Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos

• Revisión de la Literatura
• Características Clínicas
• Presentación de Casos
• Discusión
• Referencias bibliográficas

RESUMEN: Este artículo relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert tiene como objetivo hacer un aporte al conocimiento de algunos síndromes de rara aparición, pero que pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace una revisión de la literatura donde se determina que es una enfermedad con un componente genético importante y se corresponde con algunas otras que presentan deformidades craneofaciales, con las que hay que hacer diagnósticos diferenciales. Las características más importantes de este síndrome radican, en la fusión de algunos huesos del cráneo manos y pies dándole al paciente un aspecto característico. Su tratamiento entra en el orden multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades a tratar, por lo que se requiere la participación de médicos, odontólogos, foniatras, sicólogos y trabajadores sociales para encarar esta enfermedad.

SUMMARY: Two cases of Apert´s Syndrome are reported as a contribution of better understanding of this disease. A literature review is done concluding that this disease has an important genetic component and belongs to those ones that present craneofacial deformities. The most important characteristics of this syndrome are the associated craneofacial and limb deformities. It´s treatment requires a team aproach with participation of phycisians, dentists, speech terapist, psycologist and social workers, in order to give the patient a better treatment from the functional, esthetic and social standpoint.

 Revisión de la Literatura

El síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis. Baumgartner hace las primeras menciones a cerca de él en 1842, seguido por Wheaton en 1894, sin embargo es Apert en 1906 quien lo describe y publica en detalle, razón por la cual se le conoce con su nombre. (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

Esta patología se caracteriza por presentar malformaciones específicas en el cráneo, tercio medio de la cara, manos y pies. El cráneo se fusiona prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio de la cara está hipoplásico dando un aspecto de hundimiento del mismo, y las manos y pies presentan una fusión entre los dedos, la cual puede variar en cuanto a involucrar solamente los tejidos blandos o extenderse también a los huesos. (Kaplan, 1991)

La frecuencia de aparición del síndrome de Apert es de aproximadamente 1 caso de cada 160.000 nacimientos con una distribución equitativa entre el sexo masculino y femenino. (Blank, 1960; Sedano, 1977; Kaplan, 1991) Estudios publicados por Cohen y col en 1992 hacen una evaluación comparativa de la prevalencia de nacimientos con síndrome de Apert entre, Dinamarca, Italia, España y cuatro áreas de los Estados Unidos, dando como resultado 15.5 afectados por un millón, esta cifra duplica la relación de publicaciones anteriores.

El Programa de Observación de Defectos del Nacimiento de Califronia reporta en una recopilación de 10 años, una prevalencia del síndrome de Apert de 12.4 por millón de nacimientos, encontrando que el grupo mas afectado es el de los asiáticos y el menos afectado el de los hispánicos. (Tolarova y col, 1997)

Se piensa que su trasmisión es de tipo autosómico dominante y que a su vez, es resultado de una mutación genética de carácter no recesivo, es decir, si una persona con el síndrome de Apert tiene un hijo no afectado, la posibilidad de que éste tenga un hijo afectado, es la misma que puede tener una persona normal. Igualmente en familias donde hay un descendiente afectado por el síndrome, la oportunidad de que esto se repita estaría dentro de la relación 1:160.000 mencionada anteriormente. Algunos estudios han demostrado que la aparición de esta patología es mas frecuente entre los hijos de parejas de edad avanzada. (Allanson, 1986; Rollnick, 1988).

Investigaciones genéticas recientes han logrado descubrir que la alteración que ocurre para que se produzca el síndrome de Apert está en un gen en el cromosoma numero 10, que se conoce con el nombre de "Factor Receptor 2 del Crecimiento Fibroblástico" (FR2CF) las mutaciones de este gen serán las responsables de las diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad, como son, la sindactilia, paladar fisurado, deformidad craneal etc. (Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996)

Existen varios grados de deficiencia mental asociados a este síndrome, sin embargo se ha reportado casos de individuos con una inteligencia normal, en un estudio a largo plazo realizado por Patton y col en 1988, sobre 29 pacientes encontrándose que 14 tenían un Coeficiente Intelectual normal, 9 presentaban retardo leve, 4 retardo moderado y 2 retardo severo, igualmente determinaron que la realización de una craneotomía temprana parecía no tener ninguna influencia en cuanto al mejoramiento del aspecto intelectual de estos pacientes.

La razón aparente por la cual éste síndrome cursa con problemas de retardo, son las malformaciones que se han encontrado en el cuerpo calloso del cerebro y otras estructuras adyacentes. (Cohen, 1990)

Una última consideración interesante en cuanto al desarrollo intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el medio donde se desenvuelven a diario, encontrándose que solamente un 12,5% de niños que vivían en instituciones tenían un coeficiente intelectual normal, mientras que la cifra ascendía a un 39,3% en los niños que vivían con sus familias. (Pelz, 1994. Reiner, 1996)

Debido a la fusión que presentan estos pacientes entre las vértebras cervicales C5-C6, el estudio radiográfico de la columna cervical es muy importante, especialmente en la evaluación anestésica preoperatoria ya que la flexibilidad del cuello necesaria para la intubación endotraqueal se encuentra seriamente afectada, haciendo de éste, un acto complicado y difícil. (Kreiborg, 1992)

Entre las manifestaciones cutáneas del síndrome de Apert la hiperhidrosis es común, en todos los pacientes, también se presentan lesiones de tipo acné vulgaris en la cara, pecho, espalda y miembros superiores. Un fenómeno interesante es la interrupción en la continuidad de las cejas, el cual se atribuye al defecto óseo subyacente en el reborde supraorbitario que se encuentra elevado y retraído debido a la fusión temprana de la sutura esfeno-parietal, también llama la atención el exceso de arrugas en la piel que cubre la frente lo cual es debido a la hipoplasia ósea presente en el hueso frontal. (Cohen y col, 1995)

Una característica que diferencia al síndrome de Apert de los otros síndromes del grupo de las craneosinostosis es la presencia de fusión de los dedos, lo cual se conoce como sindactilia y generalmente involucra las manos y los pies, puede estar confinada a los tejidos blandos o también presentarse la fusión de la porción ósea de los dígitos involucrados. (Kaplan, 1991).

Características Clínicas

El síndrome de Apert presenta una serie de signos clínicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura corporal del individuo que lo padece, siendo los más importantes los siguientes:

a) En el Cráneo: Craneosinostósis, (obliteración temprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia, (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio. (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

b) En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresion de proptósis de los globos oculares, asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimongoloides, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja, (Cohen y col, 1995)

c) En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida, arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandíbula aparece en relación Clase III con respecto al maxilar superior. También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes (Kaloust, 1997)

d) En las Extremidades: Las manos y los pies presentan sindactilia, con fusión generalmente de los dedos índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente. Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de "cuchara de sopa". La unión puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar también al hueso en cuyo caso se presenta una fusión parcial o total de los dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilósis de algunas articulaciones, especialmente la de los hombros, codos y cadera (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

e) Aspecto Neurológico: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental siendo el más común el retardo moderado. También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteración de la presión intracraneal.

f) En la Piel: Se presenta hiperhidrosis generalizada y acné severo.

g) Aspecto Sistémico: Desde este punto de vista se ha reportado una gran cantidad de afecciones que no son comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad, pero se encuentran presentes en algunos de ellos, a continuación se mencionan algunas de estas afecciones: Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente, Fístula Traqueoesofageal, Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas y Apnea del Sueño. (Kaplan, 1991).