La incidencia del síndrome de Down en Cali (página 2)

RESULTADOS

Entre enero de 1991 y diciembre de 1995 nacieron en Cali 298 niños en quienes se diagnosticó SD en los laboratorios de citogenética de la ciudad; 178 (53%) eran varones. La incidencia global para Cali entre 1991 y 1995 fue 1.5 x 1,000 nacidos vivos, como se observa en el Cuadro 1 donde se dan las incidencias anuales.

Edad materna. El promedio de edad en las madres de niños con SD fue 30.7 años, con rangos de 14 a 47 años y una mediana de 30. En la Figura 1 se observa que en la distribución de los casos por edad materna, casi todos se encuentran entre las edades menores a 35 años, un total de 219 (65%), con un pico entre los 35-39 años de edad materna.

Con la Figura 2 se muestra que en 1993, la curva de nacimientos con SD tiene un comportamiento bimodal. El pico temprano en el rango de edades maternas entre 20 y 24 años con 13 (20%) casos, supera un poco al segundo pico con 12 (19%) casos entre 35 y 39 años.Se observa también que el primer modo de esta curva coincide con el pico máximo de todos los nacimientos en la ciudad de Cali, que representan 13,277 (33%) nacidos vivos en 1993. En el Cuadro 2 se dan las incidencias por rango de edad materna que aumentan a medida que se avanza en la escala por quinquenios, con incidencias para 20 a 24 y 35 a 39 años de 1/1,021 (1 por 1,000 nacidos vivos) y 1/215 (4.6 por 1,000 nacidos vivos), respectivamente. La Figura 3 muestra este aumento en las incidencias por 1,000 nacidos vivos.

Alteración citogenética. En la Figura 4 se observa que la alteración citogenética predominante es la trisomía libre con 301 (89.3%) casos, seguida por la translocación en 21 (6.2%) y mosaico en 15 (4.5%). La frecuencia de translocaciones aunque muy pocas en general se descubre más en niños con SD de madres jóvenes, menores de 30 años en 13 casos (8.7%), en este rango de edad (Cuadro 3).

DISCUSIÓN

El presente estudio se realizó con base en la información de los 5 laboratorios de citogenética que hay en Cali, porque son el único sitio donde se comprueba el diagnóstico del SD.

En el Cuadro 1 se muestra que la incidencia general en Cali fue 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650) para los años 1991-1995. Esta cifra se halla dentro de los rangos internacionales como 1/600 de Collmann & Stoller3 y 1/700 de Thompson y Thompson8, y muy semejante a la registrada por Jones1 de 1/660. La incidencia para la ciudad fue menor a la que dieron Nazer et al.2 para Santiago de Chile con 1.74 por 1,000 nacidos vivos (1/575).

Al comenzar el estudio se tenía como hipótesis que quizá en Cali se hacían más diagnósticos de SD en hijos de mujeres jóvenes y esto probablemente sea válido al observar la Figura 1 donde se ve que una gran proporción de casos está en los primeros rangos de edad materna, con sólo 35% en las madres con edades por encima de 35 años. Pero ya en la Figura 2 se aprecia que al hacer una curva para los SD sólo de 1993, ésta presenta un comportamiento bimodal, donde el primer modo entre 20 y 24 años de edad materna se da por un mayor número de nacimientos y como lo muestra el Cuadro 2 no por una mayor incidencia (1/1,021), mientras que el segundo pico con 19%, muy cercano al primero de 20%, se da no por un mayor número de nacimientos, sino por una incidencia más alta (1/215).

Entonces en Cali, como en otros lugares del mundo, el SD es más frecuente en madres de edad avanzada2-5 según lo muestra el Cuadro 2 con un alza en las incidencias al aumentar la edad. La Figura 3 muestra algo semejante, pero se toma la incidencia por 1,000 nacidos vivos para cada rango de edad. Si se comparan los datos de Cali con otros estudios, se encuentra que el comportamiento de la curva es el mismo.

El promedio de edad materna de 30.7 es superior en las madres de niños con SD, que en el resto de la población general con 26.2 años para Cali. Pero este promedio es relativamente inferior a los datos de 33.7 en Collman & Stoller3, y en Penrose citado por Collman & Stoller3, con 36.6 años, quizá porque su pico máximo de nacimientos en la población general está entre 25 y 29 años, en comparación con el pico de 20 a 24 años en Cali. En la Figura 4 se puede observar más claramente que Collmann & Stoller3 hallaron, como en este estudio, un comportamiento bimodal en la curva de nacimientos con SD pero corridos un quinquenio en el rango de edad, pues se vio el primer modo con su pico máximo de nacimientos en el quinquenio de 25 a 29 años.

Regresando al Cuadro 2 se observa que las incidencias por edad materna para Cali en 1993, son mayores en los rangos de 15 a 29 años comparado con los otros estudios, pues hay un mayor número de casos en madres jóvenes. Si se observa nuevamente la Figura 4 en los otros estudios el primer modo es menor al segundo, mientras que Cali presenta los dos picos casi a un mismo nivel; aunque las incidencias para los rangos de edad entre 15-29 años en Cali para 1993 sean un poco mayores a lo hallado por otros países se sigue observando que el aumento en las incidencias se da en edades maternas mayores y como se ve en la Figura 1 el total de casos durante 1990-1995 tiene un mayor número entre los 35-39 años de edad materna con 77 (22.8%) casos.

Si se toman como base los datos suministrados por Jones1 se encuentra que de igual forma Cali ofrece la mayor proporción de casos con la trisomía libre del cromosoma 21, seguidos en un mínimo porcentaje por la translocación y el mosaico, como se observa en la Figura 4.

Se apreció que en los casos de madres jóvenes es posible encontrar un mayor número de translocaciones en comparación con las madres mayores de 30 años como se observa en el Cuadro 3. Los datos son similares a los que informan Wright et al.5 quienes determinaron, además, que estas translocaciones que se diagnostican en niños con SD de madres jóvenes son heredadas.

RECOMENDACIONES

Todas la investigaciones para encontrar un único factor etiológico en el SD, no han dado resultados absolutos. La enfermedad hasta ahora sólo se considera en términos del riesgo de la madre por el aumento en la edad y como lo muestra este trabajo, Cali no es ajena a lo visto en otros estudios. Por tanto, se recomienda el diagnóstico prenatal en las mujeres por encima de 35 años y las pruebas citogenéticas a los padres que tengan un niño con SD por translocación y donde la madre sea menor de 30 años, para así brindar una consejería genética adecuada .

Se recomienda que estos casos se investiguen aun más para determinar datos propios e impedir que se divulgue información errónea, por ignorar el comportamiento de los datos estadísticos. Los estudios que se lleven a cabo sobre estos temas, en lo posible, no deben abarcar años anteriores, mientras no se tenga un formato de las variables que se desean hallar para que estas sean homogéneas.

AGRADECIMIENTOS

Se agradece al Dr. Abraham Blank, M.D., docente del Departamento de Morfología de la Universidad del Valle, por el tiempo que dedicó a la revisión de este artículo. A los laboratorios de citogenética de Cali por los datos suministrados. Y muy especialmente a Cristina Ramírez por toda la paciencia y ayuda que prestó en la elaboración del trabajo.

REFERENCIAS

1. Jones KL. Atlas de malformaciones congénitas. 4a. ed. México, Interamericana McGraw Hill, 1990.
2. Nazer J, Hubner ME, Cifuentes L, Ramírez R, Catalán J. Aumento de la incidencia de síndrome de Down y su posible relación con el incremento de la edad materna. Rev Med Chile 1991; 119: 465-71.
3. Collmann BA, Stoller A. A survey of mongoloid birth in Victoria, Australia, 1942-1957. Am J Public Health 1962; 52: 813-29.
4. Sigler AT, Lilienfeld AM, Cohen BH, Westlake JE. Parental age in Down's syndrome (mongolism). J Pediatric 1965; 67: 631-42.
5. Wright SW, Day RW, Muller H, Weinhouse R. The frequency of trisomy and translocations in Down's syndrome. J Pediatr 1967; 70: 420-24.
6. Secretaría de Salud Municipal. Proyección de nacidos vivos. Santiago de Cali 1985-2020. Municipio de Cali, Oficina de Estadística, 1996.
7. Secretaría de Salud Municipal. Perfil Epidemiológico de Santiago de Cali 1993. Municipio de Santiago de Cali, Oficina de Epidemiología, p. 65.
8. Thompson & Thompson. Genetics in medicine. 4th ed., WB Saunders Co., Philadelphia, 1991.
9. Hook EB. Estimates of maternal age-specific risk of a Down-syndrome birth in women aged 34-41. Lancet 1976; 2: 334.

Rubby Elena Ramírez M.1, Carolina Isaza, M.D., Msc.2, María Isabel Gutiérrez M., M.D., M.Sc.3

1. Estudiante de Tercer año de Medicina y Cirugía, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 2. Profesora Asociada, Departamento Morfología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 3. Profesora Asociada, Departamento Epidemiología, Escuela de Salud Pública, Facultad Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.