- El reflejo de Moro
- Las adaptaciones
- Hiperesplexia congénita o síndrome del sobresalto patológico
- En resumen
- Bibliografía
"Jammo, jammo 'ncoppa, jammo jà, funiculì, funiculà!" Canción italiana.
En una cápsula, la evolución describe el hecho de que en un grupo particular de organismos, los que se las ingenian para sobrevivir, son los mismos que más se reproducen, logrando pasar sus genes a generaciones futuras.
Endogamia
De manera natural, y como lógica consecuencia, resulta ser, que los rasgos de los supervivientes se conviertan en los más prevalentes y estables de una especie.
Estudiemos un síndrome extraordinario que puede resultar de la persistencia de rasgos inmaduros del desarrollo normal.
El reflejo de Moro
El reflejo del sobresalto, conocido como el Reflejo de Moro se encuentra normalmente en los primeros meses de la vida.
Sus características
El reflejo de Moro representa una respuesta normal de un bebé cuando es asustado o cuando siente como que si estuviera cayendo.
El bebé luce "sobresaltado" y sus brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados. La ausencia del reflejo de Moro puede indicar la presencia de una lesión o de una enfermedad.
Su significado clínico es el siguiente:
Las anormalidades en el reflejo de Moro indican trastornos en el cerebro o en la médula espinal.
Algunos síndromes con un reflejo de Moro anormal incluyen la parálisis de Erb (parálisis del diafragma) y la parálisis de Erb-Duchenne que es la parálisis del plexo braquial completo (raíces cervicales C5-C8 y la raíz dorsal D1) —incluyendo los causados por un parto difícil o traumático.
Otros casos, como el síndrome de De Morsier (displasia del nervio óptico), cursan con un reflejo de Moro ausente como parte de complicaciones específicas no relacionadas al hombro y sus nervios. A menudo se observa una ausencia del reflejo de Moro en recién nacidos con el Síndrome de Down y en neonatos con listeriosis perinatal.
Ganglios basales
Las adaptaciones
Como parte del instinto de la supervivencia, la mayoría de los animales, incluyendo los seres humanos, reaccionan con una expresión neural repentina de sobresalto, ante el peligro, la que incluye movimientos reflejos que los distancian del estímulo, acompañado por contracciones defensivas de los músculos de las piernas.
Asimismo esta situación de emergencia causa cambios en la presión arterial, la respiración, y el ritmo respiratorio, como hemos visto cuando estudiáramos la fight-or-flight response descrita por Walter Cannon.
En una persona normal, si no existe un peligro real, la reacción misma se resuelve en un par de segundos, ya que resulta muy costoso para el organismo mantenerla sostenidamente.
Pero, para una víctima del Trastorno del Saltador francés de Maine, un estímulo inesperado, resulta en una experiencia muy diferente.
Nuestro propósito en esta lección es el estudio de esta extraña condición.
Una persona con este trastorno, padece de una mutación genética, que impide, que señales estimulantes en el sistema nervioso central (SNC) sean reguladas, lo que resulta en un sinnúmero de anomalías en su respuesta al miedo o al estímulo sorpresivo.
Más notablemente, un evento que pueda sobresaltar una persona normal puede que resulte en una respuesta exagerada por parte del saltador, incluyendo vociferar sin control, sacudimiento desordenado de las extremidades, temblores, y, algunas veces, convulsiones no-epilépticas.
El saltador, una vez estimulado, permanece susceptible a otro salto, tan pronto como el episodio termina. Habiéndose reportado que víctimas de este trastorno, a veces, han sido atormentadas por personas quienes encuentran sus reacciones divertidas, y las incitan despiadadamente.
Otra anomalía curiosa, causada por esta condición, es la tendencia, por parte de la víctima, al reflejo automático, de obedecer cualquier comando que se les comunica repentinamente.
Este fenómeno, se conoce como la obediencia automática.
Por ejemplo, si uno usa una voz autoritaria y repentina para ordenar al brincador a que disponga del objeto en sus manos, éste lo hará sin titubeos.
Si, similarmente, se les ordena que le peguen a otra persona, aunque ésta sea un ser querido, lo hacen sin vacilar.
Muy, frecuentemente, si oyen que este comando se expresa en un tono poco familiar para ellos, o, si se expresa en voz muy alta, ellos lo repetirán palabra por palabra, manifestando un fenómeno conocido como la "ecolalia", que a menudo, se diagnostica en casos del síndrome de Tourette.
Véase, Larocca, F: (1984) Gilles-de-la-Tourette"s The Movement Disorder: Its Association with a Case of Anorexia Nervosa in a Male Intl. J. of Eating Disorders. 3: 89-93.
Historia de esta condición
Este trastorno fue originalmente descrito por G. M. Beard, en el 1868, luego de haber observado su presencia en leñadores canadienses en el área del Lago Moosehead en Maine.
Escuchemos en sus propias palabras la descripción que Beard hiciera:
"A uno de los brincadores, mientras permanecía tranquilo en su silla, con un cuchillo en su mano, se le ordenó que tirara el cuchillo, lo que hizo de inmediato. El cuchillo encontró una viga, rebotándola. La orden, fue repetida de nuevo, rápidamente varias veces, entonces, no teniendo cuchillo que tirar, el leñador, empezó a disponer de todo lo que pudiera encontrar para tirarlo indiscriminadamente.
"Todo era parte de una condición conocida como "saltar". Lo que sería más curioso es cuando que cuando se les daban órdenes al saltador, éste las repetiría como si éstas exactamente, de sus labios provinieran.
"Cuando se le dice que pegue, pega, cuando se le dice que tire, tira todo lo que puede tirar que esté a su alcance.
"No era necesario que el sonido proviniese de una voz humana: cualquier sonido imprevisto, como serían el disparo de una pistola, el cierre de una ventana, o un portazo, siempre, que éstos fueran inesperados y repentinos, causarían que los saltadores exhibieran todos estos comportamientos".
Este extraordinario trastorno se ha observado en otras partes del mundo, incluyendo Siberia y Malasia.
La respuesta del sobresalto
Este disturbio consiste en una forma de hiperesplexia que es un término utilizado para describir toda forma excesiva de la respuesta del sobresalto.
El síndrome del saltador francés posee similitudes al síndrome del bebé rígido, una condición en la cual la persona tiene una respuesta de sobresalto exagerada desde el nacimiento. Una tendencia que hace que, de joven, exista una predisposición a endurecer todo el cuerpo como respuesta a estímulos inesperados. Lo que causa a que el niño se caiga al suelo como si fuera un leño cuando se inquieta.
Los saltadores de Maine y los bebés rígidos, son tan similares en sus expresiones sintomáticas, que muchos científicos los consideran variedades el mismo trastorno.
Cuando Beard describió el síndrome del francés saltador, el Dr. Gilles de-la-Tourette trató de hacer que éste fuera clasificado como parte del síndrome que lleva su nombre, pero, esta noción fue descartada debido a las diferencias ostensibles, que aparentemente, existen entre ambas entidades clínicas.
La evidencia actual parece indicar que la hiperreflexia es causada por una mutación genética que previene que las neuronas metabolicen el aminoácido glicina.
La glicina es un neurotransmisor inhibidor que existe en la médula espinal y que modula las reacciones del sistema nervioso frente a cualquier estímulo.
La estricnina, asimismo inhibe la recepción de la glicina, y los síntomas que causa, cuando ésta se ingiere, son similares a la hiperexplesia.
En el caso particular de los leñadores en Maine, parece que la mutación problemática existente puede que haya sido resultado de la endogamia, típica de los leñadores que habitaran la región en aquellos tiempos.
Aunque muchos autores todavía consideran este desorden uno de origen psicológico, en lugar de neurológico.
La controversia aún permanece irresuelta.
En cualquier caso, es siempre fascinante ver lo que sucede cuando el cerebro humano experimenta un corto fenómeno neural, aparentemente inexplicable.
Antes de concluir este trabajo, describiremos la entidad conocida como la hiperesplexia o síndrome del sobresalto patológico
Hiperesplexia congénita o síndrome del sobresalto patológico
Existe una enfermedad neurológica hereditaria que a veces se confunde con la epilepsia, y aunque tiene muy fácil diagnóstico y su tratamiento es eficaz, es muy poco conocida: se trata de la hiperesplexia o síndrome del sobresalto patológico.
El bebé que la padece tiene reacciones reflejas patológicas ante estímulos auditivos o táctiles, consistiendo, a veces, de crisis convulsivas generalizadas, asociadas a dificultades respiratorias y cianosis.
La reacción motora se inicia en el cuello, los hombros y la cara, y se propaga a otros grupos musculares, pudiéndose presentar rigidez generalizada, motivo por el que también se ha llamado síndrome del recién nacido rígido.
Lo más habitual es que el sobresalto se produzca con mayor intensidad cuando se toca la punta de la nariz.
En respuesta a este estímulo, el bebé echa la cabeza hacia atrás, los ojos se cierran y los hombros se mueven hacia delante.
Muchas veces los familiares del pequeño, ignorando la condición, estimulan al bebé para que reaccione de esta manera, puesto que provoca hilaridad.
La terapia suele ser sencilla y consiste en clonazepam o diazepam, o ácido valproico en segunda elección.
En resumen
Aquí describimos otra condición que yace en las fronteras imprecisas de la neuropsiquiatría y que, como tantos otros síndromes de manifestaciones poco comunes, existen fuera de las clasificaciones diagnósticas de DSM-ETC.
Fin de la lección.
Bibliografía
Larocca, F: (2007) Retención corta de la respiración en monografías.com
Larocca, F: (2009) La dieta, los glucocorticoides, y el estrés: Trilogía fatídica… El IMC revisitado, y, la Gastroplastía: la Quinta Disorexia en psikis.cl y en monografías.com
Beard G: (1878) Remarks upon jumpers or jumping Frenchmen in J Nerv Ment Dis 5: 526.
Howard R: (1992) From the jumping Frenchmen of Maine to post-traumatic stress disorder: the startle response in neuropsychiatry in Psychol Med 22 (3): 695-707
Saint-Hilaire M: (1986) Jumping Frenchmen of Maine Neurology 36 (9): 1269-71.
Autor:
Félix E. F. Larocca MD