Fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental y retardo en el crecimiento y desarrollo. ¿Un nuevo síndrome?

• Informe del caso
• Estudios genéticos
• Discusión
• Referencias

RESUMEN: La fibromatosis pertenece a un grupo de proliferaciones de infiltrado fibroso, que exhibe una conducta clínica y un potencial biológico intermedio entre la lesión fibrosa benigna y el fibrosarcoma. Se denomina fibromatosis gingival a la que compromete la mucosa oral, tanto en la región de la tuberosidad maxilar superior como en la encía de los maxilares superiores e inferiores. Varios síndromes multisistémicos se han asociado con fibromatosis gingival. Se informa la asociación de fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental, y retardo severo en el crecimiento y desarrollo en una niña de 11 años. Se estudia su núcleo familiar y se describen en detalle los aspectos clínicos, de laboratorio y de patología. La revisión de la literatura no reveló todas estas asociaciones, por lo que se propone este caso como un nuevo síndrome.

Palabras claves. Fibromatosis gingival. Amelogénesis imperfecta hipoplásica. Retardos en crecimiento y desarrollo. Retardo en erupción dental. Síndrome.

SUMMARY: Fibromatosis is considered as an intermediate state between benign fibrous lesion and fibrosarcoma. Gingival fibromatosis involves oral mucosa, either in upper maxilar tuberosity and gingiva from upper and lower maxilars. Several systemic syndroms have been associated with gingival fibromatosis. We are reporting an association of gingival fibromatosis, amelogenesis imperfecta, dental eruption retard, severe growth and development delay in an eleven years old girl. Her family is studied, and clinical, laboratory and pathological findings are described in detail. Since literature review did not record the same associations; we are proposing this case as the first report of a new syndrome.

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La fibromatosis pertenece a un grupo de proliferaciones de infiltrado fibroso, que exhibe una conducta clínica y un potencial biológico intermedio entre la lesión fibrosa benigna y el fibrosarcoma. La cabeza y el cuello son los sitios más comunes de presentación de estas lesiones, especialmente en niños y adultos jóvenes1. Se han realizado diferentes clasificaciones, con grandes confusiones en el manejo de la nomenclatura. Las manifestaciones clínico-patológicas de la fibromatosis, en los tejidos blandos oral y paraorales, aunque no habían sido bien documentadas, se lograron definir como un crecimiento difuso de tejido fibroso, pobremente circunscrito, que infiltra tejido adyacente normal, caracterizado por proliferación de fibroblastos bien diferenciados, con cantidades variables de colágeno entre las células proliferantes, que carecen de potencial maligno2.

Numerosos síndromes multisistémicos bien definidos se han asociado con fibromatosis gingival, a menudo en relación con otras anormalidades como hipertricosis, epilepsia, retardo mental, tumores de tejidos blandos, agrandamiento de huesos faciales y en el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber3.

El término fibromatosis gingival se ha usado para describir el aumento de tamaño de la mucosa, tanto en la región de la tuberosidad maxilar superior como en la encía de los maxilares superior e inferior.

Hay formas localizadas y generalizadas. La forma generalizada puede ser hereditaria, secundaria a medicamentos o idiopática4. Cuando aparece antes de la erupción dental, este denso tejido fibroso, puede interferir con ella. Histológicamente, es posible evidenciar hiperplasia moderada del epitelio, con una leve hiperqueratosis y presencia de retepegs. El estroma subyacente está formado casi por completo por haces densos de tejido fibroso, maduro, con pocos fibroblastos jóvenes. En ocasiones se aprecia inflamación crónica causada por la irritación local5. Los fibroblastos, a menudo tienen un notorio retículo endoplásmico rugoso. Se observan células con núcleo vesicular, similares a mastocitos6, hay fascículos entrelazados y prominentes de colágeno, separados por canales vasculares, células inflamatorias, así como acantosis leve y filamentosa del epitelio escamoso estratificado7.

La fibromatosis es una condición rara, que ocurre como una anomalía aislada, o como parte de un síndrome genético. El mecanismo genético no se entiende bien, pero se ha visto herencia autosómica recesiva y en otras ocasiones autosómica dominante8,9. En un estudio familiar, no se encontró asociación entre antígenos HLA y la fibromatosis gingival10. Se puede observar una temprana recurrencia del sobrecrecimiento gingival, alrededor de los dientes posteriores, debido a la gran dificultad en mantener la higiene oral, en comparación con los dientes anteriores11.

Los componentes calcificados del diente, pueden presentar alteraciones en su mineralización, tamaño, forma o color, consideradas como anomalías estructurales. La amelogénesis imperfecta, es una anomalía estructural hereditaria del esmalte, que ocurre en la dentición primaria y en la permanente7. Se encuentra una forma hipomineralizada (defecto en la maduración del esmalte), una hipoplásica (esmalte delgado) y una hipocalcificada (defecto en la mineralización primaria)12. En la forma hipoplásica, hay una reducción cuantitativa del esmalte, con mineralización normal; es poco frecuente y hay variaciones en el aspecto y el genotipo13. La transmisión autosómica recesiva se ha descrito en pocos casos como una anomalía de esmalte delgado, rugoso, amarillo pero duro14,15. Se han descrito numerosos tipos de amelogénesis imperfecta que se asocian con el cromosoma X, debidos a defectos estructurales en el gen de amelogenina del cromosoma X16. Se ha demostrado que el gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, en el locus AIH317.

INFORME DEL CASO

La paciente es una niña de 11.4 años de edad, que presenta fibromatosis gingival idiopática, amelogénesis imperfecta tipo hipoplásica, anomalía de formas y tamaños dentales, retardo en la erupción dental y retardo severo en el crecimiento y desarrollo físico general.

La madre llevó a la niña para consulta en la Clínica de Periodoncia de la Escuela de Odontología de la Universidad del Valle, Cali, Colombia. Es la tercera de cuatro hermanos, originaria de La Unión (Valle) y vive en Cali.

Como antecedente importante en la familia, el hermano mayor tuvo ausencia congénita de dientes deciduos. Los dientes permanentes, según descripción de la madre, erupcionaron en forma parcial y tenían color amarillo intenso. Le realizaron extracción dental generalizada y luego rehabilitación con prótesis total. En la Figura 1 se muestra el familiograma.