- Introducción
- Contenido
- Síntomas
- Diagnostico
- En un análisis cuantitativo de aminoácidos
- Tratamiento
- Conclusión
- Bibliografías
Comenzare este trabajo con una breve descripción de lo que es un error innato del metabolismo.
Un error innato del metabolismo son trastornos genético poco comunes los cuales causan que el cuerpo no pueda transformar los alimentos en energía de una manera apropiada.
Se acumulan en 3 grupos.
Grupo1- errores del metabolismo con acumulación progresiva de compuestos intermedios debido a un bloqueo metabólico.
Grupo2- trastornos del metabolismo energético.
Grupo3- trastornos que involucran organelas celulares.
Para identifica estos errores se debe de tomar una muestra de sangre obtenida del talón del neonato, se deberá tomar en un periodo de 48 horas a los 5 días de vida.
En caso de prematuros se usan otro tipo de indicaciones.
Patología
La acidemea glutarica tipo 1
En este tipo de enfermedad las personas no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina. Éstas pueden afectar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Se debe a la falta o la disfunción de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. El trabajo de esta enzima es procesar una sustancia llamada glutaril-CoA que se produce cuando se procesan los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. Este defecto metabólico causa un acumulo de glutaril CoA. Ésta se esterifica en parte con carnitina, produciendo un déficit secundario de ésta, causa importante de las crisis metabólicas. La lisina y el triptófano se hallan en todas las comidas que contienen proteínas.
Todos los síntomas pueden comenzar en laxo de tiempo de los primeros 2 meses a los 4 años.
El 74% de los casos que tienen más riesgo de crisis encefalopáticas, tienen desde que nacen una cabeza de mayor tamaño que la media. Lo que tiende a causar:
Convulsiones
Disminución del nivel de conciencia
Irritabilidad
Hipotonía
Dificultades para la alimentación
La presencia de movimientos involuntarios denominados distónicos o coreicos. Se trata de contracciones musculares sostenidas que causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas anormales. Pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero.
Puede llegar a presentar crisis metabólicas tales como:
Falta de apetito, demasiado sueño, falta de energía, irritabilidad, ansiedad, nauseas, vomito, tono muscular bajo y debilidad muscular.
Las crisis metabólicas generalmente son causados por una descompensación que puede ser provocada por: una enfermedad o infección, la fiebre o el ayuno.
Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:
Tics o espasmos musculares, contracciones musculares rígidas (espasticidad), movimientos violentos involuntarios de los brazos y las piernas, poca coordinación, problemas de equilibrio, aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, convulsiones, inflamación o sangre en el cerebro y coma que puede terminar en la muerte.
Otros efectos de la GA-1 que pueden suceder, incluso, sin una crisis metabólica son:
Escaso crecimiento, aumento del tamaño del hígado, flacidez muscular, rigidez muscular progresiva, movimientos involuntarios musculares, episodios repetidos de fiebre, sudoración excesiva, retrasos para caminar y de otras habilidades motoras, retrasos en el aprendizaje y retraso mental, problemas del lenguaje y daño cerebral.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas. Y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
El diagnóstico se realiza mediante el análisis de ácidos orgánicos en orina por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC/MS) que revela el aumento en la excreción de ácido glutárico (AG), ácido 3-hidroxi-glutárico (3-OH-GA), ácido glutacónico y en menor proporción ácido 2 hidroxiglutárico. En países donde se encuentran disponibles las pruebas para tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas, el estudio inicial se realiza mediante la detección en sangre de concentraciones elevadas de glutaril-carnitina (C5DC) según el análisis de acilcarnitinas por espectrometría de masas en tándem (MS/MS). A más de los fenotipos clínicos, se describen dos fenotipos bioquímicos según la excreción urinaria de metabolitos anormales. Los pacientes pueden tener alta o baja excreción de ácido glutárico, ambos subgrupos tienen el mismo riesgo de desarrollar lesión en ganglios basales y no se asocian a una menor o mayor severidad de la enfermedad. La confirmación de la enfermedad se hace mediante la medición de la actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos que tiene una sensibilidad de 98-99% y se utiliza en poblaciones con alta frecuencia de una mutación conocida o para la confirmación en pacientes con fenotipo de baja excreción de ácido glutárico. Las neuroimágenes apoyan la sospecha diagnóstica, los hallazgos muestran ampliación de la cisura silviana y aumento del espacio subaracnoideo en los lóbulos temporales de forma temprana en más del 93% de los casos; asociadas a estos o de forma independiente se observa alteración de la intensidad de la señal en las secuencias T2 en ganglios basales y sustancia blanca. Otros hallazgos son colecciones subdurales y ampliación de las cisternas mesencefálicas.
En un análisis cuantitativo de aminoácidos
Incluyendo la lisina y el triptófano, se lleva a cabo por cromatografía de intercambio iónico en la muestra de plasma, con desproteinización con ácido 5-sulfosalicílico, reacción poscolumna con ninhidrina y haciendo uso del patrón interno (norleucina).
El tratamiento es efectivo y mejora significativamente el pronóstico siempre y cuando se inicie antes del daño ganglio basal. El objetivo del tratamiento es disminuir la frecuencia e impacto de las crisis agudas y modificar el pronóstico neurológico.
Las recomendaciones para el tratamiento de la enfermedad incluyen un manejo nutricional libre de lisina y bajo en triptófano además de la suplementación con L carnitina. Las dosis deben aumentarse durante las enfermedades febriles, la aplicación de vacunas y los procedimientos quirúrgicos.
Es una enfermedad innata del metabolismo que es fácil de identificar pero que si no se detecta a tiempo se podría llegar a tener complicaciones clínicas la cuales podrían ser muy severas inclusive podría provocar la muerte.
https://www.guiametabolica.org/sites/default/files/aciduria_glutarica_2009_cast.pdf
https://www.guiametabolica.org/ecm/aciduria-glutarica-tipo-1
http://www.familiaysalud.es/podemos-prevenir/cribados-neonatales/acidemia-glutarica-tipo-i-ga-1
http://www.analesdepediatria.org/es/importancia-del-diagnostico-precoz-el/articulo/S1695403308720538/
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v28n3/v28n3a06.pdf
Autor:
Najar Ramos Jesús Manuel.