Estudios imagenológicos en pacientes con enfermedad de Crouzon permitieron determinar clínica y radiológicamente la frecuencia de deformidades del S.NC. Se ha observado en el TAC de cráneo, ventriculomegalia de tres grados,con hidrocefalia (leve, moderada, y severa) en algunos pacientes, que a veces no es progresiva. Se realiza tratamiento quirúrgico (la craniectomia)para mejorar el espacio, cuando hay hipertensión intracraneal.[10]
En general estos pacientes son niños con riesgo de padecer dificultades en el aprendizaje, además trastorno en la comunicación; en este caso, durante la etapa escolar confrontó dificultades que asociaron al déficit auditivo, pero aunque no pudimos realizar test de inteligencia, por las condiciones de su desarrollo y medio social presentaba retraso mental evidente, que no asociamos a la dificultad auditiva especificamente.
En las referencias sobre otopatias y audición expresan que aunque las malformaciones del oido externo no son frecuentes, las afecciones del oido medio y la hipoacusia son comunes, muchas veces provocado por deformidades septales, de las coanas o estrechamiento del espacio nasofaringeo, recomendando un seguimiento otológico y audiológico en estos casos. [4,12]
El diagnóstico pre-natal con métodos moleculares, permite identificar la afección y mejorar la atención genética a la familia. En cuanto a la conducta a seguir con estos pacientes debe implicar un equipo multidisciplinario con especialistas de pediatria, genetistas,neurocirujanos, psicólogos, ORL, oftalmólogos, y maxilo-facial.
The case of 14 year-old patient with clinical picture and radiological findings of Crouzon syndrome it"s presented.The case was discussed by a multidisciplinary team in order to improve his condition.Literature on this affection was reviewed and it was found that it is an uncommon autosomal dominant disease characterized by craniosynostosis described by the first time in 1976.This paper shown the clinical features and discussion of management genetical strategies.
1-Campos del Alamo M.A.,Pérez ObonJ, Gil Paraiso P, Marín Garcia J., Damborenea Tajada J., Llorente Arenas E., Alfaro Garcia J., Martinez Berganza y Asencio R., Asencio. E.N.T..changes in Crouzon"s syndrome. An.Otorrinolaringol.Ibero Am. 1999, 26(2):117-23.
2-Morton J.E.,Craneofacial dyssynostosis a further case report, Am.J.Med.Genet. 1998, Aug.27; 79(1):8-11.
3-Mamikoglu B., Mamikoglu A., A father and son with non severe form of Crouzon"s syndrome. Ear Nose and Throat J. 2000; May; 79(5):368-71
4-Sirotnak J., Brodsky L., Pizzuto M., Airway obstruction in the Crouzon"s syndrome: case report and review of the literature Int.J. Pediatr. Otorhinolaryngol 1995, Mar; 31(2-3):235-46.
5-Robson C.D., Mulliken J.B., Robertson R.L., Proctor M.R.,Steinberger D., Barnes P.D., Mc Farren A, Muller V, Zurakowski D., Prominent basal emissary foramina in sindromic craneosynostosis: correlation with phenotypic and molecular diagnoses. AJNR Am. J. Neuroradiol 2000 Oct; 21(9):1707-17.
6-Anderson P.J., Hall C., Evans R.D., Harkness W.J. Hayward R.D., Jones B.M., The cervical spine in Crouzon"s syndrome, Spine 1997, Feb. 15; 22(4):402-5.
7-Keiborg S.,Fabry L.B., Diacova S., McDonald T.J., Hearing and otopathology in Crouzon"s syndrome, Laryngoscope 1999, Sep; 109(9):1372-5.
8- Aguado A.M.,Lobo Rodríguez B., Blanco-Menéndez R., Alvarez Carriles J.C., Vera de la Puente E.,Neuropsychological implications of Crouzon"s syndrome: a case report. Rev. Neurol.1999, Dec. 1-15; 29(11):1040-4.
9- Wilkie, A.O.M., Morriss-Kay,G.M.; Genetics and craniofacial development malformation. Nature Rev Genet 2001; 2:458-468.
10-Nelson Tratado de Pediatria 15a. edic. Mc Graw Hill Interamericana vol.III, 1998, págs. 2095-96.
11-Schwartz M, Kreiborg S, Skovby F., First trimester prenatal diagnosis of Crouzon"s syndrome. Prenat. Diagn. 1996, Feb.; 16(2):155-8.
12-Orvidas L.J., Fabry L.B., Diacova S, Mc Donald T.J., hearing and otopathology in Crouzon"s syndrome. Laryngoscope 1999, Sep; 109(9):1372-5.
13-Gil-Carcedo García L.M., Marco Algarra J., Medina J.,Ortega del Alamo P., Tratado de Otorrinolaringologia y Cirugia de Cabeza y Cuello, tomo III; Suarez Carlos,Edic. Proyectos Médicos 1999:2380.
14-Steinberger D.;Reinhartz T.;Unsold R.;Muller U. FGFR2 mutation in clinically non classifiable autosomal dominant craniosynostosis with pronounced phenotypic variation. Am. J. Med. Genet. 1996, 66:81-86.
15-Jabs E.W.;Li X.;Scott A.F.;Meyers G.;Chen W.;Eccles M.;Mao J.;Charnas L.R.; Jackson C.E.;Jaye M. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nature Genet. 1994, 8:275-279.
Anexo: fig.1 y 2
Autor:
Dras.Gladys Pérez
Tatiana Zaldivar
Gladyslene Villalonga
Rosario Monimambo
Dr. Armando Piquera
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