Estimulación Cingular bilateral en el TOC en asociación con una Facomatosis

Demostrar que se obtiene el control de múltiples síntomas mediante la implantación de electrodos intracerebrales en la corteza cingulada anterior, en un paciente con trastornos psiquiátricos, en asociación con una facomatosis, (esclerosis tuberosa) y comorbilidad con retraso mental y síndrome de gilles de la Tourette y trastorno obsesivo compulsivo.

Se obtiene un buen manejo mediante esta técnica de implantación, con más seguridad que al realizar lesiones.

Esta forma de selección de un blanco para múltiples síntomas hace más difícil obtener un resultado satisfactorio.

Es una técnica modificada y se adecua para permitir el control de los diferentes síntomas.

Estas patologías asociadas no son habituales tratadas con estimulación, pero el Cíngulo es un buen blanco. Se decide cambiar la termolesión utilizada en el tratamiento del TOC (como último recurso ), que es la capsula anterior por la utilización de neuroestimuladores cingulares y así ampliar la utilización de este sitio, habitualmente más indicado en las patologías de dolor .

De esta manera nos permite tener un manejo más adecuado , y así la posibilidad de variar los parámetros de estimulación y por consiguiente modificar los síntomas del enfermo al cambiar estos.

No sucede lo mismo cuando se realizan lesiones donde la destrucción es irreversible y no modificable y hay que tener en cuenta que se estimula para tratar una multiplicidad de síntomas como en estas asociaciones descriptas.

Es de suma importancia pensar en la variabilidad interindividual, por la diferente morfometría Callosa, y así pode obtener el mejor sitio de implante y por ende tener mejores resultados.

Material y método

Paciente de 20 años de edad con diagnóstico presuntivo de Esclerosis Tuberosa y Síndrome de Gilles de la Tourette, en comorbilidad con TOC en desarrollo evolutivo constante y enfermedad de base una Esclerosis Tuberosa, a los 6 (seis) meses debuta con su primera convulsión y al año de vida se le diagnostica esta patología.

La progresión de los síntomas hizo inmanejable las crisis, progresaron de aisladas a episodios que llegaban a 6 o siete por día con la medicación adecuada a la edad, y sin conducta quirúrgica para la cirugía de la epilepsia.

Las crisis convulsivas de tipo tónico-clónica generalizadas.

Esto llevo a la decisión, con la implementación de más estudios y su posterior administración de antiepilépticos de primera, segunda y tercera línea, nunca se dejaron de administrarceles hasta los 16 años ,de edad actual.

Progresivamente se le fueron sumando síntomas ajenos a enfermedad, como agresividad, y crisis foniatrías que las mismas se encontraron en pleno desarrollo a los 12 años de edad y con los episodios de tipo obsesivos -compulsivos.

Comenzó a los 14 años masturbaciones que llegaban a ser hasta 12 episodios por día y en su estado de crisis comenzaba con Tricomania, fenómenos de autolisis como morderse los brazos y arrancarse las uñas. El paciente llega al consultorio privado para luego de las multiples interconsultas y evaluaciones realizadas tomar la decisión de indicar la cirugía del TOC, pero con un gran agravante la comorbilidad descriptas con estas otras enfermedades.

Previa evaluación y elaboración de informes necesarios a ser presentados ante el comité de evaluación multidisciplinario y de Ética del Hospital B. Rivadavia.

Sabiendo que en el transcurso del tiempo desde que comenzaron los síntomas se fueron agravando y en ningún momento hubo mejorías, aun en el manejo de las crisis que de tónico -clónicas- generalizadas, qué luego se le sumaron , autonómicas de características subintrantes llegando a 20 por día

METODO

Se utilizo MRI Prequirúrgica en un paciente de 20 años de edad con TOC y Gilles de la Tourette, fue rutina la ventriculografía intraoperatoria, utilizada para guiar la colocación de los neuroestimuladores, la macro estimulación intraoperatoria se utilizo en ambos cíngulos, con el paciente en un plano anestésico el cual era posible evaluar él estimulo y correlacionar las respuestas.

Se presentaron dificultades en las evaluaciones con los Test, al ser un paciente con Trastorno obsesivo compulsivo, Retraso mental, Esclerosis Tuberosa y Síndrome de Gilles de la Tourette y Trastornos afectivos,dificultaba las evaluacione prequirurgicas inmediatas y mediatas .

La escala mejor escala utilizada en el Pre-y Post operatoria, fue de Yale Brown en Trastorno Obsesivo Compulsivo, con las otras escalas, no se las pudo utilizarlar por las características del paciente.

Con las imágenes de ventriculografía pudimos determinar el sitio más adecuado. Para la posición en la corteza cingulada anterior, la mejor situación pasa posterior 25 mm al cuerno frontal, por delante a 1cm superior al cuerpo calloso, y a una lateralidad de 8 a 12 mm.

En cada circunvolución se utilizaron coordenadas de Talairach y Tournoux, modificadas con la macro estimulación intraoperatoria, tanto en lateralidad como en profundidad. Después del cálculo de las coordenadas de destino esteretáctica, se realiza una incisión de cuero cabelludo bicoronal limitada y los agujeros se colocan bilateralmente justo delante de la sutura coronal y de 1,5 a 2,0 cm de la línea media.

Evaluación psicopedagógica

El paciente vive con su madre, María Rosa, la pareja de ésta y la hermana mayor Paula de (20 años). La vivienda es alquilada en Barrio de Autoconstrucción, pequeña casa con las instalaciones necesarias. Julián tiene una relación esporádica con su padre.

Autoconstrucción

Pequeña casa con las instalaciones necesarias. Julián tiene una .Relación esporádica con su padre.

Antecedentes personales Embarazo y parto normales. A los 6 (seis) meses tiene su primera convulsión. Al año de vida se le diagnostica Esclerosis Tuberosa. Deambula a los 5 años.

En la actualidad se desplaza caminando, cuando adquiere la posición supina, y muy a menudo "de cola" o arrodillado. Cuando marcha lo hace en forma rápida, cambiando el centro de gravedad del cuerpo, por lo cual necesita apoyo y guía. No controla esfínteres. Necesita asistencia permanente para todas las actividades de vida diaria. Tiene tendencia a la autoagresión observándose movimientos estereotipados y episodios convulsivos espontáneos. No verbaliza. Utiliza el lenguaje gestual con tendencia a la irritabilidad ante la espera o la no comprensión del adulto.

Psicomotrícidad: Se deberá trabajar su motricidad fina y gruesa para canalizar su energía, estimular la atención y la capacidad de tolerar la espera, como así también favorecer la relación con otras personas, incluyendo el juego como medio de intercambio.

EL paciente admitido el 1 -01-2013 en el Centro de Estimulación y Aprendizajes Tempranos. Los informes presentados en el servicio incluían, entre otros, Tomografía computada de cerebro (19-3-2010).Consignaba: "En el informe realizado se observaron múltiples lesiones bihemisfericas de baja densidad peri -ventriculares y cortico- subcorticales. Además en forma subcortical se observan múltiples lesiones con densitometrías cálcica también bihemisfericas.

Los hallazgos descriptos son compatibles con presunción diagnóstica (Esclerosis Tuberosa)".Los últimos registros de sesiones en el servicio son de marzo 2011. Especifican:

"realiza cambios de posición de sentado a bipedestación sin apoyo; se coloca en cuclillas y vuelve a pararse. Camina en forma independiente con dirección, regular equilibrio. Corre en forma incoordinada. Realiza movimientos tipo coreoatetósicos, estereotipados, con las manos.

Se las observa, no sube escaleras. Se interesa breves instantes en tocar pelotas inflables. Distingue por tacto pompón de lana. Realiza juego oral con la lengua en protrusión sobre maxilar inferior. Persisten reflejos de succión y búsqueda. Reconoce a la mamá, su voz, le expresa su afecto succionando el cabello o pasando la lengua por su cara. Reconoce la dirección del sonido .Localiza fuente sonora dirigiendo la vista en el, se expresa con llanto, lamento, nasalizaciones. Agota brazos y aleteo a ambos lados de cabeza"

Alimentación:

Succiona, toma mate, come galletitas, papas fritas, mastica los alimentos duros, los otros son picados para facilitar su deglución, no utiliza cubiertos. La madre le sirve la comida.

No discrimina comestible – no comestible (Ej. No desenvuelve caramelos). No tiene sentido del peligro.

Utiliza taza o vaso para beber líquidos. Se sirve solo cuando lo desea. (Ej. Abre la heladera para retirar alimentos)

No tiene freno inhibitorio y por lo tanto continúa comiendo sin control.

Higiene: No tiene control de esfínteres, no se desenvuelve solo en el baño

Vestido: Coopera en el momento de ser vestido. Se quita prendas por sí solo. Se quita calzado.

Motricidad:

Se desplaza con "Gateo de cola " o caminando cuando lo desea. Sostiene y traslada objetos. Recibe y entrega objetos. Saca objetos de un recipiente. Trasvasa de una mano a otra. Busca objetos caídos. Tapa y destapa cajas. No utiliza medios para alcanzar objetos que se encuentra alejados.

Juego:

Tira pelota, la mueve. Gira tapa con propio movimiento, (estereotipado).

Escucha música (es su entretenimiento preferido. Es selectivo en esto) No le agradan los libros. No imita por propia iniciativa.

Comunicación:

Refleja expresiones faciales de agrado, desagrado, enojo, gestos, gritos, sonrisas.

Reacciona al nombre y a tono de voz fuerte, seguro, enérgico. Responde con movimientos corporales. Reconoce a familiares y se interesa por desconocidos o personas que ve por primera vez. Llama la atención del otro, con ruidos, gestos, sonrisas. Reconoce y busca la aprobación por sus acciones. Demuestra afecto. (Es cariñoso expresa la madre). Le gusta mirarse en el espejo y jugar con su imagen. Busca fuente sonora. Identifica día – Noche asocia por condicionamiento Falta de luz – dormir

Área musicoterapia:

Puede establecer vínculos a través de la estimulación musical; puede escuchar y mantener la atención, sobre todo ante melodías infantiles; puede mantener un estímulo y reconocerlo en un breve lapso de tiempo. Recomendaciones para trabajar con Julián desde la musicoterapia: Puede hacerse exclusivamente con la presencia de un acompañante .terapéutico.

Por un lapso no mayor a 30 minutos semanales.

Padece retraso mental de gravedad no especificado en DSMIV TR 310 ,no puede ser evaluado mediante los Test habituales ,esto secundario a una Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville ,CIE 9 -MC759.5 ,que cursa con crisis epilépticas tónico-clonicas y con una constelación de sintomatología secundaria sintomática compatible con el Síndrome de Gilles de La Tourette , DSMIV 307.23. CIE 10.F95.2

Cabe agregar que no deambula por sus propios medios (reptea), no habla, no contiene esfínteres y presenta conductas auto y heteroagresivas, que impresiona como secundarios a fenómenos de tipo auditivos u o visuales posiblemente alucinaciones de ambas.

Estarían correlacionados con los resultados del SPECT cerebral con síntomas de hipoferfucion en distintas zonas del encéfalo.

Medicación que recibía antes de la cirugía

Lamotrigina 2 g día, Clobazan 100 mg día, Olanzapina 15 mg día, Acido Valproico 1700 mg día, Topiramato 150 mg día, Fenobarbital 0.1mg 3comp día, Clomipramina 250 mg día, Sertralina 150 mg día.

Motivo de Consulta médica psiquiátrica

Concurre acompañado por su madre ingresa a la entrevista. Relata: " Vine aquí porque me lo recomendó una vecina que se trató con Ud. y me dijo que le había curado a su hijo .Dice que le pasaba lo mismo que a él y que le diagnosticaron enfermedad de Gilles de la Tourette.

Enfermedad actual: Refiere que hace 15 años, y unos meses comenzaron a los episodios convulsivos tónico- clónicos en Julián, actualmente con los 16 años de Julián, reaparecieron los episodios en forma diaria e incontrolable ,mas una agresividad constante.

Ante esta situación incontrolable la madre acepto la sugerencia de su madre o sea la abuela de Julian, de llamar a un médico especialista.

Dice que en realidad hace mucho tiempo que no lo hacía atender porque no le gustan ni los hospitales, ni los consultorios agrega la madre de Julián, estoy con mucho temor esto se torno totalmente incontrolable. Es horrible".

Antecedentes de la enfermedad actual: Episodios convulsivos desde los 6 meses de edad.

Antecedentes personales: Parto eutócico, no deambula solo realiza reptileo y lenguaje gesto verbal, anormales. Enfermedades infecciosas comunes de la infancia. Amigdalotomía a los 6 años de edad con anestesia general .Sin antecedentes alérgicos de ningún tipo. No alcohol, no drogas sociales.

Familiograma: Padre vive 56 años de edad trabaja en una fabrica -Una hermana Pilar, de mayor edad que Julián 4 años mayor o sea 20 años actualmente.

Semiología

Biotipo: No – normo tipo.

Aspecto: Excitado, inquieto, ansioso, con temor

Presentación: Desalineado

Actitud: De desconfianza, con cierto temor

Área intelectual: No evaluable

Euproséxica No evaluable

Eumnésica.: No evaluable

Sensopercepicion: Impresiona estar alterada, al querer agarrar algunos objetos en el aire aunque no resulta muy claro, como alucinaciones secundarias a fenómenos de tipo auditivos u o visuales posiblemente de ambas.La orientación no es evaluable.

No impresiona consiente para nada de la situación, aunque la madre dice que se da cuenta, pero evidentemente no tiene conciencia de enfermedad .

Pensamiento no evaluable

Juicio no evaluable

Razonamiento no evaluable

Inteligencia no evaluable.

Área afectiva: Es muy expresivo con su madre está en forma continua dándole besos.

Hay impulsiones/ compulsiones., conductas obsesivas compulsivas, crisis foniatorias, gritos, constantemente.

Se alimenta y duerme relativamente bien. Con los psicofármacos indicados

Sin actividad sexual (nunca la tuvo).

Estudios complementarios:

TAC cerebral, Laboratorios analiticos de sangre, control de dosaje de acido valpróico, en sangre y demás drogas, no hay estudios genéticos realizados.

Spect cerebral pre quirúrgico, se visualizan zona de hipoferfusion.

En la tomografía pre quirúrgica se observaron múltiples lesionas, bihemisfericas de baja densidad peri -ventriculares y subcorticales , además en forma subcortical observaron múltiples lesiones, con densitómetricas cálcica también bihemisfericas.

Se observaron pequeñas imágenes puniformes subependimarias. Los ventrículos laterales están levemente dilatadas en forma bilateral y simétrica, conservando su forma y topografía habituales, el III y IV ventrículos son normales. Las cisternas axiales, básales y silvianas son normales al igual que los espacios subaracnaideos de la convexidad.

Las lesiones de baja densidad podrían deberse a defectos de mielinizacion las imágenes calcificadas podrían deberse a tubers al igual que las imágenes ependimarias bilatera-les, no se observaron lesiones expansivas por tomografía en especial en los forámenes de Monro, los hallazgos descriptas san compatibles con presunción diagnostica de (Esclerosis tuberosas).

Figura 1: Tomografia de encéfalo, visualizando los multiples tubers en diferentes localizaciones cerebrales

Evolución multiaxial según DSMIV TR

EJE I (trastornos clínicos)

a) Esclerosis Tuberosa (CIE 10 .MC F59.5)

b) Trastornos de Guilles de la Tourette (CIE 10 F95 .2)

C) Convulsiones

EJE II (Tras tornos de la personalidad)

a) Retarso mental de gravedad no especificado (DSMIV 310-CIE 10 -F79.99)

EJE III (Enfermedades médicas)

Neurológicos

Esclerosis Tuberosa = (CIE10 -F59.5)

Síndrome de Gilles de la Tourette = (CIE 10 =F95.2)

EJE IV (PROBLEMAS PSICOSOCIALES AMBIENTALES)

a) Dependencia psicofísica absoluta.

b) Padres separados.

c) Vivienda no propia.

d) Economía insuficiente.

EJE V Escala de evaluación de actividad global

EEAG=10

a) Peligro de lesionar gravemente a otros o a si mismo.

b) Incapacidad definitiva para mantener su higiene.

Impresión Diagnóstica:

Esclerosis Tuberosa, Trastorno Obsesivo Compulsivo. Síndrome de Gilles de la Tourette, Retraso mental grave.

TRASTORNOS RELACIONADOS CON EL TOC

Somatoformes: TDC e HIP

Disociativos: DEP

Disorexias: AN y BN

Del control de impulsos: JP, TRIC, CLEP, CC y Csexuales

Trastornos neurológicos, por tics y SGT

Interfaz TOC – Esquizofrenia

Diagnósticos diferenciales

Psicosis

Estado de mal epiléptico

Enfermedad de Gilles de la Tourette

Trastorno Obsesivo Compulsivo

Diagnóstico presuntivo:

Enfermedad de Gilles de La Tourette

Esclerosis Tuberosa

Trastorno obsesivo compulsivo

Indicaciones:

Normativas internacionales de tratamiento

Fluoxetina de 20 a 80mg/día+Clormipramina de 50 a 250 mg dia

Opciones tratamiento del TOC

Sertralina25 a 200 mg día, Paroxetina10 a50 mg día, Fluvoxamina100 a300 mg día, Citalopram10 a 40 mg día.

Pronóstico: malo

Evolución probable: mala

Introducción al Síndrome de Gilles de La Tourette

INTRODUCCIÓN HISTORIA

Gilles de la Tourette (1885) presentó nueve pacientes con un trastorno que aparecía en la niñez y que se caracterizaba por la presencia de muchos tics- El cuadro, no obstante, ya lo había descrito Itard en 1825 al referirse a movimientos involuntarios del aparato locomotor, de la prehensión y de la voz .Desde hace algo más de 20 años, el cuadro se conoce como Síndrome deTourette (ST), tal vez porque, además de ser más corto, es también más fácil de recordar.Desde que el Síndrome deTourette, se ha relacionado con el síndrome de déficit de atención con hiperactividad (SDAHA) y se considera que,es uno de sus trastornos comórbidos más frecuentes hacobrado una importancia especial y ha pasado a formar parte de este cuadro, que no es un trastorno, sino todo un síndrome.

Actualmente se barajan prevalencias del Síndrome deTourette, entre los sujetos con SDAHA que oscilan entre el 20 y el 80%.

En los últimos años se realizan constantes búsquedas que conduzcan a la etiología bioquímica, y genética, del trastorno.

Asimismo, se prueban tratamientos diferentes, con el finde encontrar alguno eficaz sobre la sintomatología clínica deestos pacientes.

La incidencia de tics a lo largo de la infancia se estima en un4-16%.

Prevalencia de TOC en el mundo

Tasa combinada de por vida 2.5 %

(ECA, Reiger, 1990)

Canadá 2.3%

Nueva Zelanda 2.2%

Alemania 2.1%

Finlandia 2.5%

Corea 1.9%

Puerto Rico 2.3%

TRASTORNOS:IMPULSIVOS (TCI) COMPULSIVOS (TEOCs

Egodistónica …………………………Egosintónica

Placentera ……………………………Displacentera

Acrítica……………………………… Autocrítica

Deshinibida…………………………… Resistida

Peligrosa ………………………………Inocua

Dañina …………………………………Inofensiva

Comorbilidad del TOCDEPRESIÓN………………………………………………94.

ANSIEDAD……………………………………………… 90

AGRESIVIDAD…………………………………………..65

FOBIAS……………………………………………………58

INSOMNIO……………………………………………….54

TRAST. SEXUALES…………………………………….34

T. DEL APEITO………………………………………….33

AUTO AGRESIONES ………………………………..16

El cuadro clínico se caracteriza por una hiperactividad generalizada, que se acompaña de tics más o menos cambiantes y demúltiples localizaciones. Desde una edad relativamente temprana generalmente la niñez- se observa en los pacientes un comportamiento obsesivo-compulsivo, que se acompaña de movimientos atípicos, del tipo tics, en la cara, en los miembros o en el tronco, o del tipo guiños, elevación brusca de los hombros, movimientosoculógiros, movimientos de la cabeza y cuello de tipo movimientos anormales en las manos y/o en los pies, que pueden recordar a los que se observan en el corea o en la atetosis, incluso en el balismo.

El síndrome de Gilles de la Tourette es la forma depresentación más frecuente de los tics en la edad pediátrica, y su incidencia se estima en un 0, 031,6%. Según los criterios del DSMIV, este síndrome consiste en la asociación de múltiples tics motores y uno o más tics fónicos.

Con una duración superior a un año y un inicio anterior a los 18 años de edad. El trastorno se diagnostica más frecuentemente en la infancia que en la edadadulta lo cual es indicativo de una evolución autolimitada. Se debe diferenciar de otros procesos primarios que cursan con tics, como los tics crónicos (motores o fónicos), y los tics transitorios de una duración menor de un año [1].

La frecuencia de trastornos conductuales en los pacientes con tics es superior a la de la población general y se encuentra especialmente aumentada la proporción de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC) en estos niños. Asimismo, el síndrome de Gilles de la Tourette se ha relacionado contrastornos de ansiedad, del sueño, depresión o problemas de aprendizaje.

Los niños con presentan frecuentemente dificultades escolares, lo cual se ha relacionado generalmente con el TDA trastorno de déficit de atención ,asociado más que con los tics propiamente dichos .La evolución natural de la enfermedad tiende a la remisión.

Tras un período de máximo empeoramiento, que suele situarse entre los 8 y los 12 años.

La frecuencia de los tics disminuye y, en la mayoría de los casos, llegan a desaparecer en la edad adulta.

La clínica tiene un curso oscilante con períodos de remisión y exacerbación espontáneos, lo que dificulta la valoración de la eficacia de la medicación administrada. Sin duda, algunos factores psicosociales contribuyen al inicio y a la evolución oscilante de los tics, ya que los síntomas tienden a empeorar durante las épocas de mayor estrés.

Se suele administrar medicación cuando los tics generan problemas funcionales y desajuste social.

Se encuentra ,EL SGT ,Síndrome de Gilles de la Tourette se asocia íntimamente a determinadas alteraciones del comportamiento, y se observan más en pacientes con SGT, Síndrome de Gilles de la Tourette, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y Trastorno obsesivo compulsivo(TOC) , los trastornos de ansiedad, la depresión o los trastornos del aprendizaje,

El TDAH, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad es el trastorno más frecuentementeasociado al Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), y se presenta en cuarenta porciento.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) hay un predominio en los varones, ya que el 60% de ellos tenían TDAH, frente al 30% de las mujeres.

También se ha descrito que los familiares de pacientes con Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tienen una incidencia más alta de TDAH.

Otro tipo de trastornos asociados frecuentemente al SGTse han atribuido a las alteraciones del rendimiento escolar. Abwander et al publicaron una serie de pacientescon SGT, en la que el 46% tenían problemas escolares, con un menor rendimiento en distintas áreas del aprendizaje.

Estos problemas escolares se han relacionado sobre todo con el TDAH coexistente. En Comings et al encontraron que el 33% de una serie de casos con SGT había necesitado clases de apoyo, y el 26,4% habían repetido algún curso.

Los pacientes con SGT presentan una probabilidad, mayor de necesitar una educación especial.

.Los pacientes emiten una gran cantidad de sonidos diferentes por la boca, tales como gruñidos, gritos, silbidos, chasquidos, carraspeos, ruidos labiales similares a los del beso, coprolalia (lenguaje sucio y obsceno), y exhiben tendencia nerviosa a escupir,copropraxia(2), (gesticulaciones obscenas), ecofenómeno (comportamiento de imitación).

Desde que se conoció más el trastorno y se empezaron a hacer revisiones del mismo, se pudo constataruna mayor presencia entre los varones que entre las mujeres observación que sigue actualmente vigente

Prevalencia y genética

ALTERACIONES GENÉTICAS

El hecho de que el ST tenga carácter hereditario en algunas familias,así como su asociación con el ,Trastorno por déficit de atención con hiperactividad ,en muchos casos y el carácter obsesivo compulsivo que presentan muchos pacientes, lo que dificulta más la convivencia con ellos que la sintomatología de los tics y del Trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Posiblementedebe haya algunos factores genéticos que unen a estos trastornos. En muchos de los estudios genéticos en los quese ha buscado algún gen concreto se han tenido en cuenta los neurotransmisores relacionados con las sustancias que se utilizan en el tratamiento del ST asociado al SDAHA, como la clonidinay la guanfacina.

Se han realizado estudioscentrados sobre los genes de los receptores adrenérgicos a2A 10q y a1C localizado en el cromosoma 8p , sin que se haya confirmado la relación de dichos genes con el ST. Tampoco ha podido demostrar la relación genética entre el ST y el SDAHA .

Genetica

Muchos genes con menos impacto y además de factores ambientales puedan jugar un papel en el desarrollo del síndrome de Tourette. Las investigaciones genéticas también indican que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y del trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que exista una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de neuro-comportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad.

Una predisposición genética no necesariamente con lleva a la manifestación plena del síndrome de Tourette.

En cambio, puede que se exprese sólo como un trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivo-compulsivo. También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen ningún síntoma del síndrome de Tourette.

El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del síndrome de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de mostrar tics, mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de mostrar síntomas obsesivo-compulsivos.

Es posible que las personas con el síndrome de Tourette corran mayor riesgo de padecer de otros trastornos de neuro-comportamiento, tales como la depresión o adicción a las drogas.

El trastorno autosómico dominante es uno en que sólo se necesita una copia del gen defectuoso, heredado de uno solo de los padres, para expresar la enfermedad.

Aunque no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad mejora en muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años. Por lo tanto, algunos individuos pueden llegar a estar libres de síntomas y poder prescindir de medicamentos para atenuar los tics.

Aunque el trastorno generalmente dura toda la vida y es crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el síndrome de Tourette tienen expectativas normales de vida. El síndrome de Tourette no disminuye la inteligencia. A pesar de que los síntomas del tic tienden a disminuir con la edad, existe la posibilidad de que otros trastornos de neuro-comportamiento, como la depresión, ataques de pánico, fluctuaciones del estado de ánimo y comportamiento anti-social, puedan persistir y causar problemas en la vida adulta.

Los niños con el síndrome de Tourette, presentan aveces algunos problemas con el aprendizaje, el déficit de atención con hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y frecuentes tics tienden a interferir gravemente con su rendimiento académico o integración social.

Todo estudiante con el síndrome de Tourette necesita un ambiente tolerante y compasivo que lo anime a trabajar al máximo de su potencial y que sea lo suficientemente flexible para adaptarse a sus necesidades individuales.

Novedosas técnicas para identificar las regiones del cerebro, con comportamiento funcional diferente se hacen ciertamente evidentes.

Epidemiología del síndrome de Tourette

La incidencia del síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba anteriormente, con una gama más amplia de severidad clínica. Además, las investigaciones clínicas están dando nuevos resultados con respecto al síndrome de Tourette y las enfermedades que coexisten con éste. Estas incluyen estudios sobre subtipos del síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo, exámenes del vínculo entre el déficit de atención con problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, los trastornos coexistentes en ataques de ira. Una de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia relacionada con el síndrome de Tourette estudia la relación entre esta enfermedad y la lesión autoinmune del cerebro asociada con la infección por estreptococo beta-hemolítico grupo A, u otros agentes infecciosos.

Parece que las alteraciones del comportamientoy las características neuropsicológicas, tales como ansiedad, tortícolis, muecas en labios (2) lengua y músculos faciales, depresión y problemas de concentración de los niños con tics que se observan asociados al SDAHA son considerablemente más graves que los que pueden observarse en los sujetos con tics aislados, lo que puede ser muy sugestivo de la inclusión delos tics del ST como trastorno comórbido de esta alteración enel SDAHA.

Etiopatogenia

El papel que pueden desempeñar otros factores adquiridos, tales como el sufrimiento prenatal o perinatal del niño y el padecimientode procesos infecciosos de tipo bacteriano o viral .La exacta localización anatómica del ST aún se desconoce.Sin embargo en el ST hay disfunción de los ganglios basales y los circuitos talamocorticales relacionados. asimetrías anormales y de una reducción del volumen delnúcleo caudado.

, el putamen y el pálido .

La dopamina como el principal neurotransmisor involucrado en el origen del ST, especialmente por la acción terapéutica de los neurolépticos sobre el SDAHA y uno de sus trastornos comórbidos, el ST, si bien los hallazgos no siempre son consistentes.

Los principales estudios se han llevadoa cabo en adultos. Se ha observado una mayor liberaciónde dopamina en el putamen de adultos con ST en estudios experimentales, en comparación con sujetos que tomaban anfetaminas, lo que sugiere que, en la patofisiología del ST subyace una disfunción de la transmisión dopaminérgica .

Sin embargo, también se han descrito alteraciones noradrenérgicas,serotoninérgicas, colinérgicas, gabérgicas y peptidérgicas .

El sistema frontoestriado es fundamental para los movimientos motores, entre ellos, el agarrar-soltar, precisión en la ejecución.

Se sabe que uno de los trastornos comórbidos más frecuentes del SDAHA es la dificultad para la coordinación de movimientos .

Los sujetos con tics presentan también un problema de falta de inhibición motora, que parece radicar en alteraciones en la funcionalidad de los circuitos neuronales en los ganglios basales

Los pacientes con ST pongan más fuerza que los normales al realizar cualquier ejercicio y se ha observado en trabajos experimentales queexisten áreas motoras secundarias cuyo estado metabólico se mantiene tanto en reposo como en movimiento y están continuamente activas para la preparación del movimiento .

Esta activación constante de las áreas motoras secundarias puede ser la causa de la urgencia para un movimiento espontáneo e involuntario (tic) en los pacientes con ST

Los movimientos involuntarios pueden prevenirse a veces con interferencias basadas en actividades voluntarias.

Los tics en el STresultan de un trastorno subcortical que proviene de una afectaciónde la corteza motora con deterioro de la inhibición

Imagenes han demostrado que los tics implican una red en la que participan los sistemas motor,paralímbico, premotor y frontosubcortical ejecutivo .

Mientras que la supresión voluntaria del tic involucra cambios significativos en la actividad de los ganglios basales, el tálamo y las áreas corticales asociadas .

Por un lado, sus mecanismos neuroquímicos son mal conocidos, puesto que no existe un modelo animal adecuado y los estudios post mortem de rutina son negativos, la tendencia obsesivo-compulsiva de estos pacientes, cuya respuesta a los fármacos no suele ser muy buena.

Como norma, que los tics asociados al SDAHA se tratan habitualmente con psicoestimulantes, y el trastorno obsesivo-compulsivo,con inhibidores de la recaptación de serotonina.

La asociación de metilfenidato y clonidina ha proporcionadomejores resultados sobre los tics y el SDAHA que cualquiera de las dos sustancias de forma aislada.

La clonidina, administrada sola, ha provocado a veces exacerbación de los tics, incluso cuando se daban dosis.

Si bien la clonidina parece eficaz sobre los tics cuando se asocia al metilfenidato, debe administrarse con un previo estudio cardiológico.La guanfacina es un agonista de los receptores a2-adrenérgicos que difiere de la clonidina en varias facetas, ya que es menos sedante y tiene una acción de más larga duración que ésta se puede preferir la guanfacina a la clonidina para el tratamiento de los niños y adolescentes con SDAHA y tics.

Debe tenerse en cuenta las sustancias utilizadas tradicionalmente para el tratamiento de los tics, tales como el haloperidol, la pimocida, de uso habitual para el tratamiento de estos trastornos, porque dan resultados aceptables.

. Se está utilizando la toxina botulínica para el tratamiento no sólode los tics motores, sino también de los vocales que resultan resistentes a los tratamientos.

La tendencia a la mejoría, los tics persisten en la mayoría de los adultos, el 90% de los adultos sigue mostrando tics, aunque se considera que el 50% está libre de ellos. Además, la mejoría de los tics no se relaciona con la aplicación de medicaciones:se constata que sólo el 13% de los adultos recibe medicación para los tics, mientras que se trata al 80% de los niños.

Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez.

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros.

Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos.

Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos.

El escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño ,pero generalmente disminuyen notablemente.

Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.

El 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.

Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse.

Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos.

La preocupación por la suciedad y los gérmenes puede asociarse con el lavado repetido de las manos, y la preocupación por la posibilidad de que ocurran cosas negativas puede asociarse con comportamientos ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar.