Summary
There are several anomalies that neonates present and that affect their central nervous system. These are the Neural Tube Anomalies, much well known as Neural Tube Defects (NTD). They are serious birth defects that appear at brain and spinal cord due to genetic and environmental teratogenic factors. The better way in order to prevent these birth defects is the folic acid (folate) intake by women who want to get pregnant, before and during the pregnancy. The most important NTD are anencephaly, encephalocele, spina bifida, meningocele, myelomeningocele, acrania, exencephaly, craniorachischisis, hydrocephaly and Arnold-Chiari Malformation.
Introducción
“Los defectos al nacimiento han acompañado al hombre durante toda su historia. Se tiene evidencia paleontológica y arqueológica de individuos con defectos de nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folklore de los pueblos antiguos. Así es como han llegado a nuestros días ejemplos como el de los sátiros de la mitología grecorromana: sujetos mitad hombre mitad cabra con rabo y pezuñas, sugestivo de un individuo con espina bífida oculta y pie equino bilateral, una asociación frecuente.” (Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Defectos del Tubo Neural 2007).
Se denominan anomalías congénitas a aquellas variaciones estructurales de importancia clínica con respecto a lo estadísticamente normal, presentes al momento del nacimiento de un ser humano.
Dentro de los grupos de anomalías más frecuentes existe uno que posee un impacto no solo estético, sino también morfológico y fisiológico, al punto de ser mortales. Para hacerles frente, existen numerosas organizaciones encaminadas a proveer apoyo a los que los padecen y sus familias, erradicar la discriminación y promover las investigaciones.
Se trata de las anomalías del tubo neural o defectos del tubo neural (DTN). “Cada año nacen aproximadamente 300 000 neonatos con DCTN (defectos de cierre del tubo neural) en el mundo.” (Vorontsova, Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001) Son “un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario. Las más comunes son la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo), la espina bífida (formación incompleta de las vértebras o medula espinal), y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro)” (Equipo Médico de Babysitio 2008). De ellas, la anencefalia es la más grave y también la más frecuente. (Moore y Persaud 2004)
Causas
“Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas, que resultan de una falla en el cierre del tubo neural durante la embriogénesis temprana por la interacción de factores genéticos y ambientales”. (Pérez-Molina, y otros 1999) La gran mayoría de los DTN tienen asidero en la falta de fusión del tubo neural por acción de teratógenos entre las semanas tercera a sexta aproximadamente del desarrollo intrauterino.
A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisión los mecanismos implicados, los diversos estudios genéticos, moleculares y epidemiológicos han logrado correlacionar muchas de las enfermedades con teratógenos ambientales como fármacos, compuestos químicos, agentes infecciosos (rubéola, toxoplasmosis) y radiación (exposición a rayos X durante el embarazo); factores genéticos como las mutaciones y más recientemente con un déficit en la ingesta materna de ácido fólico.
En un artículo publicado en la revista Pediatrics (ed. española) se señala: “Los resultados de dos estudios clínicos controlados al azar y varios estudios observacionales han demostrado que un 50% o más de los DTN pueden ser evitados si las mujeres consumen un suplemento que contenga ácido fólico antes y durante las primeras semanas del embarazo.” (American Academy of Pediatrics – Comitee on Genetics 1999) Y en otro del Boletín Médico del Hospital Infantil de México (BMHIM) se menciona: “El ácido fólico puede prevenir de 50 a 70% de DCTN.” (Vorontsova, Rojas-Sánchez y Cervantes-Soriano 2001)
Además resulta interesante que la hipertermia y la radiación UV sean factores de riesgo de DCTN. “La hipertermia [es] un factor teratogénico reconocido, capaz de provocar abortos y malformaciones dependiendo de la exposición recibida. […] Los experimentos hacen evidente que el calor actúa directamente en los embriones. […] La luz UV provoca fotólisis de ácido fólico y por eso puede considerarse factor de riesgo en el desarrollo de DCTN.
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