Resumen
La aplasia cutánea congénita es un grupo heterogéneo de trastornos en los que áreas más o menos extensas de piel están ausentes al nacer. Fue descrito por Cordon en 1767. La aplasia cutánea puede aparecer de forma aislada o asociada a otros trastornos. Se clasifica en 9 grupos según localización, factores genéticos y asociación a síndromes de malformaciones congénitas. Se presenta un caso localizado en el cuero cabelludo, sin otras anomalías asociadas.
PALABRAS CLAVES: APLASIA CUTÁNEA CONGÉNITA, AUSENCIA DE PIEL
Abstract
Cutaneous congenital aplasia is a skin disorder in which there is an absence of areas of skin at the time of birth. The extension of the areas vary. It was first described by Cordon in 1767. It can appear isolated or associated to other conditions. It is classified in nine groups depending on location, genetic factors and association to congenital malformation syndromes. A case is presented in which the disease is located in scalp, without any other associated disorder.
KEY WORDS: CUTANEOUS CONGENITAL APLASIA, SKIN ABSENCE
Introducción
Aplasia Cutis Congénita (ACC) o su sinonimia, ausencia congénita de piel, es una entidad caracterizada por falta de desarrollo de la piel. Aunque es poco frecuente, no es rara, habiendo más de 500 casos descritos en la literatura. Cordon en 1767 publicó el primer caso localizado en miembros inferiores (1), y Campbell en 1826 el primero con afectación de cuero cabelludo (2).
Los casos de ACC suelen ser considerados de curso benigno y buen pronóstico cuando son lesiones únicas o asociadas a malformaciones poco complejas, (1-5) no así cuando son extensas o concomitan con otras anomalías. (6-7)
Se presenta el caso de un niño de 8 horas de nacido con aplasia cutánea congénita localizada en cuero cabelludo. Lo infrecuente y poco conocido de estas lesiones, así como la importancia de saber que pueden asociarse a otros trastornos que representan serios problemas de salud, fue la motivación para presentar este caso.
Descripción del caso
Un niño de 8 horas de edad fue remitido desde el hospital 14 De Junio de Jobabo, por una ulceración en el cuero cabelludo presente desde el nacimiento (Fig. 1). Se trató de un RN masculino, hijo de madre de 21 años, con antecedentes patológicos personales de salud, no se recogieron antecedentes familiares de aplasia cutis congénita. Durante el embarazo se controló con serologías para sífilis, VIH y VHB. Durante el mismo, la madre sólo recibió tratamiento con prenatales. El parto fue eutócico a las 39 semanas, no hubo RPM, el LA fue claro, peso al nacer 3100g y Apgar 9/ 9.
En la exploración física el niño mostró buen estado general, era normocéfalo, con úlcera en cuero cabelludo de 1×1.5cm de bordes definidos y forma irregular, fondo eritematoso, localizada en región interparietal, en el vértex. No presentó ningún otro trastorno de la piel ni de los miembros. Se realizaron complementarios de sangre: leucograma, PCR, hemocultivo, glicemia, plaquetas; que fueron normales, así como ecografía transfontanelar y radiografía de cráneo AP y lateral, que no mostraron ninguna anomalía subyacente. Se decidió tratamiento conservador, realizándose curas locales con merbromín, cerrando la lesión de forma progresiva en 10 días, hasta dejar un área de alopecia residual.
(Fig. 1) Lesión única de aplasia cutánea congénita en cuero cabelludo.
Discusión
La Aplasia Cutis Congénita puede presentarse como una lesión única o múltiple, con extensión de grado variable que compromete epidermis dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar a tejido óseo y duramadre. Está presente en el nacimiento, la mayoría de las veces como una o varias lesiones ulceradas con distinto grado de cicatrización, incluso cerradas por completo en el caso de pequeños defectos, que pueden pasar inadvertidos si no se hace una búsqueda dirigida. (2) A lo largo de la historia ha sido motivo de diversos problemas médico legales, al ser consideradas estas lesiones como secundarias a intervenciones traumáticas durante el parto. (2, 8-10)
Múltiples son los factores relacionados con la etiopatogenia. Existe una influencia genética en muchos casos. Traumas intrauterinos, en los casos asociados a epidermólisis bullosa; infecciones intrauterinas; alteraciones vasculares en la placenta o en áreas de la piel, que producirían un compromiso del desarrollo de la piel y de los miembros; (5) acción de drogas teratógenas; defectos en el cierre del tubo neural, se mencionan entre otras causas asociadas. (3,4)
La localización más frecuente es el cuero cabelludo hasta en un 86% de los casos, de los cuales el 70-75% son lesiones únicas, el 20% doble y el 8% presentan tres o más lesiones. (5) En un 20-30% hay defectos asociados de los huesos del cráneo. (6) Cuando se localiza en el tronco o en las extremidades suelen ser defectos múltiples y simétricos. La mortalidad es del 20% y las causas más frecuentes son las hemorragias masivas —sobre todo si hay comunicaciones arteriovenosas entre el defecto y el seno sagital—, (7) la infección y las malformaciones que en algunos casos se asocian. (8)
La aplasia cutánea se puede encontrar en el seno de otros trastornos como la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, donde la ACC es una de las asociaciones más constantes, 35-50% se presentan en cuero cabelludo. (6,7)
Se han propuesto varias clasificaciones. La más completa es la de Frieden de 1986 (9-10), que la divide en nueve grupos dependiendo de la localización, del modo de herencia y de las malformaciones asociadas (tabla I).
Tabla I: Clasificación de la aplasia cutánea congénita (tomada de Frieden)
Grupo | Localización | Herencia |
ACC sin otras anomalías. | Cuero cabelludo. | Autosómica dominante o esporádica. |
ACC con anomalías en los miembros(S. de Adams-Oliver). | Línea media del cuero cabelludo. | Autosómica dominante. |
ACC sobre nevo epidérmico. | Cuero cabelludo. | Esporádica. |
ACC sobre malformaciones embriológicas(disrafismos espinales, onfalocele, etc.). | Región lumbar, abdomen, etc. | Dependiendo de la alteración subyacente. |
ACC con feto papiráceo o infartos placentarios. | Múltiple, simétrica, en cuero cabelludo, flancos y extrem. | Esporádica. |
ACC asociada a epidermólisis ampollosa. | Sobre todo en miembros. | Dependiendo del tipo de epidermólisis ampollosa. |
ACC causada por teratóge- nos (fármacos o infecciones). | Miembros inferiores. | Autosómica dominante o recesiva. |
ACC asociada a síndromes malformativos. | Cuero cabelludo, cualquier área. | No se hereda. ectodérmicas, etc.). |
ACC: aplasia cutánea cong. | Cualquier localizac. | Dependiendo del sínd. (trisomía 13,displasias) |
Por tanto ante un caso de aplasia cutánea congénita hay que recoger una completa historia familiar de defectos de la piel o de los miembros, del embarazo; explorar en busca de otras anomalías con especial atención a las estructuras ectodérmicas. (1-6) En cuanto al tratamiento, se acepta que debe ser conservador, salvo que haya defectos óseos o vasculares subyacentes, y proceder más adelante a cirugía reparadora con fines estéticos si así lo requiere el paciente. (7)
Este paciente corresponde a una aplasia cutánea de localización en el cuero cabelludo, sin anomalías asociadas, no hay miembros de su familia afectos, lo que parece corresponder a una herencia esporádica y que se encuadraría en el grupo 1 de la clasificación de Frieden.
BIBLIOGRAFÍA
1. Cordon M. Extrait d"une lettre au sujet de trois enfants de la meme mére nés avec partie des extremités denuée de peau. J Med Chir Pharmacie 1767;26:556-7.
2. Campbell W. Case of congenital ulcer on the cranium of a fetus. Edinburgh J Med Sci 1826;2:82.
3. Guerra A, Polimón I, Segurado MA. Aplasia cutis congénita. 2011;14:488-93.
4. Ruiz Rodríguez R, López JL, Postigo C, De Pablo P, Guerra A, Iglesias L. Aplasia cutis congénita. Actas Dermosifilogr 1991;82:425-7.
5. Herron MD, Coffin CM, Vanderhooft SL. Vascular stains and hair collar sign associated with congenital anomalies of the scalp. Pediatr Dermatol. 2010;22:200- 202.
6. Fujita Y, Yokota K, Akiyama M, Machino S, Inokuma D, Arita K, et al. Two cases of atypical membranous aplasia cutis with hair collar sign: one with dermal melanocytosis, and the other with naevus flammeus. Clin Exp Dermatol. 2011;30:497-9.
7. S. Arnedo, M. Fernández-Pérez, J. Lombardia, D. Arjona. Aplasia cutis. Diagnóstico en el posparto inmediato. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. España, 2012. Volume 33, Issue 6, Pages 234-236.8. Demmel U. Clinical aspects of congenital skin defects: I. Congenital skin defects on the head of the newborn: II. Congenital skin defects on the trunk and extremities of the newborn: III. Causal and formal genesis of congenital skin defects of the newborn. Eur J Pediatr 1975;121:21-50.
9. Leboucq N, Montoya y Martínez P, Montoya-Vigo F, Castan P. Aplasia cutis congenita of the scalp with large underlying skull defects: a case report. Neuroradiology 2012;36:480-2.
10. Singman R, Asaikar S, Hotson G, Prose NS. Aplasia cutis congenita and arteriovenous fistula. Case report and review. Arch Neurol 2010;47:1255-8.
Autores:
Dra. Alicia Fernández Chacón Msc. en Atención Integral al Niño. Esp. de Primer Grado en Neonatología. Profesor Instructor.
Dra. Annia Mayo Díaz Msc. en Atención Integral al Niño. Esp. de Primer Grado en Neonatología. Esp. de Primer Grado en Medicina General integral. Profesor Instructor.
Dr. Rigoberto Rodríguez Arévalo Msc. en Atención Integral al niño. Especialista de Segundo Grado en Neonatología. Profesor Consultante.
Dra. Alionka Roselló Quesada. Esp. de Primer Grado en Neonatología. Esp. de Primer Grado en Medicina General integral.
Institución: Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna.
Autor principal:
Alicia Fernández Chacón