La adrenoleucodistrofia una enfermedad, un legado y las tristes nuevas de una muerte prematura (página 2)
Enviado por Felix Larocca
Síntomas
Tipo cerebral infantil
- Problemas suprarrenales
- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
- Estrabismo (ojos cruzados)
- Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
- Deterioro de la caligrafía
- Dificultades en la escuela
- Dificultades para entender el material articulado
- Hipoacusia (problemas de audición pobre)
- Hiperactividad
- Deterioro progresivo del sistema nervioso
- Convulsiones
- Dificultad para deglutir
- Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
- Problemas suprarrenales
- Dificultad para controlar la micción
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la presteza del pensamiento y de la memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
- Coma
- Inapetencia
- Disminución de la pigmentación de la piel
- Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)
- Debilidad muscular
- Vómitos
Hallazgos clínicos
- Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
- Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.
- Resonancia magnética de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro.
Tratamiento
La disfunción suprarrenal se trata con el uso de esteroides suplementarios tales como el cortisol.
Sin embargo, no existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Pero, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales puede reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan Aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien concibió el tratamiento. Este tratamiento se considera aceptable para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un procedimiento experimental.
Pronóstico
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que conduce a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación por unos 10 años hasta que sobreviene la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
Complicaciones
- Crisis suprarrenal
- Estado vegetativo (coma prolongado)
Lorenzo
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Ahora veamos la historia de un paciente cuyo destino fue marcado por esta dolencia
Tres muñecas de la vida…
La vida de Lorenzo Odone (1978-2008)
El paciente más famoso de ALD, quien muriendo este año a la edad de treinta años, fue el personaje que inspirara el filme Lorenzo’s Oil.
Sin duda la persona más famosa que tuviera este diagnóstico.
Lorenzo nació para vivir una existencia muy breve. Víctima de una enfermedad casi desconocida, que se caracteriza, entre otras cosas, por la destrucción de las capas de mielina que cubren las neuronas. Sin la mielina, las neuronas no pueden conducir las señales nerviosas de manera adecuada, causando daño al encéfalo y convulsiones.
Los niños quienes son diagnosticados con esta condición mueren dentro de muy pocos años después de nacer.
El daño a la mielina, como ya hemos dicho, se relaciona a la presencia de niveles altos de ácidos grasos de cadenas muy largas.
Cuando este niño nació en el 1978, se consideró un pequeñuelo muy activo, vivaz, inteligente y entusiasta.
Para la edad de seis años su comportamiento se había deteriorado de manera extrema, habiéndose diagnosticado con ALD.
Pero, en lugar de aceptar su destino, los padres de Lorenzo, Augusto y Michaela se lanzaron en una cruzada para encontrarle cura a esta condición.
Razonando que ellos podrían combatir la enfermedad reduciendo la concentración sanguínea de los ácidos grasos de cadenas muy alongadas, ellos desarrollaron un aceite derivado de semillas de colza, o coliflor, mezclado con el aceite de oliva.
Cuando ellos administraron esta mezcla bituminosa a Lorenzo, su efecto fue que le redujo los niveles de los ácidos nocivos en su sangre por medio del blocado de las actividades de las enzimas que los producen.
La devoción de estos padres singulares ayudaría en prolongar la vida de Lorenzo, inspirando la película que se produjo en el 1992. Cuando se diseminó el filme, los científicos se enfurecieron con la idea de que este aceite, producto de la ingenuidad privada, era cura para esta condición tan refractaria a todo tratamiento.
Ellos estaban convencidos que la producción de los ácidos grasos muy largos eran resultado, y no, causa de esta enfermedad.
Además que el aceite de colza no era de ningún uso en las formas adultas de esta entidad diagnóstica.
Sin embargo, unos nueve años después, Hugo Moser, autoridad mundial en esta enfermedad; y quien, de antes fuera un escéptico acerca de las propiedades curativas del aceite en cuestión, descubrió evidencia convincente de su eficacia.
Si el aceite se administraba a niños a quienes se esperaba que sufrieran de esta dolencia, les confería protección contra la misma.
Lo que no se sabía con certidumbre era si la protección se extendía hasta la vida adulta.
Un seguimiento en el 2005 confirmó los hallazgos de Moser. El aceite protege los niños cuando éstos son jóvenes y no demuestran síntomas, pero no es de ningún valor cuando la mielina ha sido dañada.
Augusto y Michaela Odone siguieron soportando lo que ellos llamaron el Proyecto de la Mielina, cuyos propósitos son conducir investigaciones en las enfermedades que afectan esta sustancia.
Michaela murió en el año 2000, Hugo Moser en el 2007. Lorenzo, por su parte, quien no se esperaba que viviera más allá de sus diez años, murió el día después de cumplir los treinta años.
En resumen
Nuestro interés en las leucodistrofias ha resultado en la publicación de varias contribuciones que hemos hecho a la literatura científica.
Aquí no queremos finalizar sin antes recalcar el efecto benéfico de la cobalamina en el tratamiento de estas enfermedades y no omitir nuestro reconocimiento a la resiliencia y voluntad de los padres de Lorenzo, cuyos esfuerzos han asistido a tantos niños destinados a una vida infructuosa y breve.
En mi ponencia: La Obesidad: Indefensión ¿Aprendida o Innata? (publicada en monografías.com) Introduzco la metáfora de las tres muñecas como las describe el líder de la Medicina Orto molecular Dr. Emanuel Cheraskin. Para el beneficio de quien desee leerla sin tener que localizar el artículo referido, la repetimos en este lugar:
"Es como si tuviera delante de mi tres muñecas: una está hecha de acero, otra de celuloide, y la otra de cristal. Yo decido golpear las tres muñecas con un martillo usando la misma fuerza.
"¿Por qué es que la muñeca de acero emite una nota musical? ¿Por qué la de celuloide simplemente se deforma y la de cristal se vuelve añicos?
"Esta es una metáfora por la resistencia y la susceptibilidad en salud y enfermedad. El hecho inescapable es que algunas personas son hechas de acero (nunca cayendo enfermas) y otras son como el cristal (para siempre teniendo problemas)".
Que unos mueran para que otros vivan…
Bibliografía
- Larocca, F. E. F: (2007) Lección Número 29: La Asesoría Genética en monografías.com
- Larocca, F. E. F: (2007) El Retardo Mental en monografías.com
- Larocca, F. E. F: (2007) La Obesidad: Indefensión ¿Aprendida o Innata? en monografías.com
- Moser, H. W., L. Bezman, S. E. Lu, and G. V. Raymond. "Therapy of X-linked Adrenoleukodystrophy: Prognosis Based Upon Age and MRI Abnormality and Plans for Placebo-controlled Trials." Journal of Inherited Metabolic Disease 23 (2000): 273–277.
- Moser, H. W. "Treatment of X-linked Adrenoleukodystrophy with Lorenzo's Oil." Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 67, no. 3 (September 1999): 279–280.
- Shapiro, E., et al. "Long-term Effect of for Childhood-onset Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy." The Lancet 356, no. 9231 (August 26, 2000): 713–718.
- Suzuki, Y., et al. "Bone Marrow Transplantation for the Treatment of X-linked Adrenoleukodystrophy." Journal of Inherited Metabolic Disease 23, no. 5 (July 2000): 453–458.
- Unterrainer, G., B. Molzer, S. Forss-Petter, and J. Berger. "Co-expression of Mutated and Normal Adrenoleukodystrophy Protein Reduces Protein Function: Implications for Gene Therapy of X-linked Adrenoleukodystrophy." Human Molecular Genetics 9, no. 18 (2000): 2609–2616.
- Van Geel, B. M., et al, on behalf of the Dutch X-ALD/AMN Study Group. "Progression of Abnormalities in Adrenomyeloneuropathy and Neurologically Asymptomatic X-linked Adrenoleukodystrophy Despite Treatment with 'Lorenzo's Oil.'" Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 67, no. 3 (September 1999): 290–299.
- Verrips, A., M. A. A. P. Willemsen, E. Rubio-Gozalbo, J. De Jong, and J. A. M. Smeitink. "Simvastatin and Plasma Very Long Chain Fatty Acids in X-linked Adrenoleukodystrophy." Annals of Neurology 47, no. 4 (April 2000): 552–553.
Autor:
Dr. Félix E. F. Larocca
República Dominicana
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