La incidencia del síndrome de Down en Cali

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• Resultados
• Discusión
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• Referencias

RESUMEN: Se realizó un estudio para conocer la incidencia del síndrome de Down en Cali, durante 1991-1995. La ciudad no tenía referencia a estas cifras y existía la sospecha que los casos habían aumentado en recién nacidos de madres jóvenes. El estudio fue descriptivo con información obtenida de los 5 laboratorios de citogenética de la ciudad. De las historias clínicas en cada institución se obtuvieron variables como: edad materna, sexo del recién nacido, alteración citogenética, año de nacimiento y diagnóstico. Con la información se elaboró una base de datos (EPI INFO 6.03) donde se hizo el análisis. Con 298 casos de nacidos vivos y diagnosticados con el síndrome de Down en 1991-1995 se determinó una incidencia de 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650). En 1993, el mayor porcentaje de casos con síndrome de Down se encontró como producto de madres entre 20 y 24 años, que coincide con el pico máximo de nacimientos en Cali, con una incidencia de 1/1,021 (1.0 por 1,000 nacidos vivos) en ese grupo de edad. Se encontró que la incidencia del síndrome de Down en Cali es semejante a la registrada en otros países.

Palabras claves. Incidencia. Síndrome de Down. Citogenética.

SUMMARY: In order to establish the incidence of Down's syndrome in Cali, Colombia, during 1990-1995, the present study was carried out. The city did not have any references on these matters but there was a suspicion that cases had increased in the newborn group of younger mothers. This study was carried out based on information from five cytogenetics laboratories at the city. Variables as maternal age, newborn sex, cytogenetic alteration, year of birth and diagnoses were obtained directly from clinical histories of each laboratory. With this information, a data base in the EPI INFO 6.03 program was elaborated, and analyses were done. A global incidence of 1/650 (1.5 x 1,000 live born) was determined; according to 337 live born and diagnosed cases with the syndrome in 1990-1995. For 1993, the largest percentage of cases was a result of mothers among 20 and 24 years old, with an incidence of 1/1,021 (9.8 x 1,000 live born) for this group, which agree with the maximum of births for 1993 in Cali. It was found that Down's syndrome incidence in Cali is similar to records in other countries.

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El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica numérica, consistente en un cromosoma 21 extra. El exceso del material genético presente en el cromosoma 21 produce unas características fenotípicas especiales que se observan en los pacientes y consisten sobre todo en retardo mental, cara aplanada, ojos mongoloides, hipertelorismo, puente nasal ancho y bajo, lengua grande, orejas de implantación baja, braquidactilia y línea simiesca. Además, cerca de 40% presentan cardiopatía congénita. En la mayoría de los casos esta alteración se produce por un accidente durante la meiosis femenina; el riesgo para que se den estos errores aumenta a medida que aumenta la edad materna. Hay otro grupo de pacientes que presentan translocación o mosaico que se pueden deber a errores estructurales heredados o a alteraciones directas del cigoto, respectivamente1.

De acuerdo con esta revisión se planteó una controversia pues hubo diferencias con el concepto de algunos genetistas de la ciudad cuando se mencionó el aumento de esta alteración en los recién nacidos de madres jóvenes. Para dilucidar el tema se buscaron estudios que mostraran datos estadísticos en la ciudad o en el país, pero no se encontraron. A nivel de Suramérica sólo se encontró un estudio chileno2 que menciona la existencia de un mayor riesgo al aumentar la edad materna y la incidencia respectiva para ese país.

Se hizo entonces una amplia revisión de la literatura y se hallaron estudios en otros países como Australia3 y EUA4 que determinaron la asociación entre edad materna y SD, y demostraban que el aumento de recién nacidos en madres jóvenes se debía a un mayor número de nacimientos en estos rangos de edad en la población general y no por una posible mayor incidencia. También se planteó que ciertos factores genéticos operaban más fuertemente en madres jóvenes, menores de 30 años, lo que corroboraron Wright et al.5 al observar que en madres de niños con SD la posibilidad de encontrar una translocación en el análisis cromosómico era 8.9% si se comparaba con 2.1% de las madres mayores de 30 años.

Hay investigaciones recientes que tratan de explicar el porqué de esta asociación, pero ese no es el objeto del presente estudio, que procura determinar la incidencia del SD en Cali durante 1991-1995. Además de dar una base que sirva de punto de partida para futuras investigaciones y unos datos propios que permitan al médico brindar con mayor certeza una consejería genética y además, evitar que en Cali se divulguen informes erróneos por ignorar el comportamiento estadístico en situaciones como ésta.

METODOLOGÍA

Se realizó un estudio descriptivo durante 1991-1995 donde se tomaron los registros de los 5 laboratorios de citogenética que hay en Cali como única fuente de información. La población de estudio consistió en todos los niños nacidos y diagnosticados con el síndrome durante este período. Con las variables obtenidas en las historias clínicas como edad materna, tipo de alteración citogenética, sexo del recién nacido, año de diagnóstico y de nacimiento se elaboró una base de datos en el programa EPI INFO 6.03 con el que se efectuó el cálculo de las incidencias tomando como denominador los nacidos vivos de la ciudad para cada año, de acuerdo con la proyección de nacidos que maneja la Secretaría de Salud Municipal6. Para determinar las incidencias por edad materna, se tomaron los nacidos vivos para cada rango únicamente durante 1993, año en el que la Secretaría de Salud Municipal presentó un perfil epidemiológico de la ciudad7.