Esta suposición se confirmó con la observación siguiente; (sic) madres que se asoleaban en camas bronceadoras bajo luz UV artificial en las primeras semanas del embarazo tuvieron niños con DCTN.” (Vorontsova, Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001)
Diagnóstico
Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certeza estas enfermedades.
La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal.
(Equipo Médico de Babysitio 2008)
Anomalías más importantes
Se pueden clasificar de acuerdo a su relación con el desarrollo de la médula espinal: seno dérmico raquídeo, espina bífida oculta, espina bífida quística, meningocele, mielomeningocele, mielosquisis; y con el desarrollo del encéfalo: cráneo bífido, exencefalia y meroanencefalia, microcefalia, hidrocefalia, holoprosencefalia, hidranencefalia, malformación de Arnold-Chiari.
Seno dérmico raquídeo
Pequeña depresión cutánea en el plano medio de la región sacra de la espalda, el cual indica la región de cierre del neuroporo caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos, está conectado con la duramadre por medio de un cordón fibroso.
Espina bífida oculta
No fusión de los arcos vertebrales en el plano medio de sus mitades embrionarias. En este caso, el defecto se encuentra cubierto por piel y “por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente, el que no sobresale del canal vertebral” (Otárola y Rostion 2007). Como no suele producir síntomas clínicos puede pasar inadvertido durante muchos años; lo usual es que se sospeche su presencia por un pequeño hoyuelo cubierto por un mechón de pelo en la espalda, a nivel de la anomalía. “[Ello] se puede deber a la exposición de la piel en desarrollo a otras influencias inductoras del tubo neural o sus cubiertas, frente a las cuales los arcos neurales constituyen una barrera en condiciones normales. (Otárola y Rostion 2007)
Moore (Moore y Persaud 2004), indica que el defecto se presenta en las vértebras L5 o S1. Mientras Otárola y Rostion (Otárola y Rostion 2007), señalan que puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbar inferior y sacra (L4-S1). Esta falta de fusión de los arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de la población normal.
Espina bífida quística
La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral. Aparece en uno de cada 1000 nacimientos, con cierta variabilidad geográfica. (Moore y Persaud 2004)
Meningocele
En los casos más graves de espina bífida, cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y líquido cefalorreaquídeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele. En los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides sobresale por debajo de la piel. Sin embargo, la posición de la médula espinal y las raíces raquídeas es normal. Los síntomas neurológicos de este cuadro suelen ser leves, pero pueden existir anomalías de la médula espinal. (Otárola y Rostion 2007)
Mielomeningocele
Si la prominencia afecta al tejido neural (médula espinal o raíces nerviosas) además de las meninges, el defecto recibirá el nombre de mielomeningocele. Esta anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas (Moore y Persaud 2004). En el mielomeningocele la médula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve.
Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una membrana delgada que se rompe con facilidad. Los problemas secundarios al desplazamiento de las raíces nerviosas determinan la aparición frecuente de trastornos neurológicos en estos enfermos. Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante el resto de la vida del afectado.
Estas anomalías pueden tener asociadas una hidrocefalia y/o una malformación de Arnold-Chiari, entre otras alteraciones. Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la formación de áreas no osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha bóveda.
El mielomeningocele es un defecto más tardío que la mielosquisis, siendo de localización dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en sólo el 10%. El hecho de que la espina bífida sea muy frecuente en la región lumbar inferior y sacra indica que en la etiología de estas malformaciones podrían estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o la neurulación secundaria. (Otárola y Rostion 2007)
Mielosquisis
El tipo más grave de espina bífida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de los 28 días de gestación. En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso. En estos casos la médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales.
La espina bífida con mielosquisis puede deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La médula está representada por una masa aplanada de tejido. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero provoca importantes problemas clínicos. (Otárola y Rostion 2007)
Cráneo bífido
Este defecto suele encontrarse en el plano medio de la bóveda craneal, frecuentemente en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir a la parte posterior del agujero occipital. Cuando la anomalía es pequeña solo se hernian las meninges, denominándose meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.
La herniación del encéfalo o las meninges tiene una tasa de incidencia es 1:2000 nacimientos. La herniación del encéfalo además de las meninges recibe el nombre de meningoencefalocele y si además contiene una parte del sistema ventricular recibe el nombre de meningohidroencefalocele.
Exencefalia y meroanencefalia
Exencefalia es el nombre que recibe la exposición de la mayoría del encéfalo embrionario, que aparece como una masa vascular esponjosa debido a la degeneración del tejido nervioso por una estructura y vascularización anómalas. A este cuadro se le denomina también craneorraquisquisis o anencefalia, a pesar del hecho de que el tronco del encéfalo se mantiene intacto, por lo que es más adecuado denominarlo meroanencefalia. Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del embarazo se caracterizan por hidroamnios.
Los embriones anencéfalos suelen sobrevivir hasta estadíos avanzados de la vida intrauterina o llegan a término, pero mueren pocas horas o días después del parto. La tasa de incidencia según Moore (Moore y Persaud 2004), es como mínimo 1:1000 y dos a cuatro veces mayor en mujeres que en varones. Por otro lado, Otárola y Rostion (Otárola y Rostion 2007) señalan que la anencefalia es una anomalía común que ocurre en 1 de 1500 nacimientos, y se observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que en varones.
Microcefalia
Trastorno poco común caracterizado por bóveda craneal y encéfalo pequeños respecto a una cara de tamaño normal. El pobre desarrollo encefálico se traduce en retraso mental notable. Algunos casos parecen tener origen genético; mientras otros, ambiental.
Hidrocefalia
Un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) por circulación y absorción deteriorada del mismo se denomina hidrocefalia. Como consecuencia hay un aumento significativo del tamaño de la cabeza. Son pocos los casos en los que se produce por aumento de la secreción de LCR por algún adenoma de los plexos coroideos. Una circulación deficiente del LCR suele tener su base en una estenosis congénita del acueducto. Este trastorno puede transmitirse mediante un carácter ligado al cromosoma X, pero la mayoría se debe a una infección fetal o a la prematuridad asociada como hemorragia intraventricular. El bloqueo de la circulación del LCR ocasiona la dilatación de los ventrículos proximales y la obstrucción y acumulación interna de LCR, como la consiguiente presión en los hemisferios cerebrales.
En los lactantes, la presión interna da lugar a un ritmo acelerado de expansión del encéfalo y la bóveda craneal. La hidrocefalia debida a la obstrucción de las cisternas subaracnoideas o funcionamiento incorrecto de las velocidades aracnoideas se denomina hidrocefalia no obstructiva o comunicante.
Esta anomalía provoca, generalmente, adelgazamiento de los huesos craneales, prominencia en la frente, patología de la corteza cerebral y de la sustancia blanca y comprensión de los ganglios basales y del diencéfalo.
Holoprosencefalia
Anomalía relativamente frecuente que consiste en un prosencéfalo pequeño, muchas veces con fusión de los ventrículos laterales. Generalmente esta reducción de tejido provoca anomalías faciales como hipotelorismo (cercanía excesiva de los ojos). Se ha correlacionado con factores genéticos y ambientales, entre los cuales se ubican la diabetes materna y el consumo elevado de alcohol, que pueden destruir células del plano medio del disco embrionario durante la tercera semana.
Hidranencefalia
Anomalía muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia de hemisferios cerebrales o representados por sacos membranosos con restos de corteza cerebral dispersa sobre las membranas (Moore y Persaud 2004). Al nacer, los neonatos suelen tener aspecto normal, pero posteriormente la cabeza crece en exceso por acumulación de LCR. Aún es de origen desconocido, aunque los indicios señalan una posible obstrucción temprana del flujo sanguíneo hacia las zonas que reciben irrigación de las arterias carótidas internas.
Malformación de Arnold-Chiari
Anomalía congénita más común del cerebelo. Consiste en una herniación a través del agujero occipital hacia el canal vertebral de una proyección en forma de lengua y el desplazamiento inferior del vermis. Esta malformación provoca hidrocefalia comunicante por interferencia en la absorción del LCR. Su tasa de incidencia es de 1:1000 acompañada frecuentemente por espina bífida con mielomeningocele, espina bífida con mielosquisis e hidrocefalia. Su causa no está bien definida.
Conclusiones
Las anomalías del tubo neural son unas de las más frecuentes y de mayor importancia clínica.
La prevención es la mejor opción y se da principalmente mediante la ingesta de ácido fólico semanas antes y durante el embarazo.
Es sumamente importante evitar los fármacos, la radiación y las infecciones durante las semanas tercera a sexta.
Las anomalías del tubo neural más frecuentes son: espina bífida oculta, espina bífida quística, meningocele, cráneo bífido, hidrocefalia, holoprosencefalia y la malformación de Arnold-Chiari.
Referencias bibliográficas
American Academy of Pediatrics – Comitee on Genetics. "Ácido fólico para la prevención de los defectos del tubo neural." Pediatrics (ed. española) (Ediciones Doyma S.A.) 48, no. 2 (Agosto 1999): 122-124.
Equipo Médico de Babysitio. Embarazo: Complicaciones del embarazo: Problemas fetales: Defectos del tubo neural. 2008. http://www.babysitio.com/embarazo/complicaciones_neural.php (accessed julio 20, 2008).
Moore, Keith L., and T. V. N. Persaud. Embriología clínica. 7.°. Madrid: Elsevier España, S.A., 2004.
Otárola, B. D., and A. CG Rostion. "Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural." Vers. 4 (3). Revista Pediatría Electrónica. Diciembre 2007. http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/6.html (accessed julio 20, 2008).
Pérez-Molina, Alfaro-Alfaro, López-Zermeño, and Pantoja-Birrueta. "Defectos del cierre del tubo neural y retardo en el crecimiento intrauterino, búsqueda de asociación con el tipo anatómico y con la exposición a gripe y medicamentos." Boletín Médico del Hospital Infantil de México (Ediciones Médicas del Hospital Infantil de México Federico Gómez) 56, no. 11 (Noviembre 1999): 589-594.
Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Defectos del Tubo Neural. abril 18, 2007. http://www.dgepi.salud.gob.mx/diveent/DTN.htm (accessed julio 20, 2008).
Vorontsova, Rojas-Sánchez, and Cervantes-Soriano. "Defectos de cierre del tubo neural: mecanismo y prevención." Boletín Médico del Hospital Infantil de México (Ediciones Médicas del Hospital Infantil de México Federico Gómez) 58, no. 1 (enero 2001): 48-57.
Autor:
Felix Ugaz Leon
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA ACADÉMICO-PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
Departamento de Morfología Humana
Curso: Morfología Humana Área: Embriología
Asesores:
Dr. Rodil Cruzalegui Henríquez Dr. Luis Florián Zavaleta Dr. Javier Álvarez Dr. Guillermo Fonseca
Año: 2.°
Promoción XLVI
Trujillo, 21 de julio de 2008
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