Neurofibromatosis tipo I. Revisión del tema y presentación de un caso (página 2)

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 4 años de edad, nacido en la Republica de Nauru con antecedentes patológicos familiares (APF) negativos según referencia familiar, peso al nacer 2920g, Apgar 7/9, sexo masculino. Es atendido por tener aumento de volumen en la región hemifacial izquierda y que según refieren los familiares lo presenta desde el nacimiento y que no ha experimentado crecimiento.(Ver Foto 1)

Datos positivos al examen físico:

Piel: Manchas color café con leche diseminadas fundamentalmente en el tronco y extremidades superiores, en número de 15 ó 20, cuyo diámetro oscila entre 5 – 8 mm. (Ver Foto 2)

Cráneo: Macrocráneo.

Cara: Aumento de volumen de la región de la parótida izquierda, sin signos de infección, con apariencia nodular, no dolorosa.

Examen oftalmológico: Nódulos de Lisch en ambos ojos.

Exámenes complementarios:

Tomografía Axial Computarizada: Masa extensa de 3- 3,4 cm en la parótida izquierda.

Resultado de la Biopsia: Neurofibroma plexiforme del nervio trigémino, no evidencias de extenderse a la porción intracraneal.

Impresión diagnóstica: Neurofibromatosis tipo I.

DISCUSIÓN:

La NF tipo I es una de las enfermedades genéticas más comunes, el gen responsable se ubica en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11) que codifica para la proteína denominada neurofibromina. Afecta aproximadamente 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección racial o étnica, y se transmite con un patrón autosómico dominante. (2,3) Con anterioridad, la NFI se conocía como NF periférica o NF de Von Recklinghausen debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que se sabe que ocurren tumores del SNC además se han mostrado signos anormales en el globus pallidus, tálamo y cápsula interna que probablemente representan glioma de bajo grado o hamartomas que no se descubren por el tomografía computarizada. (3,7)

Los criterios diagnósticos fueron establecidos en 1998 y se plantea su presencia con 2 o más criterios:

– seis o más manchas color café con leche de más de 0,5 cm en la etapa prepuberal y de más de 1,5 cm en la etapa puberal.

– dos o más neurofibromas o uno que sea plexiforme.

– presencia de pecas axilares o inguinales (signo de Crowe).

– glioma óptico.

– 2 o más nódulos de Lich en el Iris.

– lesión ósea (cifoescoliosis, displasia esfenoidal, adelgazamiento de la corteza de huesos largos con pseudoartrosis o sin esta).

– otro familiar de primer grado afectado.

Las manchas café con leche son el sello de NF y están presentes en casi el 100% de los pacientes. Ellas existen desde el nacimiento pero aumentan de tamaño, número, y pigmentación, sobre todo durante los primeros años de vida. Las manchas se esparcen a lo largo de la superficie del cuerpo con predilección para el tronco y extremidades.

Los nódulos de Lisch consisten en hamartomas localizados dentro del iris y se identifican con un examen de lámpara de abertura. Ellos están presentes en más de 90% de pacientes con NFI pero no son un componente de NFII.

Los neurofibromas involucran la piel típicamente, pero ellos pueden situarse a lo largo de los nervios periféricos y los vasos sanguíneos y dentro de las vísceras incluso en el tracto gastrointestinal. Estas lesiones cutáneas pueden aparecer durante la adolescencia o embarazo, haciendo pensar en una influencia hormonal. Ellos son lesiones normalmente pequeñas, elásticas con un descoloramiento purpúreo ligero de la piel. Los neurofibromas plexiformes pueden ser evidentes desde el nacimiento y son el resultado del espesar difuso de troncos del nervio que frecuentemente se localizan en la región orbital o temporal de la cara.

La Cifoescoliosis se informa alrededor del 40%, y los gliomas ópticos están presentes en aproximadamente el 15% de pacientes con NFI. La mayoría de los casos son asintomáticos y cerca del 20% tienen perturbaciones visuales o evidencia de desarrollo sexual precoz secundario a la invasión del tumor en el hipotálamo. (1-4)

Exámenes diagnósticos:

-Estudio molecular: puede utilizarse el análisis genético para confirmar el diagnóstico clínico y el prenatal es posible utilizando procedimientos de amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas. 

-Resonancia Nuclear Magnética cerebral.

-Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).

-Ecografía abdominal.

-Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.

-Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica. (3,8,9)

Pronóstico

Es imprevisible, pues su gravedad es variable. Mientras unas personas notan tener sólo unas manchas y algún "bulto", desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría pueden vivir una vida larga y saludable. El 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arteria renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos y un 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central. (2,3,8,10,11)

El tratamiento es sintomático, Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la NF. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones. No se debe tratar al paciente ni como enfermo, ni frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Estar alerta ante la presencia de un cambio repentino o dolor en un fibroma, cefalea severa y persistente. Hay que realizar examen periódico todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico. (2,3,8)

ANEXOS:

Foto 1: Tumoración en región hemifacial izquierda resultante de un Neurofibroma plexiforme del nervio trigémino

Foto 2: Manchas color café con leche.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1- Nelson, Waldo E,MD et al, Textbook of Pediatrics. Cap 546, The Nervous System. Neurocutaneus Syndromes. ED 15.p.33076, 1996.

2- Neurofibromatosis. Ene. 2005. http://www.acnefi.com/castella/neurofib.htm

3- Asociación Española de Neurofibromatosis. Ene. 06. 2005.

4- Taboada LN, Lardoeyt FR. Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromes genéticos. Revista Cubana de Pediatría. Vol. 75 Año 2003 No.1

5- Neurofibromatosis Central. Ene. 2005. http://www.enfermedades-raras.org/entpat/p878.htm

6- Neurofibromatosis. 2006. 2005. http://ar.geocities.com/cyberdique/salud/NEUROFIBROMATOSIS/1.htm

7- Neurofibromatosis. Artículo de la National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Sep. 2004. http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis

8- La Neurofibromatosis. 2005. http://www.alfinal.com/orl/neurofibromatosis.shtml

9- Les Neurofibromatosis. Asociación Catalana de Neurofibromatosis. Ene. 06. 2005 http://www.acnefi.com/catala/gamhome.htm

10- Neurofibromatosis. 2004. http://www.aeenf.com/informacionspain.htm

11- Neurofibromatosis. The National NF Foundation. 2004. http://www.nf.org/espanol/

Autor:

Dra. Yoerquis Mejías Sánchez. (1),

Dr. Orgel José Duany Machado.(2),

Dr. Miguel Angel Muñoz Carter. (3) Y

Dr. Noel Taboada Lugo. (4)

1. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Profesora Instructora del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Camagüey. Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramonte Piña. Camagüey. Cuba

2. Especialista de Segundo Grado en Epidemiología. Ministerio de Salud Pública. Cuba

3. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Policlínico Río Cauto. Granma. Cuba

4. Especialista de Primer Grado en MGI. Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Centro Provincial de Genética. Villa Clara. Profesor Instructor del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Villa Clara. Cuba