El albinismo es un trastorno genético debido principalmente a la deficiencia de la tirosina, desde el punto de vista genético la enfermedad está fundamentada en defectos de tipo autosómico recesiva, autosómico dominante, ligada al cromosoma X o una mutación espontanea de la enzima, en algunos casos no se tiene conocimiento del gen especifico.
La tirosinasa codifica la tirosina, lleva la información genética de una de las principales enzimas responsables del primer paso de la ruta metabólica de la síntesis de melanina; al haber un déficit en la tirosinasa los melanocitos no pueden desarrollar sus etapas lo que impide que la melanina se produzca y madure reaccionando ante la estimulación de los rayos solares.
El melanocito es una célula dendrítica que deriva de la cresta neural y que migra hacia la epidermis y el folículo piloso durante la embriogénesis. Su principal función es la producción de melanina que tiene importancia cosmética y de protección solar. En el melanocito, la síntesis del complejo tirosinasa y la formación de los melanosomas es un proceso paralelo que se inicia en el retículo endoplasmático rugoso (RER). La tirosinasa pasa al aparato de Golgi donde es activada por la presencia de cobre. Una vez activada constituye vesículas citoplásmicas que se unirán a los melanosomas, los cuales parten a su vez del RER como premelanosomas y una vez autónomos constituyen los melanosomas de nivel I y evolucionan hacia melanosomas de nivel II, que al asociarse a las vesículas citoplasmáticas que contienen tirosinasa activada darán origen a los melanosomas de nivel III en los cuales se va a proceder a la síntesis de melanina. Los melanosomas alcanzan el nivel IV y pierden su actividad tirosinásica.
En situaciones normales los melanocitos se disponen a nivel de la capa basal epidérmica y contactan con los queratinocitos por medio de sus dendritas, se estima que, existe un melanocito por cada 36-40 queratinocitos (unidad melánica epidérmica) o un melanocito por cada 9 células basales.
Clasificación del albinismo
El albinismo se puede clasificar en varios tipos de la siguiente manera:
Cutáneo o llamado también piebaldismo
Es el menos común, se hereda de forma autosomico dominante. Las personas se caracterizan por tener la piel y el cabello parcial o completamente despigmentados, ojos sin deficiencia de pigmentación en el iris y en algunos casos con problemas visuales.
Ocular -AO
Es heredado por alteraciones o mutaciones en un gen situado en el cromosoma X o a genes implicados los cuales no se conocen con exactitud.
Las personas se caracterizan por la disminución pigmentaria en los ojos, algunas veces está acompañado de un leve déficit pigmentario en la piel y el pelo; deficiencia de la agudeza visual, nistagmos (temblor de ojos lateralmente), fotosensibilidad, en algunos casos ceguera parcial o total y estrabismo (desviaciones de un ojo con respecto al otro o de las dos).
Óculo-cutáneo AOC
Es el albinismo más frecuente y se divide en cuatro tipos pero conservando en estos cuatro casos la despigmentación de ojos, pelo y piel.
AOC1
Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa que está ubicado en el cromosoma 11, este tipo de defectos son más comunes en la raza caucásica (blanca indo europea), y se dividen en:
Negativo: Mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpe la producción del pigmento, es decir, con el tiempo no oscurece su pigmentación en general.
Positivo: se Interrumpe la producción de pigmento parcialmente lo provoca una leve pigmentación con el tiempo.
ACO2
Mutaciones o alteraciones en el "gen p" cromosoma 15, se da principalmente en personas de raza negra de origen Africano.
ACO3
Asociado a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada a la tirosina de tipo 1.
ACO4
Corresponde a mutaciones del "gen MAPT", es el más frecuente en Japón.
Las personas en riesgo de heredar albinismo son:
Hijos de padres que tienen albinismo.
Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno.
Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente.
Ascendencia puertorriqueña (esto aumenta significativamente el riesgo de padecer una forma atípica de albinismo conocida como síndrome de Hermansky-Pudlak).
| Página siguiente |