Estudiamos cinco familias que acudieron a la consulta de Retinosis Pigmentaria del Departamento de Oftalmología del Hospital Provincial Universitario " Camilo Cienfuegos" de Sancti Spiritus en el período comprendido entre Enero de 1994 y Diciembre de 1998. De los nueve pacientes estudiados pertenecientes a las cinco familias, encontramos con el Síndrome de Usher tipo 1 a cinco pacientes. Los trastornos auditivos aparecieron primero que los visuales. El estudio de la función vestibular se comportó normal en cuatro pacientes; cinco presentaron arreflexia o hiporreflexia.
En los resultados audiométricos encontramos curvas características de Hipoacusía Sensorineural Bilateral, predominando la profunda con pérdida de más de 90.
Palabras Claves: Síndrome de Usher
Pérdida auditiva Sensorineural
Abstract
Five families that attended the Pigmentary Retinosis Service at the Ophthalmology Department from the "Camilo Cienfuegos" Province University Hospital in Sancti Spiritus were studied from January 1994 to December 1998. In the nine patients studied from the five families we found type 1 Usher Syndrome in five patients. There hearing disordens sordens appeared before the visual ones.
The study of the Threshold function was normal in four patients; five patients showed areflexia or hyporeflexia.
In the audiometric results we found the characteristic curves of Bilateral Sensoneural Hipoacusia with a prevalence of the deeps type with more than 90 db loss.
Key Words: Usher Syndrome
Sensoneural Hypoacusia
La Retinosis Pigmentaria es una heterogénea enfermedad genética, caracterizada por una degeneración progresiva de los fotorreceptores y del epitelio pigmentario retiniano cuyo resultado es la nictalopía, contricción del campo visual, terminando con la pérdida de la visión central.(1,2,3,4,5,6).
El Síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva dada por Hipoacusia Sensorineural y Retinosis Pigmentaria, en la que se combinan la pérdida visual y auditiva, describiéndose diferentes tipos clínicos. (6,7,8,9,10,11)
Los pacientes portadores del Síndrome de Usher Tipo I, se caracterizan por Retinosis Pigmentaria no congénita que aparece al final de la infancia o la adolescencia, sordera congénita sensorineural de severa a profunda, trastornos vestibulares y retardo del desarrollo psicomotor. (9,10,11,12,13,14,15,16).
El tipo II presenta Retinosis Pigmentaria no congénita que debuta al final de la segunda década de la vida, sordera congénita sensorineural de moderada a severa y función vestibular normal sin trastornos del desarrollo psicomotor. (10,17,18,19)
El tercer tipo (Ush3) se diferencia del tipo II porque presenta sordera sensorineural progresiva en pacientes con Retinosis Pigmentaria no congénita y función vestibular normal. (19). Han sido identificados los tipos IV y V del síndrome Usher de los que no hacemos alusión en este trabajo por no encontrarse ninguno de nuestros pacientes en esta categoría .
Teniendo en cuenta la disminución de la audición que presentaban los pacientes que acudían a las consultas de Retinosis Pigmentaria del Hospital Provincial Universitario de Sancti Spiritus, fueron enviados a nuestro servicio de O.R.L para estudiarlos desde nuestra esfera, lo cual dio origen al presente trabajo.
Estudiar cinco familias portadoras del Síndrome de Usher.
Comparar la edad de aparición de los trastornos auditivos y visuales.
Determinar tipo y grado de la hipoacusia.
Evaluar el funcionamiento del aparato vestibular.
Estudiamos cinco familias que acudieron a la consulta de Retinosis Pigmentaria del Departamento de Oftalmología del Hospital Provincial Universitario Camilo Cienfuegos de Sancti Spiritus, en el período comprendido entre Enero de 1994 y Diciembre de 1998.
Se le realizaron exámenes físicos de O.R.L,audiometría, pruebas supraliminares, pruebas vestibulares, timpanometría, potenciales evocados auditivos del tallo cerebral y pruebas psicométricas.
El método de trabajo fue de observación directa. Los datos de la población estimada para el año 1996 fueron suministrados por la Dirección Provincial de Salud Pública para el cálculo de la frecuencia de la enfermedad en nuestra provincia.
Los resultados obtenidos se muestran en tablas.
1. En las cinco familias estudiadas encontramos tres portadoras del Síndrome de Usher tipo I con cinco pacientes; una familia con el tipo II con un paciente y una correspondiente al tipo III con tres pacientes.
2. Los trastornos auditivos aparecen primero que los visuales.
3. Los resultados audiométricos demostraron curvas características de hipoacusia sensorineural bilateral, predominando la profunda con pérdida de más de 90db, de causa congénita.
4. Existe reclutamiento en todos los pacientes.
5. Aparecen en los P.E.A.T.C alteraciones en la onda I.
6. Las pruebas vestibulares fueron normales en cuatro pacientes, exceptuando los portadores del Síndrome de Usher tipo I que mostraron arreflexia o hiporreflexia.
Tabla 1. Distribución por Familias
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
| Pacientes Enfermos | Pacientes Referidos | Tipo de Usher | ||
I | II | III | |||
Familia 1 | 3 |
|
|
| 3 |
Familia 2 | 1 | 1 |
| 1 |
|
Familia 3 | 1 |
| 1 |
|
|
Familia 4 | 2 | 1 | 2 |
|
|
Familia 5 | 2 | 1 | 2 |
|
|
Nos muestra la tabla 1 un estudio realizado de las cinco familias portadoras del Síndrome de Usher en la consulta de Retinosis Pigmentaria del Departamento de Oftalmología del Hospital Provincial Universitario Camilo Cienfuegos de Sancti Spiritus, en el período comprendido entre Enero de 1994 y Diciembre de 1998; observamos en la distribución por familias, que de nueve pacientes enfermos cinco corresponden al Síndrome de Usher tipo I, un paciente al tipo II y tres al tipo III.
Obtuvimos una frecuencia del Síndrome de Usher de 2/100 000 habitantes, muy significativa en relación con los resultados en los Estados Unidos y Escandinavia de 4,4/100 000 habitantes y 3/100 000 habitantes y 3/100 000 habitantes respectivamente. ( 20 )
Tabla 2. Comparación entre la edad de Aparición de la Hipoacusia y los trastornos visuales.
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
Hipoacusia Grupos de Edades | Trastornos Visuales Grupos de Edades | |||||
0-14 | 15-29 | 30-44 | 15-29 | 30-44 | 45-49 | |
Familia 1 |
| 1 | 2 |
| 2 | 1 |
Familia 2 | 1 |
|
| 1 |
|
|
Familia 3 | 1 |
|
| 1 |
|
|
Familia 4 | 2 |
|
| 1 | 1 |
|
Familia 5 | 2 |
|
| 1 | 1 |
|
Según la tabla 2, los trastornos auditivos aparecen primero que los visuales, más frecuente en los grupos de edades de 0-14, coincidiendo con la bibliografía revisada. ( 5)
Tabla 3. Relación entre el Timpanograma y tipo de Audiograma.
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
Tinpamograma Tipo de Curva | Audiograma Sensorineural | ||||
A | B | M | G | P | |
Familia 1 | 3 | 3 | 2 |
|
|
Familia 2 | 1 | 1 | 1 | 1 |
|
Familia 3 | 1 | 1 |
|
| 1 |
Familia 4 | 2 | 2 |
|
| 2 |
Familia 5 | 2 | 2 |
|
| 2 |
En la tabla 3 el tipo de curva del timpanograma de los nueve pacientes fue A, que se observan en oídos con función normal en el oído medio (audición normal o hipoacusia sensorineural) .
( 21)
En el audiograma de los nueve pacientes, la hipoacusia fue sensorineural bilateral predominando la profunda con más de 90 db.Encontramos pérdida progresiva de la audición en dos familias con cuatro pacientes. El estudio de la función vestibular se comportó normal en 4 pacientes y cinco presentaron arreflexia o hiporreflexia; coincidiendo con los portadores del Síndrome de Usher tipo I. Todos los pacientes tuvieron reclutamiento. ( 9,13,14,15,21,22 )
Debemos señalar que en el P.E.A.T.C prevalecen las alteraciones en la latencia de la onda I, traduciendo estas alteraciones al nivel de la cóclea. ( 21)
Algunos autores sostienen que la posible relación entre la ausencia de audición y Retinosis Pigmentaria, podría argumentarse porque tanto lo receptores de la retina (células ciliadas modificadas) como la alteración ciliar del tejido auditivo, podría ser el reflejo de una anomalía ciliar más amplia, localizada en otros órganos de nuestra eonomía.(4, 5,11,21)
Simbología:
B Hipoacusia Bilateral
M Moderada (40-60db)
G Grave (60-80db)
P Profunda (Más de 90db
Tabla 4. Síntomas Otologicos Referidos
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
| Acufenos Constantes Inconstantes | Algiacusia | Diploacusia | ||
Familia 1 | 3 |
|
|
| |
Familia 2 | 1 | 1 |
| 1 | |
Familia 3 | 1 |
| 1 |
| |
Familia 4 | 2 | 1 | 2 |
| |
Familia 5 | 2 | 1 | 2 |
| |
En la tabla 4 podemos observar que todos los pacientes refieren acúfenos agudos, en su mayoría constantes. Estas son características de las hipoacusias sensorineurales por lesión coclear. (20,21)
Tabla 5. Desarrollo Psicomotor y Psicológico
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
| Pe | Se Sentó | Habló | Caminó | C.I | N.A |
Familia 1 | 3 |
| 10-18 m | 10-12 m | 2 NP, 1 NB | 1 AM, 2 AM Y D |
Familia 2 | 1 | 10 m | 9 m | 20 m | RML | AM |
Familia 3 | 1 |
| 20 m | 18 m | NP | AM |
Familia 4 | 2 | 10 m |
| 18 m | NB | AE |
Familia 5 | 2 | 11 m |
| 20 m | RMM | AE |
La tabla 5 nos muestra el desarrollo psicomotor y psicológico de las familias estudiadas. Observamos retardo del desarrollo psicomotor en las familias 3,4,5 portadoras del Síndrome de Usher tipo I, coincidiendo con la literatura revisada.(9,11,12,13,14,15,16,23)
Simbología:
PE: Pacientes Emfermos RMM: Retraso Mental Moderado
CI: Coeficiente de Inteligencia NA: Nivel de Ansiedad
NP: Normal Promedio AM: Ansiedad Moderada
NB: Normal Bajo AE: Ansiedad Elevada
RML: Retraso Mental Ligero AE y D: Ansiedad Elevada
y Depresión
Tabla 6. Comportamiento del lenguaje según el grado de Hipoacusia
Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti Spiritus
Lenguaje | Grado de Hipoacusia | ||
Moderada | Grave | Profunda | |
Normal | 3 |
|
|
Mal Articulado |
| 1 |
|
Poco Inteligible |
|
|
|
Ininteligible |
|
|
|
De Señas |
|
| 5 |
La tabla 6 relaciona el grado de hipoacusia con el lenguaje; observamos cinco pacientes con lenguaje de señas que tienen hipoacusia profunda (sordo mudos); tres lenguajes normales con hipoacusia moderada progresiva y un paciente con lenguaje mal articulado con hipoacusia grave.
Fig. 1. Arbol Genealógico
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Fig. 2. Arbol Genealógico
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Dra. Raquel García Alemán
Dra. Silvia Landaburo Valle
Dra. Maria F. Martín La O
Dra. Alina Abella Bonachea
Dra. Mabel J. Sarduys Polanco
. Especialista de Primer Grado en Otorrinolaringología
. . Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Prof. Asistente
. . . Especialista de Primer Grado en Otorrinolaringología. Prof. Asistente
. . . . Especialista de Primer Grado en Oftalmologia.