R= Sistema q se basa en los antígenos presentes sobre las superficies eritrocitarias. Fue creada por Landsteiner q experimento en los monos Rhesus, he de aquí su nombre.
Frecuencia: Genotipo:
85% Rh + DD, Ddà Rh +
15% Rh – ddà Rh-
13% Eritroblastosis fetal
Fenotipo:
Rh
- Frecuencia de factor Rh, genotipo y fenotipos.
R= Este estudio aprovecha una enzimas bacteriana llamadas endonucleasas de restricción o enzimas de restricción. Estas limitan la entrada de ADN extraño en la bacteria mediante el corte del ADN en secuencias identificadas específicas y esto produce fragmentos de restricción. Este estudio procede apartir de muestras de sangre, se procede a la extracción del ADN, Se procura su digestión por una enzima de restricción y se carga en un gel. La electroforesis separa los fragmentos de ADN según su tamaño. Se desnaturaliza y se transfiere el ADN auna menmbrna sólida, donde se hibrida con una sonda radiactiva. La exposición a los rayos X revela los fragmentos específicos de ADN de tamaños diferentes.
- Como se realiza el estudio denominado RFLP o polimorfismo de longitud de segmentos de restricción?
R= es un nuevo método para efectuar copias de ADN. Es un método artificial de replicación de una secuencia corta de ADN con rapidez, de modo que se efectuan millones de copias de la secuencia. Primero se calienta el ADN genómico y se desnaturaliza para formar filamentos únicos. En la fase de hibridación se enfria el ADN permitiendo ña hibridación con las secuencias sebadoras que flanquean la región de interés. Después se calienta la reaccion a una temperatura de extensión del cebador intermedia, en la que el ADN-polimerasa añade bases libres en la dirección 5`à 3` a lo largo de cada filamento unico, comenzando en el cebador. Se forman fragmentos de ADN de extremo romo que proporcionan un molde para el siguiente ciclo de calentamiento y enfriamiento. Los ciclo repetidos producen gran numero de fragmentos de ADN que limitan en cada extremo con la secuencia cebadora.
- Explica lo que es la reacción en cadena de la polimerasa
R= Esta técnica usa el hecho de que la diferencia de un solo
Aminoácido de una proteina(como resultado de una
Mutación en la secuencia del ADN) puede originar una
Ligera diferencia en la carga electrica de la proteina.
Se carga una muestra de tejido en la parte superior de un
Gel y se hace pasar una corriente electrica por el gel.
Después se tiñe, y se observan unas bandas diferentes y
Por lo tanto secuencias de aminoácidos diferentes.
- Explique la electroforesis proteica
Fenotipos:
Frecuencia Antigenos:
Aà Europa Occ. A y B
Bà Asia
Cà Africa, sudamerica genotipo fenotipo
IA IA A
IA I0 A
IB IB B
IB I0 B
IA IB AB
I0 I0 0
- Frecuencia de grupos sanguineos ABO,antigenos, genotipos y
R= Estas enzimas limitan la entrada de ADN extraño mediante el corte o escisión del ADN en unas secuencias identificadas especificas, llamadas secuencias de restricción o de identificación.
- Cual es el mecanismo por el cual actuan las enzimas de restricción?
R= Consiste en insertar ADN humano en un organismo que se reproduce velozmente, de modo uqe se pueden generar con rapidez copias del ADN. En este proceso es muy utilizado el plásmido, que es una pieza circular y aitoreplicante de ADN en las bacterias. Para insertar ADN humano en el plásmido, es necesario segmentarlo para poder manipularlo, esto lo realizan las enzimas de restricción. Al ser fragmentado el ADN, los fragmentos poseen extremos cohesivos que pueden someterse a emparejamiento de bases complementarias con la otra secuencia. Cuando se mezclan ADN humano y del plásmido, se recombinana. A continuación se insertan en las bacterias, donde se reproduce con rapidez mediante división celular natural.
- Explicar la tecnología del ADN recombinante
Repeticiones en tandem.
R= el VNTR se detecta utilizando un procedimiento similar al empleado en el RFLP convencional. El ADN es digerido por una enzima de restricción y los fragmentos resultantes son sometidos a electroforesis y desnaturalización y son trasladados a un medio sólido. La principal diferencia estriba en que se emplean sondas especiales que se hibridan sólo con una región minisatélite determinada. Los VNTR descubren los polimorfismos a causa de diferentes números de repeticiones localizadas entre la secuencias de restricción. Este método es útil para el mapeo genético.
- Explicar el metodo de numero variable de polimorfismos por
R= Son pruebas de identificación exacta de individuos. El ADN dejado en la escena de un crimen puede ser analizado para efectuar la tipificación de una serie de VNTR o polimorfismo de microsatélites. Después se comparan los alelos con los del sospechoso.
- En que consisten los estudios denominados huellas dactilares de ADN, como se realizan en el laboratorio.
R= Este método depende del hecho de que los didesoxinucleotidos ordinarios, con la excepción de que una vez incorporados a la cadena de ADN terminan la copia. De este modo señalan las posiciones de bases especificas.
- Explicar el método de didesoxidonucleotidos empleada para determinar la secuaenciación del ADN
R= Establece que si dos ensayos son idependientes, entonces la probabilidad de obtener un resultado determinado en ambos ensayos es producto de las probabilidades de cada estudio. La norma de multiplicación puede extenderse a cualquier numero de ensayos. Se usa para estimar la probabilidad de que dos sucesos ocurran juntos.
- Explique la norma de multiplicación usada para calcular probabilidades geneticas:
R= Establece que si si quiere conocer la probabilidad de un resultado u otro, simplemente podemos sumar las probabilidades respectivas. Se emplea para estimar la probabilidad de que ocurra un suceso u otro.
- Explique que es la norma de adicion usada para calcular probabilidades en genetica:
R= es la proporción de cromosomas que tienen un alelo especifico en una población.
- Explicar que es una frecuencia génica
- Explicar que es una frecuencia genetica
R= es un porcentaje o fracción de individuos con determinado genotipo en una población
15-16. Principio de Hardy-Winberg:
R= esto es a que dado a que el genotipo interactuando
Con el o los factores ambientales dan el fenotipo
(tambien puede ser ambiente genetico el que
modifique al genotipo) Por esto no en todas las
personas aparece el mismo fenotipo debido a que no
todos reaccionan o interactúan de la misma forma con
el ambiente.
17. Explique por q en una familia con un genotipo para un rasgo hereditario determinado no todos tiene el mismo fenotipo.
R= estos es dado a que el genotipo interactando con el o los factores ambientales dan el fenotipo. Por esto no en todas las personas aparece el mismo fenotipo debido a que no todos reaccionan de la misma forma con el ambiente.
19. Caracteristicas de la herencia autosomica dominante
R= se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo patologico, por la ausencia de saltos entre generaciones y por el número aproximadamente igual de hombres y mujeres afectados. Transmisión padre-hijo.
20. Características de la herencia autosomica recesiva
R= se caracteriza por la acumulación de fenotipo patologico entre hermanos aunque la enfermedad no suele observarse entre los progenitores u otros ancestros. De afectados suele ser el mismo para hombres y mujeres y puede existir consanguinidad.
Mariel Flores Hernandez