Amiloidosis primaria. Presentación de un caso.
Enviado por Dra. Birsy Suárez Rivero
RESUMEN.
La amiloidosis o enfermedad amiloide constituye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición ?-plegada. Paciente FER de 39 años de edad, natural de Ciudad de la Habana de profesión chofer que ingresa en el Hospital Militar Central "Dr. Carlos J. Finlay" el 25 de febrero del 2006 aquejando aumento de volumen de ambos miembros inferiores que fue ascendiendo con el transcurso de los días hasta llegar al abdomen, no otro síntoma asociado, no historia previa de ingestión de bebidas alcohólicas, no fumador, ni otra enfermedad previa.
Evolutivamente comienza con toma del estado general, la ascitis cada vez más marcada requiriendo realizar paracentesis cada dos o tres días con líquido inicialmente amarillo cetrino, luego serohemático, sangramiento rectal, enterorragia, flapping tremor, toma progresiva de conciencia que osciló desde la confusión al coma profundo con fallecimiento posterior el 7 de mayo del 2006, a los 73 días de estadía hospitalaria.
INTRODUCCIÓN.
La amiloidosis o enfermedad amiloide constituye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición ?-plegada. Esta estructura molecular característica y propia de la sustancia amiloide es la responsable de la insolubilidad de los depósitos amiloides y de su resistencia a la digestión proteolítica. Como consecuencia de la estabilidad molecular de la proteína fibrilar amiloide, el depósito amiloide provoca de forma progresiva la sustitución y destrucción del parénquima en los órganos afectos, condicionando alteraciones funcionales diversas según la localización e intensidad del depósito.
El termino "amiloide" (similar a la celulosa o almidón) fue introducido por Virchow en 1853 al observar que los depósitos amiloides tenían un aspecto similar a la celulosa en la tinción con yodo y ácido sulfúrico. Posteriormente la sustancia amiloide ha sido identificada por sus características tintoriales específicas, como son la "metacromasia" con cristal violeta, el aspecto violáceo con el ácido peryódico de Schiff y la positividad para el rojo Congo. El criterio histológico actual más utilizado en el diagnóstico de la enfermedad amiloide es la afinidad por el rojo Congo (congofilia), observándose una birrefringencia verde-manzana característica en el estudio con luz polarizada.
La sustancia amiloide está formada básicamente por la proteína fibrilar amiloide, que definirá cada variedad de amiloidosis, y el componente P del amiloide, común a todas las variedades. Este componente deriva de una glicoproteína plasmática denominada componente P plasmático del amiloide, de síntesis hepática y que forma parte de la familia de las pentraxinas plasmáticas. Se desconoce el papel exacto del componente P en la patogenia de la amiloidosis, aunque se le atribuye una importante participación, al facilitar el depósito y acúmulo de la proteína fibrilar amiloide. A
Las manifestaciones clínicas de la amiloidosis sistémica son diversas y variadas, y dependerán de la distribución e intensidad de los depósitos amiloides. La amiloidosis AL representa la variedad más agresiva de amiloidosis sistémica, afectando típicamente riñón, aparato digestivo, hígado, suprarrenales, corazón, articulaciones y sistema nervioso central y periférico. La distribución de los depósitos en la amiloidosis AA es más limitada, afectando riñón, suprarrenales, hígado y bazo. El cuadro clínico de la amiloidosis AF varía en función de cada variedad de proteína fibrilar amiloide. La variedad más frecuente es una polineuropatía mixta de predominio sensitivo, con afección cardíaca en forma de trastornos de conducción y/o insuficiencia cardíaca congestiva. Las manifestaciones clínicas de la amiloidosis ?2-M son la presencia de síndrome del túnel carpiano, artropatía amiloide y fracturas patológicas (cuello, fémur) y/o roturas tendinosas espontáneas (tendón de Aquiles).
CASO CLÍNICO.
Paciente FER de 39 años de edad, natural de Ciudad de la Habana de profesión chofer que ingresa en el Hospital Militar Central Dr Carlos J. Finlay el 25 de febrero del 2007 aquejando aumento de volumen de ambos miembros inferiores que fue ascendiendo con el transcurso de los días hasta llegar al abdomen, no otro síntoma asociado, no historia previa de ingestión de bebidas alcohólicas, no fumador, ni otra enfermedad previa.
| Página siguiente |