El diagnóstico: La fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco común, en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, lo cual puede causar retardo mental severo.
Esta condición se hereda como un rasgo autosómico recesivo que se encuentra en uno de cada 16,000 partos en los Estados Unidos, con una distribución igual en ambos sexos. Dado que esta enfermedad se puede detectar fácilmente a través de un examen de sangre y de orina y se puede tratar, en muchas partes se exige un examen urinario para todos los recién nacidos.
La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas.
En este trastorno, la fenilalanina no se puede metabolizar en forma normal, debido a la ausencia de esta enzima. Por consecuencia, los niveles de fenilalanina se elevan y se desarrollan dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con la fenilalanina. Estas sustancias son tóxicas para el sistema nervioso central y pueden ocasionar daño cerebral.
El daño cerebral es causante de una variedad de retardo mental severo que se detecta hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos motores, de la coordinación e hiperactividad. Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello, los niños con fenilcetonuria tienen una complexión más clara (cabello rubio y ojos azules) que la de los hermanos no afectados. También pueden emitir un olor muy desagradable que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y que se puede sentir en el aliento, la piel y la orina.
Cabellos rubios, ojos azules, lesiones de la piel.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. El estado portador se puede detectar por medio de pruebas enzimáticas y además, se puede diagnosticar en forma prenatal. En los Estrados Unidos, se deben realizar rutinariamente las pruebas de tamizaje a todos los bebés inmediatamente después del nacimiento.
Es necesario que todas las madres gestantes portadoras de fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta especial baja en fenilalanina ya que la acumulación de este compuesto afectará al neonato, aún sin que haya heredado la enfermedad.
Síntomas
- erupción cutánea eczematosa
- microcefalia
- temblores
- movimientos faltos de coordinación de brazos y piernas
- tono muscular espástico
- postura inusual de las manos
- convulsiones
- hiperactividad
- retardo del desarrollo intelectual y social
- retardo en el desarrollo del habla y del lenguaje
- un fuerte olor desagradable en la orina y el sudor
- coloración pálida.
Signos diagnósticos
La apariencia es diagnóstica, donde la enfermedad se sospecha: complexión pálida, cabello rubio y ojos azules.
Las pruebas de laboratorios indicadas
- análisis enzimático para detectar el estado de portador
- prueba de las vellosidades coriónicas del embarazo materno, para detectar fenilcetonuria en el feto
- tamizaje para fenilcetonuria. Esta consiste en la obtención de una muestra de sangre del talón del bebé, extraída con una lanceta, para tamizaje, obligatorio en la mayoría de los estados de los Estados Unidos
Tratamiento
El tratamiento comprende una dieta libre de fenilalanina, especialmente durante el crecimiento del niño para reducir o prevenir el riesgo del retardo mental. Es necesario llevar estrictamente la dieta, por lo cual se requiere la supervisión muy de cerca por parte del médico o el dietista con la cooperación de los padres del niño.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y algunos comestibles comunes. Además se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartame), razón por la cual los productos que contengan aspartame se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad.
Cuando le ofreciera refrescos a su hija, la mamá no lo sabía.
Lofenalac es una fórmula infantil especial para niños con fenilcetonuria. Se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.
Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de salir embarazadas deben seguir una dieta rigurosa baja en fenilalanina que debe iniciarse antes del embarazo y continuarse durante todo el embarazo.
Pronóstico
El futuro puede ser optimista, si el tratamiento dietético se inicia inmediatamente después del nacimiento del bebé y se sigue estrictamente. Pero si se comienza después de los 3 años o no se hace ningún tratamiento, el daño cerebral es inevitable.
Complicaciones
Sin tratamiento, el niño sufrirá retardo mental severo.
El Caso de Aníbal, el Hiperactivo Atolondrado
"Cuando nadie me cree, mi doctor me creerá"… El lamento de Aníbal.
En los años 1920s, en los Estados Unidos se inició un proyecto, asociado con las cortes para juveniles que se conocería por muchos años como El Movimiento de Orientación Infantil (The Child Guidance Movement).
Este programa consistió de construir bajo la supervisión de las cortes, un sistema de clínicas para asesoramiento y tratamiento del niño a riesgo y sus familiares.
La estructura de las clínicas era multidisciplinaria, dotadas con la presencia de un equipo de profesionales que incluía: 1. Psiquiatra 2. Psicólogo 3. Trabajador social, y 4. Patólogo del lenguaje.
Debido, a que la psiquiatría de niños haría su presencia formal a fines de los años 1950s y de que existiera una demanda para el entrenamiento de profesionales capacitados dentro de esa especialidad. Muchas universidades norteamericanas pronto abrirían sus propias clínicas, asumirían el control de las ya existentes o iniciarían unidades especializadas para atraer a los candidatos futuros.
Yo me entrené en la Clínica de la famosa Washington University Medical School en St. Louis. Teniendo el privilegio de haber dirigido cinco centros de tratamientos psiquiátricos para adolescentes y niños en el estado de Missouri.
El proceso de evaluación y tratamiento
El mecanismo de la evaluación seguía una rutina afianzada formalmente por la tradición:
- Llamada de referir el paciente
- El caso se pone en la lista de espera
- La entrevista, en grupo, de pacientes nuevos
- La admisión como paciente
- Otra espera
- La evaluación
- La conferencia diagnóstica
- La conferencia post-diagnóstica, donde se imparten los hallazgos y las recomendaciones de tratamiento a los padres
- La espera
- La asignación del caso a: Un psiquiatra, el niño; y trabajador social a los padres.
- En caso de necesitar terapia del lenguaje, por falta de personal y de fondos, el niño se refería a una de las tantas clínicas que existían en la comunidad.
Aníbal se refirió a la clínica por su maestra. Ella había notado, que a la edad de seis años, y luego del nacimiento de una hermana menor (de tres años, cuando se iniciara el proceso) el habla, la socialización, la coordinación y el temperamento de Aníbal habían sufrido deterioro aparente y progresivo.
El proceso sistemático de la evaluación procedería de modo ritualizado, sin poder ser "contaminado" por contactos interdisciplinarios prior a la conferencia diagnóstica. Toda la información proveniente del examen del niño (de cualquier edad) estaría restringida al residente de psiquiatría. La de los padres estaría limitada a la trabajadora social, en este caso.
Trabajábamos, a menudo, no como compañeros sino como adversarios.
Cuando fui a encontrar a mi paciente, por la vez primera, reconocí a un niño de cabeza muy grande, de excitabilidad fácil y con muy poca coordinación para su edad.
La ruta que condujera a mi oficina requería que bajáramos un tramo de escalones para lo que tuve que cargarlo en mis brazos.
Entrando a la oficina, Aníbal luciría desorientado y como si estuviera perdido. Le ofrecí un juguete para iniciar contacto social. Le di un teléfono de juguete, color rojo, que adquiriría significado especial.
Aníbal parecía ensimismado con el sonido del timbre que su teléfono produjera cuando discaba un número. Lo hacía repetida e incesantemente, poniendo el teléfono al oído, como si para escuchar mejor. Entonces aparecía exuberante en sus expresiones guturales de deleite.
Cuando lo conduje a la casa de muñecas, que en la oficina tuviera, para introducirlo a la familia de marionetas, me di cuenta de que no podía ver bien.
Decidí proceder entonces, de una manera poco convencional y llamé a la mamá que esperaba en el segundo piso.
Este acto de comunicación directa con la madre y no por medio de la trabajadora social era considerado una violación reprochable de protocolo. Pero así lo hice con la excusa de que requería (en verdad) su ayuda para conducir un examen físico/neurológico.
Ella vino y me asistió con su hijo. Lucia frágil y estaba muy preocupada — más que nada por todas las esperas que caracterizaban el simple proceso de una evaluación psiquiátrica — en esto tenía toda la razón.
La circunferencia cefálica, cuando la midiera, estaba hipertrofiada.
Cabeza hipertrófica a la derecha
El niño en la piel tenía varias marcas conocidas como café au lait spots comunes en la neurofribromatosis,
Los nervios ópticos estaban atrofiados bilateralmente, en el examen fondoscópico del ojo.
Diagnóstico: Glioma del nervio óptico
Confirmación radiográfica
El profesor Juan Taveras, el Neurorradiólogo – de origen dominicano — más destacado del mundo, confirmó el diagnóstico personalmente por la silla turca en forma de "J".
Glioma del Nervio Óptico… ¿Qué es?
Crecimiento progresivo de una masa tumoral que invade y presiona el nervio óptico y las estructuras adyacentes.
Síntomas
Los síntomas son debidos a la presión que ocasiona el crecimiento tumoral:
- Pérdida de visión en uno o ambos ojos
- Estrabismo
- Protuberancia ocular
Los exámenes físicos demuestran el déficit neurológico y la atrofia típica del nervio óptico.
Signos de la neurofribromatosis, como son las manchas de café au lait, son frecuentes.
Diagnóstico:
TC y IRM, con las radiografías son los métodos más confiables para llegar a un diagnóstico acertado. La formación conocida como la "Silla Turca en J" es patognomónica.
Tratamiento
La radioterapia y la cirugía son los métodos de tratamientos de uso más frecuentes.
El pronóstico es serio, como lo fuera en este caso.
Resumen del caso de Aníbal
El teléfono rojo fue la vía de comunicación que Aníbal y yo emplearíamos por el tiempo que le quedaría de vida.
Todas las tarde, y antes de salir para mi casa, a ver a mi esposa y a mis hijos, entonces muy jóvenes, pasaba por la habitación de mi paciente a visitarlo a él y a conversar con sus padres y con su hermanita.
Aníbal presentía mi llegada, comenzando a "llamarme" por teléfono ruidosamente antes de que yo entrara a su cuarto — para mi uso en la terapia, los padres habían adquirido un teléfono azul — lo que no importara, ya que el niño no veía.
Nosotros habábamos por un tiempo largo. Aníbal me decía del dolor que sentía y de las náuseas que sufriera después de sus tratamientos.
Una tarde me preguntó:
"¿Voy a morir?"
Le dije que sí, que nos pasará, a todos, algún día.
"No, no quiero saber lo que pasa a todos… lo que quiero saber es si voy a morir muy pronto…"
Con lágrimas, y sin poder disimular mi tristeza, le dije que sí…
Me dijo "adiós", mientras sollozaba y colgaba el teléfono. Indicando que la sesión había terminado.
La siguiente mañana, el día era frío, nevaba, y su habitación ya estaba vacía…
Así son los casos cuando son difíciles…
Bibliografía
Suministrada por solicitud.
Dr. Félix E. F. Larocca
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