7. Aspectos genéticos de la epilepsia
El síndrome de la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (EM-FRI)se asocia a una mutación de la lisina del ARNt mitocondrial. Las mutaciones en el gen de la cistatina B pueden producir otra forma de epilepsia mioclónica progresiva (del tipo Unverricht-Lundborg), y una mutación dentro del gen que codifica la subunidad B4 del receptor de la acetilcolina parece ser la responsable de un síndrome de epilepsia del lóbulo frontal que cursa con crisis parciales nocturnas. En cierto número de síndromes epilépticos se ha localizado su ubicación cromosómica. Se a provocado epilepsia en ratones transgénicos que han sufrido una amplia gama de mutaciones manipuladas genéticamente, lo que sugiere que muchas anomalías genéticas podían producir cambios en el umbral de las crisis epilépticas.
Síndromes epilépticos
Trastorno | Localización cromosómica | Fenotipo | Modo de herencia | Genotipo/mecanismo de enfermedad |
Epilepsia benigna neonatal-1 | 20q13.2-13.3 | Crisis epilépticas generalizadas, comienzo neonatal, curso benigno, se resuelve de 6-12 meses | AD | Mutaciones en la subunidad a -4 del gen del receptor neuronal nicotínico de la acetilcolina |
Epilepsia parcial familiar | 10q | Crisis parciales simples, inteligencia normal | AD, penetrancia reducida | Desconocido, localizado dentro de 10cM |
Epilepsia mioclónica juvenil | 6p11-21.2 | Comienzo en la adolescencia, sacudidas mioclónicas, crisis generalizadas tónico-clónicas | Incierto | Locus del gen denominado EMJ1 |
Epilepsia del lóbulo frontal nocturna | 20q13.2-13.3 | Crisis epilépticas nocturnas | AD | Puede ser alélico con ENB1, también una variante con EEG normal de bajo voltaje |
Epilepsia mioclónica progresiva, tipo Unverricht-Lundborg (EMP1) | 21q22.3 | Crisis epilépticas generalizadas, mioclonías reactivas a estímulos, comienzo entre los 6 y 15 años, progresiva | AD | Desconocido; EMP1 localizado en aprox 300-kb
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Epilepsia progresiva con retraso mental (EPRM) |
8pter-p22 | Normal al nacer, las crisis generalizadas inician a los 5-10 años, retraso mental profundo 2-5añospostinicio |
AR |
Desconocido; localizado dentro de 7cM |
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