El Caso Difícil Número 18

1. Jacobo, el "Bello Durmiente"
2. La Narcolepsia
4. Hipertricosis o Hirsutismo
5. La pubertad precoz
6. El Hemangioma
7. Bibliografía

Jacobo, el "Bello Durmiente"

Jacobo era alto muy y delgado. Su papá era irlandés y su mamá era ítaloamericana. Se conocieron cuando ambos trabajaban en las Naciones Unidas, él como secretario a la delegación de su país, ella, como traductora de italiano y español.

Nació siendo muy dormilón, porque comía y dormía. Era un bebé plácido y muy fácil de contentar.

Lo que a todos sorprendiera, fue que a pesar de ser muy inactivo y de dormir como un lirón, nunca engordaba.

Ah, pero los padres eran devotos a la vida saludable, a la dieta escueta y a la actividad tanto física como mental.

Comenzó sus estudios en una de las escuelas más exigentes del condado de la ciudad en donde la familia se radicara, después que el papá, cansado del estancamiento profesional del cuerpo diplomático de su país, encontró empleo en una de las cervecerías más grandes del mundo.

Jocobo tuvo dos hermanas que eran diametralmente opuestas a él en su temperamento.

Ambas era alertas, vivaces y atléticas. Mientras que él, a los doce años, se distinguía por haber ganado el apodo de Topo, por su propensión al bostezar y dormir, aún cuando estaba de pie.

Un día, mientras dormitaba en clase, uno de los alumnos le jugó una broma. Levantó el brazo de Jacobo, como si para llamar la atención de la profesora, lo que permitió que la mano permaneciera levantada, hasta que la profesora, sin poder atraer la atención de nuestro protagonista, lo despertó a sacudidas.

Lo vimos en consulta e hicimos el diagnóstico.

La Narcolepsia

Es un trastorno del sueño relacionado con somnolencia incontrolable y períodos de sueño frecuentes durante el día.

Causas:

Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Los trabajos de investigación han indicado que el trastorno puede ser hereditario, con estudios que revelan marcadores genéticos que pueden indicar la tendencia a desarrollar esta entidad. Se ha implicado a un pequeño grupo de neuronas en el cerebro en la provocación de transiciones de sueño a vigilia y viceversa y las personas con narcolepsia pueden tener menos cantidad de estas neuronas o éstas pueden registrar algún daño.

La situación se puede agravar por condiciones que ocasionan insomnio tales como una alteración del horario de trabajo.

La narcolepsia se caracteriza por frecuentes episodios de sueño incontrolable durante el día precedidos usualmente por somnolencia. Por lo general, estos episodios ocurren después de las comidas, pero también pueden presentarse mientras se maneja un vehículo, conversando o en una situación aburrida o sedentaria, como parece que fueran las clases de la escuela para Jacobo.

Hay un breve período de sueño y la persona se despierta sintiéndose descansada. Sin embargo, al poco tiempo puede volver a sentirse incontrolablemente somnolienta.

La narcolepsia puede estar asociada a la cataplexia y a la flexibilidad cérea de los grupos musculares grandes, un episodio breve de pérdida severa de tono muscular en varios músculos. Puede ocurrir una debilidad generalizada durante la transición entre el sueño y la vigilia. Muchas de las personas que sufren de narcolepsia también tienen alucinaciones tipo sueños en la transición entre el sueño y la vigilia.

Síntomas:

• Somnolencia persistente
• Dificultad para que un adulto joven se mantenga despierto durante las clases o en el trabajo
• Repentina e incontrolable necesidad de dormir durante el día (hipersomnia)
• • puede ocurrir varias veces durante el día
  • generalmente después de comer pero puede ocurrir en cualquier momento
  • cada episodio de sueño dura unos 15 minutos
• Sensación de estar despierto y descansado después de cada episodio
• Alucinaciones, visuales o auditivas, pueden preceder el dormir o pueden ocurrir durante el episodio
• Pérdida súbita del tono muscular (cataplexia)
• • puede estar relacionado con reacciones emocionales tales como la risa, la ansiedad y el enojo
  • puede ser similar en apariencia a las convulsiones
• Incapacidad temporal de utilizar los músculos (parálisis del sueño)
• • generalmente ocurre inmediatamente al desvelarse
  • o al inicio de la somnolencia

Exámenes:

Se realizan exámenes y pruebas para descartar trastornos que producen síntomas similares incluyendo somnolencia que es producto de convulsiones, apnea del sueño, insomnio, síndrome de las piernas inquietas o algunos otros trastornos del dormir.

Se confirma el diagnóstico mediante estudios del sueño (polisomnografía).

Los exámenes para descartar otros trastornos pueden ser:

• Exámenes de laboratorio
• ECG
• Espirometría
• EEG
• Registro de la cantidad de sueño
• Registro del ciclo de sueño observado, incluso los episodios de MRO

Tratamiento:

Se desconoce la existencia de una cura para la narcolepsia. El objetivo del tratamiento es el de controlar los síntomas de esta condición.

Se puede mejorar el desempeño en el trabajo y en el ámbito social al realizar cambios en el estilo de vida y aprender a enfrentar los efectos del trastorno, tanto emocionales como de otro tipo. Si se planifican las siestas y los períodos de sueño, la persona puede normalizar el sueño durante el día y reducir la cantidad de ataques inesperados y súbitos de sueño. Es importante comunicar la existencia de este problema a profesores y supervisores para que los afectados no sean castigados por ser "perezosos" en la escuela o el trabajo. (Véase nuestra ponencia acerca de la Ergofobia).

Se deben ingerir comidas ligeras sin azúcar durante el día y evitar comidas pesadas antes de iniciar actividades importantes, porque las comidas pesadas provocan ataques de narcolepsia. En lo posible, se debe programar una siesta breve después de las comidas.

Algunas personas pueden necesitar medicamentos que requieren receta médica, tales como estimulantes como dextro anfetamina y metilfenidato.

También pueden servir los medicamentos antidepresivos como imipramina para disminuir los episodios de cataplexia, aunque éstos, por lo general, no reducen el número de episodios de sueño.

Pronóstico:

La narcolepsia es una condición crónica de por vida. No se trata de una enfermedad mortal, pero puede ser peligrosa si los episodios ocurren conduciendo un vehículo, operando una máquina o en actividades similares. Normalmente la narcolepsia se controla con el tratamiento. Por otro lado, el tratamiento de otros trastornos subyacentes del sueño pueden mejorar considerablemente los síntomas de narcolepsia.

Complicaciones:

• Lesiones o accidentes si los ataques ocurren durante las actividades
• Trastornos para el funcionamiento en el trabajo
• Trastornos en las actividades sociales
• Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar el trastorno