Terapia génica: ¿tratamiento médico, eugenesia o higiene de la herencia?

• Introducción
• La idea de enfermedad
• Terapia génica
• Conclusiones
• Notas
• Referencias

Resumen: El desarrollo de la genética molecular en las dos últimas décadas produjo grandes cambios en los conocimientos sobre la fisiopatología de las enfermedades, modificando los criterios de diagnóstico y de tratamiento, y enfrentando al médico con nuevos conceptos provenientes de una avalancha tecnológica que se incrementa día a día.

Nuestro objetivo es exponer una posición bioética bastante difundida sobre algunos aspectos de la medicina genómica y, simultáneamente, hacer algunos comentarios críticos a esta posición, rescatando sus aportes. En primer lugar, presentamos y discutimos la definición de enfermedad genética propuesta por Closer, Culver y Gert, sus consecuencias y los criterios que se debe tener en cuenta para decidir realizar o no un diagnóstico genético. Luego, analizamos la propuesta de Berger en relación con la legitimidad de la terapia génica.

Concluimos que la definición ofrecida es lo suficientemente amplia como para incluir alteraciones funcionales, psicológicas y aun sociales. Sin embargo, es fuertemente biologista al centrar el criterio de normalidad en lo biológico y estadístico. No tiene en cuenta la determinación cultural del concepto. Asimismo, en relación con la terapia génica, más que una objeción moral, lo que el autor propone es una moratoria que descansa en la insuficiencia de los conocimientos actuales y en que se fundamentan en una filosofía utilitarista.

Sostenemos que será la comunidad la que tendrá que decidir hasta adonde está dispuesta a aceptar la "lotería genética" y, en consecuencia, los alcances y límites de la medicina genómica.

Palabras clave: Terapia génica, diagnóstico genético, bioética, eugenesia

Abstract: The development of molecular genetics in the last two decades brought about important changes in the knowledge of physiopathology of the diseases, modifying the criteria for diagnosis and treatment and presenting the physician with new concepts originated from the continuously growing array of technological changes.

The purpose of our paper is to present a fairly common bioethical stand point about the gene therapy and, at the same time, to make some critical remarks about this outlook, without failing to point out its contributions to the subject. In the first place, we present and discuss the definition of genetic illness proposed by Closer, Culver and Gert, its consequences and the standards we have to take into account when we have to decide to carry out a genetic diagnosis or not. Afterwards, we analyze the proposal of Berger in connection with the legitimation of genetic therapy. We conclude that the definition offered has an advantage: it is broad enough to include functional, psychological and even social alterations. However, it is strongly biologistic in that its criterion of what is normal is centered upon biological and statistical aspects, and it does not take into account the fact that the concept is culturally influenced. Also, in connection with the gene therapy, more than a moral objection, what the author proposes is a moratorium which rests on the inadequacy of the current knowledge and that it is based on an utilitarian philosophy.

We sustain that it will be the community who will have to decide about until where it is willing to accept the "genetic lottery" and, in consequence, the reaches and the limits of the genomic medicine.

Key words: Gene therapy, genetic diagnosis, bioethics, eugenics

Resumo: O desenvolvimento da genética molecular nas últimas décadas produziu grandes mudanças nos conhecimentos sobre a fisiopatologia das doenças, modificando os critérios de diagnóstico e de tratamento, e enfrentando o médico com novos conceitos provenientes de uma avalanche tecnológica que é incrementada dia a dia.

Nosso objetivo é expor uma posição bioética bastante difundida sobre alguns aspectos da medicina genómica e, simultaneamente, fazer alguns comentários críticos a esta posição, resgatando suas contribuições. Em primeiro lugar, apresentamos e discutimos a definição de doença genética proposta por Closer, Culver e Gert, suas conseqüências e os critérios que se deve levar em conta para decidir realizar ou não um diagnóstico genético. Em seguida, analisamos a proposta de Berger em relação à legitimidade da terapia génica. Concluímos que a definição oferecida é suficientemente ampla para incluir alterações funcionais, psicológicas e inclusive sociais. No en tanto, é fortemente biologista ao centrar o critério de normalidade no biológico e estatístico. Não levando em conta a determinação cultural do conceito. Assim mesmo, em relação à terapia génica, mais que uma objeção moral, o que o autor propõe é uma moratória que descansa na insuficiência dos conhecimentos atuais nos quais se fundamenta uma filosofia utilitarista.

Sustentamos que a comunidade terá que decidir até onde esta disposta a aceitar a "loteria genética" e, em conseqüência, os alcances e limites da medicina genómica.

Palavras-chave: Terapia génica, diagnóstico genético, bioética, eugenesia

Introducción

El desarrollo de la genética molecular en las dos últimas décadas produjo grandes cambios en los conocimientos sobre la fisiopatología de las enfermedades, modificando los criterios de diagnóstico y de tratamiento y enfrentando al médico con nuevos conceptos provenientes de una avalancha tecnológica que se incrementa día a día. Hacia fines de la década del 80, con la implementación de la técnica de PCR, se posibilitó la identificación de mutaciones en los diferentes genes y su correlación con enfermedades hereditarias específicas, como, por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal o el bocio congénitos.

El médico del presente siglo enfrentará nuevos desafíos en los dos extremos de su accionar. La medicina predictiva permitirá, en forma rápida y eficaz, el diagnóstico de mutaciones en enfermos y portadores. En el enfoque terapéutico, la terapia génica (TG) hará posible corregir las "fallas" genéticas que provocan enfermedades. Sin duda, todo esto origina un conjunto de conflictos bioéticos con los cuales el médico tendrá que lidiar en su práctica cotidiana: no siempre podrá resolverlos, pero, por lo menos, deberá tematizarlos.

Nuestro objetivo es exponer una posición bioética bastante difundida sobre la TG y, simultáneamente, hacer algunos comentarios críticos a esta posición, rescatando sus aportes.

La idea de enfermedad

Antes de emprender la reflexión sobre la conflictividad bioética de la TG, es prudente intentar elucidar los conceptos de "enfermedad" y de "enfermedad genética". Resulta de importancia no sólo científica sino también ética, ya que existe la obligación moral de tratar lo que consideramos enfermedad y de abstenerse en caso contrario.

Intuitivamente sabemos que hay hechos que pueden clasificarse, sin mayor dificultad, como enfermedades genéticas (corea de Huntington, talasemias, drepanocitosis, bocios congénitos, trisomía 21, por ejemplo). Otros tienen también una clara determinación genética, pero no nos atreveríamos a rotularlos como enfermedades (color de ojos, textura del cabello, color de piel). Sin embargo, existen situaciones cuya dificultad clasificatoria es mayor, por ejemplo, alcoholismo, cardiopatía isquémica, hipertensión arterial, inteligencia, estatura, entre otras.

A efectos de ensayar una demarcación entre qué cosa es enfermedad y qué no lo es, vamos a apelar a la siguiente conceptualización, que pertenece a Danner Closer, Culver y Gert:

"A person has a malady if and only if he has a condition, other than his rational beliefs and desires, such that he is suffering, or is at increased risk of suffering, a harm or an evil (death, pain, disability, loss of freedom or opportunity, loss of pleasure) in the absence of a distinct sustaining cause(1) 1".

En esta definición, algo compleja a primera vista, es preciso clarificar algunos puntos:

1. Es interesante hacer notar que en inglés existen, al menos, los siguientes términos para referirse a una enfermedad: disease, disorder, injury, illness, sickness y malady. Por disease se entiende alguna entidad gnosológica, generalmente con sustrato biológico (la "insuficiencia cardiaca" es una disease). Por disorder se entiende un trastorno funcional o mental. Por injury se entienden situaciones tales como una fractura de cadera. El término illness hace referencia a la enfermedad como algo subjetivo. Sicknes suele hacer referencia a la percepción que los otros, la comunidad, tienen de la persona enferma. Finalmente el término malady engloba a todos los anteriores.

Lamentablemente, no existe un correlato terminológico en español y solemos traducir todas estas expresiones como "enfermedad". Cuando los autores citados definen esta palabra, lo hacen en relación con el término "malady" por ser éste el más amplio.

2. Qué se entiende por daño o mal ya ha sido especificado en la misma definición. Se incluyen los elementos de la lista citada porque ninguna persona racional desearía padecer alguno de esos eventos en ausencia de una razón adecuada. Esto de una "razón adecuada" es importante porque alguien podría estar dispuesto a morir, por ejemplo, para salvar a su hijo.

Con respecto a la pérdida de libertad como enfermedad, se ejemplifica con el caso de un paciente con fenilcetonuria; éste verá restringida su libertad en el consumo de alimentos ya que tendrá que evitar aquellos que contengan fenilalanina. En situación similar se encuentra una persona alérgica, pues deberá evitar los ambientes o sustancias en las que está presente el alérgeno.