- Resumen
- Epidemiología
- Etiología
- Anatomía patológica
- Manifestaciones clínicas
- Clasificación de la osteogénesis imperfecta
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Consideraciones obstétricas
- Pronóstico
- Complicaciones
- Conclusión
RESUMEN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción de colágeno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como también el transplante de médula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.
INTRODUCCIÓN
Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
- Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
- Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
- Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
- Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden compartir características de los tipos III/IV o II/III.
La osteoporosis, manifestación propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza clásicamente por fragilidad del sistema esquelético y predisposición para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por traumatismos leves o insignificantes.
La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.
El objetivo de este trabajo es presentar las características clínicas y radiológicas de la Osteogénesis Imperfecta junto con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los últimos avances científicos sobre el mismo.
| Página siguiente |