La amioplasia o artrogiposis múltiple congénita es un síndrome clínico no progresivo que aparece en el periodo prenatal, se caracteriza por la rigidez de varias articulaciones y contracturas presentes en el momento del nacimiento. La severidad de la afección es variable. Las posibles causas subyacentes son numerosas, se considera como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intra-útero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento. Caso Clínico: se presenta el caso de un recién nacido femenino, hija de madre con HOA: G5-P0-A5(espontáneos), HPP: HTA crónica, antecedentes prenatales de oligoamnios severo desde las 16 semanas de gestación , parto eutócico a las 32 semanas de gestación con RMP de 31 días y peso al nacer de 1750g. Al examen físico presentó asimetría facial, micrognatia, frontal prominente, hipoplasia auricular izquierda, contracturas congénitas en miembro superior e inferior izquierdo, con rotación interna del miembro inferior izquierdo y pie equinovaro de ese lado, luxación de la articulación de la cadera, hipoplasia de labios menores, tono muscular normal, movilidad limitada de los miembros del hemicuerpo izquierdo. Conclusiones: esta enfermedad requiere de un enfoque multidisciplinario para establecer un diagnóstico de certeza y el tratamiento rehabilitador oportuno de los pacientes.
Palabras Claves: Recién nacido, artrogriposis, anomalías musculo esqueléticas.
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad congénita rara, esporádica, no progresiva, aparece en el periodo prenatal, se caracteriza por múltiples contracturas articulares presentes en el momento del nacimiento y puede incluir debilidad muscular. El término artrogriposis se deriva de las palabras griegas «arthro» (articulación) y «gryposis» (torcida). Otto utilizó el término miodistrofia congénita en 1841. Stern usó la denominación de artrogriposis múltiple congénita en 1923; Sheldon usó por primera vez la palabra amioplasia congénita en 1992 relacionándola con una supuesta hipoplasia o aplasia muscular; Hall y cols. denominaron en 1983 la amioplasia a la forma clásica de AMC que afecta las cuatro extremidades y que suele ser esporádica. Se refiere a un conjunto de enfermedades raras y heterogéneas de la infancia en la que los niños afectados presentan al menos dos articulaciones rígidas en un mismo miembro y al igual que los músculos de los miembros superiores, inferiores y del dorso, los músculos pueden estar ausentes, reducidos en tamaño y/o número o estar reemplazados por tejido fibroso o grasa. El grado de afectación varía de un paciente a otro y la deformidad clásica es bilateral y simétrica.1 La incidencia de estos desórdenes se calcula entre 1/3,000 y 1/5,000 nacidos vivos.2 La mayoría de los niños afectados presentan una lesión ortopédica que necesita atención y control médico.3 La forma clásica de artrogriposis más frecuente es la amioplasia, con una incidencia de 1/10,000 nacidos vivos.4 La etiología todavía no está clara, pero en general cualquier causa que conduce a la reducción de los movimientos fetales puede guiar a contracturas congénitas y en casos graves progresar a deformación. En los últimos 30 años se han logrado grandes avances en la distinción específica de los tipos de artrogriposis, el reconocimiento de genes responsables y la comprensión de múltiples vías que pueden conducir al diagnóstico.
Posible etiología y causas de la disminución de los movimientos fetales:
1. Procesos miopáticos: desarrollo o funcionamiento anormal de los músculos.
2. Procesos neuropáticos: alteraciones del SNC o los nervios periféricos.
3. Anormalidades neuromusculares de la placa terminal.
4. Enfermedades del tejido conectivo: piel, hueso, cartílagos y tendones.
5. Limitación de espacio o restricción de movimiento en útero por oligoamnios, gestaciones múltiples, miomas o malformaciones uterinas.
6. Compromiso vascular.
7. Exposición a teratógenos: misoprostol, penicilamina, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), relajantes musculares.
8. Enfermedades maternas: distrofia miotónica, Miastenia gravis, diabetes mellitus, esclerosis múltiple.
9. Enfermedades metabólicas.
10. Desórdenes epigenéticos.
Durante la formación del embrión el movimiento es necesario para que las articulaciones y las estructuras vecinas se desarrollen de forma normal. Cuando una articulación no se mueve durante un período de tiempo, la piel (tejido conectivo) extra puede crecer alrededor de ella y la deja inmóvil en ese lugar. La falta de movimiento de la articulación también resulta en que los tendones conectados a la articulación no se estiran por completo, lo que hace que el movimiento normal de la articulación sea difícil. El movimiento disminuido se asocia a: 1) aumento de tejido conectivo alrededor de las articulaciones que limita aún más el movimiento de estas últimas y aumenta las contracturas, 2) desuso-atrofia muscular de los músculos asociados a la articulación y 3) superficies articulares anormales que pueden conducir a fracturas menores con los esfuerzos para movilizar las articulaciones. En algunos casos se ha observado disminución de neuronas motoras en el asta anterior de la médula. Estas enfermedades que originan el síndrome «artrogripósicos» (se han descrito más de 100) pueden manifestarse con distintos patrones de herencia, algunas de presentación esporádica, por lo que es fundamental diagnosticarlas.5, 6 Se describen dos variedades de artrogriposis múltiple congénita (A.M.C):
VARIEDADES de A.M.C:
I. El niño presenta flexión y luxación de caderas con rodillas extendidas y pies equino-varo, rotación interna de hombros, codos flexionados y flexión de la muñeca con desviación cubital.
II. El niño presenta caderas en abducción y con rotación externa, rodillas flexionadas, pie equino-varo, rotación interna de hombros, codos extendidos y muñeca flexionada con desviación cubital.
Las contracturas suelen ser simétricas, pero si existe solo luxación de una cadera, esto condiciona asimetría de los Ms.Is.6
Se describe el caso de un recien nacido femenino, hijo de madre de 29 años de edad, con antecedentes patológicos personales de Hipertensión arterial crónica, historia obstétrica: G5 P0 A5(espontáneos), con diagnóstico prenatal de oligoamnios severo(ILA 2.0) desde las 16 semanas de gestación, nacida por parto eutócico a las 32 semanas, con tiempo de rotura de las membranas de 31 dias, líquido amniótico muy escaso, caliente, apgar 8/8 y peso al nacer de 1750g.
Al examen físico presenta asimetría facial, micrognatia, frontal prominente, displasia auricular izquierda, y dificultad respiratoria dada por polipnea, aleteo nasal y retracción esternal, que fue incrementando llevándolo a la ventilación mecánica, movilidad limitada de los miembros del hemicuerpo izquierdo con las articulaciones rígidas, codo izquierdo flexionado, extremidades en forma de cilindro, fusiformes, con ausencia de pliegues cutáneos, contracturas congénitas en miembro superior e inferior izquierdo, con rotación interna del miembro inferior, luxación de la articulación de la cadera y pie equinovaro de ese lado, hipoplasia de labios menores, tono muscular normal. Presentó además distención abdominal con dilatación de asas intestinales y retardo en la evacuación del meconio, diagnosticándose una agangliosis del colón. No alteraciones en el sistema nervioso ni cardiovascular. (figura1)
Alfa-feto proteína: 2.0
Antígenos de superficie: negativo
Serología (I II III trimestres): No reactivas
VIH: realizado
USG genético a las 12 semanas de gestación: Aamnios, se observa feto apelotonado, no se visualizan otras alteraciones.
USG genético a las 16 semanas de gestación: Oligoamnios severo (ILA 2.0)
La artrogriposis describe múltiples contracturas congénitas que son parte de más de 300 enfermedades diferentes. Cualquier factor que disminuya el movimiento fetal puede, en principio, causar contracturas congénitas. Sin embargo, la etiología subyacente de la mayoría de las contracturas congénitas sigue siendo causa de investigación.7
En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos, poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero.
Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas. Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.
El diagnóstico prenatal es posible mediante ultrasonido desde la semana 14 (aunque no es seguro en 100% de los casos) por la posición anormal de las extremidades y la dificultad para extender o flexionar articulaciones específicas. Por otra parte, es importante reconocer que las contracturas articulares pueden no estar presentes tempranamente en la vida fetal y desarrollarse en el tercer trimestre, dependiendo de la causa.
La mayoría de los casos de AMC se diagnostica prenatalmente en el segundo o tercer trimestre del embarazo con ultrasonido y/o con la combinación de disminución de los movimientos fetales referido por la madre. El diagnóstico primario se hace cuando se detecta acinesia fetal, una posición anormal u otras alteraciones en la ecografía de rutina que frecuentemente se asocian a artrogriposis, tales como deformidades en flexión fija, rasgos dismórficos, retraso en el crecimiento, escoliosis, translucencia nucal (higroma quístico), tórax pequeño, costillas delgadas y fracturas diafisarias múltiples. El diagnóstico precoz, la evaluación prenatal y más aún la vigilancia a través de la exploración de imagen (ultrasonido y resonancia magnética) dan la oportunidad de orientación familiar en relación con la morbilidad neonatal elevada y mortalidad en estos casos, así como la planificación de las acciones postnatales. En situaciones familiares de alto riesgo deben realizarse estudios de ultrasonido para evaluar el movimiento fetal a la semana 14, 16, 18, 20 y 22 semanas de gestación y repetirlos a mediados del segundo trimestre.
Alrededor del 75% de las artrogriposis no se diagnostican antes del nacimiento; a pesar de numerosos estudios de ultrasonido prenatal, el movimiento del feto no se estudia de forma rutinaria antes de nacer.8 Es importante comentar que puede existir una alta sospecha clínica de artrogriposis si la exploración física presenta signos y síntomas característicos de esta enfermedad: hombros en rotación interna, codos en extensión y pronación, muñecas en desviación cubital, dedos con flexión fija (camptodactilia) y pulgar con desviación palmar, caderas flexionadas, luxadas, subluxadas o en rotación externa, rodillas flexionadas o extendidas, pie equinovaro, plantas en mecedora, escoliosis, hipoplasia pulmonar, retraso en el crecimiento, alteraciones faciales y anomalías oftalmológicas.
Se presenta un caso clínico, en el que su diagnóstico se realiza después del nacimiento, tuvo un adecuado control prenatal con ultrasonidos, pero no se detectó durante el periodo del embarazo, sin antecedentes familiares relacionados a artrogriposis. Al nacer se hizo una exploración física cuidadosa, con los datos clínicos encontrados (contractura generalizada de codos, caderas y rodillas, caderas con luxación, con severa limitación a la abducción, pie izquierdo equinovaro), de igual forma fue valorado por ortopedia y genética, quienes por clínica confirmaron diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita variedad I. Una rehabilitación temprana en estos niños requiere la participación activa de los padres, quienes muy a menudo experimentan una frustración, decepción y la sensación de pérdida del control. El cuidado de un niño en estas condiciones por lo general impone cambios en la vida cotidiana a largo plazo y puede dar lugar al trastorno de estrés postraumático en los padres.
El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento. Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen "transferencias tendinosas" para mejorar la función muscular.9
En cuanto al pronóstico a largo plazo de los pacientes con AMC ya se ha estudiado en pacientes adultos y se ha descubierto que la mayoría de ellos tienen un nivel normal de inteligencia, todos refieren continuar en terapias de rehabilitación y tienen como prioridad mejorar la función de los miembros superiores que les permita llevar una vida más independiente.2
La artrogriposis múltiple congénita es la parte visible de una serie de enfermedades que afectan sobre todo los sistemas nervioso central y periférico; y en las que la herencia, la mortalidad y morbilidad difieren según sus causas. Por esta razón, la búsqueda etiológica específica debe ser sistemática: con fines diagnósticos para tratar de establecer un consejo genético y un objetivo de pronóstico vital y funcional, el cual va a depender mucho del momento en el que se inicia la terapia de rehabilitación y/o necesidad de cirugía correctiva. La asistencia médica a estos niños debe ser precoz, no sólo para flexibilizar las articulaciones rígidas, sino también para combatir las consecuencias en el aspecto vital y social. Todas las acciones destinadas al niño y su familia deben enmarcarse en una atención médica y sanitaria interdisciplinaria.
1. Diccionario médico biológico histórico y etimológico. Disponible en: http://www.dicciomed.es/php/diccio.php .
2. Sucuoglu H, Ornek NI, Caglar C. Arthrogryposis multiplex congenita: multiple congenital joint contractures. Case Rep Med. 2015; 2015: 379730.
3. Nowlan NC. Biomechanics of foetal movement. Eur Cell Mater. 2015; 29: 1-21. 4. Artrogriposis. Encontrado en: Online mendelian inheritance in man. [Procurado 28 de abril de 2014]. Available in: http://www. ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=omim
5. Bjarne MM. Arthrogryposis multiplex congenita: an update. J Child Orthop. 2015; 9: 425-426.
6. Kalampokas E, Kalampokas T, Sofoudis C, Deligeoroglou E, Botsis D. Diagnosing arthrogryposis multiplex congenita: a review. ISRN Obstet Gynecol. 2012; 2012: 264918.
7. Dubousset J, Guillaumat M. Long-term outcome for patients with arthrogryposis multiplex congenita. J Child Orthop. 2015; 9: 449-458.
8. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014; 57 (8): 464-472.
9. Polania Rodríguez M, Nájera Ruano S, Lamshing Salinas P. Artrogriposis multiple congenita: presentacion de un caso. Anales medicos Vol 61, Num.4. 2016, p 286-290.
Autor:
Dra. Lenny Carbonell Garcia*,
Dra.Yodalis Cedeño Ramirez**
Dra Alionka Rosello Quesada***
Dr. Juan Vicente Quesada Musa****
*Especialista de primer grado en MGI y neonatologia. Profesor Asistente
**Especialista de primer grado en MGI y neonatologia. Profesor Asistente.
***Especialista de primer grado en MGI y neonatologia.
****Especialista de primer grado en Ortopedia y Traumatologia. Profesor Asistente