Síndrome de Pseudo Crouzon: Presentación de un Caso

• Revisión de la Literatura
• Características Clínicas
• Diagnóstico Diferencial
• Presentación de Caso
• Tratamiento
• Discusión
• Referencias Bibliográficas

Resumen: El síndrome Pseudo Crouzon es una malformación del desarrollo caracterizada por presentar: Craneosinostósis, hipolasia del tercio medio de la cara sin prognatismo mandibular, que presenta cambios oculares y otras anomalías asociadas, en el cual no hay historia familiar. La característica prodrómica para la apariencia craneofacial típica, lo constituye el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital. Estas caracteríticas craneofaciales originan en el paciente hipolpasia maxilar con anomalías dentofaciales asociadas. Se reporta el caso de una paciente de 16 años de edad con el síndrome Pseudo Crouzon. El objetivo de este caso es discutir los problemas clínicos y radiográficos y la importancia del manejo de los mismos, discutiendo a su vez las consideraciones ortodóncicas que pueden influenciar el plan de tratamiento.

Palabras Claves: Síndrome de Crouzon, Síndrome de Pseudo Crouzon, Craneosinostósis, Tercio Medio Hipoplásico.

Abstract: Pseudo Crouzon’s syndrome is a developmental malfomation characterized by: craniosynostosis, midface hypoplasia without prognathism, ocular manifestation, and other associated abnormalities, in which there is no familial occurrence. The prodromal charecteristic for the typical craniofacial apperence is a premature craniosynostosis of the coronal and sagital sutures. These craniofacial characteristics predispose the patient to maxillary hypoplasia with associated dentofacial anomalies. This is a case report of a sixteen year old girl with a Pseudo Crouzon’ syndrome patient. The aim of this case is to discuss the clinical, radiographic features and management of the problems, with a discussion of the orthodontic considerations that influenced the treatment plan.

Key Words: Crouzon’s syndrome, Pseudo Crouzon’s syndrome, Craniosynostosis, Midface hypoplasia.

Revisión de la Literatura

El síndrome de Crouzon es un defecto congénito que se encuentra incluido dentro de un amplio grupo de anomalías craneofaciales, caracterizadas por craneosinostósis.

Este enfermedad congénita se caracteriza por presentar cierre prematuro de las suturas craneales, malformaciones en el tercio medio de la cara, exoftalmos e hipertolerismo y proptósis y estrabismo, prognatismo mandibular relativo , y otras anormalidades asociadas, como las anomalías que afectan las orejas .

Gorlin y Pindborg , refieren que en 1912, Crouzon describió dos pacientes con estas características y sugirió el termino de "disostosis craneofacial hereditaria", porque encontró ocurrencia familiar del síndrome.

En 1953, Franceschetty propuso el termino "Síndrome Pseudo-Crouzon", para designar aquellos casos con craneosinostósis de Crouzon, pero que no presentaban prognatismo mandibular, ni estrabismo divergente y además no se observaba ocurrencia familiar.

La frecuencia de aparición del síndrome de Crouzon es de aproximadamente 1 caso en 25.000 nacimientos , y se piensa que su trasmisión es de tipo autosómica dominante 1 3 6 . Sin embargo, de un 30%-60% de los casos son de ocurrencia esporádica sin historia familiar producto de neomutaciones 6. Otros autores como: Howell 8 y Krause & Buchanan 9 reportan craneosinostósis esporádicas no genéticas de origen ambiental o multifactorial.

Investigaciones genéticas recientes, reportan que para que se produzca este síndrome debe ocurrir una mutación en el brazo corto del cromosoma 10, lo que origina una alteración del Factor Receptor 2 de Crecimiento Fibroblástico (FRFG2) 3 10.

Características Clínicas

Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostósis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lamboidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiograficamente impresiones digitiformes en el cráneo 5 11.

Cara: Los pacientes tienen una apariencia característica, son braquifaciales, tiene el tercio medio de la cara hipoplásico, maxilar hipoplásico, labio superior corto, órbitas pequeñas dando la impresión de proptósis de los globos oculares, hipertolerismo, en algunos casos se observa el pabellón auricular grande y generalmente de inserción baja 5.

Aspecto Neurológico: Pueden presentar inteligencia normal o presentar diferentes grados de deficiencia mental, siendo el más común el retardo leve 12.

Manifestaciones orales: Los pacientes presentan el maxilar hipoplásico, lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular. El arco maxilar tiene forma de V, y el arco mandibular forma de U, como resultado la oclusión, presentan mordida cruzada posterior, es posible observar mordida abierta anterior 5.

Otros Hallazgos: Se han reportado una variedad de signos acompañando las caracteríticas principales. Anomalías en manos y pies 1, Anderson & cols. 13, observaron anomalías en los codos, otros han reportado anomalías en el oído medio y externo 3 4 5.

Diagnóstico Diferencial

En contraste con la disostósis cleidocraneal, las clavículas están presentes en todos los casos de craneosinostósis. La forma del cráneo en las craneosinostósis, puede parecerse a la presentada en la Oxicefalia, pero estos pacientes no exhiben exoftalmos, ni las otras característica que afectan el tercio medio de la cara en las craneosinostósis. Es posible diferenciar, el síndrome de Pseudo Crouzon de otras entidades que presentan craneosinostósis, basándose en las caracteríticas que acompañan las otras entidades; por ejemplo, en el síndrome de Crouzon, los pacientes presentan prognatismo mandibular, estrabismo e historia familiar; en el síndrome de Apert, los pacientes presentan sindactilia (fusión de dedos) en manos y pies 11, algunos autores sugieren que la dismorfia facial es más severa en el síndrome de Apert que en el de Crouzon 14 15.