El tratamiento médico del Síndrome de Down

El síndrome de Down es una de las principales causas de retraso mental en el mundo. Es una alteración cromosómica que causa retraso en el desarrollo físico e intelectual. Se sabe que uno de cada 800 a 1000  nacimientos es generalmente afectado por este problema. También las estadísticas nos dicen que el 80 % de los niños con nacen de mujeres menores de 35 años. Hay una amplia variación en el desarrollo físico, el comportamiento y las habilidades mentales. La mayor parte de las personas que sufren Síndrome de Down se encuentra en el rango entre lo ligero y lo moderado del retraso mental.

El Síndrome de Down fue primero descrito en 1866 por John Langdon Down. En 1959, el análisis genético permitió al Dr. Jerome Lejeune determinar el origen del Síndrome de Down. La gente tiene2 copias de cada uno de los 23 cromosomas. En este síndrome, en vez de ser 2 copias del cromosoma 21, existen 3 copias. Aquí es donde se acuña el término trisomía 21. Aunque los cromosomas mismos son normales, la presencia de un cromosoma extra resulta en una variedad de características bien conocidas y descritas así como signos y síntomas particulares del Síndrome de Down.

Los niños con síndrome de Down son generalmente más pequeños y su desarrollo físico y mental es más lento que los niños que no tienen Síndrome de Down. Su desarrollo motor es más lento. En vez de caminar entre los 12 y los 24 meses, generalmente aprenden a caminar entre el mes 15 y el 36. También el desarrollo del lenguaje está marcadamente retrasado.

Algunas características físicas de los niños con Síndrome de Down son un aplanamiento de la parte de atrás de la cabeza, una inclinación de los párpados, pequeños pliegues de piel en el ángulo interno de los ojos, puente nasal deprimido, orejas ligeramente más pequeñas, boca pequeña, disminución del tono muscular, ligamentos flojos y manos y pies pequeños.

Hay tres principales tipos de anormalidades cromosómicas en el Síndrome de Down:

a)      La vasta mayoría de niños con Síndrome de Down (cerca del 95 %) tienen un cromosoma 21 extra. En vez del número normal de 46 cromosomas en cada célula, el individuo con Síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Esta anormalidad se conoce como trisomía 21.

b)      El segundo tipo se llama translocación puesto que el cromosoma 21 extra está enlazado o translocado en otro cromosoma, generalmente en el cromosoma 14, 21 o 22. Si la translocación se encuentra en un niño con Síndrome de Down es importante examinar los cromosomas de los padres puesto que en al menos un tercio de los casos, un padre puede ser el portador de la translocación. Esta forma de error cromosómico se encuentra entre el 3 y el 4 % de individuos con Síndrome de Down.

c)      Otro problema cromosómico llamado mosaicismo se nota en cerca del 1 % de los individuos con Síndrome de Down. En este caso, algunas células tienen 47 cromosomas y otras tienen 46 cromosomas. El mosaicismo se piensa que es el resultado de un error en la división celular inmediatamente después de la concepción.

Se han desarrollado muchas teorías pero en realidad no se conoce la causa del Síndrome de Down. Algunos investigadores creen que las anormalidades hormonales, los rayos X, las infecciones virales, los problemas inmunológicos o una predisposición genética pueden ser la causa de la división celular inadecuada que produce el Síndrome de Down.

Uno puede fácilmente asumir que puesto que el Síndrome de Down tiene una causa genética, no hay nada que pueda hacerse para ayudar a los pacientes que sufren de este problema. La salud de la gente con el Síndrome de Down ha mejorado por la disponibilidad de los antibióticos, el cambio de cuidado institucional al cuidado en el hogar y los avances en la cirugía del corazón, lo cual puede corregir defectos congénitos que afligen a muchos bebés con el Síndrome de Down. Más o menos el 80 % de los individuos con el Síndrome de Down ahora logran vivir hasta los 50 años o más (Kolata 1985). Es importante reconocer que aunque la gente con Síndrome de Down comparte muchas similaridades, cada persona es única. Se les puede ofrecer mucha ayuda a estas personas a través del cuidado médico apropiado, la nutrición adecuada y una intervención temprana (Unrah 1994).

En los años 80, mucha investigación se enfocó en el efecto de las megadosis de vitaminas y minerales y su efecto putativo sobre el Coeficiente Intelectual y el funcionamiento mental en los individuos con Síndrome de Down (Weathers 1983, Smith et al. 1984, Pruess et al. 1989). La mayoría de estos estudios no mostró ningún efecto benéfico, sin embargo hay que aclarar que se enfocaron únicamente en las vitaminas y los minerales complementarios. No se investigó el papel de los aminoácidos complementarios. Los trabajos de investigación recientes indican anomalías en los niveles de los aminoácidos en el plasma y la orina de los individuos con Síndrome de Down (Lejeune 1992). Además, la investigación ha identificado defectos específicos en ciertas reacciones metabólicas en el propio Síndrome de Down (Feaster et al. 1977, Sinet 1982, Chadefaux et al 1985, Lejeune 1992). Los nutrientes incluyendo las vitaminas, los minerales, los antioxidantes y los aminoácidos juegan un papel importante en estas reacciones metabólicas. Además muchos niños con Síndrome de Down sufren de mala absorción, enfermedad celíaca y de intolerancia a la lactosa (Nowak et al. 1983, Simila and Kokkonen 1990, Unrah 1994, Van Dyke et al. 1995). De esta manera, puede que no todas las necesidades nutricionales sean satisfechas con la pura dieta.