Malformaciones congénitas

Introducción

Las malformaciones congénitas son alteraciones de los órganos, extremidades o partes del cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones virales, la radiación entre otros. También están los factores cromosómicos y genéticos que pueden ser las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el embrión creando estos defectos congénitos.

Los agentes químicos como los fármacos ocasionan estas alteraciones en el embrión debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas afectan el normal desarrollo del feto originando anomalías congénitas.

Malformaciones congénitas: tipos, etiología, frecuencia

Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para describir las anomalías estructurales. De la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento .los términos utilizados para describir el estudio de estas afecciones son teratología (del griego teratos, monstruo) y dismorfologia. Los dismorfologos generalmente forman parte del departamento de genética clínica .se encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a 3% de los recién nacidos vivos y otro porcentaje igual reconocen el los niños al llegar a los 5 años, lo que hace un total del 4 al 6%.las anomalías congénitas son la causa principal de mortalidad infantil, ya que representan aproximadamente el 21% de todas las muertes en la infancia .ocupan el quinto lugar como causa de muerte potencial antes los 65 años y son un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad.

No tiene carácter discriminatorio, puesto que las tasas de mortalidad por anomalías congénitas son iguales en asiáticos, afroamericanos, latinoamericanos, blancos e indígenas norteamericanos.

La causa es desconocida en el 40 al 60% de los casos. Los factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de genes, contribuyen alrededor el 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del 10% una combinación de influencias genéticas y ambientales.

• Tipos:

Las alteraciones o rupturas anatómicas provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que conducen a atresias intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que producen rupturas anatómicas.

Las deformidades obedecen a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado el pie zambo, que se debe a la comprensión en la cavidad amniótica, es un ejemplo con frecuencia de las deformidades afectan al sistema músculoesquelético y pueden ser reversibles en el periodo posnatal .un síndrome se refiere a un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología especifica en común.

• Etiología:

Este término indica que se ha hecho el diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia. Por el contrario, asociación designa la aparición no aleatoria de dos anomalías o mas que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo q cabria esperar únicamente por probabilidad pero cuya etiología no ha sido determinada un ejemplo es la asociación VACTERL anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros las asociaciones son importantes porque, si bien no constituye un diagnostico en sí, el reconocimiento de uno o más de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los otros que constituyen el grupo.

Es decir Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras, por ejemplo durante la organogénesis esta son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o de ambos tipos, que actúan de manera independiente o simultanea. La mayor parte de las malformaciones se origina durante la tercera a la octava semana de la gestación.

• Frecuencia:

Estas anomalías estructurales como microtia (orejas pequeñas), manchas pigmentarias y hendiduras palpebrales cortas, no causan perjuicio para la salud, aunque en algunos casos se acompañan de defectos más importantes. Por ejemplo, los niños con una anomalía menor tiene una probabilidad del 3% de presentar una malformación mayor en los que tienen dos anomalías menores l probabilidad es del 10%, y asciende al 20% cuando coinciden tres defectos menores o mas . Por lo tanto, estas anomalías menores sirven como indicios para el diagnostico de defectos subyacentes mas graves. En particular las anomalías del pabellón auricular son indicadores son indicadores fácilmente reconocibles de otros defectos y se observan prácticamente en todos los niños con síndromes malformativos.