Malformaciones congénitas (página 2)

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Factores ambientales que predisponen la aparición de las malformaciones congénitas

Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas fueron definidos y presentados como los principios de teratología. Comprenden los siguientes:

a) La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo esta composición genética interactúa con el ambiente. También es importante el genoma materno con respecto al metabolismo de la droga, su resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepción.
b) La susceptibilidad a los teratogenos varía según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición. El periodo más sensible para la inducción de defectos es de la tercera a la octava semana se la gestación, es decir el periodo de embriogénesis cada sistema orgánico puede tener una etapa o mas de suscepción.
c) Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo de exposición a un teratogeno
d) Los teratogenos actúan de modo específico sobre las células y tejidos en desarrollo para dar lugar a una embriogénesis anormal (patogenia). Los mecanismos pueden involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado; la patogenia puede consistir en la muerte celular, la disminución de la proliferación celular u otros fenómenos celulares.
e) Las manifestaciones de desarrollo anormal son, además de la muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y trastorno funcionales
f) Los agentes infecciosos que causan anomalías congénitas están representados por diversos virus. El de la rubéola es en general el primer agente, pero la posibilidad de detectar títulos de anticuerpos en el suero y en el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de la malformaciones congénitas por esta causa en la actualidad 85% de las mujeres son inmunes. El citomegalovirus es una amenaza grave. A menudo la madre no presenta síntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores la infección suele ser mortal pero si no lo fuera la meningoencefalitis causada por el virus puede provocar retardo mental. El herpes simple, la varicela y el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalías congénitas. Son raras las anomalías inducidas por herpes, y a menudo la infección es transmitida como una enfermedad venérea al niño durante el parto.
g) Se han descrito malformaciones consecutivas a la infección materna por virus del sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis. Sin embargo algunos estudios prospectivos indican que el índice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o nulo. Un factor de complicación introducido por estos y otros de complicación introducido por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirógenos y la temperatura corporal elevadas son: anencefalia, espina bífida, retardo mental, microftalmía, paladar hendido, labio leporino, defectos de las extremidades, onfalocele y anomalías cardiacas además del síndrome febril, el uso de baños de inmersión y de saunas pueden elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congénitos.
h) La toxoplasmosis y la sífilis provocan malformaciones congénitas. La carne poco cocida, los animales domésticos, especialmente los gatos, y la contaminación del suelo por su materia fecal pueden transportar al parásito toxoplasma gondii, que es un protozoo. Una de las principales características de la infección fetal por toxoplasmosis son las calcificaciones cerebrales.
i) La radiación ionizante mata rápidamente a las células en proliferación. Es por ende, un teratogeno potente que produce cualquier tipo de anomalías congénitas según la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepción en el momento de la exposición.

Factores cromosómicos y genéticos

Enfermedades maternas:

1. Diabetes. Las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono durante la gestación en la madre diabéticas aumentan la frecuencia de mortinatos, muerte neonatal, lactantes anormalmente grandes y malformaciones congénitas. El riesgo de malformaciones congénitas en los hijos de mujeres diabéticas es tres o cuatro veces mayor que en la descendencia de mujeres no diabéticas y se ha comunicado hasta un 80% cuando la enfermedad de la madre es de larga data. Se observaron diversas anomalías congénitas, como la disgenesia caudal. No se conocen con exactitud los factores responsables de estas anormalidades, aun cuando algunas pruebas indican cierto papel de la alteración de los niveles de glucosa y que la insulina no es teratógena. En este sentido parece existir una relación importante entre la gravedad y la duración de la enfermedad de la madre y la frecuencia de malformaciones en el hijo. Asimismo, el control estricto del metabolismo materno con insulinoterapia intensiva desde antes de la concepción reduce la tasa de anomalías congénitas. No obstante este tratamiento aumenta la frecuencia y la gravedad de los episodios hipoglucémicos. En el caso de diabetes no insulinodependiente se puede emplear agentes hipoglucemiantes orales. Entre ellos se encuentran los sulfonilureas y las biguanidas, que han sido consideradas teratógenas.
2. Fenilcetonuria. Las madres con Fenilcetonuria en las que hay una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y presentan por tal motivo un aumento de las concentraciones séricas de la fenilalanina, están en riesgo de dar a luz a un niño con retardo mental, microcefalia y defectos cardiacos. Este riesgo se reduce si las mujeres mantienen una dieta con bajo contenido de fenilalanina antes de la concepción.
3. Carencias nutricionales. Se ha descubierto que la desnutrición materna antes de la gestación y en su transcurso contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congénitos.
4. Obesidad. La obesidad en pregestantes definida por la presencia de un índice de masa corporal mayor de 30kg/m está asociada con un incremento de dos a tres veces en el riesgo de tener un hijo con defectos de tubo neural. La causa no ha sido determinada, pero podría estar en relación con trastornos metabólicos maternos que afectan la glucosa, la insulina y otros factores. Los estudios también han demostrado que las obesas pregestantes tienen mayor riesgo de tener a un niño con anomalías cardíacas, encefalocele y anomalías múltiples.

Fármacos que pueden afectar el desarrollo normal del embrión

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un fármaco con o sin receta médica. El uso excesivo de aspirinas, por ejemplo ha sido vinculado con retardo del crecimiento fetal, control motor deficiente e incluso muerte infantil algunos estudios han vinculado el uso excesivo de cafeína (es decir, más de 4 bebidas gaseosas o tazas de café al día) con complicaciones como aborto y bajo peso al nacer pero de manera más notable se encuentra el alcohol y la nicotina.

Los anticonceptivos orales contienen hormonas sexuales femeninas y si una mujer toma la píldora sin saber que está embarazada, su hijo neonato enfrenta un riesgo ligeramente aumentado de defectos cardiacos y otras malformaciones menores. Entre los fármacos más comunes están los siguientes:

La talidomida: medicamento antiemético y somnífero en 1961 se advirtió en Alemania occidental un asunto brusco de la frecuencia de Amelia y meromedia (falta total o parcial de las extremidades.

Otras drogas con efecto teratogeno son: los anticonvulsivantes difenilhidantoina (fenitoina), el acido valproico y la trimetadiona, que se usan en caso de epilepsia específicamente, la trimetadiona y la difenilhidantoina causan un amplio espectro de anomalías que constituyen patrones de dismorfogenesis conocidos como síndrome de la trimetadiona y de la hidantoína fetal. Las drogas antipsicoticas y ansiolíticas causan malformaciones congénitas se atribuye efecto teratogeno a los antipsicoticos fenotiazina y litio, meprobamato, clordiazepoxido y diazepam (valium). En un estudio prospectivo se observo la aparición de anomalías graves en el 12% de los hijos de mujeres que recibieron metrobamato y en el 11% de las que tomaron clordiazepoxido en comparación con el 2,6% en controles. Del mismo modo los estudios retrospectivos con el diazepam demostraron un aumento de hasta cuatro veces de labio leporino con paladar hendido o sin este, en los hijos de mujeres que tomaron la droga durante el embarazo.

De los anticoagulantes, la warfarina es un teratogeno, mientras que la heparina aparentemente no lo es. Los agentes antihipertensivos que inhiben la enzima convertidora de la angiotensina causan retardo del crecimiento, disfunción renal, muerte fetal y oligohidramnios el uso de otros compuestos también podrían dañar al embrión o al feto se destacan ente ellos el propiltiouracilo y el yoduro de potasio ( bocio y retardo mental); la estreptomicina(sordera); las sulfamidas (kernicterus); el antidepresivo imipramina(deformaciones de los miembros); las tetraciclinas(anomalías de los huesos y dientes); las anfetaminas(figurasen la cavidad bucal y anomalías cardiovasculares), la quinina(sordera). Por último se ha acumulado pruebas de que la aspirina (salicilatos), que es el fármaco que se toma con mayor frecuencia durante el embarazo, resulta potencialmente perjudicial para el desarrollo del feto si se emplea en grandes dosis. Unos de los mayores problemas de la sociedad actual es el efecto de drogas. En el caso de la LSD hay informes de anomalías de los miembros y malformaciones del sistema nervioso central de igual modo, faltan pruebas concluyentes del efecto teratogeno de la marihuana y la PCP en cuanto a la cocaína, hay informes de que causa diversas anomalías congénitas, probablemente por su acción vasoconstrictora que lleva a la hipoxia. El hábito de fumar no ha sido vinculado con defectos congénitos importantes. Sin embargo, el tabaquismo contribuye al retardo del crecimiento intrauterino y al parto prematuro. También existen evidencias de que ocasiona trastornos de la conducta se demostró que la isotretinoina (acido 13cis-retinoico), un análogo de la vitamina A ocasiona un cuadro característico de malformaciones denominado embriopatía por isotretinoina o por vitamina A. agentes androgénicos los progestágenos etisterona y noretisterona tiene considerable actividad androgénica, y se han comunicado muchos casos de masculinización de los genitales de embriones de sexo femenino las anomalías consistieron en agrandamiento del clítoris asociado con función de grado variable de los pliegues labioescrotales.

Perturbadores endocrinos causan anomalías del desarrollo de sistema nervioso central y del aparato reproductor. El dietilestibestrol. Aumenta la frecuencia de carcinoma de la vagina y del cuello uterino en mujeres expuestas al fármaco en la etapa intrauterina de su vida.

Conclusión

Las malformaciones congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las malformaciones congénitas se debe muchas veces por los factores genéticos y ambientales, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Entre los factores genéticos se encuentran las enfermedades genéticas y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalías también se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores ambientales debido a las infecciones virales que en el se encuentran.

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un fármaco con o sin receta médica. Muchos de estos fármacos como: los agentes hipertensivos, entre otros causan estas anomalías congénitas en el feto teniendo este después de su nacimiento un período corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros años. También existe un cierto porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la deformación de sus órganos y extremidades.