Estudio por Amniocentesis (página 2)

Enviado por Cortijo Alfaro, Carla Lorena

Partes: 1, 2

- Un ultrasonido indicando posibles anomalías fetales.

II. INTRODUCCIÓN

El diagnóstico prenatal es un procedimiento por el cual un embarazo es evaluado por ciertos defectos de nacimiento. El estudio por amniocentesis es un arma importante en el diagnóstico prenatal. Es importante conocer qué es la amniocentesis y su uso en el diagnóstico de anomalías de los cromosomas y defectos que provocan una elevada cantidad de alfa-fetoproteina en el líquido amniótico.

III. MARCO TEÓRICO

1. DEFINICIÓN

Es una técnica realizada con mayor frecuencia para el diagnóstico prenatal de defectos congénitos y la determinación de la madurez pulmonar fetal.

Los estudios para detectar anormalidades congénitas en general se realizan entre las semanas 14 y 16 de la gestación.

Consiste en la aspiración de líquido del saco amniótico. Este líquido debe obtenerse en una botella obscura para protegerlo contra la luz solar y enviarlo con rapidez al laboratorio para su análisis.

Las células fetales halladas en el líquido amniótico hacen posible la cuenta del cuerpo de Barr o el cultivo de tejidos para la determinación del cariotipo cromosómico.

2. INDICACIONES FRECUENTES PARA EL ESTUDIO POR AMNIOCENTESIS. Son:

ü Edad materna avanzada (38 o más años de edad)

ü Nacimiento previo de un hijo con trisomía (por ejemplo con síndrome de Down)

ü Anomalía cromosómica en cualquiera de los progenitores

ü Mujeres portadoras de un trastorno recesivo ligado al cromosoma x (como la hemofilia)

ü Antecedentes de defectos de tubo neural en la familia (como espina bífida quística)

ü Portadores de trastornos metabólicos congénitos.

3. PROCEDIMIENTO:

Puede practicarse como procedimiento de consultorio.

Bajo condiciones de esterilidad muy meticulosa, y empleando anestesia local, se introduce una aguja Nº 18-20 a través de la pared abdominal en el interior del saco amniótico, el sitio ha sido calculado previamente por palpación o de preferencia por ultrasonografía.

Cuando el estilete de la aguja es estirado, emerge líquido claro; se adapta una jeringa y se aspira la cantidad requerida, generalmente no más de 20 ml de líquido amniótico.

Luego se retira la aguja y se envía al laboratorio.

Este procedimiento no requiere reposo en cama, el uso de antibióticoso de algún otro tratamiento para el paciente; casi es indoloro. No daña a la madre y solo rara vez lastima al feto.

Una aspiración de líquido sanguinolento significa que la posición de la punta de la aguja ha sido mal calculada y que está en la zona placentaria. Si no puede obtenerse liquido. Si no se puede obtener líquido claro en este momento, deberá abandonarse el procedimiento e intentarse de nuevo después de 4 días.

También puede practicarse en las últimas semanas de embarazo con el fin de evaluar la madurez fetal.

En el líquido se examinan factores bioquímicos como alfafetoproteínaa y acetilcolinesterasa. Además se pueden recoger células fetales suspendidas para estudiar los cariotipos en metafase y realizar otros análisis genéticos. Como las células recogidas no se dividen rápidamente, se deben establecer cultivos celulares que contienen mitógena, a fin de obtener suficientes células en metafase para ser analizadas. Estos cultivos requieren de 8 a 14 días, y consecuentemente, demoran el diagnóstico.

Con tinciones especiales (Giemsa) y técnicas de alta resolución se pueden determinar los patrones de bandeo cromosómico.

4. LÍQUIDO AMNIÓTICO

La cavidad amniótica está ocupada por un líquido acuoso y cristalino formado en gran parte por las células amnióticas, pero que se origina principalmente a partir de la sangre de la madre.

Aproximadamente el 99% del líquido de la cavidad amniótica es agua. El líquido amniótico es una solución en la que se encuentra suspendido material no disuelto (células epiteliales fetales descamadas y porciones casi idénticas de sales orgánicas e inorgánicas). La mitad de los constituyentes orgánicos son proteínas, la otra mitad está formada por carbohidratos, lípidos, enzimas, hormonas y pigmentos.

La cantidad de líquido aumenta desde unos 30mL a las 10 semanas de gestación hasta 450mL a las 20 semanas, y de 800 a 1000 mL a las 37 semanas. En los primeros meses del embarazo, el embrión, sujeto por el cordón umbilical, flota en este líquido que le sirve como almohadilla de protección.

El líquido amniótico permite el crecimiento externo simétrico del embrión y el feto, actúa como barrera frente a las infecciones, permite el desarrollo normal de los pulmones fetales, protege al embrión y al feto frente a lesiones al distribuir los impactos que la madre recibe, ayuda a controlar la temperatura corporal del embrión al mantenerla constante, permite que el feto se mueve libremente, colaborando en el desarrollo muscular de las extremidades.

A medida que avanza el embarazo se modifica su composición al añadirse productos de excreción del feto. Puesto que la orina fetal entra en este líquido, se pueden realizar estudios sobre sistemas enzimáticos fetales, aminoácidos, hormonas y otras sustancias en el líquido extraído mediante amniocentesis.

Los estudios de células presentes en el líquido amniótico permiten diagnosticar el sexo del feto y detectar la existencia de anomalías cromosómicas.

5. CUANDO LLEVAR A CABO LA AMNIOCENTESIS

ü En el caso de enfermedades hematológicas

Entre ella la incompatibilidad Rh. Puede verificarse el estado Rh negativo en la primera visita prenatal. Si los títulos de los anticuerpos maternos indican riesgo de muerte fetal (espectro usual 1:16-1:32) debe realizarse una amnioscentesis. Para predecir razonablemente el riesgo de una enfermedad fetal moderada a severa los niveles seriados de bilirrubina en el líquido amniótico presentes fotométricamente a 450 nm se grafican en gráficos estándar de acuerdo con la edad gestacional

ü Para errores innatos del metabolismo

Las enfermedades congénitas del metabolismo se producen por un defecto genético que afecta a la función de una proteína, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por dicha proteína. Como consecuencia, se van a producir tres posibles efectos: un acúmulo del sustrato, un déficit del producto, o una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.

Muchos trastornos metabólicos pueden diagnosticarse mediante la detección de metabolitos específicos en el líquido amniótico.

ü Se diagnostican defectos del tubo neural.

La documentación de una alfa-fetoproteína sérica materna elevada es seguida por la medición de la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico y de los niveles de AFP (alfa-fetoproteínas). Cuando la acetilcolinesterasa en líquido amniótico está elevada, el diagnóstico prenatal de defecto del tubo neural abierto se confirma si la AFP en líquido amniótico también está elevada. En general, la amnioscentesis se efectúa entre las 16-18 semanas de gestación, aunque técnicamente ya puede efectuarse a las 14 semanas.

ü En taquipnea transitoria del recién nacido

A la fecha se han desarrollado diversas técnicas cualitativas y cuantitativas en líquido amniótico que buscan detectar la presencia de constituyentes del surfactante, (cuyos niveles son indicativos del grado de desarrollo pulmonar).

Las pruebas cuantitativas han demostrado mayor sensibilidad, especificidad, reproductibilidad, valores predictivos positivos y negativos comparadas con las pruebas cualitativas. El recuento de cuerpos lamelares (RCL) en líquido amniótico ha demostrado ser igual o superior con respecto a sensibilidad y especificidad si se compara con la prueba de oro, el Índice de Lecitina/Esfingomielina, además cumple con características que le permiten mayor accesibilidad tales como: bajo costo, fácil procesamiento aún por personal no especializado y rápida disponibilidad de los resultados. Desde finales de los años ochenta se ha popularizado el RCL como una prueba que cumple con todos estos postulados pero que requiere la determinación del punto de corte, (Número de CL por Microlitro), que define madurez o inmadurez pulmonar para cada contador de plaquetas donde se realice.

ü Anemia hemorrágica

La placenta previa o una amniocentesis traumática (aguda o crónica) pueden dar como resultado la pérdida de la integridad placentaria.

La placenta previa es una placenta que cubre total o parcialmente la abertura del fondo del útero (cervix) placenta previa. Conforme el útero crece, la conexión entre la placenta y el útero se puede romper y causar sangrado. Por lo general, la primera vez el sangrado es pequeño. Sangrar después de esto puede ser aun más serio. La causa es aun desconocida, se ve con más frecuencia en mujeres que fuman, que han tenido placenta previa anteriormente, nacimientos por cesárea o cirugía uterina, mayores de 35 anos de edad, embarazos múltiples, o han tenido embarazos múltiples anteriormente.

6. RIESGOS Y COMPLICACIONES

Una pérdida o una infección del líquido amniótico

Para el diagnóstico de infección intraamniótica subclínica, el procedimiento más importante es el estudio del líquido amniótico. Sin embargo la amniocentesis no es utilizada rutinariamente ya que es un procedimiento invasivo.

Que la aguja toque al bebé

Daño al feto, puesto que una imagen ultrasónica le da al médico la información de la ubicación del feto en el útero, el riesgo de que la aguja toque al feto es extremadamente bajo.

Amenaza de aborto

El riesgo de abortar es de 1 en 200. La amniocentesis prematura (antes de 15 semanas) tiene un riesgo un tanto más alto: cerca de 1 en100.

Sangrado, calambres y derrame de flujo por la vagina – en estos síntomas, los cuales ocurren aproximadamente en un 1% de mujeres que se practican la amniocentesis, generalmente no hay aborto.

Parto pretérmino

Es el que se presenta después de la semana 22 y antes de haber completado la semana 37 (259 días de gestación), contados a partir del primer día de la fecha de la última menstruación (FUM). El TPPT es la presencia de contracciones regulares que ocurren antes de las 37 semanas de edad gestacional y que se asocian con cambios en el cuello. Por otro lado, la amenaza de parto prematuro (APP) se presenta cuando sólo hay contractilidad uterina aumentada, sin cambios cervicales.

Problemas de Rh – si su tipo de sangre es Rh negativo y el padre del bebé es Rh positivo, usted debería de inyectarse una dosis de globulina inmune de Rh después del proceso. Esto ayuda a prevenir la enfermedad del Rh en el bebé.
Repetición de la prueba – muy rara vez, el médico no puede obtener suficiente líquido amniótico o la prueba de laboratorio por alguna razón no se realizó. Nada de esto significa que algo esté necesariamente mal con el embarazo, pero la amniocentesis tendrá que repetirse.
Corioanmionitis

La corioamnionitis es una patología propia del embarazo, que se manifiesta por medio de diferentes síntomas, tanto en la madre como en el feto. Mientras que su estado previo la infección intraamniótica no da síntomas.

Parto prematuro
Lesiones a estructuras vecinas (asa intestinal, vejiga, etc.)
Hematoma de pared abdominal

El riesgo de pérdida fetal como resultado del procedimiento es del 1%, pero es aún menor en centros especializados en la técnica.

Algunos estudios han sugerido que la amniocentesis temprana realizada antes de las 14 semanas de embarazo está vinculada a un mayor riesgo de pie zambo fetal (un deformidad de pie y tobillo). Este riesgo no parece aumentar considerablemente si el procedimiento se realiza después de las 14 semanas.

IV. INVESTIGACIONES

1. AMNIOCENTESIS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL: 6 AÑOS DE EXPERIENCIA EN PARAGUAY

AMNIOCENTESIS FOR PRENATAL DIAGNOSIS: 6 YEARS OF EXPERIENCE IN PARAGUAY

Ascurra M. , Rodríguez S. , Ayala A. , Bataglia R. , Atobe O.

Departamento de Genética, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Asunción

Centro de Ecografía y Diagnóstico Prenatal (CEDIP), Asunción, Paraguay

Centro de Estudios Especializados y Ultrasonográficos (CEEU), Asunción, Paraguay

RESUMEN

El diagnóstico prenatal supone la suma de todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar alteraciones congénitas en el feto. La obtención de líquido amniótico, o amniocentesis, es la técnica más comúnmente utilizada en diagnóstico prenatal y una de sus finalidades es la detección de alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Se realiza un estudio retrospectivo de 300 fichas de pacientes que concurrieron al Departamento de Genética del IICS y al Primer Centro de Genética Humana para su análisis, en un periodo de 6 años. En los 300 casos se analizaron los datos de frecuencia de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. En 132 casos, se analizaron la edad materna media, la edad gestacional media, indicaciones del estudio citogenética prenatal, hallazgos ecográficos previos a la realización del mismo y evolución posterior de la gestación. Las muestras de líquido amniótico se obtuvieron por punción transabdominal en el 100% de los casos, bajo pantalla ecográfica y con total asepsia. Las células de líquido amniótico se cultivaron en AmnioMax Medium en estufa húmeda a 37ºC y atmósfera de C02 al 5% durante 10 a 12 días. Los cromosomas se analizaron con técnicas de Bandas G y C, entregándose el resultado dentro de los 15 días de extraída la muestra. De los 300 cultivos realizados, se obtuvo un cariotipo fetal en el 98,7% de las muestras y en el 4% de éstas se observó una anomalía cromosómica. La edad materna media fue 37 años (rango 21 a 45 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, fue 16 semanas (rango 14 a 33 semanas). Las indicaciones más frecuentes del estudio fueron la edad materna mayor a 35 años, seguida de hallazgos ecográficos anormales o un estudio alterado de riesgo fetal en sangre materna. Aún cuando el número de muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado anteriormente por otros autores.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal, Amniocentesis, Anomalías cromosómicas.

ABSTRACT

Prenatal diagnosis includes all diagnosis actions used to detect congenital alterations in the fetus. The obtainment of amniotic liquid or amniocentesis is the most common technique used in prenatal diagnosis. One of its aims is to detect chromosomal alterations in a fetus at risk because of the mother age or the presence of echographic markers. In this study, 300 medical records of patients who attended the Department of Genetics of the IICS and the First Center of Human Genetics in a period of 6 years were analyzed retrospectively. In the 300 cases, the data of frequency of the different chromosomopathies and culture success were analyzed. In 132 cases, mean mother age, mean gestational age, indications of prenatal cytogenetic study, echographic findings before the study and posterior evaluation of pregnancy were also studied. All samples of amniotic liquid were obtained by transabdominal puncture, under echographic screen and total asepsis. The cells of amniotic liquid were cultured in AmnioMax medium in a wet oven at 37ºC and 5% CO atmosphere during 10 to 12 days. Chromosomes were then 2 analyzed by techniques of G and C bandings and results were delivered within 15 days of sample collection. A fetal karyotype was obtained in 98.7% of the cultures and a chromosomal anomaly was found in 4.0% of these samples. The mean maternal age was 37 years (range: 21 to 45 years) and the mean gestational age, according to the date of the last mestruation, was 16 weeks (range 14 to 33 weeks). The most frequent indication was maternal age higher than 35 years followed by abnormal echographic findings or an altered study of fetal risk made in maternal blood. Though the number of samples analyzed was not very high, these data agree with previous reports of other authors.

INTRODUCCIÓN

Hace más de 31 años que Steele y Breg demostraron la viabilidad de las células fetales para entrar en división, dado que solo las células fetales en mitosis presentan el material hereditario en forma de cromosomas permitiendo la realización del cariotipo fetal (1). Desde entonces, la amniocentesis como técnica de diagnostico del cariotipo fetal se ha extendido debido a sus buenos resultados, sencillez y relativa seguridad (2, 3). Tradicionalmente se realiza entre las semanas 16 y 18 pero la existencia de equipos ultrasonográficos más sofisticados y la mejora de las técnicas de cultivo citogenético, han permitido adelantar cada vez más la edad gestacional en la que se realiza la toma de muestra (amniocentesis precoz y ultraprecoz) (4).

Los motivos por los que se lleva a cabo el estudio son edad materna avanzada, padres portadores de aberraciones cromosómicas estructurales equilibradas, hijo anterior con cromosomopatía, exposición a agentes químicos, físicos o biológicos o haber sido identificadas después de la detección de alteraciones morfológicas durante el examen ultrasonográfico (1).

La mayor parte de las veces, el diagnóstico prenatal está relacionado con la búsqueda de anomalías cromosómicas, las cuales se presentan en el 5-7% de las gestaciones del primer trimestre. Luego, este porcentaje desciende a un 1-1,5% en el segundo trimestre. En los nacidos vivos, la frecuencia de las anomalías cromosómicas es del 0,5 a 0,6% (5) siendo la prevalencia una por cada 500 recién nacidos.

MATERIALES Y METODOS

Entre los años 1994 y 2000, se evaluaron 300 muestras de líquido amniótico en el Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud y el Primer Centro de Genética Humana. Todas se obtuvieron por punción transabdominal. Antes de cada procedimiento, se explicó a las pacientes las ventajas y limitaciones de la prueba y se precisó el tiempo medio de obtención del resultado en función de la técnica. Se tomaron los datos personales y ecográficos y se consignaron en una ficha.

Todas las amniocentesis se practicaron siguiendo la sistemática convencional, con un estudio ecográfico previo a la punción, comprobándose la viabilidad fetal, la concordancia entre la edad gestacional según la fecha de la ultima menstruación y la obtenida ecográficamente de la medición de la longitud cráneo caudal, el número de fetos, la localización placentaria y la cantidad de líquido amniótico presente. Bajo control ecográfico directo y continuo, en condiciones estériles y con anestesia local cuando la paciente lo solicitaba, se procedió a la extracción del líquido según la técnica de punción lumbar del calibre 22, extrayéndose, mediante aspiración, 1 ml de líquido por cada semana de gestación en los casos que tenían menos de 16 semanas y 20 ml para los de más de 16 semanas o pacientes portadoras de polihidramnios.

Los amniocitos se cultivaron en un principio en frascos y luego se utilizó la técnica de cultivo en placas de Petri, llevándose a cabo la cosecha de las células cuando la actividad mitótica era evidente, lo cual puede observarse en un tiempo medio de cultivo de 8 a 12 días. La técnica de análisis que se usó fue la coloración convencional con Giemsa y Bandas G y C (6).

RESULTADOS

El 100% de las muestras se obtuvo por punción transabdominal. De los 300 líquidos amnióticos, se obtuvo un diagnóstico citogenético en el 98,7%. De los 284 cariotipos normales obtenidos, el 55,6% era femenino y el 45,4% masculino. En las 296 muestras con diagnóstico citogenético se tuvo discrepancia entre el resultado y el producto fetal en un caso 0,3%. El seguimiento de todos los casos de anomalías no fue posible pero se sabe de la interrupción voluntaria en los casos de trisomía 18, 13, triploidía y en un caso de monosomía para el cromosoma X. El embarazo llegó a termino en el caso de anomalía por la presencia de un marcador, en una monosomía para el cromosoma X y en una de las trisomías del cromosoma 21 (Tabla 1). Se detectaron anomalías cromosómicas en el 4,0% (Figura 1). El 59,8% de las madres tenía entre 36 y 40 años, siendo la edad materna media de 37 años con un rango entre (21 y 45 años) (Figura 2). El 80% tenía 16 semanas de gestación según la fecha de la última menstruación, con un rango que iba de 14 a 33 semanas. La indicación más frecuente del estudio fue la

edad materna mayor a 35 años en 74,2% de los casos, seguida de hallazgos ecográficos anormales en un 15,2%, estudio alterado de riesgo fetal en sangre materna en un 8,3% y por un hijo previo con anomalía cromosómica en un 2,3%. En los casos en que hubo más de una indicación, se consideró solo la más importante desde el punto de vista clínico, como en el caso de una madre cuya indicación decía añosidad, muerte perinatal anterior sin datos y estudio alterado en sangre materna, siendo considerada solo la última. El estudio cromosómico arrojó un resultado normal, naciendo una niña que falleció a los 3 días, a causa de una probable metabolopatía no identificada. También se pudo cultivar un material de líquido ascitico y uno de higroma quístico que se procesaron según la técnica estándar utilizada para sangre periférica, obteniéndose el cariotipo en ambos casos dentro de las 72 hs. de iniciado el cultivo. De los 132 estudios realizados por presentar una o más anomalías ecográficas, el 60% presentó una anomalía cromosómica. En la Tabla 2 se describen los hallazgos ecográficos.

En el 84,8% no se describió anomalía durante el estudio ecográfico previo a la punción.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Down o trisomía para el cromosoma 21 fue la cromosomopatía más frecuentemente diagnosticada, seguida de la trisomía 18 y la monosomía para el cromosoma X. Los dos primeros hallazgos se pueden explicar porque estas anomalías se

hallan en relación con la edad materna avanzada, cuya frecuencia fue de 74,2% (7).

El hecho de que el 60% de los casos con anomalías ecográficas se correspondió con una anomalía cromosómica refuerza la necesidad de realizar una ecografía de alta resolución en todas las gestantes a las 20 semanas de gestación, con el fin de descartar fetos portadores de este tipo de patología (8). La monosomía para el cromosoma X, aún cuando no se halla en relación con la edad materna avanzada, tiene una alta frecuencia de aparición, haciendo necesaria la realización de un cariotipo fetal, en presencia de higroma quístico en un feto del sexo femenino. Las anomalías asociadas aparecen entre el final del primer trimestre de la gestación y el principio del segundo (7).

Las muestras de líquido ascítico y de higroma contienen una buena concentración de linfocitos y se pueden utilizar en casos de oligoamnios u otros motivos, posibilitando la realización de un estudio cromosómico fetal rápido y confiable (9).

Por último, aún cuando el número de muestras analizadas por nuestro grupo no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado anteriormente por otros autores (10, 11, 12).

AGRADECIMIENTOS

Deseamos agradecer a todos aquellos profesionales que, si bien no figuran como autores, han hecho posible el inicio, desarrollo e implementación de esta técnica en el país, a través del envío de pacientes y apoyo constante.

REFERENCIAS

1- Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Thompson&Thompson. Genética en Medicina. (ed) 1996. Masson S.A. Barcelona. 395-409.

2- Gabriel R, Harica G, Carre-Pigmeon et al. Amniocentesis to study the fetal Karyotype before 16 weeks of amenorrea. Prospective study comparing with convectional amniocentesis. J. Ginecol Obstet Biol Reprod. 1993; 22: 169-71.

3- Coronado PJ, Esteban R, Rodriguez R, Lautre S, Huertas C, Martinez Ten P, Montalvo J. Estudio de las alteraciones cromosomicas mediante amniocentesis. Acta Gin. 1995; 4:139-144.

4- Johnson JM, Wilson RD, Winsor EJ, Singer J, Dansereau J, Kalousek DK. The early amniocentesis study: a randomized clinical trial of early amniocentesis versus midtrimester amniocentesis. Fetal Diagn. Ther. 1996; 11(2):85-93.

5- Gallo Vallejo M, Carrera Macías JM. Diagnostico de los Defectos Congénitos. En: Fabre Gonzalez E. (ed.). Manual de asistencia a la Patología Obstetrica. Zaragoza: INO;1997; P.167.

6- Verma RS and Babu A. Human Chromosomes. Manual of basic techniques. 1989; 13-50.

7- Font G, Solari M. Marcadores ecográficos de cromosomopatías. Prog Diag Pren. 1998; 10-4, 170-175.

8- Gómez MJ, Moreno A, Plaza FJ, Bareiro E, Galindo A, Olaizola I. Diagnóstico prenatal del síndrome de Turner en líquido amniótico: importancia de los marcadores ecográficos. Prog Diagn Pren.1996; 8-1, 31-35.

9- Ruoti AM et al. Obstetricia y Perinatología. 2da. Ed. EFACIN-EDUNA. 1999; 315-350.

10- Plaza J, Moreno A, Gómez MJ et al. Incidencia de cromosomopatías en 159 fetos diagnosticados ecográficamente de malformación congénita. Prog Diagn Pren. 1994; 6-6:390-394.

11- Nicolaides KH, Brizot ML, Patel F et al. Comparison of chorion villus sampling and early amniocentesis for Karyotyping in 1492 singleton pregnancias Fetal Diagn Ther. 1996; II; 9-15.

12- Mediano C, Plaja A, Fanan I, Sánchez Duran MA, et al. Mejora en las técnicas de cultivo de amniocitos: nuestra experiencia. Prog Diag Pren. 1997; 9-6:345-353.

2. AMNIOCENTESIS Y TOMA DE MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL (REVISIÓN COCHRANE TRADUCIDA)

ANTECEDENTES:

Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado está disponible sólo después de las 18 semanas de gestación. La toma de muestra de vellosidades coriónicas (TMVC) y la amniocentesis temprana pueden realizarse entre las nueve y las 14 semanas y ofrecen una alternativa más temprana.

OBJETIVOS:

El objetivo fue evaluar la seguridad y exactitud comparativas de la amniocentesis en el segundo trimestre, la amniocentesis temprana, la TMVC transcervical y la transabdominal.

ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA:

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Embarazo y Parto (Cochrane Pregnancy and Childbirth Group trials register) (marzo 2003) y el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (Cochrane Central Register of Controlled Trials) (La Cochrane Library, Número 1, 2002).

CRITERIOS DE SELECCIÓN:

Todos los ensayos aleatorios que compararon la amniocentesis y la TMVC.

RECOPILACIÓN Y ANÁLISIS DE DATOS:

Dos revisores evaluaron la elegibilidad y la calidad de los ensayos y obtuvieron los datos. Los datos se analizaron mediante al programa informático RevMan.

RESULTADOS PRINCIPALES:

Se incluyeron 14 estudios aleatorios. En una población de bajo riesgo con antecedentes de pérdida de embarazo de alrededor del 2%, una amniocentesis en el segundo trimestre aumentaría este riesgo en un 1% adicional. Esta diferencia no alcanzó significación estadística, pero el aumento de los abortos espontáneos después de la amniocentesis en el segundo trimestre, en comparación con los controles (sin amniocentesis), sí la alcanzó (2,1% versus 1,3%; riesgo relativo (RR) 1,02 a 2,52). La amniocentesis temprana no es una alternativa segura comparada con la amniocentesis en el segundo trimestre debido al aumento de la pérdida de embarazo (7,6% versus 5,9%; RR 1,29; IC del 95%: 1,03 a 1,61) y a una mayor incidencia de pies deformes en comparación con la TMVC (1,8% versus 0,2%; RR 6,43; IC del 95%: 1,68 a 24,64).

Comparada con la amniocentesis en el segundo trimestre, la TMVC transcervical conlleva un riesgo significativamente mayor de pérdida de embarazo (14,5% versus 11%; RR 1,40; IC del 95%: 1,09 a 1,81) y aborto espontáneo (12,9% versus 9,4%; RR 1,50; IC del 95%: 1,07 a 2,11). Un estudio comparó la TMVC transabdominal con la amniocentesis en el segundo trimestre y no encontró diferencias significativas en cuanto a la pérdida total de embarazo entre los dos procedimientos (6,3% versus 7%). La TMVC transcervical es técnicamente más exigente que la TMVC transabdominal y presenta más fracasos para obtener la muestra y más inserciones múltiples.

CONCLUSIONES DE LOS REVISORES:

La amniocentesis en el segundo trimestre es más segura que la TMVC transcervical y la amniocentesis temprana. Si se requiere un diagnóstico temprano, la TMVC transabdominal es preferible a la amniocentesis temprana o a la TMVC transcervical. En los casos en que la TMVC transabdominal puede resultar técnicamente difícil, las opciones preferidas son la TMVC transcervical en el primer trimestre o la amniocentesis en el segundo trimestre.

Esta revisión debería citarse como: Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis y toma de muestra de vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, número 4, 2007. Oxford, Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2007 Issue 4. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.).

V. CONCLUSIONES

· El estudio por amniocentesis es una técnica que consiste en la aspiración de líquido del saco amniótico, realizada para el diagnóstico prenatal de defectos congénitos y la determinación de la madurez pulmonar fetal. Se realizan entre las semanas 14 y 16 de la gestación.

· Las células fetales halladas en el líquido amniótico hacen posible la cuenta del cuerpo de Barr o el cultivo de tejidos para la determinación del cariotipo cromosómico.

· Aproximadamente el 99% del líquido de la cavidad amniótica es agua. El líquido amniótico esta compuesto mayormente por agua en el que hay suspendido material no disuelto (células epiteliales fetales descamadas y porciones casi idénticas de sales orgánicas e inorgánicas). Los constituyentes orgánicos representados en su mayoría por proteínas, también hay carbohidratos, lípidos, enzimas, hormonas y pigmentos

· Los estudios de células presentes en el líquido amniótico permiten diagnosticar el sexo del feto y detectar la existencia de anomalías cromosómicas.

· Se lleva a cabo el estudio por amniocentesis para detectar errores innatos del metabolismo, diagnosticar defectos del tubo neural, en el caso de enfermedades hematológicas, es taquipnea transitoria del recién nacido.

· Los riesgos y complicaciones que se pueden presentar son: Una pérdida o una infección del líquido amniótico, que la aguja toque al bebé, amenaza de aborto, parto pretérmino, problemas de Rh, corioanmionitis, parto prematuro, lesiones a estructuras vecinas (asa intestinal, vejiga, etc.).

VI. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Neonatología. Gomilla, Tricia Lacy et all. Tercera edición, Editorial Médica Panamericana, Argentina, 1997.
El Manual Merk. Grupo Editorial Océano, Novena Edición, Océano Centrum, Barcelona ,1992.
Embriología Médica. Sadler, T.W. Décima edición, Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires, 2007.
Diagnóstico y Tratamiento Ginecoobstétrico. Benson, Ralph, Cuarta edición, Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V., México D.F. , 1986
Embriología Clínica. Moore, Keith y Persaud, T.V.N., Séptima edición, Elsevier S. A., España, 2004.