- Introducción
- Descripción clínica
- Causas
- Otros padecimientos
- Métodos diagnósticos
- Casos reportados
- Tratamiento posible
- Dieta recomendada
- Formas posibles de diagnóstico
- Conclusión
- Bibliografía
Introducción
Es un mal que rara vez se presenta pero cuando este se presenta debe tener mucho cuidado con la dieta que presentara el pacientes pues algunas cosas podrían presentar un peligro, para él se observara con qué frecuencia se presenta así como la descripción de cómo identificarla o que síntomas, presentara la definición primero que todo las causas y que significa esta enfermedad para el pacientes.se compara con casos que ya se presentaron con anterioridad hablaremos un poco de la fase donde sufren un descompensación metabólica algo muy curioso que esta enfermedad tendrá un patrón singular con respecto al paciente
La acidemia propiónica se puede presentar en una de las formas siguientes: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva. En la forma de aparición neonatal grave, los niños afectados presentan síntomas de intoxicación metabólica (mala alimentación, vómitos, sensorio alterado), y pancitopenia en un periodo que va de las pocas horas a las semanas después del nacimiento. la enfermedad se presenta después de un año o más de vida con episodios de descompensación metabólica provocada por periodos de respuesta catabólica a situaciones de estrés como fiebre, vómitos y traumatismos.
La Acidemia Propiónica es una enfermedad que se hereda de los dos padres. Aunque ninguno de los padres muestra síntomas, ambos son portadores de un gen que no funciona y que es el responsable de producir la enfermedad. Se necesitan dos genes que no funcionan (uno del padre y uno de la madre) para que se produzca la enfermedad. Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.
Los pacientes también pueden presentar crisis neurológicas agudas caracterizadas por distonía, rigidez, coreoatetosis y. En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. Otras complicaciones conocidas son discapacidad intelectual, neuropatía óptica, miocardiopatía, pancreatitis, dermatitis y disfunción inmunitaria.
Métodos diagnósticos
Las pruebas de cribado ampliadas para recién nacidos identifican la AP al detectar un nivel elevado de propionilcarnitina. Se presentan casos sintomáticos durante la descompensación metabólica con acidosis, cetosis, aumento de la concentración aniónica, hiperlactatemia, hiperglicinemia, hiperamonemia, hipoglucemia y citopenias.
El análisis de orina por cromatografía de gases-espectrometría de masas revela un patrón característico con 3-hidroxipropionato, metilcitrato, propionilglicina y propionilcarnitina que persiste entre crisis. La confirmación del diagnóstico se basa en la detección de deficiencias en la actividad enzimática o mutaciones en los genes PCCA o PCCBAdemás, debido a la hipotonía, estos pacientes pueden mostrar respuestas prolongadas a los bloqueantes neuromusculares no despolarizantes, por lo que se recomienda ajustar la dosis de estos fármacos para evitar un tiempo de recuperación prolongado6 .
Así mismo, se debería evitar el uso de propofol debido a que contiene en su composición ácidos grasos poliinsaturados que pueden ser metabolizados a ácido propiónico3 .
Por las mismas razones los fármacos derivados del ácido propiónico como el ibuprofeno, naproxeno, ketoprofeno, fenoprofeno, flurbiprofeno y oxazoprin no se deberían administrar durante el periodo perioperatorio en los pacientes con acidemia propiónica7 .
Las alteraciones bioquímicas comprobables incluyen acidosis metabólica con cetosis, lactoacidosis, incremento del anión gap, hiperamonemia, hipoglucemia ocasional. La acidemia propiónica aunque rara es uno de los errores del metabolismo más frecuentes, un caso por cada 100,000 nacidos vivos
El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores del defecto No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán crecer al niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido propiónico. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la carnitina, que los convierte en no tóxicos y los elimina por la orina.
Dieta baja en proteínas: Plan de alimentación bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína. La mayoría de los alimentos en la dieta estará compuesta por carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.).
El dietista puede crear un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía, que puede ser mantenido por toda la vida.
Fórmula médica y alimentos: La fórmula médica especial contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes que se necesitan para el crecimiento y desarrollo normal. También existen alimentos especiales como harinas especiales bajas en proteínas, pastas y arroz que se hacen especialmente para las personas con trastornos de los ácidos orgánicos.
Formas posibles de diagnóstico
El desarrollo de la espectrometría de masas en tándem utilizando gotas de sangre en papel de filtro ha constituido un avance tecnológico muy importante en la tamización de los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, los ácidos orgánicos y los aminoácidos. Un estudio de Naylor y Chace en algo más de 700.000 muestras identificó 32 casos de acidurias orgánicas, incluida la acidemia propiónica, de un total de 163 errores diagnosticados)el diagnóstico definitivo se hace determinando la actividad de la propionil-CoA carboxilasa en fibroblastos o leucocitos o por la determinación de la mutación genética el diagnóstico prenatal puede realizarse midiendo la actividad enzimática en los cultivos de las células de la biopsia de vellosidades coriónicas o de amniocitos o por la medición de metabolitos, como el metilcitrato, en el líquido amniótico o por hallazgo de la mutación
Estos pacientes deben tener muchos cuidados, pues esta enfermedad no está totalmente estudiada por lo que es importante conocer lo que implica la enfermedad así como una dieta, especializada que llevara algunos modos de diagnosticar son tentativos al igual que su tratamiento y su importante detección, en los recién nacidos, para evitar episodios que llevara a la persona a la muerte.Además de ser hereditaria algo en común que los padres no presentara síntomas, visibles solo hasta hacer un examen más detallado ambos poseen el gen los casos de recién nacidos según varios estudios, parecen estar incrementando ante sospechas de este mal es recordable, es hacer un cultivo en una biopsia la dieta podría ayudar a evitar complicaciones, lo que se recomienda mucho una dieta alta en carbohidrato, con cierta excepciones evitando el pan y chocolates con leche por citar pequeños ejemplos de esta enfermedad.
mediagrapich 2006 México pedriatica vol. 73 file:///C:/Users/Admin/Downloads/60462927-acidemia-propionica.pdf
consulta 04/11/17. Autor anónimo http://www.pafoundation.com/es/documents/brochure-sp_000.pdfconsulta 03/11/17http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=35http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2006/sp065e.pdfhttps://www.guiametabolica.org/consejo/nino-aciduria-propionica-escuela-profesores-cuidadores
Autor:
Sandra Sarahi Cruz Trejo