Síndrome paraneoplasico en el cuerpo equivocado o varón XY "incompleto" (página 2)
Enviado por dra. mireille emmanuelle brambila
CRITERIOS DIAGNÓSTICO PARA SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS |
Diagnóstico definitivo de síndrome neurológico paraneoplásico1. Síndrome paraneoplásico clásico con cáncer demostrado con o sin anticuerpos onconeurales. Es de consiiderar que el cáncer se desarrolla a los cinco años siguientes al diagnóstico neurológico establecido. |
2. Un síndrome neurológico no clásico, con cáncer probado, que solo se soluciona después del tratamiento del cáncer con o sin inmunoterapia concomitante, considerando que el síndrome no es susceptible de remisión espontánea. |
3. Un síndrome no clásico con cáncer probado, con anticuerpos anti neurales bien caracterizados o no. Considerar que el cáncer se puede desarrollar alrededor de los cinco años posteriores al diagnóstico neurológico. |
4. Un síndrome neurológico clásico o no, sin cáncer identificado pero con anticuerpos onconeurales bien caracterizados (anti-HU (ANNA-1), Yo (CAP-1), CV2 (CMPR5), Ri (ANNA-2), Ma2 o anfifisina). |
Diagnóstico posible de síndrome neurológico paraneoplásico1. Síndrome neurológico paraneoplásico clásico, sin cáncer o anticuerpos onconeurales identificados pero con un riesgo elevado de tener una neoplasia subyacente (por ejemplo: historia de tabaquismo importante o edad mayor a 50 años). |
2. Un síndrome neurológico paraneoplásico, clásico o no, sin cáncer identificado, con anticuerpos onconeurales parcialmente caracterizados. |
3. Un síndrome neurológico paraneoplásico no clásico, con cáncer demostrado pero sin anticuerpos onconeurales. Considerar que el cáncer se desarrolla en promedio dos años después de establecido el diagnóstico neurológico. |
Fuente: Graus F, Delattre JY, Antoine.J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004; 75: 1135-1140 |
"Se revisaron 200 pacientes con encefalomielitis paraneoplásica (PEM) y los anticuerpos anti-Hu para mostrar posibles diferencias clínicas con respecto a la serie anterior, y para identificar los pacientes, tumor y características relacionadas con el tratamiento asociados con la discapacidad neurológica y la supervivencia. La edad media de los 200 pacientes fue de 63 años (rango 28-82 años) y el 75% eran hombres. Los síndromes neurológicos predominantes fueron neuropatía sensorial (54%), ataxia cerebelar (10%), encefalitis límbica (9%) y la participación multifocal (11%). Se observaron neuropatías sensoriomotoras con afectación motora predominante en sólo el 4% de los pacientes兦quot;
1. Alamowitch S, Graus F, Uchuya M, et al. Limbic encephalitis and small cell lung cancer. Clinical and immunological features Brain. 1997;120:923-928.
2. Aumüller, G. y San Pedro. Inmunoquímica y el estudio ultra estructural de las células de Sertoli en insensibilidad a los andrógenos. Int J Androl 1985. 9: 99-108.
3. Bernal F, Shams"ili S, Rojas I, et al. Anti-Tr antibodies as markers of paraneoplastic cerebellar degeneration and Hodgkin"s disease. Neurology. 2003;60:230-234.
4. Bollanti l, riondino g, strollo F. Endocrine Paraneoplastic Syndromes with special reference to the elderly. Endocrine 2001; 14: 151-157.
5. Boronat A, Sabater L, Saiz A, et al. GABA(B) receptor antibodies in limbic encephalitis and anti-GAD-associated neurologic disorders. Neurology. 2011;76:795-800. The study shows that GABAB receptor antibodies are the most frequently found in patients with limbic encephalitis and SCLC that do not have onconeural antibodies.
6. Brinkmann, AO, G. Jenster y C. Ris-Stapers. mutaciones del receptor et al. andrógenos. J Steroid Biochem Mol Biol 1995. 53: 443-448. [CrossRef]
7. Brown CJ, Goss SJ, Lubahn DB, Joseph DR, Wilson EM, French FS, Willard HE. Androgen receptor locus on the human X-chromosome; regional localization to q11/12 and description of a DNA polymorphism. Am Hum Genet 1989; 44: 264 – 69.
8. Carpentier AF, Voltz R, DesChamps T, Posner JB, Dalmau J, Rosenfeld MR. Absence of HuD gene mutations in paraneoplastic small cell lung cancer tissue. Neurology 1998;50:1919.
9. Cheng J, Randall A,Baldi P. Prediction ofprotein stability changes for single-site mutations using support vector machines. Proteins 2006;62:1125-32.
10. Collins,F., Brooks,L. and Chakravarti,A. (1992) A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation. Genome Res., 8, 1229ᱲ31.
11. Cui T, Hurtig M, Elgue G, et al. Paraneoplastic antigen Ma2 autoantibodies as specific blood biomarkers for detection of early recurrence of small intestine neuroendocrine tumors. PLoS One. 2010;5:e16010.
12. Damjanov, I., P. Drobnjak, y V. Grizelj feminización testicular con células de Leydig inmaduras:.. Una demostración ultraestructural Am J Obstet Gynecol 1971. 110: 594-596.
13. Delattre J.Y., et al.uto-immunité et syndromes neurologiques paranéoplasiques. Rev. Neurol.(Paris) 147):8,9.549-556, 1991.-
14. Delellis ra, xia L. Paraneoplastic Endocrine Syndromes: A review. Endocrine Pathol 2003; 14: 303-317.
15. Desestret V, Didelot A, Meyronet D, et al. Neurosarcoidosis with diencephalitis and anti-Ma2 antibodies. Neurology. 2010;74:772-774.
16. Dropcho E., et al. Cerebellar ataxia as a paraneoplastic syndrome. Hospital Practice 30:69-84, 1989.
17. Evans B.K., et al. Paraneoplastic motor neuron disease and renal cell carcinoma. Neurology 40: 960-962, 1990.
18. Faulds, JS y B. Lennox. hiperplasia de células de Leydig en feminización testicular. Lancet 1971 . 1: 344 – 345
19. Ferenczy, A. y RM Richart. La estructura fina de las gónadas en forma completa del síndrome de feminización testicular. Am J Obstet Gynecol 1972 . 113: 399 – 409 .
20. Ferlin A, Bartoloni L, Rizzo G, Roverato A, Garolla A, Foresta C. Androgen receptor gene CAG and GGC repeat lengths in idiopathic male infertility. Mol Hum Reprod 2004;10:417-21.
21. Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, et al. Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations. Clin Endocrinol 2006;65:606-10.
22. Fumeaux H.M. et al. Selective expression of Purkinje-cell antigens in tumor tissue from patients with paraneoplastic cerebellar degeneration. The New England J of Med. 28: 1844-1851, 1990.
23. G Ambler y M McQuade Eds. The Ray Williams Institute of Paediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism. Sydney, Australia 1996.
24. Geis C, Grünewald B, Weishaupt A, et al. Human IgG directed against amphiphysin induces anxiety behavior in a rat model after intrathecal passive transfer. J Neural Transm. 2012;119:981-985. Intrathecal passive transfer of anphiphysin IgG induces an anxiety behavior in rats that could be explained by the binding of IgG to limbic structures.
25. Geis C, Weishaupt A, Hallermann S, et al. Stiff person syndrome-associated autoantibodies to amphiphysin mediate reduced GABAergic inhibition. Brain. 2010;133:3166-3180. [PubMed]
26. Giwercman YL, Nikoshkov A, Bystr௭ B, Pousette A, Arver S, Wedell A. A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility. Clin Endocrinol 2001;54:827-34.
27. Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA. Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility. Reprod Biomed Online 2005;10:42-8.
28. Gottlieb B, Pinsky L, Beitel LK, Trifio M. Androgen insensitivity. Am J Genet (Semin Med Genet) 1999; 89: 210 – 7.
29. Gottlieb B, Vasiliou DM, Lumbroso R, Beitel LK, Pinsky L, Trifiro MA. Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene. Hum Mutat 1999;14:527-39.
30. Graaff E, Maat P, Hulsenboom E, et al. Identification of delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor as the Tr antigen in paraneoplastic cerebellar degeneration. Ann Neurol. 2012;71:815-824. Identification of the Tr antigen. This study will allow an unambiguous diagnosis of Tr antibodies.
31. Graus F, Dalmau J, Valldeoriola F, et al. Immunological characterization of a neuronal antibody (anti-Tr) associated with paraneoplastic cerebellar degeneration and Hodgkin"s disease. J Neuroimmunol. 1997;74:55-61.
32. Graus F. et al. Plasmapheresis and antineoplastic treatment in CNS paraneoplastic syndromes with antineuronal auto-antibodies. Neurology 42:536-540, 1992.
33. Graus F., et al. Immunohistochemical analysis of the immune reaction in the nervous system in paraneoplastic encephalomyelitis. Neurology 40: 219-222, 1990.
34. Graus F., etal. Clinical and pathological advances on central nervous system paraneoplastic syndromes. Rev. Neurol (Paris) 148: 6-7, 496-501, 1992.
35. Greenlee JE, Clawson SA, Hill KE, et al. Purkinje cell death after uptake of anti-Yo antibodies in cerebellar slice cultures. J Neuropathol Exp Neurol. 2010;69:997-1007.
36. Hammack J.E. et al. Paraneoplastic cerebellar degeneration. Mayo Clin Proc 65: 1423-1431, 1990.
37. Hetzel D.J. et al. Gynecologic cancer in patients with subacute cerebellardegeneration predicted by anti-Purkinje cell antibodies and limited in metastatic volume. Mayo Clin Proc 65: 1558-1563, 1990.
38. Hoffmann LA, Jarius S, Pellkofer HL, et al. Anti-Ma and anti-Ta associated paraneoplastic neurological syndromes: 22 newly diagnosed patients and review of previous cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79:767-773.
39. Hohlfeld R. Myasthemia Gravis and Thymoma; Paraneoplastic failure of neuromuscular transmission.Laboratory Investigation 62 (3):241-243, 1990.
40. Hose KA, Haffner K, Fietz D, Gromoll J, Eckert T, Kliesch S, et al. A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the human androgen receptor. Fertil Steril 2009;92:390.e1-11.
41. Hughes, IA y BAJ Evans insensibilidad a los andrógenos en cuarenta y nueve pacientes:. Clasificación basada en fenotipos clínicos de receptores de andrógenos y Horm Res 1987.. 28: 25-29.
42. Imai, A., T. Ohno, M. Nakagawa, M. Sawairi, y T. Tamaya síndrome de feminización testicular incompleto:.. Los estudios de actividad 17 beta-estradiol-unión y la actividad de la aromatasa en fibroblastos cultivados genitales que muestra la unión dihidrotestosterona-deteriorados Ann Clin Biochem 1992. 29: 153-158.
43. Jacobson D.M. et al. A clinical triad to diagnose paraneoplastic retinopathy. Ann Neurol 28: 162-167, 1990.
44. Johnson B. Síndromes paraneoplásicos. En: Fauci A, Braunwald E, Isselbacher K, Wilson J, Martin J, Kasper D, Hauser S, Longo D., eds.(1998) Harrisson Principios de Medicina Interna. 14ª edición, McGraw Hill, Madrid.
45. Jurado b, garcía de lucas md, gudín M. Cáncer de pulmón y síndromes paraneoplásicos. An Med Interna 2001; 18: 440-446.
46. Kaltsas ga, besser gm, grossman AB. The diagnosis and medical management of advanced Neuroendocrine Tumors. Endocr Rev 2004; 25: 458-511.
47. Kerasnoudis A, Rockhoff M, Federlein J, et al. Isolated ZIC4 antibodies in paraneoplastic cerebellar syndrome with an underlying ovarian tumor. Arch Neurol. 2011;68:1073-1074. [PubMed]
48. Kormguth S.A. Neuronal proteins and paraneoplastic syndromes.The New England J of Med. 321(23): 1607-1608
49. Kuiper, GGJM, PW Faber y TSJ van Rooij. et al. organización estructural del gen del receptor de andrógenos humano. J Mol Endocrinol 1989. 2: R1 – R4.
50. Lai M, Hughes EG, Peng X, et al. AMPA receptor antibodies in limbic encephalitis alter synaptic receptor location. Ann Neurol. 2009;65:424-434.
51. Lancaster E, Lai M, Peng X, et al. The GABAB receptor is a novel autoantigen of limbic encephalitis with prominent seizures: a case series and characterization of the antigen. Lancet Neurol. 2010;9:776-785.
52. Lubahn, DB, DR José, y M. Sar. . et al El receptor de andrógenos humano: la clonación de ácido desoxirribonucleico complementario, análisis de la secuencia, y la expresión génica en la próstata Mol Endocrinol 1988.. 2: 1265-1275.
53. Lund A, Juvonen V, Lࡨdetie J, Aittomi K, Tapanainen JS, Savontaus ML. A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men. Fertil Steril 2003;79(Suppl 3):1647-8.
54. Lund A, Juvonen V, Lࡨdetie J, Aittomi K, Tapanainen JS, Savontaus ML. A novel sequencevariation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men. Fertil Steril 2003;79(Suppl 3):1647-8.
55. Mandel S. Paraneoplastic syndromes. Post Graduate Medicine 85 (1):141-152, 1989.
56. Marshall, DG y GH San Valentín. síndrome de feminización testicular (insensibilidad a los andrógenos). J Pediatr Surg 1981 . 16: 465 – 470.
57. McElreavy K, Fellous M. Sex determination and the Y chromosome. Am J Med Genet (Sem Med Genet) 1999; 89: 176 – 85
58. McGill University. Androgen receptor gene mutation database. Available at: http://androgendb.mcgill.ca/ androgen db. Accessed April 5, 2011.
59. McKeon A, Tracy JA, Pittock SJ, et al. Purkinje cell cytoplasmic autoantibody type 1 accompaniments: the cerebellum and beyond. Arch Neurol. 2011;68:1282-1289. Description of extracerebellar clinical features in 83 patients with Yo antibodies.
60. McPhaul, MJ, M. Marcelli, S. Zoppi, JE Griffin, y JD Wilson base genética de la enfermedad endocrina., 4: el espectro de mutaciones en el gen del receptor de andrógenos que causa la resistencia a los andrógenos J Clin Endocrinol Metab 1993.. 76: 17-23.
61. Meeks, GR, NS Whitworth, y MS Renfroe. Concentraciones vena testicular y testosterona vena periférica, la hormona folículo estimulante, hormona luteinizante y prolactina en un paciente con síndrome de insensibilidad a los andrógenos. J Med Assoc señorita Estado 1993. 34: 263-266.
62. Moll J.W.B. et al. Diagnostic value of anti-neuronal antibodies for paraneoplastic dsorders of the nervous system. J of Neurol. Neurorsurg and Psychiatry 53: 940-943, 1990.
63. Monstad SE, Knudsen A, Salvesen HB, et al. Onconeural antibodies in sera from patients with various types of tumours. Cancer Immunol Immunother. 2009;58:1795-1800.
64. Montgomery J., Price,D. and Figg,W. (2001) The androgen receptor gene and its influence on the development and progression of prostate cancer. J. Pathol., 195, 138-146
65. Naftolin, F., P. Pujol-Amat, y Ch S. Corker. et al. gonadotropinas y esteroides gonadales en insensibilidad a los andrógenos (feminización testicular) síndrome: efectos de la castración y la administración de esteroides sexuales Am J Obstet Gynecol 1983.. 147: 491-496.
66. Newell-price J. Proopiomelanocortin gene expression and DNA methylation: implications for Cushing"s síndrome and beyond. J Endocrinol 2003; 177: 365-372.
67. Nistal, M. y R. Paniagua. Las enfermedades no neoplásicas de los testículos. En: Bostwick DG, Eble JN, eds Patología quirúrgica urológica St Louis, Mo: Mosby Inc. 1996 496-513…
68. Nistal, M., MA Aburrea, y R. Paniagua. Estudio morfológico y histométrico sobre la célula de Sertoli humano desde el nacimiento hasta el inicio de la pubertad. J Anat 1982. 14: 351-363.
69. Nistal, M., R. Paniagua, J. Regadera, L. Santamaría, y P. Amat. Un estudio morfológico cuantitativo de las células de Leydig humanos desde el nacimiento hasta la edad adulta. Cell Tissue Res 1986 . 246 :: 229 – 236 .
70. O'Leary, los estudios comparativos de JA la gónada de feminización testicular y criptorquidia. Steril 1965. 16: 813-819.
71. Onishi K1, Tomioka A Hinyokika Kiyo Burned-out testicular tumor diagnosed triggered paraneoplastic Hinyokika Kiyo. 2014 Dec;60(12):651-5.
72. Patchell R.A. et al. Neurologic complications of systemic cancer. Neurologic Clinics 3(4) 729-750,1985.
73. Posner J.B. Paraneoplastic syndromes. Neurologic Clinics 9 (4): 919-935, 1991.
74. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, ElAwady MK, Wilson EM, French FS. Androgen receptor defects: historical, clinical and molecular perspectives. End Rev 1995; 16: 271 – 321. Endocrinology and Metabolism Testing Protocols
75. Rosewater S, Gwinup G, Hamwi GJ. Familial gynecomastia. Ann Intern Med 1965; 63: 377 – 85.
76. Rutgers, JL y RE Scully El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (feminización testicular):.. Un estudio clínico-patológico de 43 casos Int J Gynecol Pathol 1991. 10: 126-144.
77. Sack,J., Kish,K., Wang,C., Attar,R., Kiefer,S., An,Y., Wu,G., Schef沈,J., Salvati,M., Krystek,S. et al. (2001) Crystallographic structures of the ligand-binding domains of the androgen receptor and its T877A mutant complexed with the natural agonist dihydrotestosterone. Proc. Natl Acad. Sci. USA, 98, 4904ᴹ09.
78. Salle, B. y C. Hedinger. Histología gonadal en niños con pseudohermafroditismo masculino y disgenesia gonadal mixta. Acta Endocrinol 1970. 64: 211-227.
79. Samarasekera S, Rajabally YA. Demyelinating neuropathy with anti-CRMP5 antibodies predating diagnosis of breast carcinoma: favorable outcome after cancer therapy. Muscle Nerve. 2011;43:764-766.
80. Schmitt, S., D. Knorr, HP Schwarz, y U. Kuhnle. Gonadotropina regulación durante la pubertad en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo con testículos in situ. Horm Res 1994. 42: 253-256.
81. Sommer C, Weishaupt A, Brinkhoff J, et al. Paraneoplastic stiff-person syndrome: passive transfer to rats by means of IgG antibodies to amphiphysin. Lancet. 2005;365:1406-1411.
82. Steck A.J. Antibodies in the neurology clinic. Neurology 40: 1489-1492, 1990.
83. Stewart AF. Hypercalcemia associated with cancer. N Engl J Med 2005; 352: 373-379.
84. Storey E., et al. Necrotizing myelopathy associated with multiple myeloma. Acta Neurol Scand 84: 98-101, 1991.
85. Teter, J. y K. Boczkowski. Feminización testicular con o sin agrandamiento del clítoris. Am J Obstet Gynecol 1966. 94: 813-819.
86. Thirkill C.E., et al. Cancer associated retinopathy with antibodies reachng with retinal, opthic-nerve and cancer cells. The New Englad J of Med. 321 (23):1589-1594.
87. Thomas BT, Rubin M. Paraneoplastic neurological syndromes: a review. Neurologist 2009;15:21-33
88. Vicent A., et al. Autoimmunity to the voltage-gated calcium channel underties the Lambert Eaton myastheric syndrome. A paraneoplastic disorders.TINS 12 (12): 496-502, 1989.
89. Wang Q, Ghadessy FJ, Yong EL. Analysis of the transactivation domain of the androgen receptor in patients with male infertility. Clin Genet 1998;54:185-92.
90. Wiener, JS, JL Teague, DR Roth, ET Jr Gonzales, y DJ Cordero. Biología y la función del receptor de andrógenos en el desarrollo genital. J Urol 1997 Molecular. 157: 1377-1386.
91. Wilson JD, Harrod MJ, Goldstein JL, Hemsell DL, MacDonald. Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 1. Evidence for androgen resistance and variable clinical manifestations in a family with Reifenstein syndrome. N Engl J Med 1974; 290: 1097 – 1103.
92. Wilson, JD, MJ Harrod, JL Goldstein, DL Hemsell y PC McDonald pseudohermafroditismo masculino incompleta familiar, tipo I:. Pruebas de resistencia a los andrógenos y las manifestaciones clínicas variables en una familia con el síndrome de Reifenstein N Engl J Med 1974.. 290: 1097-1103.
Autor:
Dra. Mireille Emmanuelle Brambila
Higiene mental – Trastornos y enfermedades somáticas.
Mexicali Baja California.
México 2015
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