2. anemia diseritropoyética congénita (ADC): engloba un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos de la eritropoyesis tardía con anormalidades en los eritrocitos, que tienen como resultado la anemia. Se han definido cinco tipos de ADC: ADC I, ADC II, ADC III, ADC IV y trombocitopenia con ADC La aparición de la ADC se produce, generalmente, en la infancia o al principio de la edad adulta, si bien los signos clínicos pueden a veces observarse en el periodo neonatal. Los pacientes presentan anemia crónica de gravedad variable e ictericia, frecuentemente asociadas a esplenomegalia, hepatomegalia o ambas. Los síntomas de la anemia son fatiga, retraso en el crecimiento en lactantes, cefaleas, mareos, calambres en las piernas, taquicardia e insomnio. La eritropoyesis es siempre ineficaz, como ponen de manifiesto las anomalías celulares y la hiperplasia eritroide. Los pacientes con ADC I sufren una anemia macrocítica, frecuentemente con esplenomegalia y ocasionalmente con hepatomegalia. La ictericia es intermitente, y aproximadamente un tercio de los pacientes presentan malformaciones congénitas que afectan principalmente a las extremidades, pero también al corazón, los riñones o las caderas. La complicación principal es la sobrecarga de hierro, que puede provocar lesiones en los órganos. En la ADC II, el tipo de ADC más frecuente, la anemia y la ictericia se detectan normalmente en niños o adultos jóvenes con esplenomegalia. Son frecuentes la sobrecarga de hierro en el hígado y los cálculos biliares. La ADC III es un subtipo muy raro caracterizado por una anemia hemolítica leve y la predisposición a sufrir estrías angioides, gammapatías y mieloma. La ADC IV se caracteriza por la presencia de un número muy elevado de eritrocitos nucleados en la sangre periférica. La ADC con trombocitopenia se caracteriza por la presencia de eritrocitos dismórficos y la escasez de plaquetas.
La ADC I y la ADC II se transmiten por herencia autosómica recesiva, mientras que la herencia de la ADC III y la ADC IV es autosómica dominante. La trombocitopenia con ADC tiene un patrón de herencia ligada al cromosoma X. El asesoramiento genético es posible para todos los tipos de ADC con una mutación conocida.
Anemia secundaria a un aumento de la destrucción de los eritrocitos (anemias hemolíticas)
A. Defecto intracorpuscular (hereditaria y adquirida)
B. Defecto extracorpuscular (anemia sideroblástica, talasemia y anemia de las enfermedades crónicas)
La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos. A diferencia de anemias no hemolíticas (por déficit de hierro por ejemplo), en las anemias hemolíticas la sobrevida de los glóbulos rojos en sangre periférica (normal entre 90 y 120 días) está acortada.
La médula ósea eritropoyética, en un intento de mantener la producción de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotis sanguíneo, se observan policromasia (variación de color de los glóbulos rojos) por aumento del número de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursores eritrocíticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fracción libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son característicos. Lahaptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistemafagocítico-mononuclear.
Extravascular. Si la hemólisis es extravascular, la destrucción de los glóbulos rojos ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros órganos. Este tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa (ausencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo). LOS HEMATIES SE CONVIERTEN EN EXTRAÑOS O SE VUELVEN MENOS DEFORMADOS se deben a anomalías de los hematíes que los vuelven frágiles y autodestruibles en su pasaje a través del bazo u otro órgano. La mayoría de ellas son hereditarias o congénitas de modo que el paciente registra antecedentes familiares de la misma enfermedad y, él, a su vez, tiene antecedentes de episodios previos de anemia a lo largo de su vida. Son ictéricos con anemia de varios años, en forma intermitente o continua. De la misma forma se recogen antecedentes de litiasis biliar, esplenomegalia o esplenectomía. Algunas de ellas registran antecedentes raciales o geográficos como la anemia drepanocítica o de hematíes falciformes (en media luna) que ataca la raza negra africana. La talasemia (anemia con hematíes en tarjeta de tiro al blanco o de diana) son frecuentes en individuos que provienen o tienen antecesores que nacieron en países que rodean al mar Mediterráneo (españoles, franceses, italianos del sur, turcos, griegos, árabes del norte de Africa).
Los paciente que padecen defectos enzimáticos de los eritrocitos sufren procesos de oxidación de la hemoglobina que precipita y daña la membrana celular con la consiguiente hemólisis. Aquí el interrogatorio revela la ingestión de medicamentos oxidantes como los antipalúdicos de síntesis (primaquina o crinaquina, trimetoprima), sulfamidas, cloranfenicol, nitrofuranos. Algunos alimentos como los habas de fava (unos porotos grandes que existen en Italia=lupines) pueden producir el mismo efecto.
Los pacientes con hemoglobinopatías como la anemia de células falciformes, tienen aumento de la viscosidad de la sangre por la alteración de sus hematíes que ocasiona trombosis vasculares e infartos en diversos órganos con frecuencia en los huesos de los miembros y tronco produciendo cuadros dolorosos dorsales, torácicos o de los miembros. En la piel ocasionan úlceras maleolares crónicas. A veces son vasos grandes los ocluidos originando cuadros encefálicos, renales o pulmonares.
Otra hemoglobinopatía, la talasemia, cursa con gran hiperplasia del parénquima eritropoyético que crece a expensas del hueso ocasionando osteoporosis y tendencia a las fracturas. Radiológicamente se comprueba un aumento de la capa esponjosa de los huesos, y en el cráneo, una orientación radiada de sus trabéculas óseas. Si el proceso apareció en la infancia y es de la variedad grave, se comprueba deformaciones de los huesos del cráneo (oxicefalía=cráneo alargado, en torre).
El examen morfológico de los hematíes revela que en la anemia de células falciformes estos tienen una forma de medialuna u hoz. En la anemia microesferocítica los eritrocitos son pequeños e hipercrómicos, se tiñen uniformemente de rojo en toda su extensión, no tienen un halo periférico rojo y una zona central rosada más clara como en el normal. En la talasemia, los glóbulos adquieren el aspecto de una tarjeta de tiro al blanco con anillos concéntricos de color rojo alternando con anillos de color rosado y son también de pequeño tamaño.
Intravascular. Si la hemólisis es intravascular, la destrucción de los eritrocitos ocurre principalmente dentro de los vasos sanguíneos. Este tipo de mecanismo presenta hemoglobinuria (reacción positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo). CUANDO LOS ERITOCITOS SE DAÑAN POR ACCION MECANICAO FACTORES TOXICOS EXOGENOS
Anemias hemolíticas: La destrucción anormal de hematíes puede deberse a dos mecanismos:
1) Defectos intrínsecos de los hematíes que los vuelve frágiles: Anemias hemolíticas intracorpusculares. 2) Hematíes normales que son destruidos por alteraciones extrínsecas a ellos: Anemias hemolíticas extracorpusculares.
Intracorpusculares Anemias hemolíticas: Extracorpusculares
1) Anemias intracorpusculares: Los hematíes se vuelven frágiles por :
a) Falla en la función de la membrana celular: Anemia microesferocítica hereditaria de Chauffard Minkovski b) Defectos enzimáticos del citoplasma eritrocitario que alteran el metabolismo: favismo (anemia por la ingestión de habas), porfiria. c) Hemoglobinas anormales, inestables que no se mantienen en suspensión en el citoplasma celular, precipitan y llevan a la hemólisis: talasemia, anemia drepanocítica, hemoglobinuria paroxística.
2) Anemias extracorpusculares: Los hematíes son normales pero existe un medio ambiente a su alrededor que los destruye por:
a) Agentes tóxicos: plomo, venenos de serpientes, toxinas bacterianas (clostridium perfringens), parásitos (plasmodios del paludismo). b) Factores mecánicos: irregularidades y anfractuosidades en el aparto circulatorio que traumatizan los eritrocitos y los rompen: anemia hemolítica microangiopática de algunas vasculitis y anemia hemolítica por prótesis cardíacas o vasculares. c) Anticuerpos que se unen a antígenos eritrocíticos y los destruyen: Autoanticuerpos como en la anemia hemolítica autoinmune primaria y anemia hemolítica secundaria a Lupus eritematoso sistémico. Anticuerpos inducidos por drogas que funcionan como haptenos de constituyentes del hematíe e inducen la producción de anticuerpos: antibióticos betalactámicos o macrólidos, alfa metil dopa, fenotiazinas, ranitidina, sulfas, isoniazida, etc. d) Secuestración de hematíes en el bazo: hiperesplenismo. Cualquier enfermedad que produzca esplenomegalia puede producir este tipo de anemia como por ejemplo las cirrosis hepáticas.
Autor:
America Torres
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