- Introducción
- La fibrosis quística desde 1938
- Cambios demográficos de la fibrosis quística
- Los próximos 100 años:
- Aspectos básicos de la fibrosis quística
- Biología molecular
- Epidemiologia
- La diabetes, una comorbilidad mayor de la fibrosis quística
- Complicaciones específicas de la diabetes asociada a fibrosis quística
- Aproximación diagnostica y terapéutica en las infecciones asociadas a fibrosis quística
- Consejos prácticos para el diagnostico microbiológico en pacientes con FQ
- Conclusiones
- Bibliografía
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística, es una enfermedad hereditaria crónica que afecta los pulmones y el sistema digestivo causando inhabilidad progresiva y muerte temprana. La dificultad para respirar y la producción de enzimas insuficientes en el páncreas son los síntomas más comunes.
Afecta cerca de 30.000 niños y adultos en estados unidos, y aproximadamente unos 70.000 a nivel mundial.
El aumento en la producción y viscosidad del moco, facilita la adherencia y colonización por varios géneros bacterianas y hongos, entre los cuales Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus spp, bacilos gramnegativos y Aspergillus spp son los más frecuentes.
Esta monografía pretende acercar al lector hacia un panorama integral sobre las complicaciones infecciosas más frecuentes, las técnicas diagnósticas y de control de la infección y las estrategias terapéuticas que se usan en la actualidad para aumentar la sobrevida de estos pacientes.
PALABRAS CLAVE: Fibrosis quística, diagnóstico, infección, tratamiento.
LA FIBROSIS QUISTICA DESDE 1938
La fibrosis quística fue primeramente reconocida como una enfermedad aislada en 1938 cuando las autopsias de niños desnutridos mostraban una enfermedad que consistía en un taponamiento de moco de los ductos glandulares llamada "fibrosis quística del páncreas". Esta enfermedad fue caracterizada por una malabsorción de grasa y proteínas, esteatorrea, retardo en el crecimiento e infección pulmonar.
El daño al páncreas y la carencia de enzimas pancreáticas, aunado a una falla nutricional se pensó que llevaba a la vulnerabilidad frente a las infecciones pulmonares. El moco grueso, pegajoso que obstruía los ductos, le permitió a los investigadores denominar esta patología como "mucoviscidosis".
Después de esto, la enfermedad se conoció como una Exocrinopatía generalizada porque un gran número de glándulas exocrinas se veían afectadas.
La fibrosis quística se reconoció como una enfermedad hereditaria con origen genético autonómico recesivo. Antes de este descubrimiento, todas las investigaciones apuntaron a defectos propios en la producción de moco.
Durante la ola de calor de 1948, un pediatra llamado Paul di Sant´Agnese, descubrió que el sudor de los niños con fibrosis quística era anormal ya que contenía hasta 5 veces más sodio y cloro que los niños que no padecían la enfermedad. Al observar esta anormalidad, se dieron cuenta de que el defecto no sólo era por la sobreproducción de moco y el aumento en su viscosidad, sino que existía detrás un problema mayor.
Entonces es cuando surge la idea de medir electrolitos en sudor y de esta manera convertirlo en un test diagnóstico que discrimine los posibles enfermos con fibrosis quística de los no enfermos con características clínicas semejantes. La técnica de electroforesis pilocarpina de Gibson y Cooke, permitía esta medición.
Gracias a esta prueba de sudor, los pacientes subclínicos sin desarrollo de falla pancreática pudieron ser diagnosticados.
En 1983, Paul Quinton, usó los ductos de sudor para identificar el transporte de cloro como un defecto básico en la fibrosis quística. Por el mismo tiempo, Knowles y colaboradores y Boucher y colegas, encontraron una incrementada reabsorción de Sodio en las vías aéreas como un común denominador en los pacientes con Fibrosis quística.
Cuando el gen de la fibrosis quística fue descubierto en 1989, su identidad fue verificada usando células de las glándulas sudoríparas.
Este gen codifica un canal de cloro regulado por cAMP, el "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" CFTR.
Diagnóstico:
La fibrosis quística fue inicialmente de diagnóstico clínico. Luego de que el test del cloro en sudor se desarrolló, su uso se hizo continuo y los valores mayores de 60 mEq/L se convirtió en un punto de corte para una fuerte sospecha de fibrosis quística. Inicialmente el test del sudor se hizo tan masivo que muchos laboratorios de mediano y bajo nivel lo estaban ofreciendo indiscriminadamente, por tal razón hubo que legalizar que este examen sólo fuera realizado en centros diagnósticos estandarizados. Un segundo test positivo era necesario como confirmación.
Un grupo muy pequeño de pacientes con fibrosis quística posee niveles de cloro en sudor normales, así que para el diagnóstico de la patología en este grupo de sujetos, se recurrió a otras estrategias, como recuento de espermatozoides ( los hombres con FQ son azoospérmicos), pruebas hepáticas o de la vesícula biliar, identificación de pan sinusitis, evidencia de obstrucción intestinal y diferencia potencial nasal.
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