· ¿ En que consiste la Terapia génica?
· ¿Cuál es la importancia de los Telómeros?
· ¿Cuáles son los beneficios de la Células madre?
· ¿En que consiste el Microarrays y SNPs?
· ¿ En que consiste las Proteínas artificiales?
· ¿En que consisten los Derechos Humanos y Proyecto Genoma Humano?
ARGUMENTACIÓN
3.1 GENOMA HUMANO
3.1.1 DEFINICIÓN:
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.12 HISTORIA Y RASGOS GENERALES
El proyecto genoma humano nació en un marco de revolución científica e innovación tecnológica. La idea inicial consistía en derivar una secuencia de ADN de los cromosomas humanos, esta tarea fue realizada por tres investigadores en 1985 convirtiéndose posteriormente en un programa concertado para producir tres clases de mapas genéticos:
1) Configuración de un mapa de uniones genéticas que permite la búsqueda de los caracteres hereditarios de nuestros antecesores.
2) Englobar un conjunto de mapas físicos para facilitar el examen directo del ADN que se puede emplear para estudiar regiones cromosómicas.
3) Información de las secuencias de ADN suficiente para acelerar el estudio de los aproximadamente 100.000 genes existentes en el ser humano.
Para la puesta en marcha del proyecto fue un poderoso argumento la posibilidad de llegar a dominar los factores desencadenantes de graves enfermedades hereditarias.
Tras grandes esfuerzos por saltar varias dificultades como la gran magnitud del proyecto, el temor de otros científicos a que esta empresa desviara las ayudas económicas de otros proyectos y la financiación económica, el P.G.H. se pone en marcha el 1 de octubre de 1990 (aunque ya había cobrado vida extraoficialmente a mediados de los 80).
La relevancia de este proyecto suscitó el interés internacional pues para hacerle frente se necesita el esfuerzo concentrado de todos, pues esta empresa significa, además de una nueva vía de apertura a nuevos caminos de la genética, una vía rápida para encontrar remedios, medios de prevención y mejores tratamientos para graves enfermedades hereditarias que amenazan a la humanidad, por ello se ha unido toda la comunidad científica, aunque hoy en día este proyecto marcha por caminos puramente economistas debido a las múltiples y trascendentales aplicaciones que se esperan de él.
Watson, premio Nobel en 1962 por el descubrimiento de la estructura física del ADN, llegó a pronosticar el momento exacto en el que llegaría a su fin esta empresa, poniendo como fecha el 30 de septiembre del 2005. Pero ya en el mes de marzo de este año 2000, debido sobre todo a las múltiples empresas privadas subvencionadas por entes privados o públicos que se han lanzado a una carrera para descifrar todos los genes humanos, una empresa española ya lo ha logrado, el próximo paso será su colocación. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Entre los resultados que se esperan de este proyecto destacan:
1) La determinación de anomalías genéticas responsables de enfermedades hereditarias que permitirá en un futuro la prevención y curación de estas enfermedades atacando su raíz. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, el SIDA…
2) Se están haciendo investigaciones acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano para conseguir así mayor longevidad.
3) Servirá también para despejar la angustia de una familia en la que haya manifestaciones de enfermedades hereditarias graves y desconocen si esa dolencia puede ser transmitida a sus descendientes.
4) Recaudar información acerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a través del análisis del ADN.
5) Para conocer la huella genética de un delincuente a través de un cabello, un poco de saliva o una gota de sangre.
Hay que tener también en cuenta que los conocimientos a los que podemos llegar con este proyecto pueden poner en peligro el futuro de la humanidad o la degradación de los valores éticos al tener también efectos negativos como:
1) La aparición de actitudes discriminatorias al sobrevalorar un determinado gen que lleve a discriminar a las personas que carezcan de él.
2) Que los padres, siguiendo modas, intenten una selección genética de sus hijos.
3) Conducirnos a aberrantes actitudes eugenésicas como por ejemplo: la interrupción del embarazo por la preocupación de los padres de tener hijos perfectos y esto nos llevaría a acabar con la versatilidad de la dotación genética humana e incluso con la raza humana.
Estos peligros hacen imprescindible el examen de las consecuencias éticas y jurídicas del P.G.H.
El mundo del derecho hoy en día está sumido en una gran perplejidad y desconocimiento ante la posibilidad de patentar organismos vivos. Así según el presidente del Tribunal Constitucional alemán W. Benda " en la esfera del derecho privado vemos como la naturaleza se transforma en producto industrial y como el individuo es sometido a la lógica comercial, en la esfera del derecho internacional público, la naturaleza se convierte en un objeto de gestión y la humanidad en un sujeto gestionado".
Pero sin duda vemos como últimamente la idea según la cual la naturaleza es un patrimonio universal, inapropiable y no patentable, ha sido modificada.
El nacimiento y evolución de las patentes de la biotecnología han tenido un desarrollo similar en todo el "primer mundo", así por ejemplo en Alemania se concedieron hace 60 años numerosas patentes para inventos relacionados con el cultivo de levadura, de pan y de cerveza, sin ser totalmente conscientes de los problemas específicos que planteaba la utilización de un material vivo para la realización de reacciones de carácter químico. La legislación alemana no permitía por principio, a tenor de estas patentes, más que la posibilidad de patentar objetos o fenómenos inanimados, quedando excluidos los seres vivos y los procesos resultantes del funcionamiento independiente de la naturaleza inanimada. Pero ya en 1939 eran patentables los procedimientos de cultivo agrícola, y a esta época pertenecen las primeras patentes vegetales. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
En el año 1968, el Tribunal Supremo alemán reconoció que "ciertos resultados pueden ser consecuencia de reacciones biológicas, siempre que estas sean previsibles, controlables y que dicho invento sea transmisible y reproducible". Debido a esta afirmación se planteó un grave problema, ya que los biólogos en aquella época, no podían garantizar la estabilidad de la fórmula. Pero gracias a la rápida aparición de la Ingeniería Genética se pudo salvar este problema desde el momento en el que las nuevas propiedades, de un microorganismo o de una planta, están ligadas a genes definidos y cuya manipulación puede ser descrita con precisión.
En EE.UU., por otra parte, la legislación ha evolucionado de forma paralela. No obstante los americanos fueron más sensibles a la distinción tradicional entre "invento" y "descubrimiento", en cuya base, un producto natural no podía ser tenido en cuenta, en la medida en que no constituye un nuevo aparato, o no es el resultado de un procedimiento de manufactura. A pesar de esto, la patentabilidad de organismos vivos no encontró obstáculos importantes en EE.UU.
Sin embargo, los productos derivados de la naturaleza no podían ser patentados, en este marco se sitúa una de las decisiones revolucionarias en materia de patentes: el caso Chakbartf, al que el Tribunal Supremo norteamericano en 1980 otorgó por primera vez la patente de un microorganismo manipulado genéticamente aunque estableciendo límites de patentabilidad en tanto se excluyen los organismos vivos puros y simples.
Todos estos elementos ilustran una actitud cuyo significado es a la par filosófico y jurídico, ya que, por una parte se ha desnaturalizado la naturaleza, pudiéndose considerar un objeto patentable; pero por otra parte ha sido acercada a lo humano, puesto que se ha hecho de ella un instrumento domesticado, sometido al hombre. Lo que se pone en juego es la legitimación de esta domesticación.
La gran pregunta que cabe hacernos acerca de esto es si, tras haber acaparado ya la naturaleza, va el hombre a acaparar la misma naturaleza humana.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
3.1.3 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfofuncionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de crucial importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadota de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas trascripción y traducción. La trascripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.1.4 ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva. http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.1.5 LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm., conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias.
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
3.1.6 HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona.
Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.
Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos.
En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
3.1.7 TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado.
Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona.
En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.
En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Terapia génica
Aunque no ha habido grandes éxitos en animales experimentales y, desde luego, en humanos, ha habido avances moderados. No obstante, hay 25 productos en fase I/II, 15 de ellos dedicados al cáncer. Por ello, es de gran interés una reciente publicación que implica el éxito en terapia génica con un virus oncolítico El carcinoma de células escamosas es muy grave y afecta aproximadamente a medio millón de personas al año. El tratamiento por quimioterapia es efectivo en alrededor de un 30 a un 40% de pacientes, pero los tumores frecuentemente reaparecen.
También se ha utilizado la radioterapia generalmente en conjunción con cirugía y virus oncolíticos que atacan selectivamente al tumor, pero no a las células normales; uno de éstos, el conocido como ONYX-015. Este, que es un adenovirus modificado en su ADN que afecta la maquinaria de síntesis de proteínas, se utilizó hace años sin mucho éxito, pero ahora se ha demostrado que combinado con la quimioterapia permite la regresión del tumor en la cabeza y en el cuello.
También, la reducción de la expresión de uno de los receptores del factor tumoral de necrosis, el CD95 o FAS, por un nucleótido antisense. Recordemos que la aberrante apoptosis afecta a un número de enfermedades, tales como fibrosis pulmonar, colitis ulcerativa y hasta esclerosis múltiple. En el hígado, excesiva apoptosis puede dar lugar a la fulminante autoinmune forma de hepatitis. El antisense es una forma modificada del 2"-0- (2 methosi) ethyl antisense oligonucleótido. http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
Telómeros
Ha habido gran interés en los telómeros. Hay cada vez más evidencia no sólo de que los telómeros son importantes en el control de los años de vida, pero también en la dinámica del cáncer, tanto en su progresión como en la prevención; para ello, es fundamental el conocer mejor este área. Por lo tanto, pueden ser de gran interés las aparentes diferencias fundamentales en la biología de los telómeros entre el hombre y el ratón.Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Células madre
Las células madre son capaces no solamente de reproducirse, sino también de producir todo tipo de células que forman un organismo complejo tal y como nosotros. Es decir, son células indiferenciadas y existe la posibilidad de que puedan generar un nuevo tejido y hasta organismo. Es lógico que sean de gran interés para la medicina, aunque hay problemas éticos que afrontar. El óvulo fertilizado, también llamado zigoto, es totipotente, y por lo tanto puede formar todas las células del organismo. Las células embrionarias primitivas se pueden tomar del embrión y hacerlas multiplicarse en el laboratorio. Si se inyectan en un embrión en desarrollo, se incorporan al resto de células
de este embrión. La diferencia entre las células totipotentes y las pluripotentes es que las últimas pueden formar hasta las células que no son parte del embrión, tales como las de la placenta.http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
Microarrays y SNPs.
Las secuencias no nos dicen qué hacen los genes, ni cómo funcionan las células ni los organismos, ni qué pasa en la enfermedad. Por eso la necesidad de desarrollo de la llamada genómica funcional. Para ello, nuevas tecnologías son necesarias. Prueba del avance técnico es que ya se pueden obtener arrays con más de 250.000 oligonucleótidos diferentes o 10.000 cDNA fijos por cm2.
Ya el gran médico William Osler dijo: "Si no fuese por la gran variabilidad entre los individuos, la medicina podría ser una ciencia y no arte". Por eso, la tecnología de microarrays es muy importante. Es particularmente interesante el uso de microarrays para identificar RNA mensajeros y, por tanto, la actividad en cualquier momento de los genes de un organismo. El polimorfismo de un solo nucleótido ocurre en el 1% más de la población. En nosotros, estos SNP ocurren aproximadamente uno por cada 1.000 pares de bases.
El SNP Consorcio, formado por compañías farmacéuticas, centros académicos, etc., está obteniendo un mapa de gran densidad de los SNP del genoma humano que servirá para aclarar la respuesta a productos farmacéuticos y enfermedades en respuesta al desequilibrio de unión. Este desequilibrio ocurre cuando combinaciones haplotípicas de alelos en diferentes locus son más frecuentes de lo que se espera debido a la asociación al azar. Es decir, cuando en los alelos están cercanos físicamente es más lógico el que se hereden juntos; por lo tanto, las variaciones de SNP servirán para marcar las posiciones en cromosomas y su asociación con enfermedades.
Un ejemplo típico ha sido el polimorfismo del apoE en su relación con la enfermedad del Alzheimer, pero también esta metodología ha servido ya para identificar genes relacionados con otras enfermedades, tales como la migraña, psoriasis o la diabetes dependiente de la insulina. Al parecer, con una densidad de SNP de entre 10.000 a 30.000 pares de bases se puede facilitar rápidamente la identificación de genes susceptibles. Por lo tanto, la utilización de microarrays que utilicen SNP será también muy útil para identificar personas durante la fase segunda de test clínicos y, desde luego, para la fase tercera .
La tecnología de microarrays promete ser de gran interés también en toxicología.
Desde hace años, los defensores de los derechos de los animales han criticado y atacado el uso de animales en el laboratorio. La nueva tecnología promete reducirlo, quizá hasta evitarlo enteramente y suministrar datos más exactos, sobre todo si se pueden utilizar células humanas como fibroblastos, ya que hay marcadas diferencias en las respuestas, incluyendo toxicologías de animales al hombre
La ventaja de utilizar DNA-arrays está en que se extrae el ARN mensajero, que naturalmente proviene solamente de genes que se están expresando. Después, se hace la trascripción reversa y se marcan con un radioisótopo o con un marcador fluorescente. Algunas veces, estos marcadores son de diferentes colores: generalmente, rojo para las células tratadas y verde para los controles, con lo cual se puede deducir por la intensidad del color el grado de actividad
del gen y, por lo tanto, también del posible tóxico.
Naturalmente, la tecnología produce una gran cantidad de datos, pero más importante es saber interpretarlos, ya que un cambio puede ser de importancia o no, porque los organismos hacen continuamente ajustes dependiendo del medio, de la actividad, etc. De todas formas, y al menos en lo que se refiere a grandes rutas metabólicas, ya está en marcha su uso, lo que es médicamente muy importante. Este uso tiene también otros aspectos económicos. Por ejemplo, el coste de minimizar las respuestas a reacciones tóxicas inducidas por compuestos médicos se calcula, en Estados Unidos, en 77.000 millones de dólares por año.
Aunque es fácil, relativamente hablando, determinar ciertos aspectos de la estructura del ADN, hay un área que es verdaderamente muy difícil y hasta hace poco prácticamente imposible, el saber en cuál de las copias de un cromosoma hay una diferencia en SNP.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
Proteínas artificiales
Se ha sugerido, y es muy interesante, la posibilidad de construir proteínas nuevas, es decir artificiales, modificando la información genética. Para ello, un número de investigadores están utilizando dos métodos: uno, haciendo que el RNA de transferencia reinterprete un codón de tipo "stop" para insertar un aminoácido que no se encuentra en las proteínas naturales de los seres vivientes. El otro sistema es que la modificación proceda de un ADN sintético, es decir con un par de bases distintas de las "naturales". Naturalmente, el que se pueda conseguir significa modificar los 3.500 millones de evolución.
Personalmente, me parece algo preocupante. No olvidemos que todas las proteínas naturales tienen los mismos aminoácidos, mientras que en naturaleza y en la química sintética se conocen cientos de aminoácidos que no forman parte de las criaturas vivientes.
Los proponentes sugieren el que podría servir para conocer mejor el comportamiento de proteínas. Por ejemplo, se podrían añadir aminoácidos fluorescentes para marcar su localización en células y, por lo tanto, facilitar el conocimiento funcional o para facilitar el trabajo de los especialistas en cristalografía de proteínas para obtener mejores productos farmacéuticos o mejorar enzimas para la industria.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
13.1.8 DERECHOS HUMANOS Y PROYECTO GENOMA HUMANO
Estos derechos son cinco y se han dividido de la siguiente forma: I. El Derecho a la vida; II. El Derecho a la dignidad humana; III. El Derecho a la intimidad; IV. El Derecho a la igualdad y a la no discriminación; V. El Derecho a la libertad.
I. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la vida y a la integridad física y moral
El respeto a la vida es el fundamento de todos los demás derechos humanos. Todas las declaraciones de derechos humanos desde la Declaración Universal de Derechos Humanos llevan impreso en su articulado la esencialidad de este derecho.
El profesor Puy lo definió como "el derecho fundamental o natural, o humano, que tiene todo ser humano, a conservar un ser sustancial o su complejo psicosomático íntegro, de modo que pueda cumplir plenamente su propio destino".
En al Constitución española este derecho viene garantizado en el artículo 15 donde se expresa que: " Todos tienen derecho a la vida y a la integridad física y moral ". Para cumplir este derecho el hombre ha de permanecer en la existencia que le es propia.
El profesor Recasens Siches afirma que: " la personalidad individual es una especie de continuo dinámico". Así tendríamos que considerar la vida desde el momento de la gestación pasando posteriormente por las distintas etapas de la misma y por el desarrollo de la vida de la persona. La realización del proyecto existencial de cada persona requiere un largo camino hasta alcanzar la plenitud. ésta se logra sólo si la persona desarrolla su propia identidad en su hábitat natural ( el ámbito familiar que le es propio). La ingeniería genética incidirá en la identidad personal del individuo y también en la de las generaciones venideras. Para hacer efectivo este derecho en nuestra descendencia hay que rechazar todo mecanismo que traiga al mundo individuos programados por los intereses de otros seres humanos o de instituciones sociales. Hay que proclamar y garantizar como dogma fundamental la inviolabilidad del genoma humano.
Ante esta problemática la legislación española ha elaborado diversas leyes:
Ley 35/1988, de 22 de Noviembre: Regula las técnicas de Reproducción Asistida, "la selección de sexo o la manipulación con fines no terapéuticos o terapéuticos no autorizados" (art. 20.2 B) n.)
Ley 42/1988, de 28 de Diciembre, de Donación y Utilización de Embriones y Fetos Humanos, " la realización de cualquier actuación dirigida a modificar el patrimonio genético humano no patológico " (art 9.2 B) a)
Junto a estas sanciones el Código Penal de 1995 incorpora un nuevo Título V rubricado " Delitos relativos a la manipulación genética". Dentro de él en los arts. 159-162 se tipifican como delictivas distintas conductas.
El derecho a la vida aparece también implicado en otras dos posibilidades que los avances de la genética ya hacen factible:
a) En la manipulación de embriones y fetos humanos.
b) En el aborto voluntario.
Con respecto al aborto habrá que atenerse a lo dispuesto en las legislaciones de los distintos países. En el supuesto español la Ley 9/1985, de 5 de Julio, coloca a la mujer en la complicada situación de decidir si desea abortar o no, al haber despenalizado estos supuestos.
El mayor conocimiento que el Proyecto Genoma Humano proporcionará sobre la información genética de cada uno, puede alterar de manera considerable la percepción actual de la problemática del aborto.
Muchos defectos podrán ser detectados antes de que se manifiesten, y por decirlo de alguna forma " normalizados " gracias a los avances de la terapia genética. Estas prácticas acarrearán también nuevos dilemas morales y jurídicos. Con esto habrá defectos genéticos subsanables a través de la genoterapia y otros sin posibilidad de curación.
En el supuesto de que no haya posibilidad de curación podrá darse el caso de que haya madres que hagan uso de la legalidad para recurrir al aborto. A partir de aquí otra duda que puede surgir es la de la legitimidad de la práctica del aborto en el caso de que se detecte una anomalía genética. Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
II. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la dignidad humana
El derecho a la dignidad humana es también un derecho fundamental que se debe tener en cuenta cuando tratemos de las implicaciones éticas que estos avances traen consigo.
Existen unos límites que son infranqueables para todo progreso científico:
a) El respeto de la persona.
b) La promoción de la persona.
c) El carácter inviolable de su dignidad.
En casi todos los países europeos el derecho a la dignidad humana se traduce en el derecho que todo hombre tiene a que se le reconozca como un ser que es fin en sí mismo y no como un simple medio al servicio de los fines que otros pretenden conseguir. La condición de ser moral y la capacidad de autorrealización dan a la persona humana la consideración de ser un fin en sí mismo.
A pesar de esto, la protección de la dignidad humana se nos muestra de manera contradictoria.
Por un lado todo país democrático acoge la defensa de la dignidad de todos sus habitantes y por otro lado el concepto de dignidad es uno de los más amenazados actualmente.
Hay que de alguna manera percatarse de que todas estas nuevas posibilidades de intervención en la esencia del hombre pueden llegar a aplicarse de forma que se atente contra la dignidad humana, y lo peor de todo es que puedan llegar a afectar a toda la especie humana en su conjunto. Muchas de las potenciales aplicaciones extenderán sus nefastas consecuencias alcanzando toda la sociedad. Esta sería sin duda la consecuencia más grave que se nos podría mostrar en un tiempo no muy lejano.
Con esto se pone en peligro también el desarrollo de la vida de forma plena y, como no, la dignidad necesaria e imprescindible para alcanzar esa plenitud. Se pude llegar a perder la identidad común del género humano si se altera el patrimonio genético común y específico de toda la especie.
El derecho a la dignidad, en su dimensión dual individuo-especie, aparece como un marco globalizador de todos los derechos.
El art.10.1 de la Constitución señala que: "La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes, el libre desarrollo de la personalidad, el respeto a la ley y a los derechos de los demás son fundamento del orden político y de la paz social". De esta forma el derecho a la dignidad se debe de poner en relación con el derecho a la vida, con el derecho a la intimidad y con el derecho a la igualdad. Con respecto a la primera relación hay que decir que al igual que si no hay vida la dignidad está carente de sentido también la vida no tiene sentido si no se desarrolla de forma digna.
También hay que tener en cuenta la relación especial que tiene la dignidad con el derecho a la
libertad pues en la dignidad se encuentra la base de muchas de las restricciones que se oponen a la libertad.
Otro punto a tratar es el de poner en peligro la dignidad en el ámbito laboral. Este "poner en peligro" pasa por llevar a cabo análisis genéticos con el fin de prever las enfermedades que se pueden dar con mayor o menor probabilidad en un trabajador. Este hecho lleva consigo dos claras consecuencias:
1ª) Posibilidad de eliminar candidatos antes de ser contratados
2ª) Se produciría una degradación del hombre hacia la condición de mero objeto convirtiendo su capacidad para el trabajo en una magnitud calculable sobre al base de factores hereditarios.Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
III. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la intimidad.
El peligro de quedar expuesto a los ojos de terceros en su intimidad biológica más profunda es una de las objeciones que se plantean a la hora de la lectura del genoma del ser humano, y sobre todo dentro de los conocimientos adquiridos del desciframiento de los caracteres hereditarios. Y como consecuencia de esto se pueden producir intromisiones en la vida privada del individuo y también de la familia. Por lo tanto este derecho hay que valorarlo también dentro de la dimensión familiar y esto lo refleja la Constitución española en el artículo 18.1 donde señala que: "Se garantiza el derecho al honor, a la intimidad personal y familiar ya la propia imagen".
La difusión de los datos podría llegar a alterar la vida de la persona implicada y también la vida de la familia. Se hará preciso un cambio urgente en la relación paciente-médico exigiéndose el cumplimiento del deber de secreto profesional. Así mismo los historiales médicos de las personas han de estar protegidos de la intromisión de terceros. Esta dimensión familiar pueden poner al médico en la comprometida disyuntiva de:
a) Respetar en todo caso la negativa del paciente a que estos datos sean puestos en conocimiento de sus familiares.
b) Cumplir con el deber moral del médico de velar en todo momento por la salvaguarda de la vida humana.
Así, la Recomendación del Consejo de Europa del año 1992 exime del deber de confidencialidad al médico en el caso en que éste haya de informar a los familiares de determinado paciente acerca de los extremos que pudieran afectar su salud o la de su posible descendencia.
Además el derecho de un individuo a mantener los aspectos más personales de su vida, tanto individual como familiar, dentro de la esfera privada requiere la urgente adopción de medidas de especial protección.
La intromisión en la esfera privada ya se está produciendo hoy en día puesto que el Estado está utilizando los ordenadores para meterse dentro de la ya reiterada esfera privada, cayendo en el error de que esta privacidad es la que le corresponde al mismo Estado preservar.
La regulación de esta actividad viene expresada en la Ley Orgánica (LO) 5/1992, de 29 de octubre, de regulación del Tratamiento Informatizado de los Datos de Carácter Personal. Además en el Código Penal se tipifican conductas relativas al descubrimiento y revelación de secretos vulnerando el derecho a la intimidad, con la utilización de la tecnología informática.
El articulado que corresponde a estas conductas son los que van desde el 197 hasta el 201 que se encuentran dentro del Título X, Capítulo I : Del descubrimiento y revelación de secretos.
Pronto estas regulaciones resultarán insuficientes en relación a la intromisión en datos genéticos confidenciales.
A medida que la tecnología profundice en el conocimiento de la identidad genética el afán de intromisión de terceros en la intimidad de los individuos llevará consigo consecuencias que nos pueden llegar a afectar a todos. Dentro de esto vamos a tratar dos campos importantes como son el trabajo y los seguros.
El Trabajo: Las pruebas genéticas podrán llegar a proporcionar información. Así, estas pruebas llegarán a ser pretendidas por el que emplea para asegurar de sus futuros empleados el máximo rendimiento y de esta forma evitar pérdidas. Por otro lado, un argumento a favor es que determinadas pruebas sean practicadas en la medida en que puedan proporcionar información sobre la tendencia a desarrollar enfermedades, permitiendo así adoptar medidas al respecto. Un problema es que posiblemente se puedan producir discriminaciones peor quizás el mayor problema es la necesidad y dificultad de conciliación de un derecho individual con un derecho social.
La selección genética podría discriminar al trabajador en el mercado laboral por motivos que quedan totalmente fuera de su control pudiendo llegar a elaborar "listas genéticas negras".
Por esto la utilización de análisis genéticos sólo se debe de llevar a cabo en casos excepcionales asegurando la confidencialidad de los datos que las pruebas han determinado.
La obligatoriedad de sometimiento a la las pruebas de detección de futuras enfermedades genéticas exige, según Sala , " una relación entre la información que se pretende y la tarea a realizar".
La Comunidad Europea reflejó la importancia del problema dedicando a esta tema los preceptos 13º., 14º., 15º., y 16º. de la Resolución sobre los Problemas éticos y Jurídicos de la Manipulación Genética. En dicha Resolución subraya el derecho de los trabajadores a rehusar someterse a análisis genéticos en cualquier momento.
Los Seguros: Aquí el derecho a la intimidad se vería vulnerado cuando una compañía de seguros exigiera o se negara a conceder un seguro a la persona que decidiera no someterse a las pruebas para determinar sus caracteres genéticos. En esta ámbito los aseguradores aducen que no pueden hacer seguros de vida o de enfermedad a personas que los piden sabiendo que son portadores de enfermedades genéticas de inminente manifestación, y se rompería un principio fundamental de los contratos de seguro: el equilibrio entre riesgos previsibles y la primas a pagar. En el Derecho Positivo español no se ha regulado de forma específica la posibilidad de que los datos genéticos sean requeridos por las compañías de seguros a la hora de suscribir una póliza. Por lo tanto se debe de extraer de la legislación vigente los preceptos que, hasta la fecha, sean aplicables a estas prácticas.
Se debe de tener en cuenta la Ley 50/1980, de 8 de octubre, del Contrato de Seguros en cuyo artículo 8º señala que: " El tomador del seguro o el asegurado deberán, durante el curso del contrato, comunicar al asegurador, tan pronto le sea posible, todas las circunstancias que agravan el riesgo y sean de tal naturaleza que si hubieran sido conocidas por éste en el momento de la perfección del contrato no lo habrían celebrado en condiciones más gravosas." De este artículo se deduce que si el tomador del seguro conoce que es portador de un gen dominante que le va a provocar la muerte de forma irremisible en un plazo de tiempo breve, tiene la obligación de poner esa información en conocimiento del asegurador, evitando así que el contrato devenga nulo por error en el consentimiento y enriquecimiento injusto. En el caso de que la muerte se llegue a producir en un futuro lejano o que sólo llegará con una cierta probabilidad, la compañía de seguros no podrá invocar ningún derecho al respecto. La manifestación de una predisposición a una enfermedad en un futuro indeterminado es un riesgo; cubrirlo es la función de los seguros de enfermedad. En la Reunión Internacional sobre el Derecho ante el Proyecto Genoma Humano celebrada en Bilbao en el año 1993 se ha hecho eco de la problemática que estas técnicas generan en el tema de los seguros. También la Resolución del Parlamento Europeo en sus artículos 19º y 20º afirma que las compañías no tienen derecho a exigir análisis genéticos antes o después de la firma de un contrato de seguro.
Otra posible conculcación del derecho a la intimidad se puede producir a través de las llamadas "huellas genéticas" o " huellas dactilares del ADN. humano".
Estas técnicas ya se están utilizando con éxito en el ámbito Penal con lo que se permite la identificación de criminales entre un grupo de sospechosos. Dentro de lo penal destaca la iniciativa emprendida por el Ministerio de Interior británico que ha presentado el primer banco informatizado del ADN. Así la policía podrá identificar al autor de un determinado delito por restos de saliva o pelos, al compararlos con el ADN. recogido en el banco. Un caso concreto que se debe exponer es el de la joven de 15 años, Chaire Hood, en el cual se está utilizando este método para la identificación del asesino. En España los expertos en medicina se han mostrado partidarios de los bancos de ADN.
En nuestro país la práctica de estas pruebas genéticas y su almacenamiento en bancos sólo será posible si han sido previamente consentidas por el implicado. Esta afirmación se basa en las sentencias dictadas por el Tribunal Constitucional sobre las pruebas de paternidad. Alberto Barreiro, magistrado de la Audiencia Provincial de Madrid, señala que: "las pruebas genéticas se utilizan con frecuencia en delitos sexuales, pero siempre como una prueba importante, nunca definitiva".
Estas pruebas se han utilizado también para el esclarecimiento de delitos que no tienen nada que ver con la violencia sexual. En España el caso conocido por todos es el de los
presuntos etarras José Antonio Lasa y José Ignacio Zabala. Los cadáveres de estas personas fueron encontrados en Busot (Alicante), en 1995. Tras esto se llevó a cabo la comparación del ADN. de los restos humanos con muestras procedentes de las madres de Lasa y Zabala, que han llegado para averiguar la identidad de los cadáveres, con la certeza del 99"9 %.
En el campo del Derecho Civil las pruebas genéticas se están llevando a cabo para establecer relaciones familiares, especialmente utilizadas en las llamadas pruebas de paternidad. La investigación de la paternidad se autoriza en la Constitución en su artículo 39º.1 y esta autorización se proyecta en al art.127º.1 del Código Civil. A pesar de esto, la jurisprudencia
ha determinado que para la práctica de dichas pruebas es necesario el consentimiento del interesado. El Tribunal Constitucional señaló que la negativa del acusado a someterse a las pruebas biológicas ha de ponderarse conforme a los datos que resulten del proceso.
La práctica de las pruebas en los procesos judiciales puede ayudar de forma considerable al esclarecimiento del objeto del mismo y tales prácticas han de estar reguladas. En los procesos los jueces han de restringir al máximo la pertinencia de las pruebas genéticas, y sólo han de admitirlas cuando resulten imprescindibles para el esclarecimiento del proceso. Cuando se realizaren pruebas de paternidad el análisis de las huellas podrían ocasionar graves perjuicios a los implicados y también a la familia como institución social y al conjunto de la sociedad.
Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
IV. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la igualdad y a la no discriminación
Definición del derecho a la no discriminación según el profesor Puy: " el derecho fundamental que tiene todo ser humano a no ser considerados por los legisladores, o por los jueces, o los demás funcionarios u oficiales de cualquier poder, social o estatal, diferente en dignidad ontológica, respecto a las demás personas, en relación al desempeño de funciones, o al ejercicio de derechos o libertades, con la excusa de diferencias de carácter accidental y heterogéneo con la cuestión en debate".
Este derecho tiene una importante dimensión moral. El desarrollo del Proyecto Genoma Humano trae consigo la posibilidad de una nueva forma de discriminación de carácter biológico, basándose en el código genético. En el caso de que esta discriminación se hiciera patente se rompería el principio fundamental de todas las sociedades democráticas: la valía igual de todos los hombres. Por eso uno de los objetivos es el de evitar tal discriminación por parte de los órganos de los Estados. Los genéticamente desfavorecidos han de ser protegidos por las leyes y la injusticia genética habrá de ser compensada con la justicia social.
Los regímenes políticos democráticos no podrán consentir la discriminación de las personas que pretendan acceder a un contrato laboral, que quieran concertar un seguro o deseen obtener una hipoteca. En los Estados Unidos las pruebas genéticas para conocer las aptitudes para la consecución de un trabajo se ha extendido mucho. En España el sindicato Comisiones Obreras ha mostrado su preocupación respecto al tema.
La no discriminación en el ámbito laboral se garantiza en el artículo 4º.2 c) de la Ley 8/1990, de 10 de marzo, del Estatuto de los Trabajadores donde se señala que: "… no ser discriminados para el empleo o una vez empleados, por razones de sexo, estado civil, por la edad dentro de los límites enmarcados por esta Ley, raza, condición social, ideas religiosas o políticas, afiliación o no a un sindicato, así como por razón de lengua, dentro del Estado español". En un segundo párrafo se dice que: " Tampoco podrán ser discriminados por razón de disminuciones físicas, psíquicas y sensoriales, siempre que se hallaren en condiciones de aptitud para desempeñar el trabajo o empleo de que se trate".
En la línea de evitar la discriminación se encuentra la Constitución Española que en su artículo 9º.2 señala que: "Corresponde a los poderes públicos promover las condiciones para que la libertad y la igualdad sean reales y efectivas". De la misma forma proclama la igualdad de los españoles en el artículo 14º, diciendo que: " Los españoles son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, raza, sexo, opinión o cualquier otra condición o circunstancia personal o social".
Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
V. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la libertad.
Las restricciones que se plantean en relación a este derecho fundamental son en la medida en que el ejercicio de la libertad personal entre colisión con otros valores como vida, dignidad, intimidad, o simplemente choquen con las libertades individuales con los intereses colectivos.
La libertad también puede ser invocada por un sujeto que decide someterse a pruebas genéticas, alegando su derecho a conocer el resultado de las mismas y del mismo modo alegando su derecho a "no saber" los resultados, que ha de ser respetado.
Hay que tratar también el tema del derecho de elección, lo que comporta plantearnos si el sujeto puede someterse de forma voluntaria a experimentos científicos que pongan en peligro su vida o que atenten contra su integridad física o moral.
El Proyecto Genoma Humano incidirá profundamente en el tema de la libertad humana, hasta el punto de que puede llegar a cuestionar la verdadera existencia de la misma.
Resta una referencia al derecho a la libertad de investigación, que se podría considerar como una subespecie del derecho a la libertad en general, y que también encuentra restricciones en el respeto a otros valores fundamentales, por lo que esta libertad no es omnímoda.
Por lo tanto se hace imprescindible el establecimiento de controles sociales y jurídicos, que cuanto mayores sean las consecuencias
Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
III. CONCLUSIONES
· El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.
· E1 Genoma es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%.
· La profundización en la variabilidad del genoma entre distintos individuos ha permitido comprender su papel en enfermedades y en rasgos personales.
· E1 Genoma ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera).
· El ADN es una molécula de doble cadena, en sentido antiparalelo, en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto, mientras que las bases nitrogenadas representan los peldaños de la escalera.
· El apareamiento se realiza , de acuerdo con la siguiente regla: (A-T) y (C-G).
· La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas trascripción y traducción.
· Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino establece mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al replicarse.
· El genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones.
· El genoma nuclear se localiza en el núcleo de la célula, mientras que el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz mitocondrial.
· Podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga geonómica disponible: las células somáticas y las células germinales o gametos.
· Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula.
· En el diagnóstico y tratamiento de cáncer surge la terapia génica con virus oncolíticos que atacan selectivamente al tumor, pero no a las células normales; uno de éstos, el conocido como ONYX-015.
· El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma.
· Estudios sobre los telómeros ya que no sólo son importantes en el control de los años de vida, sino también en la dinámica del cáncer, tanto en su progresión como en la prevención.
· Las células madre indiferenciadas capaces de generar un nuevo tejido y hasta organismo.
· La obtención de un mapa de gran densidad de los SNP ( polimorfismo de un solo nucleótido) del genoma humano que servirá para aclarar la respuesta a productos farmacéuticos y enfermedades en respuesta al desequilibrio de unión..
· La construcción de proteínas artificiales, modificando la información genética.
IV. BIBLIOGRAFÍA
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· www.eduteka.org/ciengenohum.php3 – 37k –
· www.adelaweb.com/index.php?option=com_content&task=view&id=191&Itemid=99 – 15k
· Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
· Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
· http://www.wikio.es/ciencia/ciencias_de_la_vida/genetica/genoma_humano
· http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1138578_00.html
· http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
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· http://grupovinonuevo.blogspot.com/2008/07/el-gen-gay.html
· http://www.muyinteresante.es/ciencia-natura/secuenciando-genomas-a-todo-ritmo.html
· http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
· http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1138578_00.html
ANEXOS
PUBLICACIONES RECIENTES
· SECUENCIANDO GENOMAS A TODO RITMO
miércoles, 02 de julio de 2008
Quince genomas humanos a la semana. Esa es la velocidad de secuenciación que se alcanza en estos momentos en los laboratorios del Instituto británico Wellcome Trust Sanger Institute
En los ordenadores de este centro ya hay almacenadas 1.000.000.000.000 de letras de ADN listas para que cualquier investigador del mundo las analice y explique el papel de ciertos genes en nuestra salud.
La cantidad de información genética necesaria para avanzar en investigación biomédica y responder a las incertidumbres sobre muchas de las enfermedades que nos acechan es enorme. Por suerte, las modernas tecnologías de secuenciación permiten leer actualmente cada dos minutos un fragmento de código genético equivalente a todo el secuenciado entre 1982 y 1987, es decir, en cinco años. El salto, como asegura el genetista Harold Swerdlow, ha sido espectacular.
Por eso, entre otras cosas, el Wellcome Trust Sanger Institute ha puesto sus recursos al servicio del ambicioso proyecto "Mil Genomas" (The 1000 Genomes Project), con el que se proponen descifrar el genoma de un millar de personas de distintos rincones del mundo con un nivel de detalle sin precedentes. Sus partners en esta importante empresa, que concluirá en 2010, serán los Institutos de la salud de Estados Unidos (NIH) y el Instituto del Genoma de Pekín (BGI), en China.
Sanger Institute (www.sanger.ac.uk)
· ¿¿¿EL GEN GAY???
Hace unos años, cuando estaba terminando la teología, cayó en mis manos un libro que presentaba los recientes descubrimientos sobre el genoma humano, luego que se logró trazar el mapa genético de nuestra especie [Matt Ridley, Genoma, Punto de lectura 218, México 2006, pp. 200 – 224].
En uno de los capítulos, el autor habla de la teoría de que hay un gen que sería el responsable de la homosexualidad masculina, inmediatamente el famoso gen (o pedacito de gen, el Xq28) fue bautizado como el gen gay, transmitido de la madre a los homosexuales varones estudiados.
Ciertamente no es nada nuevo, los intentos por encontrar el origen de la homosexualidad datan de mucho tiempo atrás (de hecho, desde hace siglos, si tomamos el mito del andrógino como una explicación) Lo que me puso a pensar son las posibles repercusiones de estos estudios. Si llegaran a comprobar que efectivamente hay un gen que causa la homosexualidad masculina, estaríamos ante la primera evidencia del origen no elegido de la tendencia homosexual, evidencia que nos pondría en una nueva arena en la lucha por el respeto de la dignidad y los derechos de las personas homosexuales, sobre todo ante ciertos ámbitos de la sociedad.
Para muchos homosexuales, sería la confirmación de lo natural de la tendencia, de su carácter no opcional y del sello irreversible de la condición provocada por los genes, heredada junto con otras características de la persona. No escucharíamos más aquello de "no es natural", "se volvió así", "eso se pega" o el tristemente famoso "se puede curar". La misma Iglesia tendría que replantear su postura, pues si la persona es homosexual por herencia genética, todo el discurso sobre el uso de la sexualidad homo se vería afectado.
Sin embargo, podría suceder que la opinión social fuera dirigida por la lástima, como lo que sienten las personas comunes ante una persona con parálisis cerebral o hidrocefalia. El homosexual sería considerado un discapacitado sexo emocional, algo así como portador de una enfermedad genética, incurable pero al fin enfermedad. ¿Y qué decir de la posibilidad de eliminar el gen gay de los bebés en gestación, algo así como una cámara de gas pre natal?
Algo semejante sucede en la película de los X men (la segunda, que es mi favorita) El mutante es considerado algo anormal de nacimiento y, aunque la mutación no es su culpa, sino de los genes, se le teme, se le aísla hasta que – en la tercera parte – la sociedad piensa haber hecho un gran logro al crear "la cura", lo que demuestra que todos los discursos de aceptación eran falsos: los mutantes siguen siendo alguien al que se le debe curar para que se reintegre a la sociedad.
¿En qué van a terminar estos descubrimientos? ¿Ayudarán a los homosexuales de carne y hueso? ¿Serán usados como arma?
Bueno, lo que a mí me queda claro es que la aceptación de una persona con todo su ser, incluida su orientación sexual, no debe depender de si ésta es una herencia genética o no, sino simple y llanamente, de que estamos ante seres humanos y, como creyentes, ante los hijos y las hijas de Dios.
Y ojalá que los científicos sigan investigando para que el conocimiento avance; y ojalá avance mucho más la conciencia de nuestra dignidad y la de los demás seres.
J. Álvaro Olvera I
· EL GENOMA HUMANO CAMBIA A LO LARGO DE LA VIDA
Etiqueta: Salud
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25/06/08
Científicos de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) escriben en "JAMA" que los cambios que se producen en nuestro genoma a lo largo de la vida podrían explicar por qué aumenta con la edad la susceptibilidad a desarrollar enfermedades.
Los investigadores han descubierto que las marcas epigenéticas en el ADN, marcas químicas distintas a las de la secuencia de ADN, cambian a lo largo de la vida de una persona. Sugieren que la salud global del genoma es hereditaria y que son los cambios epigenéticos los que parecen incrementar la susceptibilidad a las enfermedades como consecuencia del envejecimiento.
Según explica el Dr. Andrew P. Feinberg, director del Centro de Epigenética de la Escuela de Medicina Johns Hopkins, "estamos empezando a ver que la epigenética se encuentra en el centro de la medicina moderna porque los cambios epigenéticos, a diferencia de la secuencia de ADN, que es la misma en cada célula, pueden producirse como resultado de la dieta y otras exposiciones ambientales". Según el Dr. Feinberg, la epigenética podría desempeñar un papel importante en enfermedades como la diabetes, el autismo y el cáncer.
El investigador indica que si la epigenética contribuye a tales enfermedades a través de la interacción con el ambiente o el envejecimiento, las marcas epigenéticas de una persona podrían cambiar a lo largo del tiempo. Para comprobarlo su equipo se centró en un tipo particular de metilación de marca epigenética en la que grupos de metilo se unían al ADN.
Según los autores, los niveles inadecuados de metilación contribuyen a la enfermedad, ya que los niveles más elevados pueden desactivar genes necesarios y los más reducidos pueden activarlos en el momento erróneo o en la célula equivocada.
Utilizaron muestras de ADN recogidas de personas que participaban en el estudio AGES Reykjavik Study en el que participaron 600 personas que proporcionaron muestras de ADN en 1991 y entre 2002 y 2005. Los investigadores midieron la cantidad total de metilación de ADN en cada una de 111 muestras y compararon la metilación total del ADN recogido entre 2002 y 2005 con el ADN de esas personas tomado en 1991.
Los resultados mostraron que en casi la tercera parte de los individuos, la metilación cambiaba a lo largo del periodo de 11 años, pero no en la misma dirección. Algunos individuos ganaron metilación total en su ADN, mientras que otros la perdieron.
Según explica M. Daniele Fallin, de la Facultad de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins y coautor del estudio, "lo que vimos fue un cambio detectable a lo largo del tiempo, que nos mostró la prueba de que la epigenética de un individuo cambia con la edad". Pero señala que lo que aún no sabían es por qué o cómo pero pensaban que podía ser algo también heredable y que podría explicar por qué ciertas familias son más susceptibles a ciertas enfermedades.
Los investigadores midieron entonces los cambios en la metilación total en un grupo diferente de muestras de ADN recogidas de residentes de Utah descendientes de europeos del norte y oeste. Estas muestras de ADN se recogieron a lo largo de un período de 16 años de 126 individuos de dos y tres generaciones de familias.
De forma similar a la población islandesa, los familiares de Utah también mostraron cambios en la metilación variados a lo largo del tiempo. Pero los científicos descubrieron que los miembros de las familias tendían a tener el mismo tipo de cambio: si un individuo perdía metilación a lo largo del tiempo, veían una pérdida similar en otros miembros de la familia.
"Aún no hemos averiguado en concreto qué significa esto para la salud y la enfermedad, pero como epidemiólogo, pienso que es muy interesante, ya que los cambios epigenéticos podrían ser un importante vínculo entre el ambiente, el envejecimiento y el riesgo genético a la enfermedad", concluye Fallin.
· EL ESTUDIO DEL MATERIAL GENÉTICO DEL ANFIOXO AYUDARÁ A COMPRENDER LA EVOLUCIÓN DE LOS SERES HUMANOS
Varios anfioxos - N. Patel/N. Putnam
EFE – Madrid – 18/06/2008 21:22
Un consorcio internacional en el que participa la UB ha secuenciado el genoma del "eslabón perdido" de los vertebrados, del anfioxo o lanceta, un invertebrado marino que no ha cambiado en 500 millones de años y que se parece mucho al ancestro de todos los vertebrados, incluido el hombre moderno.
Así lo explicó a Efe el catedrático Jordi García-Fernández, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), quien es además uno de los responsables de esta investigación, que es portada en el último número de "Nature" y que ha permitido descifrar un reto en el que trabajaban los científicos tras la secuenciación del genoma humano en 2001, y que será "clave" para entender la evolución genética de los vertebrados y el genoma humano.
Esta "primicia científica" desvela que, "en el 95 por ciento del genoma se pueden encontrar regiones parecidas a las del genoma de anfioxo" (Branchiostomoa floridae), explicó el científico español.
Es decir, prosiguió, tan sólo unos pocos de cientos de genes marcarían la diferencia entre el genoma humano y de anfioxo (el hombre tiene algo más de 20.000 genes y anfioxo unos 20.000), y parece que precisamente esos genes de diferencia habrían sido decisivos en el proceso evolutivo que dio origen a los vertebrados.
El genoma de esta especie de fósil vivo es muy parecido al genoma de los humanos pero "mucho más simple", y su plan corporal también es una versión sencilla de lo que es un vertebrado.
Según las conclusiones de esta investigación liderada por Daniel S. Rokhsar, director del Joint Genome Institute (EEUU), y en la que también participó, entre otros, Èlia Benito-Gutiérrez, doctorada en genética en la UB, y actualmente investigadora del National Institute for Medical Research de Londres, anfioxo tiene un genoma y un plan corporal simples pero a la vez muy parecidos a los de los vertebrados, y eso lo convierte en "un modelo ideal para aspectos biomédicos, genómicos o de estudios de regulación génica".
Gracias a la posibilidad que se ha abierto para comparar el genoma del hombre y el de anfioxo han sido identificadas entre cincuenta y cien regiones del genoma humano "altamente conservadas" durante 500 millones de años; se intuye que esas regiones son muy importantes aunque se desconocen aún sus funciones, según los expertos.
Para describir a este ancestro común de los vertebrados, García Fernández dijo de anfioxo que se asemeja a una sardina de unos cinco centímetros, pero sin aletas, ni vértebras, y apenas cerebro, pese a que sí tiene sistema nervioso, y está dotado de un solo ojo.
Insistió en que los vertebrados forman parte de un gran grupo, denominado los cordados, y "el primero de todos ellos, el más antiguo" es anfioxo.
Todo apunta, continuó, a que el genoma de los cordados hace 500 millones de años era muy parecido a anfioxo, y con el tiempo se duplicó, se multiplicó, y cambió ligeramente dando lugar al genoma de los vertebrados, entre ellos el de los mamíferos.
"Parece que el genoma de anfioxo está congelado, es decir, es muy primitivo, y al compararlo con el del hombre, se puede saber exactamente de dónde viene cada trozo de nuestros 23 cromosomas evolutivamente", señaló.
En la actualidad, hay 29 especies de anfioxo en las costas de todo el planeta pero en investigación sólo se usan tres: Branchistomoa floridae (Estados Unidos), Branchiostoma lanceolatum (Europa) y Branchiostoma belcheri (Asia).
La genética molecular de anfioxo se inicia en 1992, con la clonación del primer gen con secuencia homeótica (homeobox), el AmphiHox 3. El estudio publicado ahora en Nature y en otras revistas analiza la estructura genética del genoma del amfiox de Florida (B. floridae), dotado de 19 cromosomas y 520 mega bases, y revisa los datos genéticos en el contexto evolutivo de los cordados.
· SECUENCIAN EL GENOMA DEL ESLABÓN ENTRE VERTEBRADOS E INVERTEBRADOS
DEDICATORIA
A Dios, que siempre guía mis pasos y decisiones con sabiduría.
A mis padres y hermanos que cada día me demuestran su amor y apoyo
A cada uno de los profesores del curso de embriología, por su incentivo a investigar científicamente y la dedicación mostrada para nuestro aprendizaje
Autora:
Rocío Alfaro Luján
CURSO: EMBIOLOGÍA MéDICA
CICLO: III
DOCENTES:
DR. RODIL CRUZALEGUI HENRIQUEZ
DR. LUIS FLORIAN ZAVALETA
DR. JAVIER ALVAREZ
DR. GUILLERMO FONSECA
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE CIENCIAS MéDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA HUMANA
TRUJILLO – PERÚ
2008
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