Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple (página 2)
C) Forma Intermitente: Los síntomas se presentan a cualquier edad, desencadenados por una situación que active el catabolismos como en infecciones, cirugías y/o quemaduras; y consisten en síntomas neurológicos graves, y el característico olor dulzón de la orina. Durante los periodos asintomáticos las concentraciones de BCAA y BCKA son normales y se aumentan en las crisis pudiendo ser letales. Síntomas: Ataques de letargia asociada a ataxia; convulsiones, cetoacidosis, hemiplejia, hemianopsia o signos de edema cerebral parecido al de un accidente cerebrovascular o tumor. Los niveles de Leucina oscilan entre 50-4000??mol/ L.
D) Forma Sensible a Tiamina: Los pacientes con esta tipología, son asintomáticos y cuando presentan crisis se les debe administrar una cierta cantidad de Tiamina para que las concentraciones de BCAA y BCKA desciendan rápidamente, ya que están cinco veces por encima de su valor normal.
La sintomatología es semejante a la forma intermedia, sin crisis de encefalopatía
aguda y predominando el retraso psicomotor, aunque su intensidad es variable y hay casos con buena evolución neurológica, sin embargo, pueden surgir complicaciones a mediano y largo plazo. Nivel de Leucina mayor a 50?mol/ L.
E) Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3): Es una forma muy rara de la enfermedad que puede empezar en el segundo mes de vida. A demás de presentar un incremento en los niveles de BCAA y BCKA muestra una acidosis láctica y ??cetoglutarica, debido a la alta concentración de ácido láctico, pirúvico, ??cetoglutarico, ??hidroxivalerico y ??hidroxiglutarico. Síntomas: deterioro neurológico progresivo, semejante al de la forma intermedia. Nivel de Leucina mayor a 400?mol/ L
F) Formas no Clasificables: Probablemente corresponde a nuevas mutaciones por lo que su comportamiento clínico y su pronóstico no están bien establecidos.
Diagnóstico
Las concentraciones plasmáticas normales de los aminoácidos ramificados, 2-3 horas postingesta son: leucina 80-200 µmol/L (1,0-2,6 mg/dl), isoleucina 40-90 µmol/L (0,5-1,2 mg/dl) y Valina 200-425 µmol/L (2,3-5,0 mg/dl) (4).
Examen de orina: niveles elevados de los aminoácidos Leucina, Isoleucina y Valina
cromatografía de intercambio iónico.
cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).
electroforesis de alto voltaje.
Cetosis (niveles elevados de cuerpos cetónicos en orina y en plasma).
Acidosis (exceso de ácido en la sangre).
Tratamiento
Restricción de aminoácidos ramificados en la dieta; pero no la suspensión total, ya que son aminoácidos esenciales.
Monitorear constantemente los niveles de los tres aminoácidos involucrados.
Durante un episodio agudo:
Se debe disminuir el catabolismo y aumentar el anabolismo, apoyado con una nutrición adecuada
Se administran niveles altos de líquidos intravenosos, glucosa y lípidos para prevenir la deshidratación y para brindar energía con el fin de estimular la síntesis de proteínas, lo cual disminuye los niveles de aminoácidos que no pueden descomponerse.
Se utiliza la diálisis peritoneal o hemodiálisis para eliminar los altos niveles de aminoácidos.
Pronóstico
Si la enfermedad no recibe tratamiento, pueden ocurrir daños neurológicos potencialmente mortales; sin embargo, a pesar del tratamiento con la dieta, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden precipitar episodios de acidosis durante los cuales puede sobrevenir la muerte. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.
Conclusión
La enfermedad de orina con olor a jarabe de Arce o maple (MSUD) -es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos ramificados de rara ocurrencia. Desde el punto de vista genético, esta enfermedad es autosómica recesiva, es ocasionada ocasionado por mutaciones en los genes que codifican los componentes catalíticos del complejo multienzimático deshidrogenasa (BCKD), localizados en los cromosomas 19q13.1, 6p21-p22, 1p31, 7q31-q32, lo cual traduce en la práctica acumulación de los aminoácidos ramificados Leucina, Isoleucina y Valina -y sus respectivos cetoácidos. La acumulacio de estos aminoácidos y cetoacidos pueden ser neurotoxicos-, y dependiendo de la severidad podrán ocasionar parte del característico olor de la orina que da el nombre a la enfermedad.
un espectro de cuadros clínicos de disfunción neurológica que van de grados relativamente leves manejables con medidas dietarías estrictas y suplementación de Tiamina, a otros de mayor severidad y de más temprana aparición con ocurrencia de edema cerebral e incluso muerte.
Referencias bibliográficas
Dr. Jaime Dalmau. . Valencia: http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf
J.Salas Salvadó, Anna Bonada i Sanjaume, Roser Trallero Casañas, M. Engràcia Saló i Solà, Rosa Burgos Peláez. Nutrición y Dietética. 2ª edición. Barcelona, España: Masson; 2008
Dr. Jaime Dalmau. .http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf. Valencia: http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf
MedlinePlus.com. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm. Rockville Pike, Bethesda: MedlinePlus.com (actualizada el 23 de marzo de 2010)
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Bethesda: MedlinePlus.com (actualizada el 23 de marzo de 2010)
Autor:
Ana María Maya
Ana Lucía Sánchez
Raquel Suelta
Paola Herazo
Cristian Camilo López
Camilo Alvarez
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