos blandos y duros no siempre coinciden, y en un mismo paciente pueden coexistir diferentes fisuras. Se describen hasta quince tipos.

·               Microsomía hemifacial

Sinónimos: SÍNDROME DE PRIMER Y SEGUNDO ARCO, DISOSTOSIS OTOMANDIBULAR, DISPLASIA AURICULOBRANQUIOGÉNICA O SÍNDROME OROMANDÍBULOAURICULAR 

El Síndrome del primer arco branquial corresponde a las alteraciones que se producen en las regiones derivadas de dicha zona embriológica. Generalmente varias estructuras son afectadas simultáneamente.

Entre las teorías existentes para explicar la lesión, figuran la teoría de la deficiencia mesodérmica, o defectos en la arteria estapedia. También la ingesta de talidomida.

La deformidad de la microsomía hemifacial varía en su extensión y gravedad, pudiendo estar afectadas todas las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquiales. Básicamente, este síndrome se manifiesta clínicamente por hipoplasia auricular, maxilar y mandibular, pudiendo implicar secundariamente a estructuras vecinas: cigoma, oído medio, nervio facial, musculatura de la mímica y masticatoria, piel y tejido subcutáneo. Las malformaciones pueden ser bilaterales, aunque son más frecuentes las de un solo lado. La ausencia de la rama montante de la mandíbula provoca secundariamente un desplazamiento del lado no afectado.

Se han descrito varios síndromes en esta región, entre ellos: Síndrome de Pierre- Robin (hipoplasia mandibular, micrognatia), Treacher – Collins (escotaduras simétricas en parte externa de cada párpado inferior y deficiente desarrollo de los huesos malares), Disostosis mandibular, Deformidades de oído interno y medio, Labio y Paladar Fisurado, Hipertelorismo.

·      Fisura labioalveolopalatina. Labio leporino. Fisura palatina

La Fisura Labioalveolopalatina (FLAP) es la malformación congénita más frecuente de la región facial.

El agujero incisivo se considera la línea divisoria entre las deformaciones anteriores y posteriores del paladar.

Las anteriores al agujero incisivo comprenden el Labio leporino lateral, Fisura del maxilar superior y Hendidura de los paladares primario y secundario. Estos defectos se deben a la falta de fusión parcial o completa de los procesos maxilares superiores con los procesos globulares o extremo inferior de los mamelones nasales internos, de uno o ambos lados. Aunque se presenta en pocos casos, es posible la presencia de Labio Leporino Mediano por escaso desarrollo de los procesos nasales medianos.

Los defectos situados por detrás del agujero incisivo dependen de la falta de fusión de las crestas palatinas, y comprenden la Fisura de paladar secundario, Úvula hendida y bífida.

En muchas ocasiones, el labio leporino está acompañado de paladar fisurado.

·      Deformidades dentofaciales

Déficit y excesos mandibulares y maxilares, Mordida abierta, Sobremordida.

·         Malformaciones branquiales

El complicado desarrollo de la cara a partir de los arcos faríngeos produce muchas anomalías craneofaciales. De igual modo, las anomalías de estas estructuras situadas en la región cervical provocan la formación de quistes anormales laterales y de la línea media.

Son muy conocidos los Quistes branquiales laterales, Fístulas y quistes de los senos y de los conductos tiroglosos, como ejemplos de defectos congénitos en esta región.

·               Malformaciones nasales

Las malformaciones nasales pueden tener importancia no solo por la alteración estética, sino también por su repercusión funcional.

·           Ausencia de nariz, por la no aparición de las placodas olfatorias.

·           Malformación unilateral; falta de una placoda olfatoria.

·           Nariz bífida; los mamelones nasales internos están separados, provocando que las narinas estén muy separadas y que el puente nasal presente un surco muy marcado.

·           Malformaciones del tabique nasal, por falta de coaptación de los centros de crecimiento.

·           Deformidades de la pirámide nasal: exceso de dorso, nariz en silla de montar, asimetría nasal, trastornos alares.

·           Malformaciones asociadas a síndromes complejos, como la fisura labiopalatina.

·           Fisuras y quistes nasales.

·           Atresia de coanas, etc.

·               Malformaciones de la oreja

La oreja y el resto de componentes faciales se originan de los mismos bloques embriológicos (arcos branquiales mandibular e hioideo), de ahí que puedan coexistir varias malformaciones en un mismo paciente.

Dado el diferente origen primitivo del oído interno (neuroectodérmico) respecto del oído externo y medio (ectomesénquima), pocas veces el oído interno resulta comprometido en las alteraciones de la oreja.

Existe gran número de síndromes clínicos con afectación del oído externo, por ejemplo: Acondroplasia, Enfermedad de Alport, Enfermedad de Couzon, Treacher-Collins, etc.

Una de las múltiples clasificaciones de malformaciones congénitas auriculares es la de Tanzer, la cual reúne las siguientes anomalías:

·         Anotia

·         Microtia con/sin atresia del conducto auditivo externo

·         Hipoplasia del tercio medio de la oreja

·         Oreja retraída (oreja en copa y caídas), Criptotia, hipoplasia de todo el tercio superior.

·         Oreja prominente.

·               Asimetrías faciales

En los casos en los que las alteraciones corresponden a un desarrollo insuficiente de los nervios trigémino y facial, el resultado se manifiesta en un escaso desarrollo de la musculatura correspondiente. Cuando la alteración se presenta de forma unilateral, el lado opuesto puede determinar un desplazamiento de la línea media hacia el lado normal.

·               Malformaciones de la cara asociadas a otras anomalías

En algunas ocasiones las anomalías faciales se presentan asociadas a otras malformaciones que pueden estar ubicadas en regiones alejadas. Por ejemplo: Necrosis facial unilateral acompañada de agenesia de un pulmón. El problema consiste en establecer si ambas malformaciones corresponden a un mismo factor genético o si se trata de dos alteraciones simultáneas.

Una vez realizada una somera descripción de algunas de las malformaciones congénitas craneofaciales, profundizaremos en los siguientes capítulos en aquellas consideradas más importantes, tanto por su frecuencia como por su repercusión estética y funcional.

4)      SEGÚN REFERENCIAS DEL TRABAJO REALIZADO POR LA DOCTORA TERESA PESQUEIRA B. DE LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE SE TOMO EN CUENTA LA SIGUIENTE CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES CRANEOFACIALES.

Clasificación Básica

Malformaciones Congénitas del Cráneo y de la Cara

1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino)

2.-Malformaciones Cráneo-Faciales

A) Fisuras faciales

B) Cráneosinostosis

Simples

Sindromáticas

     C) Disostosis cráneofacial

Microsomía hemifacial

Sindrome de Treacher Collins

 3.-Malformaciones de la Orbita:

Hipo e hipertelorismo

Distopía orbitaria

 4.-Malformaciones del maxilar y mandíbula.

                  FISURAS DE LABIO Y PALADAR

La fisura del labio y del paladar es una malformación congénita muy frecuente. En algunos países es la primera malformación congénita reportada en los certificados de nacimiento. Su frecuencia es muy alta en algunos países sudamericanos 1/450 RN vivos.

En USA es de 1/700 RN vivos y en asiáticos de 1/500 RN vivos. Es un poco menos frecuente en caucásicos y negros. Tiene carácter genético en un tercio de los casos, pero en los 2/3 restantes se presenta como un hecho aislado multifactorial. Si un progenitor tiene labio leporino, el riesgo de tener descendencia con la misma patología es de 2%.Si dos padres sanos tienen un hijo figurado, tienen un riesgo de 5% de tener otro hijo con esta deformidad.

Hoy en día el tratamiento de esta deformidad es bastante exitoso. Precisa de un amplio equipo, con la participación de numerosos especialistas: cirujano plástico, fonoaudiólogos, terapeutas del lenguaje, ortodoncistas, otorrinolaringólogos, genetístas, psicólogos, pediatras, anestesiólogos etc.

Esta patología tan frecuente resulta muy poco conocida para muchos médicos. A pesar de integrar tantas especialidades médicas para poder ser tratada correctamente, no es enseñada a nivel de pregrado, en ninguna de estas disciplinas médicas.

Anatomía Básica: La nariz normal posee una columela (porción blanda, central y anterior) recta apoyada en un tabique central y recto. Los orificios nasales están formados por los cartílagos alares que nacen como un arco desde la columela y se apoyan en la base o ala nasal. Ellos son los responsables de la armonía de la punta nasal.

Inmediatamente caudal se inicia el labio superior, que presenta un músculo circular, el orbicular, que debe ser íntegro. En el centro del labio, se sitúa el filtrum (dos columnas y una depresión central) que terminan en el arco de cupido (curvo como un corazón). El límite entre el labio cutáneo y el rojo labial de la mucosa, está dado por la línea blanca.

El paladar, está formado por hueso en su porción anterior, (paladar óseo), y por tejidos blandos en su parte posterior, (paladar blando o velo del paladar). El hueso que rodea el paladar óseo, donde están situados los dientes, es el reborde alveolar.

Anatomía Básica: La nariz normal posee una columela (porción blanda, central y anterior) recta apoyada en un tabique central y recto. Los orificios nasales están formados por los cartílagos alares que nacen como un arco desde la columela y se apoyan en la base o ala nasal. Ellos son los responsables de la armonía de la punta nasal.

Inmediatamente caudal se inicia el labio superior, que presenta un músculo circular, el orbicular, que debe ser íntegro. En el centro del labio, se sitúa el filtrum (dos columnas y una depresión central) que terminan en el arco de cupido (curvo como un corazón). El límite entre el labio cutáneo y el rojo labial de la mucosa, está dado por la línea blanca.

El paladar, está formado por hueso en su porción anterior, (paladar óseo), y por tejidos blandos en su parte posterior, (paladar blando o velo del paladar). El hueso que rodea el paladar óseo, donde están situados los dientes, es el reborde alveolar.

La parte anterior y central del paladar óseo, que contiene a los incisivos, es llamada premaxila y se extiende posteriormente hasta el forámen incisivo. La mayor parte del paladar óseo se sitúa posterior al forámen incisivo y está dado por los huesos maxilares y más posterior, por los huesos palatinos.

El paladar blando, es muscular y móvil, está implicado en la fonación y separa la cavidad oral de la nasal. El músculo elevador del paladar y el tensor del paladar forman una cinta que va de lado a lado y son los encargados de mover el paladar.

                   Embriología y etiopatogenia:

 Todas las estructuras situadas anteriores al foramen incisivo (la punta nasal, el piso nasal, el labio, la encía, el reborde alveolar y un pequeño segmento triangular del paladar óseo) forman en su conjunto el paladar primario. Posterior al foramen incisivo, (es decir en la mayor parte del paladar óseo y en la totalidad del paladar blando), hablamos de paladar secundario, que involucra a todo el paladar.

Así, al hablar de fisura del labio en realidad estamos hablando de fisura del paladar primario, pues la fisura del labio siempre conlleva anomalías de la nariz y del reborde alveolar. Al hablar de fisura del paladar, en realidad estamos hablando de la fisura del paladar secundario.

Si un mismo paciente presenta fisura del labio y del paladar, estaremos frente a una fisura del paladar primario y secundario.

Embriológicamente, la fisura del paladar primario se explica por un defecto de fusión del mesénquima de dos yemas laterales, que deben unirse a una yema central, para originar así el labio, la punta nasal y el reborde alveolar. Este defecto del avance del mesénquima puede ser unilateral o bien bilateral, originando entonces la fisura unilateral o bien la fisura bilateral. También, según el tamaño del defecto de fusión de estas yemas, será la gravedad de la fisura, que puede ir desde una simple muesca en el labio hasta un amplio defecto que involucre todas las estructuras antes mencionadas y comunique el piso de la fosa nasal con el vestíbulo oral.

Embriológicamente, la fisura del Paladar Secundario se explica por un defecto en la fusión de ambas conchas palatinas. El embrión de 7 semanas presenta ambas conchas palatinas en posición vertical al lado de la lengua. Antes de la semana 12, la lengua desciende y las conchas palatinas ascienden y se fusionan en la línea media para constituir el paladar. Este movimiento arrastra también a los músculos del paladar, que deben fusionarse en la línea media para hacer la cinta muscular del velo del paladar. Esta falla en la fusión de los músculos palatinos será la responsable de los problemas de lenguaje en estos pacientes. También es importante que los músculos palatinos se inserten normalmente en la Trompa de Eustaquio, pues los RN con fisura palatina presentan déficit en la aireación del oído medio y otitis secundarias a ello.

También en este caso, según sea la magnitud del error embriológico, podemos tener desde una simple úvula bífida hasta un paladar óseo y blando ampliamente separado, en toda su longitud y una gran comunicación de la cavidad oro faríngea y la cavidad nasal.

El error embriológico en el paladar primario y secundario puede coexistir en un mismo paciente, de hecho la fisura más frecuente es la del paladar primario y secundario unilateral izquierdo. Embriológicamente nos explicamos esto, pues la horizontalización de la concha palatina izquierda es más tardía y por ello está más expuesta a alterarse.

Cuidados generales y tratamiento del paciente fisurado: Como hemos dicho anteriormente, el manejo de estos pacientes, aunque exitoso en la actualidad, requiere de un amplio y experimentado equipo multidisciplinario.

Idealmente, en un país como el nuestro, debiera existir una centralización de todos estos pacientes ojalá en un solo centro, para permitir tener una experiencia nacional sólida y un gran número de pacientes que permita evaluar los resultados y plantear líneas de tratamiento.

Los cuidados de un paciente fisurado se inician desde su nacimiento y en esta etapa son en general simples.

En el período de recién nacido nos preocupan cuatro puntos: el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, el consejo genético a los padres y el estudio completo del paciente para descartar otras anomalías (la mayoría de los casos no presenta otras anomalías) pues hay casos en que la fisura forma parte de síndromes malformativos.

El recién nacido fisurado no tiene problemas deglutorios y de presentar trastornos para alimentarse, este es debido a una succión deficitaria pues pierde presión, lo que no es un problema frecuente. Posee los reflejos de succión normal. El problema se soluciona al hacer llegar la leche a la cavidad oral posterior, ya sea con un chupete largo y blando, o con un chupete ancho que pueda ocluir su defecto palatino. Es mejor tener al niño elevado 45 ° para evitar la regurgitación de leche por la nariz. La madre debe ser involucrada desde un comienzo y debe aprender los trucos para facilitar la alimentación del niño.

Los pacientes fisurados del paladar primario y/o secundario, no tienen problemas respiratorios asociados. Solamente existe problema respiratorio en el paciente portados del síndrome de Pierre Robin. Este síndrome se caracteriza por un recién nacido que presenta una mandíbula muy pequeña (micrognatia) y/o muy posterior, (retrognatia) asociada a una lengua grande (glosoptosis), que no tiene suficiente espacio en la cavidad oral y cae hacía atrás, produciendo una severa obstrucción respiratoria de reposo y al dormir. En estos casos, dado que la obstrucción es producto de la mandíbula y la lengua, y no de la fisura palatina, el tratamiento consiste en poner al niño en decúbito prono, a veces se fija la lengua al piso de la boca y en los casos más severos se precisa efectuar un cirugía precoz para elongar la mandíbula, que hoy día se hace con una distracción ósea. La traqueostomía ha sido la opción clásica de tratamiento de los casos más severos. La distracción ósea sería hoy la técnica de elección. En aquellos centros donde la Cirugía Plástica está bien desarrollada.

Cuando la fisura es del paladar secundario, el mal funcionamiento de la trompa de Eustaquio impide la correcta aireación del oído medio por lo que es importante la prevención de patología del oído medio. La prevención de otitis media en estos pacientes es efectuada por el otorrinolaringólogo, quien efectúa una simple operación, consistente en favorecer la aireación del oído medio efectuando un orificio en el tímpano y dejando un tubo para que este permanezca abierto y favorecer así la aireación hacia el exterior (miringotomía y tubos de ventilación o colleras). La prevención del déficit auditivo de estos pacientes es muy importante para la posterior adquisición del lenguaje y en el último tiempo su reconocimiento ha permitido disminuir de manera importante este Problema.

El Cirujano Plástico inicia el tratamiento del paciente fisurado en la etapa de recién nacido y muchas veces termina efectuando las últimas operaciones cuando su paciente es adulto.

2.- Lactante menor:En esta etapa, y cerca de los 3 meses de edad se efectúa la reparación de la fisura del paladar primario. Se opera el labio (queiloplastía o plastía labial) cerrando el defecto cutáneo y haciendo una reposición y cierre del músculo orbicular defectuoso. Además en esta etapa se efectúa una reparación de la nariz (nasoplastía) y se cierra la porción más anterior del paladar óseo si éste está abierto.

Algunas veces el ortodoncista efectúa ortopedia prequirúrgica, es decir coloca unos aparatos intraorales o externos, para acomodar los tejidos óseos y facilitar la cirugía posterior.

3.- Lactante mayor:Cerca del año de edad, se efectúa la reparación de la fisura del paladar secundario, es decir se reparan el paladar óseo y el paladar blando, (palatoplastía), con el fin de separar la cavidad oral de la cavidad nasal y sobre todo, con el fin de proveer al niño de una adecuada caja de resonancia y de un paladar móvil para articular los fonemas y poseer así un lenguaje normal. Idealmente el paladar debe estar reparado cuando se inicia la adquisición del lenguaje, que es a partir de los 12 meses de edad. Algunos grupos operan más precozmente a estos niños, con el fin de obtener un mejor desarrollo del lenguaje, sin embargo estas operaciones muy precoces producen defectos en el crecimiento facial y por ello este tema está en constante estudio y discusión.

En términos generales, podemos decir que un paladar cerrado bien, al año de edad, más o menos en el 70% de los casos hablará bien y no necesitará de otros tratamientos.

4.- Edad preescolar y escolar: Todos los pacientes fisurados ya deberían estar operados. Muchas veces hacemos retoques estéticos de cicatrices y nos preocupamos de la adquisición y desarrollo del lenguaje y del apoyo psicológico. Además en esta etapa hacemos control por otorrinos, terapia de lenguaje, fonoaudiología, ortodoncia, etc.

Manejo de secuelas y problemas de crecimiento asociados: En el 30% de los pacientes, a pesar de estar bien operados, se presentan secuelas con problemas de voz gangosa (hipernasalidad) y con errores o imposibilidad de articular fonemas y de tener una buena caja de resonancia, esto es lo que conocemos como insuficiencia velo faringea. Tiene tratamiento médico y también quirúrgico, según sea el caso.

En un porcentaje variable de pacientes, según sea la gravedad de la fisura que presentaron, el sitio donde fueron tratados y la edad en que fueron tratados, se presentan secuelas de crecimiento maxilar. Por este motivo, en la adolescencia estos pacientes pueden ser exitosamente operados de su maxilar y/o mandíbula para tener un perfil armónico y una buena mordida.

También en la adolescencia, efectuamos septorrinoplastías con fines estéticos y funcionales (todos estos pacientes presentan grados variables de desviación del tabique septal).

    MALFORMACIONES CRÁNEOFACIALES

                  Fisuras Faciales:

La fisura labio palatina es la fisura facial más frecuente, por ello la describiremos en un punto aparte.

Las otras fisuras faciales, son mucho más raras y se manifiestan con una hendidura en los tejidos blandos y en los huesos del cráneo y de la cara. Según su intensidad pueden ir desde una muesca en la comisura oral o en el párpado, hasta una dramática deformidad que afecte toda la cara y comunique la órbita con la nariz y la boca en un gran defecto facial, como el observado en la figura 1 que representa una fisura facial N° 3. Figura 1

Según la dirección que lleve esta fisura y tomando como referencia la órbita y la boca, Tessier clasificó estas fisuras, con números del 0 al 14. Los números del 0 al 7 representan las fisuras faciales y del 8 al 14, su extensión craneal. Estas fisuras pueden ser únicas o múltiples en un mismo paciente. (Figura 5).

 El tratamiento de esta patología es muy complejo, de una manera amplia, requiere tratar las partes blandas y el esqueleto óseo así como los diferentes órganos afectados por la fisura, por ello requiere de un equipo multidisciplinario formado por varios especialistas.

Craneosinostosis

Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clínicamente por una deformidad craneal, de grado variable, según que suturas estén alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentaría una región plana y otra abollonada. Su frecuencia es de 4 por 10.000 nacimientos. Su etiología es variable (genética, cromosómica, metabólica etc.). La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un síndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es múltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.

La craneosinostosis simple se debe a la fusión prematura de una de las 6 suturas principales de la bóveda craneal. También se las llama cráneo estenosis, pero este término refleja más el resultado de la craneosinostosis. Ocurren más frecuentemente que las formas sindromáticas y a diferencia de éstas ocurren como un hecho esporádico no ligado a la herencia. Según la sutura fusionada, será la forma anómala que presentará el cráneo y según sea esta forma, es como llamamos a esta deformidad. Las diferentes craneosinostosis simples son: (figura 6 y 7).

El tratamiento de las craneosinostosis simples lo realizan en conjunto el Cirujano Plástico y el Neurocirujano. Es bastante exitoso y se efectúa resecando la sutura fusionada y remodelando los segmentos óseos deformes. Debe operarse precozmente para evitar la restricción al crecimiento cerebral y para aprovechar el potencial de crecimiento cerebral (que está presente hasta los 3 años de edad) que es en sí un factor remodelante de la bóveda craneal.

Las craneosinostosis sindromáticas corresponden a un grupo de anomalías craneofaciales muy complejas. Las manifestaciones clínicas derivan del efecto de la sinostosis en múltiples suturas, de la bóveda craneal, de la base del cráneo y de la cara. Además este grupo de pacientes tiene anomalías en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial.

En general, presentan una forma de transmisión hereditaria (autonómica recesiva o dominante), son muy deformantes, difíciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el cráneo, las órbitas, la región centro facial, el mecanismo de oclusión y masticación, la visión, la vía aérea superior y el desarrollo intelectual.

Al contrario de las craneosinostosis simples, en que cuando uno corrige el área de sinostosis el crecimiento craneofacial continúa normal, en las complejas, el crecimiento del esqueleto craneofacial no sigue un patrón normal por lo cual se requieren múltiples intervenciones a través de la vida de estos pacientes. Por esto mismo, se requiere de un amplio y experimentado equipo de especialistas.

Las craneosinostosis sindromáticas más representativas son:

Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis múltiple que origina un aspecto característico (frog- like facies) con deformidad del cráneo, cara corta (maxilar hipoplásico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequeña e hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusión con protrusión de la mandíbula y mentón pequeño.

Síndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, también con transmisión autonómica dominante, que además de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral.

Síndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisión y por el aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.

Síndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar además braquidactilia.

                      Disostosis Craneofaciales

Microsomía hemifacial: Es una malformación presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandíbula y del maxilar, que además presenta malformación auricular en ese lado.

Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su etiología, pero se supone que se originaría in útero, por una alteración vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotídeo).

Clínicamente observamos un paciente con asimetría facial, con su mandíbula y mentón desplazados hacia el lado afectado (laterognatia debido a hipoplasia del ramo maxilar) con alteraciones de la mordida, con una malformación auricular variable, desde papilomas preauriculares hasta microtia (hipoplasia del pabellón auricular y del CAE) o anotia. También puede tener parálisis facial congénita a ese lado y diversa alteración de los músculos masticatorios, por eso al intentar abrir la boca, exagera su deformidad.

Antiguamente se la conocía como Síndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, están alteradas en grado variable.

Su tratamiento comprende la reparación de los tejidos óseos y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparación del nervio facial y elongación del ramo mandibular (distracción ósea). A los 6 años de edad se efectúa la reconstrucción auricular (con cartílagos costales) y en la juventud se efectúa cirugía del maxilar y la mandíbula (osteotomías e injertos óseos).

Síndrome de Treacher Collins: También llamado Disostosis Mandibulofacial. Clínicamente podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial, pero este síndrome es siempre bilateral y además no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in útero, sino que tiene un patrón de trasmisión genética autonómico dominante. Según Tessier, este síndrome correspondería a la combinación de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la región órbito-malar.

Anatómicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la órbita. Además existe una mandíbula con un ramo hipoplásico, malformación auricular, inclinación antimongoloide de los párpados y colobomas (detecto en el borde libre del párpado).

El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) así como injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula. Figura 6.

Figura 6

MALFORMACIONES ORBITARIAS

La forma y la posición de las órbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista funcional (visión binocular) y también estético. La mal posición de la órbita en el eje transversal de la cara, traducido por ojos muy separados o muy juntos, es lo que llamamos hiper o hipotelorismo. Cuando una órbita está mal posicionada en sentido vertical, más alta o más baja, hablamos de distopias orbitarias.

Hipertelorismo e Hipotelorismo: El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medición efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medición efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en sí un diagnóstico, sino es la manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor.

El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas órbitas.

En ambos casos el tratamiento es la cirugía ósea con movilización de las órbitas hacia la línea media, resecando un segmento óseo en la región de la frente y la nariz y además tratando la enfermedad de base… Es una patología de resorte multidisciplinario en que intervienen el Cirujano Plástico, el Neurocirujano y el Oftalmólogo.

Distopia Orbitaria: Corresponde a una mal posición orbitaria. Es posible corregirla quirúrgicamente, movilizando la órbita y su contenido, como un cubo, efectuando osteotomías para resecar un segmento óseo en caso de necesitar elevarla) o resecar un segmento de maxilar y zigoma, en caso de necesitar descenderla

Malformaciones del maxilar y la mandíbula

El maxilar y la mandíbula son muy importantes en el aspecto estético del tercio inferior de la cara y también en el aspecto funcional de la forma de morder y de las relaciones que presentan los dientes entre sí (oclusión dental normal y patológica).

Para poseer una buena estética y una mordida normal, el maxilar y la mandíbula deben relacionarse armónicamente, en forma, tamaño y posición.

El estudio de las relaciones óseas del maxilar y la mandíbula se hace por medio del examen clínico, por medio del estudio de la oclusión dental (moldes de yeso) y por medio del estudio radiológico cefalométrico, que mide los ángulos en que se relacionan el maxilar y la mandíbula entre sí y con las otras estructuras faciales. Figura 7.

En el tratamiento de esta patología se requiere de la estrecha relación entre el cirujano plástico, maxilofacial y el ortodoncista. Ninguno de estos especialistas debe intentar solucionar por sí sólo el problema, ya que al tratar de modificar la posición dental (tratamiento ortodóncico exclusivo) sin corregir la deformidad del esqueleto facial, tendremos perfiles disarmónicos y recidivas de la mal oclusión. De la misma forma, el cirujano plástico debe prever la forma en que encajarán los dientes después de una osteotomía de maxilar y mandíbula y preparar esta mordida antes y después de su cirugía para obtener óptimos resultados.

La relación oclusal normal es llamada ANGLE I .El primer molar superior encaja justo con el primer molar inferior. La relación ósea del maxilar y la mandíbula (el maxilar discretamente delante de la mandíbula) es armónica y eso se traduce en un perfil normal. Figura 8-A.

La mal oclusión tipo ANGLE II es aquella en que los dientes de la arcada superior y el maxilar se sitúan más anteriores que los dientes de la arcada inferior. Esto puede ser secundario a un maxilar muy grande y adelantado y/o a una mandíbula muy pequeña y retraída. Se manifiesta clínicamente por un perfil convexo o cara de pájaro.

El tratamiento es la cirugía ortognática, efectuando un avance de la mandíbula, una reproposición del maxilar o una combinación de ambas cosas.

La mal oclusión tipo ANGLE III es aquella en que los dientes de la arcada inferior y la mandíbula, se encuentran por delante de los dientes superiores y del maxilar. Esto ocasiona un perfil cóncavo, con protrusión exagerada de la mandíbula (Prognatismo).

 Figura 8

Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamaño y posición del mentón, únicamente, por lo cual no influye en la oclusión y puede asociarse a cualquier tipo oclusal, normal o patológico. El tratamiento quirúrgico consiste en una osteotomía de reposicionamiento y remodelación del mentón y en algunos casos mínimos de microgenia se puede colocar una prótesis mentoniana con fines netamente estéticos.

Laterognatia: Corresponde a una asimetría con desviación mandibular y puede ser secundaria a malformaciones craneofaciales, a traumatismos, a tumores etc. etc. También se corrige quirúrgicamente, según su etiología y magnitud.

Hipoplasia maxilar: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior (retrusión maxilar) o en el sentido vertical (colapso maxilar vertical). La causa más frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento óseo maxilar.

Hipertrofia maxilar: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposición exagerada de encía. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusión Angle II. Se corrige con cirugía ósea maxilar.

Síndrome de Pierre Robin: Es una micrognatia y retrognatia congénita severa, de carácter esporádico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recién nacidos presentan problemas respiratorios por obstrucción de la vía aérea superior. Ver manejo general y de problemas respiratorios en la sección de Fisuras del Labio y Paladar, manejo del recién nacido fisurado.

V.  CONCLUSIONES

·              La mayoría de las malformaciones de la cara y el cráneo se debe a factores congénitos, pero no debemos de olvidar que un gran número de estas se dan por una causa multifactorial.

VI.  BIBLIOGRAFÍA

·              Abraham Abramovich. "Embriología de la región maxilofacial". Tercera edición. 1997. Editorial Médica Panamericana.

·              Guillermo Raspall." Cirugía Maxilofacial. Patología quirúrgica de la cara, boca, cabeza y cuello."Editorial Médica Panamericana, 1997.

·              Lagman. "Embriología Médica".10a edición. Editorial Panamericana. Buenos Aries- 2007.

·              Moore Persaud. Embriología clínica.7ª edición. Editorial el sevier España S.A-2004.  

Autor:

Luis Alberto Llanos Vera

CURSO: EMBRIOLOGIA MéDICA

DOCENTES:

DR. RODIL CRUZALEGUI HENRIQUEZ

DR. LUIS FLORIAN ZAVALETA

DR. JAVIER ALVAREZ

DR. GUILLERMO FONSECA

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA DE  MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTODE MORFOLOGÃŒA HUMANA

TRUJILLO -  2008