RESUMEN:
Las Neurofibromatosis son desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central, también llamados neuroectodérmicos, poseen un patrón de herencia autosómico dominante, aproximadamente el 50% de los casos son producidos por nuevas mutaciones. De acuerdo a la clasificación genética, se distinguen dos tipos (I y II). Sus características comunes consisten en el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios y las manchas de color café con leche. Resulta muy importante en la actuación médica la detección temprana de las complicaciones. En la Republica de Nauru es atendido un niño de 4 años de edad por aumento de volumen de la región hemifacial izquierda específicamente en la región de la parótida, sin signos de infección, con apariencia nodular, no dolorosa, manchas color café con leche diseminadas cuyo diámetro oscila entre 5 – 8 mm fundamentalmente en el tronco, macrocráneo y en el examen oftalmológico se detectan Nódulos de Lisch. No se recogen antecedentes familiares de neurofibromatosis por vía materna ni paterna según referencia familiar. Diagnóstico: Neurofibromatosis tipo I.
Palabras clave: Neurofibromatosis, manchas café con leche, nódulos.
INTRODUCCIÓN
La Neurofibromatosis (NF) se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos, son un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso central (SNC) (1), no es una enfermedad rara, es la afección neurológica más común causada por un mutaciones en un solo gen. La investigación sobre esta enfermedad es reciente (emprendida hace once años por la "National Neurofibromatosis Foundation") pero ha sido enormemente productiva en los últimos cinco años con los descubrimientos de los dos genes que la originan y los productos genéticos codificados por estos. (2) La NF posee un patrón de herencia autosómico dominante, y aproximadamente el 50% de los casos son producidos por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes, y se relaciona con la edad paterna avanzada.
Es la consecuencia de una anormalidad de diferenciación de la cresta neural y migración durante las fases tempranas de embriogénesis, posiblemente relacionado a la influencia de nervio o factor de crecimiento glial. (1-3) Está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual y no teniendo predilección racial, geográfica o étnica. Por su clasificación genética se distinguen dos tipos. La diferenciación entre NF Tipo I y Tipo II se realiza en el año 1987, cuando Barker, Seizinger y Rouleau, identifican los genes transmisores de cada enfermedad. (1,2- 6)
Ambas tienen características en común, las más importantes son: el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios, que raramente son cancerosos, pero pueden causar compresión neural o de otras partes del organismo, además del aspecto que confieren cuando se forman bajo la piel, y las manchas de color café con leche, aunque en la NF tipo II nunca llegan a ser tan numerosos como en la NF tipo I. Esta enfermedad puede conllevar desfiguración, ceguera, sordera, anormalidades del esqueleto (escoliosis, pseudoartrosis de la tibia), hipertensión debido a estenosis de la arteria renal, feocromocitomas, dérmicas, tumores cerebrales y espinales, pérdida de miembros, malignización como neurofibrosarcomas y dificultades del aprendizaje que son cinco veces más habituales entre la población que sufre la enfermedad, el gen se ha implicado además en el desarrollo de algunos cánceres humanos. (2,3) Existe una tendencia a la presencia de leucemias, en particular a las mioproliferativas. Se ha notado una asociación entre NF I, la leucemia mielogena cronica juvenil y los xantogranulomas. Se describe que los pacientes que presentan la combinación de NF I y xantogranuloma juvenil tienen de 20 a 32 % más riesgos de desarrollar leucemia mielógena crónica juvenil.
El término NF se utilizó de manera general, hasta la década de los 80 del pasado siglo, para describir dos enfermedades genéticas diferentes. (2)
– La NF I ó enfermedad de Von Recklinghausen se caracteriza por la aparición de manchas color "café con leche" y afectación en el sistema nervioso (Gliomas ópticos), con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. (3)
– La NF II también denominada "Forma Central," fue descrita por primera vez, en 1822, por Wishart, que la catalogó como una variante de la enfermedad de Von Recklinhausen, se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos; schwannoma vestibular o neuroma del acústico, pudiendo también desarrollar otros tumores del sistema nervioso central, como meningiomas craneales o tumores espinales. El gen ha sido mapeado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11- q13). (2)
El diagnostico se puede realizar clínicamente y también es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de estas entidades. (4)
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