Alteración del desarrollo gonadal femenino (página 2)

Enviado por Luigy Morillo Altamirano

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Después del nacimiento no se forma ninguna ovogonia. Aunque muchas de ellas degeneran antes de nacer, los dos millones que permanecen aumentan de tamaño y se convierten en ovocitos primarios antes del nacimiento. A partir de entonces, el epitelio de superficie del ovario aplana hasta dar lugar a una monocapa de células continuas con el mesotelio del peritoneo en el hilio ovárico. Este epitelio de denomina previamente “epitelio germinal”, un termino poco adecuado ya que se sabe que las células germinales se diferencian a partir de las células germinales primitivas. El epitelio de superficie se separa de los folículos de la corteza por medio de una delgada capsula fibrosa, la túnica albugínea. Conforme se separa del mesonefros en regresión, el ovario queda suspendido por su mesenterio: el mesovario.

ANOMALÍAS DEL DESARROLLO GONADAL FEMENINO

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y este desarrollo continúa hasta la semana 20 del embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo y muchas cosas diferentes lo pueden interrumpir. La gravedad del problema del bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, cuanto más temprano ocurran los problemas del desarrollo en el útero, más serio será el problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden ser causados por:

Genes defectuosos o faltantes (defecto genético)
El uso de ciertas drogas durante el embarazo

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto genético que impide que su cuerpo produzca una sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus órganos genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños. Ver: hiperplasia suprarrenal congénita

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo de la bebé y pueden interferir con el desarrollo de órganos. Una droga conocida por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los científicos se dieron cuenta de que las niñas nacidas de mujeres que tomaron esta droga tenían un útero anormalmente formado. La droga también aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del desarrollo tan pronto como la bebé nazca y puede causar afecciones potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la niña es mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los riñones e igualmente se desarrolla al mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras áreas, incluyendo el aparato urinario, los riñones y la parte baja de la columna.

Los trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen intersexualidad y genitales ambiguos.

Anomalías ováricas: los problemas del desarrollo pueden hacer que una niña tenga un:

§ ovotestis: Gónada mixta (masculina y femenina) presente en los individuos con hermafroditismo verdadero.

Hermafroditismo verdadero es un infrecuente estado intersexual, caracterizado por la presencia de ambos, tejido testicular y ovárico en un mismo paciente. Este puede ser de tipo Ovotestis (tejido de Ovario y testicular en la misma Gónada) o en lados diferentes y combinando Ovotestis con Testículo u Ovario. Su diferenciación de la Disgenesia Gonadal Mixta es importante debido a las implicancias clínicas de esta última, principalmente por su potencial de combinares con neoplasias de células germinales.

La diferenciación entre estas anomalías, en pequeños centros como en nuestro, sin planteles con especialización en estas patologías puede ser compleja. Sin embargo la diferenciación depende grandemente de la estructura histológica de las gónadas. Los rasgos clínicos, genéticos, hormonales y de estructuras internas no parecen ser especialmente útiles en su diagnóstico diferencial.

Nosotros presentamos 2 casos de pacientes con alteraciones histológicas de tipo Ovotestis vinculable a Hermafroditismo Verdadero. La presencia de tejido de tipo remanente testicular en el caso 1) no claramente diferenciable entre este o estructuras de tipo conducto deferente o vesículas seminales, planteaba un diagnóstico diferencial con Disgenesia Gonadal Mixta. La clara presencia de tejidos ovárico y testicular constituyendo ovotestis, establecía el diagnóstico de Hermafroditismo Verdadero.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con el problema específico y pueden abarcar:

Falta de desarrollo de las mamas
Protuberancia en el área estomacal, generalmente debido a sangre o moco que no puede salir
Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina)
Dolor o cólicos mensuales sin la menstruación
Ausencia de menstruación ()
o nacimientos prematuros repetitivos (puede deberse a un útero anormal)

Signos y exámenes

El médico puede notar signos de un trastorno del desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden ser:

Genitales que son difíciles de identificar como niña o como niño (genitales ambiguos)
Vejiga en la parte externa del cuerpo
Labios que están fusionados
Ausencia de abertura en el área de los genitales o una abertura rectal única

Los exámenes pueden abarcar:

o IRM
Niveles hormonales, especialmente testosterona y cortisol
Endoscopia del abdomen
en suero y orina

Tratamiento

El reconocimiento oportuno es importante, particularmente en los casos de genitales ambiguos. Debe pensarse muy bien antes de asignar un género: eso significa, antes de decidir si el bebé será niño o niña. El tratamiento debe incluir asesoría para los padres y, finalmente, para el niño. Para información específica sobre el tratamiento, ver los artículos sobre intersexualidad y genitales ambiguos.

Grupos de apoyo

El apoyo es muy importante para las familias de niños a quienes se les diagnostican anomalías de los órganos sexuales y reproductores. Los expertos también recomiendan asesoría y grupos de apoyo para los niños mismos, a medida que van creciendo.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus concepciones respecto a este tema tan sensible. Se recomienda entonces que la persona busque uno que apoye sus concepciones y sentimientos sobre el tema.

Las organizaciones de apoyo abarcan:

C.A.R.E.S Foundation: www.caresfoundation.org
Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network: www.congenitaladrenalhyperplasia.org
DES Action USA: www.desaction.org
DES Cancer Network: www.descancer.org
Intersex Society of North America: www.isna.org

Expectativas (pronóstico)

Con las recomendaciones de expertos, un tratamiento oportuno y la asesoría, el pronóstico generalmente es excelente.

Complicaciones

Igualmente, se pueden desarrollar complicaciones potenciales si el diagnóstico se hace tarde o en forma equivocada. Se pueden encontrar que niños con genitales ambiguos a quienes se les asigna un género tienen órganos internos relacionados con el sexo opuesto a aquel con el cual fueron criados. Esto puede causar sufrimiento psicológico intenso.

Los problemas sin diagnosticar en el aparato reproductor de una niña pueden llevar a infertilidad y dificultades sexuales.

Otras complicaciones que ocurren después en la vida abarcan:

Dar a luz demasiado pronto (parto prematuro)
Protuberancias abdominales dolorosos que requieren cirugía
Abortos espontáneos repetitivos

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si una hija presenta lo siguiente:

Órganos genitales de apariencia anormal
Características masculinas
Dolor y cólicos en la pelvis, pero no menstrúa
No comenzar la menstruación alrededor de la pubertad
No comenzar a desarrollar mamas en la pubertad
Protuberancias inusuales en el abdomen o la ingle

Se debe consultar con el médico en caso de ser una mujer:

Cuya madre usó DES mientras estaba embarazada
Que ha tenido abortos espontáneos repetitivos o varios partos prematuros

Prevención

En su mayor parte, no existe una forma de prevención conocida.

Las mujeres embarazadas deben ser extremadamente cuidadosas de no manipular ninguna sustancia que contenga hormonas masculinas. Igualmente, es importante que una mujer embarazada verifique antes de tomar cualquier medicamento.