- Introducción
- Síndrome de Turner
- Ambigüedad genital
- Malformaciones de útero y vagina
- Anomalías de la vagina: fusión y duplicación
- Tabique vaginal transverso y atresia vaginal
- Conclusiones
- Bibliografía
INTRODUCCIÓN
El espermatozoide que fecunda al oocito es el que determina el sexo genético de un embrión en la fecundación, pero las gónadas no adquieren características morfológicas masculinas o femeninas hasta la séptima semana de desarrollo. El sistema genital temprano es similar en ambos sexos y al comienzo todos los embriones humanos son potencialmente bisexuales. Estando ausente los andrógenos, tiene lugar la feminización de los genitales externos femeninos indiferentes. La membrana cloacal hacia la tercera semana, es muy extensa y el extremo anterior esta a la misma altura que el cordón umbilical.
En este periodo que la membrana cloacal está limitada lateralmente por dos prolongaciones mesenquimatosas, cubiertas de ectodermo, que son los dos primordios del tubérculo genital. En la cuarta semana el extremo anterior de la membrana cloacal se retrae de la base del cordón umbilical y permite la formación de la pared anterior del cuerpo debajo del ombligo. El par de primordios del tubérculo genital se une en la línea media y forma el tubérculo genital.
El pliegue cloacal que rodea la membrana cloacal se prolonga mas allá del tubérculo genital y aproximadamente en este momento aparecen nuevas eminencias, las eminencias genitales, a cada lado de los pliegues cloacales y rodean el tubérculo genital y los pliegues cloacales.
En la séptima semana, el pliegue cloacal se divide en el pliegue genital, que rodea la membrana urogenital y el pliegue anal que circunscribe la depresión ectodérmica del proctodeo cubierto por la membrana anal.
La diferenciación de los genitales externos tiene lugar durante el tercer mes y sigue estrechamente el modelo de las estructuras primitivas. El tubérculo genital se alarga apenas y forma el clítoris, donde se desarrollan los tejidos eréctiles. El seno urogenital que da abierto: la abertura de la uretra es anterior y la abertura de la vagina, posterior, dentro del interior de la porción vestibular del seno. El vestíbulo está limitado lateralmente por los pliegues genitales que se convierten en los labios menores. Las eminencias genitales (labioescrotales) quedan, en gran parte, sin fusionar y forman los labios mayores. Si se fusionan posteriormente para formar la comisura labial posterior y anteriormente para formar la elevación conocida con el nombre del monte de Venus.
En este trabajo les presentamos las alteraciones más frecuentes que se dan en este desarrollo de los genitales externos femeninos
SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de Resistencia a los Andrógenos, Síndrome de Feminización Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de Morris (CAIS), Síndrome de Goldberg-Maxwell, Síndrome de Reifenstein (PAIS), Síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS), Síndrome de Rosewater (PAIS), Síndrome de Lubs (PAIS).
Aspectos generales.
a) Epidemiología: Su incidencia es de 1/4.000-5.000 mujeres, siendo la causa más frecuente de agenesia vaginal (1/4.000-10.000 mujeres), y la segunda de amenorrea primaria, sólo superada por la disgenesia gonadal.
b) Etiopatogenia: La etiopatogenia de este síndrome radica en una falla del desarrollo o fusión de los ductos Müllerianos, con la consecuente alteración de las estructuras derivadas de ellos. Su base genética no está aclarada, pero parece ser un trastorno multifactorial. Todas las afectadas tienen cariotipo normal (46XX). Se ha postulado, entre otras alternativas, una mutación o deleción en el cromosoma 16, ya que muchas pacientes tiene malformaciones renales concomitantes. El riesgo de recurrencia en parientes de primer grado fluctúa entre un 1 a 5%.
c) Anatomía patológica: Dentro de los hallazgos anatomopatológicos, se incluyen la ausencia de vagina y alteraciones variables del desarrollo uterino, que abarcan desde la ausencia total de éste, pasando por la existencia de un útero rudimentario en la línea media, hasta, más frecuentemente, cuernos uterinos rudimentarios cercanos a las paredes pélvicas laterales. Dado su distinto origen embrionario, los ovarios son normales, tanto en estructura como función.
d) Diagnóstico: La edad promedio al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18 años. La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria, en una joven con proporciones corporales adecuadas, y un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen también es de características normales; la vagina está totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. La palpación rectoabdominal puede colaborar a establecer la existencia de estructuras pélvicas.
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