RESUMEN:
Se presenta el caso de paciente de 14 años, cuyos elementos clínicos y hallazgos radiológicos corresponden al síndrome de Crouzon.Con el fin de mejorar su estado se discute con un equipo multidisciplinario.Realizando revisión de la literatura sobre esta enfermedad, descrita por primera vez en 1912, se encuentra clasificada como una enfermedad autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis. En el presente trabajo se muestran las características del paciente y los elementos para la estrategia genética a seguir en estos casos.
Descriptores: craneosinostosis, sindrome de Crouzon, malformación cráneo-facial,factor de crecimiento de fibroblastos(FGFR2)
1-Especialista de 1er.G en ORL, Profesora Asistente Facultad Cmdte. Fajardo,C.Habana.
2-Especialista de 2do. G en Genética Clínica, J Dpto Neurogenética. Instituto de Neurologia y Neurocirugia, C.Habana.
3- Especialista I Grado de M.G.I.,Policlínico Docente 26 de Julio, Playa, C.Habana.
4-Especialista de 1er.G en ORL, H.M.P. de Luanda, Angola.5- Especialista I Grado en M.G.I. y en Pediatria, Unidad de Terapia Intensiva, Hosp. William Soler, Altahabana, C.Habana.
El sindrome de Crouzon fué descrito por primera vez en 1912, como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. [1,2]
En algunos paises, como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25,000 nacidos vivos. Aunque el 30-60% son casos esporádicos,por mutaciones recientes;se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. [3,4.5].
Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular, hipertelorismo, estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular,pudiendo ocurrir fusión progresiva de las vértebras (C2-C3, C5-C6), además hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando déficit mental, en algunos casos. [6,7,8]
La herniación cronica tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociada al cierre prematuro de la sutura lamboidea en la fosa craneal posterior en pacientes con craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia progresiva. [9,10]
Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11a. semana gestacional ; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario.Asi ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que habia mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay referencias que informan un 30-60% de casos esporádicos por mutaciones recientes.[11,12]
Asiste a consulta de ORL, en el Hosp.Militar Principal de Luanda, traido por la madre, paciente de 14 años, pues en la escuela referian dificultad auditiva, que limitaba su aprovechamiento escolar.
Encontramos al examen fisico: paciente con oxicefalia,hipertelorismo, exoftalmus, prognatismo, paladar en V invertida y apiñamiento dental; poco desarrollo del lenguaje, enlentecimiento del pensamiento. Le realizamos test audiométrico donde se constata hipoacusia de transmisión leve a moderada, y Rx de cráneo que evidencia craneosinostosis.
Este paciente que se ha diagnósticado por los elementos clínicos-radiológicos, como enfermedad de Crouzon, aunque lo recibimos a los 14 años,ha evolucionado con craneosinostosis desde que nació.
Una peculiaridad de este sindrome es que puede ser menos aparente en los primeros meses de vida del niño para hacerse progresivamente más patente, sobre todo a partir del primer año de edad. Según la afectación de los distintos niveles de la region craneofacial y siguiendo a Tessier, se pueden distinguir 3 tipos de niños afectados: el Crouzon alto, con mayor afectación de la calota craneal, el medio con deformación centrada en la region orbitaria y el inferior, con lesiones predominantes en el macizo facial.[13]
Steinberger et als. (1996) describieron mutación del FGFR2 en una familia con craneosinostosis autosómica dominante con variaciones fenotípicas marcadas y manifestaciones clínicas no clasificables dentro del sindrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Jackson-Weiss. La mutación detectada por Steinberger es idéntica a la que describieron en una familia con sindrome de Crouzon Reardon et als. (1994) y Jabs et als. (1994). [14,15]
En nuestro caso no fué posible identificar antecedentes familiares con la enfermad ni realizar investigacion genética;debido a que referian haber perdido todo durante la guerra. Sí orientamos a la madre y explicamos lo concerniente al control genético de la enfermedad .
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