Malformaciones congénitas

Resumen

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

ABSTRACT The congenital malformations are alterations in the structure of an organ or part of the body; due to dysfunctions in their development during the gestation, caused by genetic or environmental factors, also causing alteration of the operation of the affected organ.

Their importance resides in being a frequent problem (recently born 15 of each 1.000) and burden; since it can commit to vital organs, causing the death and in those that are able to survive, to require long and expensive treatments.

Introducción

Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las expectativas y deseos paternos ("¿Se parecerá a ti…?").

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.

Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.

Malformaciones congénitas

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

I. Factores de origen genético Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.

Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

Ø Dominante – se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

Ejemplos incluyen lo siguiente:

o Acondroplasia – desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.

o Síndrome de Marfán – trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

Ø Recesivo – sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.

Ejemplos incluyen lo siguiente:

o Fibrosis Quísticas – trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.

Anemia Drepanocítica – trastorno que produce glóbulos rojos anormales.