- Desarrollo
- Fenotipo (Manifestaciones Clínicas)
- Incidencia de la Hemofilia
- Diagnóstico
- Genética
- Tratamiento
- Complicaciones del tratamiento
- Inhibidores
- Conclusiones
- Bibliografía
- Anexos
INTRODUCCIÓN
La Hemofilia proveniente del griego haîma phylon-ia que significa hemo y del griego philia que significa amistad, aficción ;es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esta enfermedad conocida también como: Diátesis hemorrágica es exclusiva del sexo masculino, pero se transmite por la madre.
Esta enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo.
Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos. Un caso famoso de transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales española y rusa.
En este trabajo trataremos de la hemofilia tipo A, debido a su alta incidencia en la población.
DESARROLLO
Como ya se dijo, la hemofilia A es el producto de una disminución o un defectuoso funcionamiento del factor VIII.
El factor VIII o glubulina antihemofilica o factor antihemofílico, es un factor lábil del plasma nasesario en la generación del factor convertidor de la protrombina en el sistema intrínseco, está presente en el plasma absorvido y ausente en el suero. Actualmente se considera un complejo macromolecular con actividad coagulante, actividad antigénica y actividad relacionada con el factor de von Willebrand o cofactor de la ristocetina, se considera que tiene una importante función en la primera etapa de la hemostasia.
Los dos componentes del complejo de factor VIII-FvW son codificados por genes independientes y se sintetizan por células diferentes.
El Factor VIII es producido en las células parenquimatosas hepáticas y circula en el plasma en un complejo monovalente con el factor de von Willebrand, una propiedad que favorece su síntesis, lo protege de la proteólisis y lo concentra en el sitio de la hemorragia. Este factor no puede formar parte del complejo VIIIa _ IXa _ fosfolípidos, a menos que sea liberado del factor de von Willebrand, debido a que la unión a este último inhibe su unión a los fosfolípidos. Los dos componentes del complejo del factor VIII-FvW, sintetizados independientemente, se unen y circulan en el plasma como una unidad que sirve para promover la coagulación así como las interacciones entre las plaquetas y la pared vascular necesarias para asegurar la hemostasia. La hemivida del factor VIII en la circulación es de 12 horas si está presente el Fvon Willebrand, pero sólo de 2.4 horas si falta este último. La separación de F VIII del factor de von Willebrand necesita de la escisión de las cadenas ligeras del primero por la trombina o por el factor Xa. Esto posibilita que el F VIII se una a la superficie de los fosfolípidos. Aunque éste es sintetizado como una cadena polipeptídica, muy pronto después de la síntesis una proteasa lo divide, de modo que el F VIII plasmático es un heterodímero.
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