Las manifestaciones clínicas de las porfiria pueden afectar a la piel (cutáneas) o bien ser extracutáneas, o por otro lado de sintomatología mixta. En general las eritropoyéticas suelen ser de predominio cutáneo, la variegata y la coproporfiria pueden ser mixtas y el resto de predominio sistémico.
Color de la orina en la porfiria
La sintomatología cutánea expresión de dos fenómenos principales: la foto sensibilidad y la gran fragilidad de la piel. Ambas son consecuencia del acumulo de porfirinas. La foto sensibilidad se manifiesta como picor, escozor, enrojecimiento, dolor e hinchazón en las zonas que son expuestas a la luz solar durante unos minutos. La hiperfragilidad cutánea aparece de una forma menos aguda y más progresiva. Consiste en la aparición de ampollas bajo la epidermis con pequeños roces. Esto puede evolucionar a erosiones, cicatrices e incluso esclerodermia.
Los síntomas sistémicos extracutáneos son más variables. Pueden implicar afectación hepática y del bazo, por acumulo de hierro y porfirinas, que puede incluso ocasionar destrucción periférica de glóbulos rojos por hiperesplenismo y por lo tanto una anemia hemolítica.
Sin embargo los síntomas más característicos de las porfirias extracutáneas, se incluyen en un cuadro agudo denominado como Crisis porfírica o ataque agudo de porfiria. Ésta se manifiesta como una explosión de síntomas digestivos, neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas suelen desencadenarse por la ingesta de alcohol, y fármacos como barbitúricos, antiepilépticos, sulfamidas, anticonceptivos, infección o incluso estrés, aunque esto suele ser menos frecuente. Los síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, y dolor abdominal.
Los neurológicos implican neuropatía periférica con parestesias, dolor muscular, pérdida de fuerza, de forma simétrica en extremidades.
Los trastornos psiquiátricos incluyen confusión, alucinaciones, y psicosis.
Diagnóstico
El diagnóstico comienza mediante la presunción clínica a través de un exhaustivo interrogatorio médico y una correcta exploración física. A continuación serán de una valiosa ayuda las determinaciones analíticas de sangre y orina.
El ataque agudo
En general el diagnóstico resultará de la detección de los productos acumulados en la sangre, orina, heces, médula ósea e hígado. Así se podrá establecer el acumulo de las diversas porfirinas tanto en sangre como en su eliminación por la orina y las heces. Según la enzima alterada el producto almacenado será diferente, lo cual nos permitirá, junto con la sintomatología clínica y las características epidemiológicas, diferenciar las distintas clases de porfirias.
Además en una analítica general se puede ver en ocasiones una anemia, trastornos de las enzimas hepáticas, y datos de afectación renal como aumento en la urea, la creatinina y los iones sodio y potasio.
En un estudio genético se puede determinar el gen alterado, de forma que se tiene un diagnóstico más preciso.
Tratamiento
El tratamiento de la porfiria en su manejo crónico pasa por evitar posibles desencadenantes de la sintomatología como la ingesta de alcohol, fármacos precipitantes y evitar la luz del sol en la medida que sea posible, incluso de ser necesario mediante el uso de filtros solares químicos o físicos.
Se debe tener un correcto cuidado de la piel y evitar traumatismos cutáneos que puedan desarrollar ampollas subepidérmicas. En ocasiones se utilizan beta carotenos (abundantes en las zanahorias) para el cuidado de la piel.
En casos de anemia hemolítica severa puede ser necesaria la extirpación del bazo (por ejemplo en la porfiria eritropoyética congénita de Günther).
Porfiria eritropoyética congénita
En la porfiria cutánea tarda se pueden emplear en ocasiones flebotomías periódicas, que eliminen sangre y el exceso de hierro, así como administrar cloroquina a dosis bajas para aumentar la eliminación urinaria de las porfirinas.
En el caso de un ataque agudo de porfiria, se debe realizar una vigilancia del paciente y realizar un aumento en la ingesta de hidratos de carbono, realizar una correcta hidratación incluso con sueroterapia, así como monitorizar los iones sodio y potasio convenientemente.
En ocasiones puede existir hipertensión arterial, que debe ser tratada incluso con fármacos bloqueadores beta, como el propanolol.
Además se debe tratar con analgésicos el dolor, así como con sedantes para la agitación y los trastornos psicóticos. También se puede emplear la clorpromacina.
La hipnosis es un arma poderosa contra el dolor.
Medidas preventivas
La prevención suele ser el mejor tratamiento apara evitar los síntomas, se debe evitar fármacos y sustancias desencadenantes de los síntomas, evitar el sol y mantener una correcta higiene de la piel.
Además en casos de padres que contengan algún déficit congénito se debe realizar un estudio genético a los hijos para conocer si éstos están afectados y en ese caso poner en marcha mecanismos de prevención.
La porfiria aguda intermitente (PAI)
Es la más común de las cuatro variedades de la "neuroporfiria".
Imitando una variedad de otros trastornos PAI presenta un dilema diagnóstico.
El dolor abdominal ocurre en 90-95% de los ataques.
Otros pacientes desarrollan síntomas psicóticos similares a la esquizofrenia. Esta peculiaridad puede resultar en tratar estos pacientes como si fueran "verdaderamente psicóticos" y no como víctimas de una condición física.
Demasiado sol
La última suposición está soportada por la gran prevalencia de PAI en pacientes psiquiátricos en los hospitales psiquiátricos.
Por esta razón se insta a que los clínicos se mantengan alertas a esta posibilidad con los pacientes psiquiátricos para evitar los diagnósticos falsos de esta condición.
Muchas de las medicinas utilizadas como anti psicóticas, asimismo pueden exacerbar esta condición.
Anna
Fue una paciente de 28 años de edad, cuya porfiria fue diagnosticada cuando fuera admitida en un hospital naval sufriendo de un episodio florido de una psicosis de tipo esquizofreniforme.
Una evaluación médica confirmó el diagnóstico, necesitando un curso de electrochoques para que la psicosis remitiera.
De interés clínico es que Anna, sufriría de ataques horripilantes de dolor abdominal que respondieron a la hipnosis auto inducida ligera.
Bibliografía
Larocca, F: (2007) Fenómenos psíquicos en monografías.com
Larocca, F: (2008) La teoría de la comunicación y las ciencias conductistas en monografías.com
Lane, N. Nacido en púrpura: la historia d la porfiria Scientific American
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Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.
Autor:
Dr. Félix E. F. Larocca
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