Tommy Barret, 2004 Mark , 2004 Hans Asperger, 1944 Desde el término médico “psicopatía autista” hasta el concepto de Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger (2004) Es un trastorno generalizado del desarrollo y no un trastorno de personalidad
El síndrome de Asperger es un trastorno de la relación social y como tal afecta severamente tanto la disposición como la capacidad del individuo para integrarse en el mundo de las relaciones interpersonales y adaptarse a las demandas múltiples de la sociedad
Características del Síndrome de Asperger Alteración primaria de la capacidad de cognición social
Dificultad para formar y mantener amistades duraderas
Fracaso en el uso y comprensión adecuados de las pautas no verbales de la comunicación
Ausencia de reciprocidad social y emocional
Precursores de la formación de amistades : Interés en otros niños Respuestas a las iniciaciones sociales de otros niños Juego imaginativo con iguales Juego de grupo con iguales
A partir de los 9 años: establecimiento de relaciones de amistad
Rigidez mental y comportamental
Actitud poco flexible ante los cambios
Preocupaciones e Intereses inusuales
Rituales de naturaleza elaborada y poco funcionales
Respuestas sensoriales inusuales
Movimientos repetitivos y estereotipados
Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Asperger
Premisas básicas Identificación de los mecanismos biológicos que contribuyen a las conductas emocionales y cognitivas así como sus variaciones
Se substituye el uso de cuestionarios conductuales y baterías neuropsicológicas por el uso de técnicas de la genética molecular y técnicas de neuroimagen
Identificar los sustratos cerebrales y circuitos neuronales de los rasgos centrales al síndrome de Asperger Dimensión de la conducta social:
Alteraciones de la reciprocidad social Alteraciones de la respuestas emocionales Alteraciones en las pautas de comunicación no verbal Dimensión comportamental Alteración de la flexibilidad comportamental: Patrones repetitivos de conductas motoras e intereses restrictivos y de naturaleza obsesiva
La conducta social es en parte una función cerebral como la memoria y el lenguaje aunque con unamayor complejidad al implicar tanto las funciones mentales superiores como las funciones mentales inferiores Percepción y atención memoria Habilidades motoras lenguaje Emociones
El cerebro social Areas de la corteza prefrontal: Dorsolateral, ventromedial y orbitofrontal Toma de decisiones Representación del conocimiento social Planificación, ejecución, flexibilidad Juicios sociales Lóbulo temporal: Reconocimiento de expresiones faciales
Sistema límbico Amígdala Hipocampo Orientación social y afiliativa reconocimiento del significado emocional de una situación Aprendizaje emocional Memoria y regulación emocional a través de los vínculos con la amigada Cerebelo: movimiento y actividad cognitiva
¿Cómo se ha estudiado el cerebro de los afectados por el Síndrome de Asperger?
Distintas formas de estudiar el cerebro Nivel molecular : técnicas de la investigación genética
Nivel celular: comportamiento de la membrana, receptores, producción y liberalización de los neurotransmisores.
Nivel de tejidos o agrupaciones celulares: técnicas de histología y anatomía patológica
Nivel de estudio del cerebro en vivo: buscando los correlatos biológicos conductuales y cognitivos de la actividad cerebral. Técnicas de imagen funcional.
Nivel de estudio molecular: investigación genética
Existen 12 genes, al menos, que podrían estar implicados en el autismo : las zonas cromosómicas que podrían contener estos genes son varias si bien los cromosomas 7 y 17 han sido implicados en todos los estudios realizados.
(¿Por qué se busca una conexión entre los factores genéticos y el autismo infantil o los trastornos dentro del espectro del autismo ? Estudios de gemelos idénticos
El autismo, el SA y el amplio fenotipo del autismo están genéticamente relacionados entre ellos.
Estudios: Baltimore y Piven, en la década de los años 90 Existe un 4% de riesgo adicional de presentar un trastorno dentro del amplio espectro del autismo (SA) si uno de los hermanos padece de autismo
Primer estudio de barrido genómico en el síndrome de Asperger llevado a cabo en Finlandia Resultados : Regiones cromosómicas en las que parecen encontrarse los genes implicados se encuentran en los cromosomas 1,3 y 8, aunque se encontraron otras regiones que también podrían contener genes candidatos (1,3,4,6,13,y18) Las zonas en los cromosomas 3 y 18 coinciden con datos procedentes de barridos genómicos realizados en el autismo.
Genes y Síndrome de Asperger
Nivel de Anatomía celular del cerebro Volumen de la sustancia gris muy reducido en el sistema fronto-estriatal, el cual tiene vínculos recíprocos con el cerebelo. Alteraciones de la sustancia blanca en diversas áreas cerebrales, específicamente en el cuerpo calloso, y el hemisferio cerebral derecho.
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