- Clasificación de las porfirias
- Sintomatología
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Medidas preventivas
- Anna
- Bibliografía
Las porfirias suponen un conjunto muy heterogéneo de enfermedades, cuya característica común radica en un defecto de una proteína o enzima que interviene en la fabricación de una molécula que forma parte de la hemoglobina de la sangre.
Patofisiología de la porfiria cutánea
La hemoglobina es una macromolécula que se encuentra en los glóbulos rojos, a quienes da ese color característico, y cuya misión es la de trasportar el oxígeno a los tejidos. La hemoglobina está formada por dos partes principales, una proteína denominada globina y el grupo "heme", el cual es sintetizado en una serie de vías metabólicas mediante la acción de varias enzimas. En las porfirias existe un defecto adquirido o hereditario de alguna de las enzimas involucradas en la síntesis del grupo heme.
Cómo se produce
La síntesis del grupo heme se realiza principalmente en el hígado y en la médula ósea. En las porfirias al existir un defecto en la fabricación del grupo heme, va a presentarse una acumulación de sustancias intermedias denominadas porfirinas.
El acumulo de estas sustancias va a ser el determinante de muchas de las manifestaciones clínicas, lo que es debido a que estas sustancias son capaces de absorber la energía lumínica y provocar fotosensibilización.
Clasificación de las porfirias
La clasificación más conocida diferencia estas entidades clínicas en base al órgano en el que el defecto enzimático es más aparente. Como los dos órganos donde se suele sintetizar el grupo heme son el hígado y la médula ósea, se clasificarán en porfirias hepáticas y eritropoyéticas (la eritropoyesis es el conjunto de fenómenos que se desencadenan en la médula ósea para la fabricación de los glóbulos rojos).
Existe alguna Porfiria en la que los órganos donde se manifiesta más la enfermedad son por igual en el hígado y la médula ósea, con lo que se conoce como porfirias hepatoeritropoyéticas.
Porfiria cutánea
Así la clasificación incluye los siguientes tipos de porfirias:
Eritropoyéticas:
Porfiria eritropoyética congénita o de Günther): Es muy rara y a la vez grave. La enzima deficitaria es la uroporfirinógeno-cosintetasa, y se trasmite como herencia autonómica recesiva.
Protoporfirina eritropoyética: Es la segunda porfiria más frecuente, y se trasmite con herencia autonómica dominante. En este caso la enzima hipofuncionante es la ferroquelatasa o hem-sintetasa.
Hepáticas:
Porfiria cutánea tarda: Se hereda de forma autonómica dominante, o bien puede ser adquirida en relación al consumo de alcohol, estrógenos o a tóxicos como el hexaclorobenzeno. La enzima deficitaria es la uroporfirinógeno descarboxilasa, provocando un acumulo de uroporfobilinógeno III. Ésta es la más frecuente.
Porfiria aguda intermitente: Se hereda de forma autonómica dominante. La enzima deficitaria es la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa). Su prevalencia es muy difícil de determinar ya que no suele diagnosticarse con facilidad, aunque en algunas series ronda entre 1 y 8 casos por 100.000.
Porfiria variegata: causada por un déficit de proto oxidasa y de herencia autonómica dominante.
Coproporfiria hereditaria: causada por un defecto de la enzima copro oxidasa y de herencia autonómica dominante.
Déficit de la ALA deshidratasa: de herencia autonómica recesiva.
Hepatoeritropoyéticas: Porfiria hepatoeritropoyética: de herencia autonómica recesiva.
Sintomatología
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