Fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental y retardo en el crecimiento y desarrollo. ¿Un nuevo síndrome? (página 2)

Figura 1. Heredograma de la paciente con su familia

Antecedentes estomatológicos. La madre informa que la niña sufrió un leve retardo en la erupción de los dientes temporales, que tenían aspecto anormal en cuanto a color y forma de la dentición. Con el recambio dental se presentó el agrandamiento de las encías. Al examen clínico no se observaron alteraciones en las encías y/o dientes en las hermanas no afectadas ni en los padres. La niña se cepilla los dientes una vez al día y no usa seda dental.

Examen físico general. Los hallazgos para enfatizar se encontraron en el marcado retardo en el crecimiento y desarrollo, así como en el examen estomatológico, que se describe más adelante.

• Edad cronológica: 11 años y 4 meses
• Edad ósea: 7 años y 10 meses
• Talla: 127.6 cm (por debajo del percentil 25%)
• Segmento superior (SS): 62.6 cm
• Segmento inferior (SI): 65 cm
• Relación SS/SI: 0.96
• Envergadura : 121.6 cm
• Mano: 13.8 (10.8%)
• Peso: 22 kg
• Edad para el peso (EP): 7 años 3 meses
• Edad para la talla (ET): 9 años 2 meses
• Relación EP/ET: 0.88
• Relación peso/talla: percentil 10

Según el concepto del examen pediátrico realizado en el Hospital Universitario del Valle (HUV), la talla es baja pero proporcionada. El desarrollo sexual mostró un Tanner O (mamario y púbico).

Examen estomatológico

Extraoral. Paciente mesocéfala; las líneas medias craneofacial y dentaria no coinciden. Presenta perfil recto, con tendencia a la clase 3. Hay hipotonía de los músculos masticadores; se aprecia adenopatía palpable, dolorosa, de 1 cm de diámetro en la región submandibular izquierda.

Intraoral. No se notaron alteraciones en la mucosa del vestíbulo, paladar, lengua o piso de boca. La orofaringe es eritematosa y de aspecto granular.

Rebordes alveolares. Se evidencia agrandamiento gingival generalizado y difuso (encía marginal, papilar y adherida) en el maxilar superior. Se observa un área en forma circular de 2 mm de diámetro, con pérdida completa de la encía queratinizada, de color rojo intenso en la región vestibular del primer molar superior derecho temporal (Figura 2).

Figura 2. Agrandamiento gingival generalizado y difuso. Se observa un área con pérdida completa de la encía queratinizada en la región vestibular del primer molar superior derecho. Se evidencia mordida profunda y falta de contacto oclusal a nivel de premolares permanentes no erupcionados

Estado periodontal. En general, la encía tiene un color rojo intenso compatible con gingivitis difusa asociada con mala higiene oral y retención de dientes permanentes. La consistencia de la encía es blanda y no resiliente. Hay gran cantidad de placa bacteriana, cálculos supragingivales y subgingivales en la región anteroinferior de todos los molares. Los niveles de placa bacteriana se mantuvieron en un rango de 92% a 98% en cada uno de los controles.

Estado dental. Dientes de color amarillo intenso, con presencia de esmalte delgado y frágil, compatible con amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásico. Se observan pocas caries. Hay anomalía de forma dental generalizada, por la presencia de molares con cúspides en punta, sin anatomía oclusal definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de tamaño pequeño, tanto en la dentición temporal, como en la permanente (Figuras 3 y 4).

Figura 3. Dientes de color amarillo intenso, con presencia de esmalte delgado y frágil, compatible con amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásico. Se evidencia presencia de pocas caries. Hay anomalía de forma dental generalizada, por la presencia de molares con cúspide en punta, sin anatomía oclusal definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de tamaño pequeño, tanto en la dentición temporal como en la permanente

Figura 4. Las puntas de cúspides y bordes incisales no están bien definidos y los dientes son ligeramente convergentes en sentido mesodistal

Estado pulpar. Sensibilidad generalizada al frío, al calor y al chorro de aire.

Estado oclusal. La mordida es profunda y falta de contacto oclusal a nivel de premolares permanentes no erupcionados (Figura 2).

Estudios genéticos

Cariotipo. Se realizó con técnica de bandas donde se alcanzó un nivel de 400 bandas G. Se observó un complemento cromosómico de 46 XX. No se observaron alteraciones estructurales ni numéricas aparentes18,19.

Antígenos leucocitarios humanos (HLA). Se obtuvieron 20 ml de sangre periférica de la paciente y de la madre, mediante bolsas especiales para la preservación de las células (Minibag®), donde había EDTA como anticoagulante. Inmediatamente, se procedió a separar los linfocitos. Con el método de la columna de nylon, se separaron los linfocitos T y B. Mediante el método de microcitotoxicidad se procedió al estudio de HLA clase I y clase II20. No fue posible estudiar a los otros componentes de la familia.

Paciente caso: A 3/-; Cw -/-; B 52/-; DR 1/4; DQ 1/3

Madre: A24/-; Cw -/-; B 52/-; DR 1/-; DQ 1/7

Análisis de modelos de estudio

Modelo superior. Se aprecia el reborde distal de la tuberosidad y las áreas retromolares inferiores derecha e izquierda muy anchas en sentido vestibulopalatino. Los dientes 16 y 26 son microdónticos, con cúspides en punta, tabla oclusal de 1/3, morfología oclusal no definida y un reborde marginal mesial atípico. El 26 tiene un esbozo del tubérculo de Carabelli. Los dientes 53 y 63 ofrecen excesivo desgaste incisal. Los dientes 11, 12, 21 y 22 presentan erupción retenida y engrosamiento gingival vestibular y palatino. Los dientes 11 y 21 muestran rotación mesiopalatina y vestibuloversión. Los dientes 14, 24 y 25 están retenidos y poseen papilas interproximales de gran tamaño. No se evidencia una verdadera papila incisiva; las rugas palatinas son bastante prominentes.

Modelo inferior. Los dientes 36, 46, 75, 84 y 85 son microdónticos; la tabla oclusal es muy angosta, con cúspides en punta, morfología oclusal no definida, gran número de cúspides accesorias y con desgaste oclusal. Los dientes 41, 42, 73, 72 y 83 son pequeños en sentido mesiodistal y presentan excesivo desgaste incisal. El sobrecrecimiento gingival comienza desde distal del 74 hasta distal del 84 en sentido vestibulolingual.

Biopsia de encía. Bajo anestesia local se hizo la escisión de tejido gingival de la región anteroinferior. Llama la atención la presencia de gran cantidad de mastocitos, algunos de ellos en aparente estado de degranulación. En otras áreas fue notoria la presencia de gran cantidad de fibras colágenas (Figura 5). Además, se notaron depósitos de calcio asociados con restos del epitelio odontogénico (Figura 6) y abundante infiltrado inflamatorio mixto.

Figura 5. Se observa la presencia de mastocitos entre fibras colágenas en la biopsia de encía (tinción HID, x 100)

Figura 6. Depósitos de calcio observados en la biopsia de encía (coloración de von Kossa, 100x)

Análisis radiográfico

Radiografía panorámica. Las estructuras anatómicas son de aspecto normal con excepción del cornete izquierdo, pues presenta ligera radioopacidad que ocupa casi toda la cavidad nasal del mismo lado.

En el análisis dental se encontró que los dientes 18, 28, 38 y 48 están en estadío 2 de Nolla. Los dientes 17, 27, 37, 43, 44, 45, 34, 33, 35 y 47 en estadío 7 de Nolla. En los dientes 36, 41, 42, 31, 32, 46, 11, 12, 21 y 22 se ven los ápices cerrados. El 16 y el 26 presentan aparente cierre de ápices de raíces vestibulares pero no de los palatinos. Los dientes 24 y 34 están en el estadío 8 de Nolla. Los dientes temporales que se presentan son el 55, 53, 62, 63, 83, 84, 85, 73, 74 y 75. En general hay cámara pulpar de aspecto taurodóntico a nivel de molares superiores e inferiores; las puntas de cúspides y bordes incisales no se definen bien y los dientes convergen ligeramente en sentido mesiodistal (Figura 7).

Figura 7. Radiografía panorámica

Otros exámenes de laboratorio. Hemograma, 7,300 leucocitos/mm3; neutrófilos, 33%; eosinófilos, 4%; y linfocitos, 63%. Hemoglobina, 12 g%; hematócrito, 37%. Plaquetas normales. Eritrosedimentación, 20 ml en una hora. Glicemia preprandial, 94 mg% (normal, 70-100).

DISCUSIÓN

Son notorios el severo retardo en el crecimiento y desarrollo físico de esta niña, sin presentar retardo mental aparente. Por los elementos vistos se hace el diagnóstico de fibromatosis gingival idiopática, amelogénesis imperfecta tipo hipoplásica, anomalías de forma y tamaño dental, y retardo en la erupción dental.

Desde el punto de vista odontológico se realizará la terapia de fase higiénica que consiste en ambientación y enseñanza de higiene oral, detartraje y alisado radicular, controles de placa bacteriana, fluorización y operatoria dental. Se hará observación y control clínico del recambio dental, para un posterior tratamiento periodontal, distal y oclusal.

La fibromatosis gingival es una enfermedad rara, que se caracteriza por crecimiento lento generalizado o localizado de la maxila y la mandíbula; se considera como un rasgo autosómico dominante9. En otros informes, se ha observado un patrón histológico similar en la fibromatosis gingival familiar donde se aprecian nódulos calcificados dentro de la encía hiperplásica, a los que se les atribuye un origen odontogénico a partir de remanentes del epitelio reducido del esmalte21; éstos se asemejan a las calcificaciones de la odontodisplasia regional, que a menudo afecta los dientes anteriores22. La fibromatosis gingival se ha asociado con un gran número de anormalidades como hipertelorismo e hipertricosis23, que no se encontraron en esta niña.

Si se tiene en cuenta la revisión exhaustiva de la literatura mundial hecha para el presente trabajo, se trataría del primer caso informado en el mundo donde se asocian fibromatosis gingival idiopática, amelogénesis imperfecta tipo hipoplásica, anomalías en el tamaño y forma dentales, retardo en la erupción dental y retardo severo en el crecimiento y desarrollo generales.

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Pablo Molano, O.D.1, Abraham Blank, M.D.2, Oscar Tamayo, Lic.3, Carolina Isaza, M.D.4

1. Estudiante de Postgrado en Periodoncia, Escuela de Odontología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 2. Jefe, División de Biología Celular e Inmunogenética, Laboratorio Sasakawa, Departamento de Morfología, Escuela de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 3. Estudiante de Postgrado, Departamento de Morfología, Escuela de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 4. Profesora Asociada, Departamento de Morfología, Escuela de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.