Recuento acerca de algunas malformaciones urinarias y genitales masculinas

De todas las anomalías diagnosticables prenatalmente una de las más frecuentes son las del tracto urogenital. Las malformaciones renales ocupan el tercer lugar en importancia con una frecuencia del 0.8 por cada 1000 nacidos vivos, precedidas solo por las de las extremidades y las del aparato cardiovascular. Es generalmente aceptado que las malformaciones urogenitales representan no menos del 35% de los trastornos del desarrollo embriológico.

Clasificación

Anomalías Internas: Son aquellas que no tienen una expresión en el hábito externo del paciente y que se manifiestan por un cuadro clínico dependiente de la obstrucción, la infección, la insuficiencia renal , la litiasis , la hipertensión o mediante una masa abdominal palpable que provocan.

Anomalías Externas: Se caracterizan por presentar una expresión evidente en el hábito externo del enfermo modificando la morfología de los segmentos inferiores del tracto urinario o de los genitales acompañándose comúnmente de una repercusión variable en la esfera psíquica

Malformaciones Urinarias Internas

Pelvis doble

Concepto: Se refiere a dos pelvis renales que se unen en la unión pieloureteral. Aproximadamente el 10% de las pelvis renales normales son bífidas. La pelvis se divide en su sitio de entrada al riñón, o exactamente dentro de él para formar dos cálices mayores. La pelvis renal bífida debe considerarse una variante de lo normal.

Duplicaciones del Uréter

Conceptos

Uréter bífido o duplicación parcial: Se refiere a dos uréteres que se unen por encima de la vejiga.

Uréter doble o duplicación completa: El uréter duplicado drena un riñón dúplex es decir un sistema colector doble o rara vez un riñón supernumerario normal. En la duplicación completa un segundo orificio desemboca en la vejiga, la uretra u otra estructura.

La duplicación es la anomalía ureteral más común y en muchos casos es un hallazgo incidental que no causa ninguna alteración funcional. Sin embargo, hay una incidencia de duplicación más elevada de lo esperado en los casos de infección urinaria y puede asociarse con reflujo, obstrucción o estasis en el tracto urinario superior.

Duplicidad ureteral completa

Duplicidad ureteral con uréter ectópico

Ureterocele

Concepto: Dilatación quística del uréter submucoso intravesical consecuencia de una estenosis congénita del meato ureteral. Tiene el aspecto de una masa de paredes delgadas a menudo traslúcida. La superficie externa consiste en epitelio vesical y la superficie interna es epitelio ureteral. El ureterocele puede afectar un sistema colector único o el uréter del polo superior de un sistema duplicado. La desembocadura puede ser intravesical o ectópica y hallarse en el cuello vesical o en un sitio más distal.

Ureterocele

Riñón en herradura

Concepto: Anomalía congénita de forma, que consiste en la unión de ambos riñones por uno de sus polos, debido a la fusión interna de los dos brotes nefrogénicos. La fusión renal se realiza generalmente por los polos inferiores. El istmo resultante de esa fusión puede estar constituido por parénquima renal o tejido fibroso

Riñón en herradura

Hipoplasia Renal

Concepto: Consiste en riñones pequeños que poseen una cantidad de cálices y nefronas inferior a lo normal pero que no son displásicos ni embrionarios. El verdadero riñón displásico puede tener una densidad de nefronas normal a pesar de su pequeño tamaño. La hipoplasia no es una entidad específica sino que representa un grupo de trastornos patológicos con una misma característica: un riñón anormalmente pequeño.

Enfermedad Renal Poliquística

Concepto: Anomalía grave en la cual todo el riñón está formado por una masa de quistes de origen congénito. La enfermedad es bilateral desde el comienzo y resulta posible que en un lado esté más avanzada que en el otro. Se reconocen dos tipos de poliquistosis renal: Poliquistosis renal autosómica recesiva ("infantil")

Poliquistosis renal autosómica dominante ("adulto")

Poliquistosis Renal autosómica recesiva (" infantil" ) : En épocas pretéritas el tipo autosómico recesivo de poliquistosis renal a menudo se designaba como la forma infantil. Esta descripción relacionada con la edad es confusa, imprecisa y debe ser abandonada. La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRR) tiene un espectro de severidad, y las formas más severas aparecen en las fases más tempranas de la vida. La enfermedad quística generalmente se manifiesta durante la infancia (hasta los 13 años de edad; en raros casos los 20 años) y es bilateral. Los casos de PRR involucran hasta cierto punto el hígado en la forma de estasis biliar o fibrosis periportal.

• Cuadro Clínico: Cuanto menor es la edad del paciente en el momento del diagnóstico, mayor será la severidad del cuadro. El neonato afectado por lo general presenta masas lumbares reniformes de gran tamaño que presentan una consistencia dura y son negativas a la transiluminación. En algunos casos los riñones alcanzan gran tamaño como para interferir el parto. El oligohidramnios es frecuente debido a la ausencia de producción normal de orina por el feto. El neonato muestra a menudo una facies de Potter y puede padecer distrés respiratorio como consecuencia de la hipoplasia pulmonar. Los niños en quienes la enfermedad se manifiesta más tardíamente en la vida desarrollan insuficiencia renal e hipertensión más lentamente que aquellos en los cuales la PRR se manifiesta en el momento de nacer. En general los problemas clínicos de estos niños son consecuencia de la enfermedad hepática más que del trastorno renal.

• Anatomía patológica: Los riñones conservan la lobulación fetal. Al remover la cápsula pueden apreciarse a simple vista pequeños quistes subcapsulares que representan dilataciones fusiformes generalizadas de los tubos colectores. La superficie de corte permite observar los túbulos dilatados con una disposición radiada desde el cáliz hasta la cápsula. La corteza se encuentra poblada de quistes diminutos. La configuración de la nefrona es normal salvo por la presencia dilataciones de los tubos colectores y las nefronas como consecuencia de la hiperplasia.

• Tratamiento: No existe un tratamiento curativo para la PRR. Los cuidados respiratorios pueden reducir las molestias y prolongar la vida del niño. Los pacientes que sobreviven a menudo deben ser tratados por hipertensión, insuficiencia cardíaca congestiva e insuficiencia renal o hepática. La hemodiálisis y el trasplante renal deben ser considerados en algún momento de la evolución de estos pacientes.

Poliquistosis renal autosómica dominante ("adulto"): El término enfermedad poliquística del adulto es inadecuada . Si bien casi todos los casos se descubren entre los 30 y 50 años de edad esta afección ha sido reconocida en los neonatos. Rara vez la insuficiencia renal se observa antes de los 40 años de edad La forma autosómica dominante de enfermedad renal Poliquística (PRD) es una causa importante de insuficiencia renal y es responsable de un número no despreciable de todos los cuadros tratados por hemodiálisis. El rasgo de la PRD posee una penetrancia del 100% y dado que es trasmitido como un rasgo autosómico dominante afectará en promedio al 50%m de la progenie del paciente que sufra la enfermedad.

• Cuadro Clínico: El signo de presentación principal en los neonatos es la renomegalia. En los casos más severos puede observarse un distrés respiratorio significativo o el niño nace muerto. En los niños en quienes la enfermedad se manifiesta después del año de edad, los signos y síntomas principales están relacionados con la hipertensión y con el aumento de tamaño de los riñones disfuncionantes. En los casos típicos la PRD que se manifiesta en una fase más tardía de la vida adopta dos formas. En una de ellas, los pacientes se presentan en la cuarta década de la vida con dolor lumbar, hematuria, infección del tracto urinario, síntomas gastrointestinales y cólicos renales. Se supone que los trastornos gastrointestinales se deben a la compresión mecánica producida por los riñones y que el cólico renal sería secundario al pasaje de coágulos sanguíneos o cálculos. En el segundo tipo los pacientes por lo común se presentan en la cuarta década de la vida con insuficiencia renal e hipertensión. La condición poliquística de la PRD no se limita a los riñones. La presencia de quistes hepáticos, en general identificados de forma accidental en una ecografía, contribuye al diagnóstico de PRD. Los quistes se encuentran con mayor frecuencia en los adultos que en niños.

• Anatomía patológica: Los quistes renales pueden medir entre algunos milímetros y algunos centímetros de diámetro, aparecen de forma difusa en toda la corteza y la médula con comunicaciones a diversos niveles de la nefrona.

• Tratamiento y Pronóstico: Los avances en el terreno del diagnóstico y el tratamiento de la infección urinaria, la hipertensión arterial, los cálculos y la insuficiencia renal determinaron que el pronóstico de los pacientes con PRD mejorara notablemente

Ectopia Renal

Concepto: El riñón ectópico es aquel que se encuentra congénitamente fuera de su posición normal debido a un defecto de la migración del esbozo renal durante el desarrollo embrionario.

Puede hallarse un riñón ectópico en alguna de las siguientes posiciones:

• Pelviana

• Ilíaca

• Abdominal

• Torácica

• Contralateral o Cruzada.

La clasificación del riñón ectópico se basa en la posición del riñón ectópico dentro del retroperitoneo. El riñón por lo común es más pequeño que lo habitual y puede no tener la forma acostumbrada debido a la presencia de lobulaciones fetales. La pelvis renal tiene una posición medial respecto al parénquima renal debido a un intento abortado de rotación renal. El uréter suele tener una longitud apropiada a la posición del riñón La vascularización es francamente anómala (tanto en cantidad como en posición)

Ectopia renal

(Localizacion Renal Ipsilateral)

Ectopia Renal Cruzada

Hidronefrosis Congénita

Concepto: La hidronefrosis congénita por obstrucción de la unión pieloureteral se define como el impedimento del flujo urinario desde la pelvis renal hacia el uréter. El drenaje ineficiente de la orina en este punto lleva a la dilatación progresiva del sistema colector y a una mayor disminución de la eficiencia del vaciamiento de la pelvis renal.

Orientación Terapéutica: Casi todos los riñones afectados proporcionan por lo menos una tercera parte de la función renal global y deben ser salvados. Incluso los riñones que funcionan mal pueden mejorar un poco después de la intervención quirúrgica. Solo rara vez estos riñones están aportando menos del 10% de la función renal global en el momento de la presentación y es probable que deban ser extirpados

Estenosis de la Unión Pieloureteral

Resumen

• 1. De todas las anomalías diagnosticables prenatalmente una de las más frecuentes son las del tracto urogenital.

• 2. La duplicación es la anomalía ureteral más común.

• 3. El ureterocele puede afectar un sistema colector único o el uréter del polo superior de un sistema duplicado

• 4. No existe un tratamiento curativo para la Enfermedad Poliquística. La hemodiálisis y el trasplante renal deben ser considerados en algún momento e su evolución.

• 5. En la Hidronefrosis Congénita por obstrucción de la unión ureteropiélica el tratamiento es eminentemente quirúrgico.

Autor:

Jorge AlbertoVilches Sanchez